Prirojena pachyonychia

Pachyonychia congenita (sinonim: Jadassohn-Lewandowskyjev sindrom, prirojena polikeratoza Jadassohn-Lewandowskyjevega sindroma) je različica ektomezodermalne displazije. Dedovanje je heterogeno, avtosomno recesivno, spolno vezano. Pogosteje prizadene moške.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki prirojena pachyonychia

Vzroki in patogeneza pachyonychia congenita niso jasni. V urinu so prisotne visoke ravni hidroksiprolina.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Histološki pregled patološkega območja razkrije znatno odebelitev epitelija kot posledico hiperkeratoze, znotrajceličnega edema in parakeratoze. Možni so diskeratoza in vnetni pojavi v zgornjem delu dermisa. Vnetni infiltrat okoli žil je sestavljen iz limfocitov in histiocitov. Opažena je akantokeratoliza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi prirojena pachyonychia

Dermatoza se začne takoj po rojstvu ali v prvih dneh življenja. Glavni simptom bolezni je poškodba nohtnih plošč, tj. onihodistrofija hipertrofičnega tipa. Nohtne plošče se odebeljijo do 1 cm (pahionihija), postanejo goste, od rumenkaste do rjave barve in imajo na svoji površini vzdolžne proge. Izražena je subungualna hiperkeratoza. Pri nekaterih bolnikih se razvije paronihija. Dolgo časa je lahko poškodba nohtov edini simptom bolezni. Nato se razvijejo drugi simptomi prirojene pahionihije: žariščna, včasih difuzna palmoplantarna keratoderma, hiperhidroza, na koži trupa in okončin - folikularna keratoza v obliki rdečih stožčastih keratotičnih papul, ihtioziformnih izpuščajev, hiperpigmentacije, kožnih anomalij itd. Na sluznicah jezika, grla, nosu se pojavijo žarišča levkoplakije, opazimo poškodbo roženice oči, kar vodi v zmanjšanje vida. Opažamo razvoj zobnih anomalij, mišično-skeletnega sistema, patologijo živčnega, endokrinega, kardiovaskularnega sistema, duševno zaostalost.

[ 12 ], [ 13 ]

Obrazci

V klinični praksi obstajajo štiri vrste prirojene pahionihije, za katere so značilni naslednji simptomi:

• prirojena pahionihija, keratoderma, folikularna keratoza trupa, levkoplakija sluznice in roženice;
• prirojena pahionihija, simetrična keratoderma, keratoza truncus, levkoplakija sluznic;
• prirojena pahionihija, simetrična keratoderma, folikularna keratoza trupa; kombinacija zgoraj omenjenih keratoz in pahiderme s prirojenimi anomalijami mezoderma (osteopatija itd.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Zdravljenje prirojena pachyonychia

Zdravljenje prirojene pahionihije ni zelo uspešno. Priporočljivo je dolgotrajno jemanje vitamina A, riboflavina, folne kisline, želatine in po potrebi hormonskih zdravil. Dober učinek imajo aromatični retinoidi.

Zunaj se za odstranjevanje hiperkeratotičnih oblog na rokah in nogah uporabljajo vroče sodne kopeli, 2-10% salicilna mazila, ureaplast, mazila s 5-10% salicilne, mlečne kisline, rezorcinol, nato pa uporaba mehčalnih mazil, krioterapija s tekočim dušikom, elektrokoagulacija. Nohtne plošče se odstranijo z ureaplastom, nato pa se v nohtno ležišče vtrejo kortikosteroidna mazila in kreme z vitaminom A.

Dober učinek je bil opažen pri uporabi lokalnih retinoidov (adapalen, tretinoin itd.).