Otroška progerija (Hutchinson-Guildfordov sindrom)

Otroci progerija (Hutchinson-Gilford blues sindrom.) - redka, verjetno genetsko heterogena bolezen, s pretežno avtosomno recesivno način dedovanja, ne izključuje možnosti nove dominantne mutacije. Zanj je značilno starostne spremembe v telesu v otroštvu s smrtnim izidom, pogosto do starosti 15 let, zaradi zapletov, ki jih povzroča ateroskleroza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologija

[8], [9],

Vzroki otroška progerija

Vzroki otroške progerije niso znani.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Ugotovite atrofične spremembe v povrhnjici in dermisu, redčenje podkožne maščobe. Koža tesnilo površino debelina normalne povrhnjice in strukture, močno odebeljena dermis v svojem spodnjem delu označen hyalinization od kolagenskih vlaken, ki se raztezajo v podkožnega tkiva v obliki plasti. V zgornjem delu dermisov so zmerni perivaskularni vnetni infiltrati. Končni odseki znojnih žlez so večji od norme.

V kulturi fibroblastov, pridobljenih od pacientov in njihovih heterozigotnih staršev, so opazili upočasnitev rasti celic, zmanjšanje mitotske aktivnosti, sintezo DNA in sposobnost kloniranja. V hibridu fibroblastov pri bolnikih z celicami mišic Ehrlich ascites pri miših je bila uporaba timidina močno zmanjšana.

[15], [16]

Simptomi otroška progerija

Tanjšanje kože, suha, nagubana, z prosojne žile izrazito atrofijo mišic in podkožnega tkiva, degeneracija zob in nohtov, osteoartikularne aparatov sprememb, infarkt, katarakta, motnje lipidnega metabolizma. Bolezen se ponavadi pojavi v starosti 6-12 mesecev, počasni rasti, izpadanju las na lasišču, v obrvi, trepalnicah. Upoštevajte razlike med volumnom lobanje in majhnim obrazom, nerazvitostjo spodnje čeljusti, kljunastim nosom, cianozo okoli ust. Koža trupa je tanka, pigmentirana, s skleropodičnimi ploščami. Obstaja hipoplazija genitalnih organov, sekundarne spolne karakteristike niso prisotne.