Albinizem pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Albinizem je motnja, pri kateri pride do patologije pigmentnih celic, kar se še posebej jasno odraža v stanju oči in kože. V patološki proces je vključen tudi osrednji del vidnega analizatorja. Obstajata dve klinični obliki bolezni.

1. Očesni albinizem (OA):
   • X-vezan očesni albinizem;
   • avtosomno recesivni okularni albinizem (AROA).
2. Okulokutani albinizem (OCA):
   • Okulokutani albinizem 1 - s pomanjkanjem tirozinaze;
   • Okulokutani albinizem 2 - z normalnimi ravnmi tirozinaze;
   • Okulokutani albinizem 3;
   • avtosomno dominantna OCA (ADHCA).

Albinizem se lahko pojavi v kombinaciji z drugimi sistemskimi boleznimi.

Vse oblike albinizma imajo skupne značilnosti:

1. Zmanjšana ostrina vida in kontrastna občutljivost:
   • patološka pigmentacija fundusa;
   • fovealna hipoplazija (slika 13.1);
   • nistagmus;
   • refrakcijske napake;
   • ambliopija;
   • drugi dejavniki.
2. Nistagmus. Lahko se pojavi že v prvih mesecih otrokovega življenja in ima praviloma nihalo podobno ali mešano obliko.
3. Strabizem:
   • konvergenca;
   • divergentno;
   • z rezidualnimi binokularnimi funkcijami.
4. Prosojnost šarenice. Barva šarenice se spreminja v najširšem razponu. Obstajajo tako blage oblike motnje, pri katerih se ohrani rjava ali modra barva šarenice, kot tudi izrazite spremembe, vse do pojava rožnate ali modro-rožnate barve šarenice, z znatnim zmanjšanjem pigmentacije.
5. Fotofobija. Pojavi se zaradi prekomerne svetlobe, ki sije v oko skozi prosojno šarenico. To dejstvo pojasnjuje povečanje vala B na elektroretinogramu (ERG) pri nekaterih bolnikih.
6. Nevrofiziološke motnje. Skoraj vsi albini imajo motnje križanja živčnih vlaken v hiazmi, kar se kaže v prevladi križajočih se živčnih vlaken nad nekrižajočimi se. Prav to dejstvo pojasnjuje patološke spremembe vidnih evociranih potencialov (VEP).
7. Zapoznel razvoj vidnega sistema. Otroci, mlajši od 1 leta, z albinizmom imajo pogosto ostrino vida pod starostno normo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Očesni albinizem

Ti bolniki imajo običajno na X vezano recesivno obliko bolezni, njihove matere pa imajo pogosto transiluminacijo šarenice in prerazporeditev pigmenta na periferiji mrežnice. V nekaterih primerih se bolezen deduje avtosomno recesivno. Očesni albinizem se običajno kaže kot zmanjšana ostrina vida, nistagmus, transiluminacija šarenice, hipoplazija foveole in nepravilnosti pigmentnega epitelija mrežnice. Včasih spremembe v vidnem organu spremlja hipopigmentacija kože.

Okulokutani albinizem

Okulokutani albinizem je tirozin negativna oblika bolezni, za katero so značilni rožnata šarenica, jekleno beli lasje in zmanjšana ostrina vida, ki običajno ne presega 6/36 (0,16). Bolezen se običajno deduje avtosomno recesivno.

[ 4 ], [ 5 ]

Druge oblike albinizma

Oblike bolezni, ki prizadenejo vidni organ in kožo, pri čemer je pigmentacija zrkla, kože in las izražena v večji meri kot pri GCA 1. Možno je avtosomno dominantno dedovanje.

Albinizem in pogoste bolezni

1. Chediak-Higashijev sindrom:
   • delni GCA;
   • dovzetnost za okužbe;
   • hemoragična diateza;
   • hepatosplenomegalija;
   • nevropatije;
   • vključitve velikanskih citoplazemskih tvorb v levkocitih;
   • dedovanje je avtosomno recesivno.
2. Hermansky-Pudlakov sindrom:
   • delni okulokutani albinizem;
   • nagnjenost k krvavitvam, povezani z motnjo agregacije trombocitov;
   • pljučna fibroza.
3. Drugo:
   • Križni sindrom;
   • Albinizem v kombinaciji z nizko rastjo.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnoza albinizma

Diagnoza temelji na kombinaciji kliničnih simptomov, nevrofizioloških sprememb in rezultatov pregleda sorodnikov. Študija vsebnosti tirozinaze v lasnih mešičkih razkrije kvalitativne značilnosti tirozinaze le pri bolnikih, starejših od 5 let. V klinični praksi se ta test redko uporablja. Bolniki, pri katerih tirozinaze ni mogoče zaznati, običajno trpijo za OCA 1 in so razvrščeni kot tirozin negativni bolniki. Večina drugih bolnikov z albinizmom je razvrščenih kot tirozin pozitivni bolniki.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktike vodenja bolnikov z albinizmom

• Refrakcijski pregled in izbira korekcije očal.
• Sončna očala.
• Pokrivalo za glavo, ki ščiti pred soncem.
  • Zaščita kože pred izpostavljenostjo sončni svetlobi.
  • Genetski posvet.
  • Organizacija sistema usposabljanja.