Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Dedna družinska hemoragična angiomatoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Dedna družinska hemoragična angiomatoza
Sinonimi: dedna hemoragična telangiektazija, Osler-Rendu-Weberjeva bolezen)
Rendu (1896) je bil prvi, ki je opazoval bolnika s kombinacijo več teleangiektazij in krvavitev iz nosu. Osier (1901) je z analizo več primerov opredelil dedne hemoragične teleangiektazije kot neodvisen sindrom.
Vzroki in patogeneza. Dedna družinska hemoragična angiomatoza je avtosomno dominantna bolezen. V literaturi je več poročil, da je bila bolezen odkrita v več generacijah. Po mnenju večine znanstvenikov bolezen temelji na genetsko določeni prirojeni šibkosti mezenhima. Študije so pokazale okvaro mišičnih in elastičnih plasti žil.
Simptomi dedne družinske hemoragične angiomatoze. Dedna družinska hemoragična angiomatoza je redka; prizadene tako moške kot ženske. V mnogih primerih se bolezen pojavi v otroštvu ali adolescenci s krvavitvami iz nosu. Na koži obraza (ličnice, nazolabialne gube, čelo, brada), ušesih in sluznicah (usta, nos, žrelo, prebavila, možgani, pljuča, mehur itd.) se pojavijo telangiektazije, pajkasti, žilni nevusi in majhne angiomom podobne tvorbe, velikosti od bucikine glavice do 1 cm v premeru. Elementi na sluznici želodca in črevesja so nagnjeni k krvavitvam, pogosto se razvije anemija, ki se lahko konča celo s smrtnim izidom.
Večina bolnikov razvije splenomegalijo, hepatomegalijo, srčno popuščanje, encefalopatijo itd. Laboratorijski parametri (strjevanje krvi, število trombocitov, čas krvavitve, retrakcija krvnega strdka) pogosto ostanejo znotraj normalnih vrednosti.
Prognoza je resna zaradi tveganja za obilno krvavitev, ki s starostjo napreduje.
Histopatologija: V zgornjem delu dermisa (sluznica) so prisotne številne vrečaste razširitve kapilar, pri katerih je elastična arhitektura motena.
Diferencialna diagnoza. Dedno familiarno hemoragično angiomatozo je treba razlikovati od telangiektazije pri hemofiliji, Fabryjevi bolezni, cirozi jeter, trombocitopenični purpuri.
Zdravljenje dedne familiarne hemoragične angiomatoze je simptomatsko.
[ Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?