Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Angiomatoza dedna družinska hemoragična: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Angiomatoza, dedna družinska hemoragija
Sinonimi: dedna hemoragična telangiektazija, Osler-Rendu-Weberjeva bolezen)
Prvič je Rendu (1896) opazil pacienta s kombinacijo več telangiektasij z nosnim krvavenjem. Osier (1901), ki je analiziral več primerov, je odkril dedno hemoragično telangiektasijo v neodvisnem sindromu.
Vzroki in patogeneza. Angiomatoza je dedna družinska hemoragija - avtosomna prevladujoča bolezen. V literaturi je razvidno, da je bila bolezen odkrita v več generacijah. Po mnenju večine znanstvenikov ta bolezen temelji na genetsko določeni prirojeni slabosti mesenhima. Študije so odkrile napako v mišičnih in elastičnih slojih posod.
Simptomi hemoragični angiomatosis dedno družine. Angiomatoza, dedna družinska hemoragija je redka; bolan moški in ženske. V mnogih primerih je zaradi nastopa bolezni se kaže v otroštvu ali adolescenci s krvavitve iz nosu. Na ploskvi (regije ličnice, nosno-ustnične gube, čelo, brada), ušesa in sluznice (usta, nos, žrela, gastrointestinalnega trakta, možganov, pljuč, mehurja in druge.) Prikaz telangiektazije, pajkov, žilno NEVI in majhne angio podobne formacije, ki so velike kot pinhead in premera 1 cm. Na elemente želodčne sluznice in črevesju, ki jih ogrožajo krvavitve, anemijo ali smrti.
Večina bolnikov razvije splenomegalija, hepatomegalija, srčna insuficienca, encefalopatija, in drugi. Laboratorijskih parametrov (strjevanje krvi, število trombocitov, čas krvavitve, umik iz krvnega strdka), pogosto ostanejo znotraj normalnih vrednosti.
Napoved je resna zaradi nevarnosti velikih krvavitev, ki napredujejo s starostjo.
Histopatologija. V zgornjem delu dermis (sluznice) - večkratne sakralne dilatacije kapilarnih posod, v katerih se zlomi elastična arhitektonika.
Diferencialna diagnoza. Angiomatozo, dedno družinsko hemoragijo je treba razlikovati od telangiektazije v hemofiliji, Fabryjevi bolezni, ciroze, trombocitopenične purpure.
Zdravljenje angiomatoze dedne družinske hemoragije je simptomatično.
[Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?