Akinetični rigidni sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza

Izraz "hipokinezija" (akinezija) se lahko uporablja v ožjem in širšem pomenu.

V ožjem smislu se hipokinezija nanaša na ekstrapiramidno motnjo, pri kateri se nedoslednost gibov kaže v njihovem nezadostnem trajanju, hitrosti, amplitudi, zmanjšanju števila mišic, ki sodelujejo pri njih, in stopnji raznolikosti motoričnih dejanj.

V širšem smislu hipokinezija označuje bolj ali manj dolgotrajno omejitev splošne motorične aktivnosti katerega koli drugega izvora. Takšno hipokinezijo neizogibno povzročajo številne nevrološke motnje: monopareza (v nogah), hemi-, para- in tetrapareza, hude motnje hoje zaradi ataksije, apraksije ali močnega povečanja mišičnega tonusa. Hipokinezija v tem smislu je značilna za depresijo, katatonijo in nekatere psihogene motnje gibanja. Nazadnje je njen izvor lahko tudi povsem fiziološki (hipokinezija, ki jo povzročajo zunanje okoljske zahteve ali lastni motivi). Nevrološka interpretacija hipokinetičnega sindroma vedno zahteva upoštevanje številnih možnih vzrokov za hipokinezijo in izvedbo sindromske diferencialne diagnoze, kar se včasih zdi izjemno težka diagnostična naloga. Tudi izraz "rigidnost" ni enoznačen. Dovolj je, da se spomnimo tako pogosto uporabljene terminologije, kot so "ekstrapiramidna rigidnost" (najpogosteje uporabljen pomen besede "rigidnost"), "decerebračna rigidnost in dekortikatna rigidnost"; Izraz "togost" (mišična napetost hrbteničnega ali perifernega izvora) mnogi domači in tuji nevrologi prevajajo tudi kot rigidnost. V ruščini ni splošno sprejetega sinonima za ta izraz. Prepoznavanje prave narave "rigidnosti" ni nič manj zapletena naloga kot razjasnitev narave hipokinezije.

Izraz "akinetično-rigidni sindrom" se uporablja v ožjem pomenu besede, kot sinonim za ekstrapiramidni pojav "parkinsonizem".

Začetne faze parkinsonizma je, v nasprotju s splošnim prepričanjem, izjemno težko diagnosticirati. Žal nekatere publikacije ne opisujejo povsem natančno diagnostičnih meril za parkinsonov sindrom.

Diagnoza pravega parkinsonovega sindroma zahteva prisotnost hipokinezije in vsaj enega od treh drugih simptomov: mišične rigidnosti, nizkofrekvenčnega tremorja v mirovanju ali posturalnih motenj.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Glavni vzroki akinetično-rigidnega sindroma:

• Parkinsonova bolezen
• Strio-nigralna degeneracija
• Shaya-Dragerjev sindrom
• OPCA (sporadična oblika)
• Progresivna supranuklearna paraliza
• Juvenilna oblika Huntingtonove horeje
• Wilson-Konovalova bolezen.
• Hepatocerebralni sindromi
• Parkinsonizem - ALS - Demenca
• Senilna encefalopatija
• Normalni tlak hidrocefalusa
• Kalcifikacija bazalnih ganglijev
• Bolezni shranjevanja
• Kortikobazalna degeneracija
• Kronične zastrupitve (vključno z zastrupitvami, ki jih povzročajo droge)
• Atrofični procesi v možganih (vključno z Alzheimerjevo in Pickovo boleznijo)
• Prostorsko omejeni procesi
• Posttravmatski
• Postencefalitični
• Žilni
• Segawa bolezen
• Creutzfeldt-Jakobova bolezen
• Redke oblike multiple skleroze in levkoencefalitisa
• Hipoksična encefalopatija (vključno z "boleznijo oživljenih možganov").
• Dedna distonija-parkinsonizem s hitrim nastopom.
• Difuzna Lewyjeva bolezen teles
• Spinocerebelarne degeneracije
• Mitohondrijska encefalomiopatija
• Nevroakantocitoza
• Dedna X-vezana distonija-parkinsonizem.
• Okužba z virusom HIV
• Nevrosifilis
• Hipotiroidizem
• Hipoparatiroidizem
• Dedno pomanjkanje tavrina
• Siringomesencefalija
• Sindrom hemiparkinsonizma-hemiatrofije.

Ker je približno 80 % vseh primerov parkinsonovega sindroma idiopatski parkinsonizem, tj. Parkinsonova bolezen, poznavanje sodobnih diagnostičnih meril za Parkinsonovo bolezen že zagotavlja pravilno prepoznavanje etiologije večine primerov parkinsonizma. Splošno sprejeta diagnostična merila za Parkinsonovo bolezen predlagajo tristopenjsko diagnozo:

• 1. faza - prepoznavanje Parkinsonovega sindroma,
• 2. faza - iskanje simptomov, ki izključujejo Parkinsonovo bolezen in
• 3. faza – identifikacija simptomov, ki potrjujejo Parkinsonovo bolezen.

Diagnostična merila za Parkinsonovo bolezen (na podlagi: Hughes et al., 1992)

Izključitveni kriteriji za Parkinsonovo bolezen:

• Anamneza ponavljajočih se možganskih kapi s postopnim napredovanjem simptomov parkinsonizma, ponavljajoča se travmatska poškodba možganov ali dokazan encefalitis.
• Okulogirne krize.
• Zdravljenje z nevroleptiki pred pojavom bolezni.
• Dolgotrajna remisija.
• Strogo enostranske manifestacije več kot 3 leta.
• Supranuklearna paraliza pogleda.
• Cerebelarni znaki.
• Zgodnji pojav simptomov hude avtonomne odpovedi.
• Zgodnji pojav hude demence.
• Babinskijev znak.
• Prisotnost možganskega tumorja ali odprtega (komunicirajočega) hidrocefalusa.
• Negativna reakcija na velike odmerke L-DOPA (če je izključena malabsorpcija).
• Zastrupitev z MPTP (metilfeniltetrahidropiridin).

Potrditveni kriteriji za Parkinsonovo bolezen. Za zanesljivo diagnozo Parkinsonove bolezni so potrebni trije ali več kriterijev:

• Enostranski pojav manifestacij bolezni.
• Prisotnost tremorja v mirovanju.
• Trajna asimetrija z bolj izrazitimi simptomi na strani telesa, kjer se je bolezen začela.
• Dober odziv (70–100 %) na L-DOPA.
• Progresivni potek bolezni.
• Prisotnost hude diskinezije, ki jo povzroča L-DOPA.
• Odziv na L-DOPA 5 let ali več.
• Dolgotrajen potek bolezni (10 let ali več).

Negativni kriteriji so pomembni, ker zdravnika opomnijo, da mora izključiti Parkinsonovo bolezen, če se bolnik na primer ne odzove na zdravljenje z L-DOPA, ima zgodnji razvoj demence ali zgodnje posturalne motnje in padce itd.

Pri progresivni supranuklearni paralizi so v začetni fazi bolezni moteni le gibi zrkel navzdol (in šele nato njihovi gibi navzgor in vstran). Oblikuje se pojav "lutkinih oči in glave" (motnja hotnih gibov pogleda z ohranitvijo refleksnih gibov). Razkrije se distonična rigidnost vratu in zgornjega dela telesa z značilnim ekstenzornim položajem glave. Značilna je splošna zmerna hipokinezija; psevdobulbarni sindrom; disbazija s spontanimi padci; kognitivna okvara. Možni so piramidni in cerebelarni simptomi. Zdravila, ki vsebujejo dopo, niso učinkovita.

Zaradi praktičnega pomena diagnoze vaskularnega parkinsonizma (pogosto opažamo njegovo prekomerno diagnosticiranje) bomo omenili načela njegove diagnoze.

Nujen pogoj za diagnozo vaskularnega parkinsonizma je prisotnost možganske žilne bolezni (hipertenzija, arterioskleroza, vaskulitis), potrjena s podatki CT ali MRI (več lakunarni infarkti, redkeje en sam kontralateralni infarkt, Binswangerjeva bolezen, ekspanzija perivaskularnih prostorov, amiloidna angiopatija itd.). Značilen je subakutni ali akutni začetek bolezni (lahko pa tudi postopen), nihajoč potek, prisotnost simptomov cerebrovaskularne insuficience (piramidalne, psevdobulbarne, cerebelarne, senzorične, duševne motnje), prevlada simptomov parkinsonizma v spodnji polovici telesa, huda disbazija, odsotnost tremorja, neodziv na zdravila, ki vsebujejo dopo (praviloma).

Binswangerjevo bolezen pogosto spremljajo simptomi, ki so le podobni parkinsonizmu, možen pa je tudi razvoj pravega parkinsonovega sindroma.

Glavni sindromi motenj gibanja, ki spominjajo na parkinsonizem ("psevdoparkinsonizem"), ki včasih zahtevajo diferencialno diagnozo s pravim parkinsonizemom

V klinični nevrologiji sindromska diagnoza predhodi lokalni in etiološki diagnostiki. Prepoznavanje parkinsonovega sindroma vključuje predvsem diferencialno diagnozo s psevdoparkinsonizmom. Psevdoparkinsonizem je konvencionalen in skupni izraz, ki v tem kontekstu združuje skupino nevroloških in psihopatoloških sindromov, ki niso povezani s parkinsonizmom, vendar so mu včasih podobni v nekaterih kliničnih manifestacijah. Takšne klinične manifestacije lahko vključujejo psihomotorično zaostalost, mišično napetost (okorelost), apraksijo hoje in nekatere druge nevrološke sindrome.

Diagnoza "psevdoparkinsonizma" je torej zgolj operativna, vmesna, didaktična in se postavi, če opažena klinična slika ne ustreza merilom sindromske diagnoze pravega parkinsonizma. Končna sindromska diagnoza zahteva navedbo specifične oblike psevdoparkinsonizma:

Sindromi psihomotorične zaostalosti:

1. Depresivna stupornost.
2. Katatonični stupor.
3. Organski stupor.
4. Hipersomnija.
5. Hipotiroidizem.
6. Hipo- in hipertiroidizem.
7. Psihogeni parkinsonizem.

Sindromi mišične napetosti (okorelosti):

1. Isaacsov pasavčev sindrom.
2. Sindrom toge osebe.
3. Progresivni encefalomielitis z rigidnostjo (spinalni internevronitis).
4. Schwartz-Jampelov sindrom.
5. Sindromi mišične napetosti s poškodbo perifernih živcev.
6. Distonija.

Sindromi apraksije hoje:

1. Normalni tlak hidrocefalusa.
2. Progresivna supranuklearna paraliza.
3. Drugi degenerativno-atrofični procesi v možganih.
4. Procesi, ki omejujejo prostor (tumorji, subduralni hematom).
5. Posttravmatska encefalopatija.
6. Lakunarno stanje.
7. Sindrom izolirane apraksije hoje.

Mešani sindromi:

1. Sindrom zaprtosti.
2. Sindrom akinetičnega mutizma.
3. Sindrom toge hrbtenice.
4. Sindrom bolečih nog in gibljivih prstov.
5. Nevroleptični maligni sindrom.
6. Sindrom maligne hipertermije.
7. Idiopatska senilna disbazija.