Albinizem

Albinizem (okulokutani albinizem) je dedna napaka v proizvodnji melanina, ki povzroči razširjeno hipopigmentacijo kože, las in oči; pomanjkanje melanina (in s tem depigmentacija) je lahko popolno ali delno, vendar so prizadeti vsi predeli kože. Prizadetost oči povzroča strabizem, nistagmus in okvaro vida. Diagnoza je običajno očitna, vendar je potreben pregled oči. Učinkovitega zdravljenja ni, razen zaščite kože pred sončno svetlobo.

Poznamo dve obliki albinizma: okulokutani in okularni. Okulokutana oblika je lahko tirozin negativna ali tirozin pozitivna in se deduje avtosomno recesivno, povezano s kromosomom X.

[ 1 ]

Okulokutani albinizem

Tirozin negativni albinizem

Ti albini ne proizvajajo melanina, kar ima za posledico svetle lase in zelo bledo kožo.

Šarenica je prozorna, presvetljena, simptom "rožnatih" oči.

Očesni fundus

• Pomanjkanje pigmenta s sumljivo velikimi horoidnimi žilami.
• Hipoplazija žil perimakularnih arkad.
• Hipoplazija fovee in vidnega živca.
• Refrakcijske napake, ostrina vida <6/60.

Nistagmus je običajno nihajočega oblika, horizontalni, stopnjuje se pri močni svetlobi. Amplituda se s starostjo zmanjšuje.

Hiazma z zmanjšanim številom križajočih se vlaken. Patologija vidnih poti: od lateralnega genikulnega telesa do vidne skorje.

Tirozinazno-pozitivni albinizem

Pri tej obliki albinizma se sintetizirajo različne količine melanina, barva las in kože pa se lahko giblje od zelo svetle do normalne.

• Šarenica je modra ali temno rjava, presvetljena.
• Očesni fundus kaže različne stopnje hipopigmentacije.
• Ostrina vida se zmanjša zaradi fovealne hipoplazije.

Povezani sindromi

• Cbediak-Higashijev sindrom je nepravilnost belih krvničk, za katero so značilne ponavljajoče se gnojne okužbe in zgodnja smrt.
• Hermansky-Pudlakov sindrom je lizosomska bolezen retikuloendotelijskega sistema, za katero je značilna nagnjenost k hematomom zaradi disfunkcije trombocitov.

Očesni albinizem

Za očesni albinizem je značilna pretežno prizadetost oči, z manj opaznimi spremembami barve kože in las.

Vrsta dedovanja očesnega albinizma je X-vezana, redkeje avtosomno recesivna.

Ženske nosilke so asimptomatske, z normalnim vidom, delno presvetlitvijo šarenice in fino razpršeno cono depigmentacije in granulacije pigmenta na srednji periferiji. Moški bolniki imajo hipopigmentirane šarenice in očesni fundus.

[ 2 ]

Oblike albinizma

Okulokutani albinizem je skupina redkih dednih motenj, pri katerih melanociti ne proizvajajo melanina ali ga proizvajajo v nezadostnih količinah, kar povzroča očesne in kožne patologije. Okularni albinizem je zmanjšanje pigmentacije mrežnice, strabizem, nistagmus, zmanjšana ostrina vida, monokularni vid. Te motnje nastanejo kot posledica patologije vidnega trakta osrednjega živčnega sistema. Okularni albinizem se lahko pojavi poleg kožnih lezij.

Obstajajo štiri glavne genetske oblike albinizma, ki imajo različne fenotipe. Vse oblike so avtosomno recesivne.

Tip I je posledica odsotnosti (tip IA; 40 % vseh primerov) ali nezadostnih količin (tip IB) tirozinaze. Tirozinaza katalizira več korakov v sintezi melanina.

Tip IA - klasični tirozinazno negativni albinizem: koža in lasje so mlečno beli, oči so modro-sive.

Tip IB - motnja pigmentacije je lahko izrazita ali rahlo opazna.

Tip II (50 % vseh primerov) je posledica mutacije v genu P. Funkcija proteina P še ni pojasnjena. Razpon fenotipov motenj pigmentacije se giblje od minimalnih do zmernih. Pri izpostavljenosti soncu se lahko pojavijo pigmentirani nevusi in lentigini, ki se lahko povečajo in potemnijo.

Tip III se pojavlja le pri temnopoltih bolnikih. Povzročajo ga mutacije v genu za protein, povezan s tirozinazo, ki je odgovoren za sintezo melanina. Koža je rjava, lasje pa rdeči.

Tip IV je izjemno redka oblika, pri kateri je genetska napaka v genu, ki kodira transport beljakovin.

V skupini dednih bolezni okulokutani albinizem spremlja povečana krvavitev. Pri Chediak-Higashijevem sindromu se število trombocitov zmanjša, kar povzroči hemoragično diatezo. Bolniki razvijejo stanje imunske pomanjkljivosti zaradi kršitve granularnosti in strukture levkocitov. Razvije se progresivna nevrološka degeneracija.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kako prepoznati albinizem?

Diagnoza vseh vrst albinizma je očitna že s pregledom kože, vendar je treba zagotoviti, da je šarenica prosojna, pigmentacija mrežnice zmanjšana, ostrina vida zmanjšana in da so prisotne motnje gibanja oči (strabizem in nistagmus).

Zdravljenje albinizma

Albinizem se ne zdravi. Bolniki so v nevarnosti za razvoj kožnega raka in se morajo izogibati sončni svetlobi, nositi sončna očala z UV-filtrom in uporabljati kremo za sončenje z zaščitnim faktorjem > 30.