Anomalije mrežnice: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Anomalije pri razvoju očesnih očes se odkrijejo takoj po rojstvu. Pojav anomalij je posledica mutacije genov, kromosomskih nepravilnosti, izpostavljenosti eksogenim in endogenim strupenim dejavnikom med intrauterinom obdobjem razvoja. Pomembno vlogo pri pojavu anomalij povzročajo nalezljive bolezni matere med nosečnostjo in dejavniki okolja, kot so zdravila, toksini, sevanje itd., Ki vplivajo na plod. Najhujše spremembe opazimo pri izpostavljanju škodljivim dejavnikom na plodu v prvem trimesečju nosečnosti. Med najpogostejšimi okužbami so rdečke, toksoplazmoza, sifilis, okužba s citomegalovirusom, herpes simplex in AIDS. Zdravila in kemikalije, ki jih povzročajo razvojnih nepravilnosti in prirojenih mrežnice bolezni vključujejo talidomid, kokain, etanol (fetalnim alkoholnim sindromom).

Za anomalije mrežnice vključuje coloboma mrežnice, aplazijo, hipoplazija in displazija mrežnice, albinizem, prirojene hiperplazija pigmentnega epitelija, mieliniziranih živčnih vlaknih, prirojene vaskularnih nepravilnosti, phakomatoses.

Coloboma mrežnice - odsotnost mrežnice na omejenem območju. Običajno je povezana s kolibom irisa in horide. Coloboma mrežnice se lahko nahaja v sredini ali na obrobju spodnje polovice očesnega očesa. Njena pojava je povezana z nepopolnim zaprtjem embrionalne razpoke. Oftalmoskopsko koloboma izgleda kot omejeno območje bele ovalne ali okrogle oblike s celo robovi, ki se nahajajo blizu ali v bližini diska optičnega živca. Kjer sta mrežnica in skuterja odsotna, je sclera izpostavljena. Coloboma se lahko kombinira z mikrofalmi, skeletnimi anomalijami in drugimi napakami.

Displazija (od grške disfunkcije, plazije - razvoj) - anomalija razvoja mrežnice med embriogenezo, izražena v kršenju normalnega razmerja celičnih elementov. Ta oblika se nanaša na netrina mrežnice - redko opaženo anomalijo, katere vzrok je pomanjkanje invaginacije optičnega vezikla. Displazija mrežnice je značilna lastnost trisomije 13 in Voker-Warburgovega sindroma, v kombinaciji z drugimi malformacijami očesa, možganov in mišičnega tkiva.

Albinizem je genetsko določena motnja v nastanku vizualnega sistema, povezanega s spremembo sinteze melanina.

Pri bolnikih z albinizem označen s nistagmusom, različne kršitve lomom v kombinaciji z astigmatizem, poslabšanje vida, slabo pigmentacije fundusa, displazije na makularne regijo in kršitve optičnega chiasm. Opisane anomalije ustrezajo kršitve barvnega vida in svetlosti občutljivosti in nadnaravne ERG in VEP zemeljske poloble asimetrije. Tirozinsko-negativni albinizem je posledica pomanjkanja sinteze encima tirozinaze in melaninskega pigmenta. Takšni bolniki imajo bele lase in kožo, ne morejo se taniti. Iris je lahka, lahko prosojna, refleks iz fundusa je svetlo roza in viden z daljavo. Druga oblika te bolezni - tirozinazopozitivny albinizem, v kateri je, nasprotno, ohranili sposobnost za sintezo melanina, vendar nima normalno akumulacije. Koža teh pacientov je rahlo pigmentirana, lahko pa je strojenje, lasje so lahka ali rumena, motnje vida so manj izrazite.

Zdravljenje albinizma trenutno ne obstaja. Optimalen pristop k pomoči tem bolnikom je popravek spektakla z uporabo svetlobnih filtrov za zaščito oči pred škodljivim učinkom svetlobe.

Vročinska hiperplazija retinalnega pigmentnega epitelija se kaže z žariščno hiperpigmentacijo. Združene pigmentirane pike so podobne medvedski poti. Fokusi hiperpigmentacije so lahko enojni in večkratni. Mrežna mreža okoli njih se ne spremeni. Fokusi pigmentacije se redko povečujejo in so izpostavljeni malignosti.

Mijelinska živčna vlakna se imenujejo razvojne anomalije. V nekaterih priročnikih so opisani kot anomalije pri razvoju mrežnice, v drugih - v optičnem živcu.

Običajno so optična živčna vlakna, prevlečena z mielinom, običajno končana na zadnjem robu plošče ploščice. Včasih se razteza preko diska optičnega živca in prehaja na živčna vlakna mrežničnih nevronov drugega reda. Oftalmoskopsko mielinirano živčno vlakno izgledajo kot bele sijoče radialno razporejene trakove, ki tečejo od diska optičnega živca do periferije. Ta vlakna morda niso povezana z diskom optičnega živca. Običajno ne povzročajo simptomov, včasih pa se lahko pojavijo tudi škotomi na vidnem polju.

Prirojene vaskularnih nepravilnosti manifestira kot grozdevidnoy angiomas, kapilarnih hemangiomov Hippel-Lindau bolezen Coates, retinopatija nedonošenčka, kavernozni hemangioma mrežnice, proso (miliarnega) anevrizem mrežnice Leber, parafoveal gnojnega kapilarni hemangiom mrežnice, in drugi.

Gastov v obliki angioma je enostranska anomalija, značilni očesno-skeletni znaki, ki so znatna širitev in mučnost arterij, žil in arteriovenskih shunts. Kombinacija s cerebralno vaskularno patologijo se imenuje "Vaburn-Masonov sindrom", v katerem se zmanjšuje osrednji vid. Bolezen praviloma ne napreduje. Zdravljenje se ne izvaja.

Coates bolezni - razvojne nepravilnosti plovila, vključno s tistimi leangiektazii-mrežnice, mikro- in makroanevrizmy kar privede do eksudat in končno - odstop mrežnice. Nekateri avtorji pripisujejo Coatesjevo bolezen pri boleznih vaskularnih mrežnic. Bolezen ima tudi ime "zunanji hemoragični retinitis". Bolezen Coates je enostranska bolezen, ki se kaže v zgodnjem otroštvu, pogosteje (90%) pri dečkih.

V subretinalnem prostoru v zadnjem polu očesa najdemo depozite trdnega eksudata svetlo rumene barve. V poznih fazah bolezni se pojavijo katarakte, neovaskularni glavkom, subatrofija očesnega jabolka. Zmerno hude oblike predstavljajo samo teleegektazije.

Razlikujemo od tumorskih in drugih procesov, ki jih lahko prikrijejo oslabljena mrežnica in eksudat, kot tudi retinopatija prezgodnje telesne mase.

Cilj zdravljenja je izločanje nenormalnih posod za preprečevanje izlocanja: izvajajo se laserske fotokinulacije in krioterapija.

S skupnim eksudativnim odcepom mrežnice je priporočljivo kirurško zdravljenje.

Fakomatozy je pripisal prirojenim malformacijam. Imajo značilne sistemske in očesne manifestacije: prisotnost hemangioma podobnih oblik, hamart ali vozlov. Phakomatoses vključujejo Recklinghausen nevrofibromatoza, gomolji skleroza, von Hippel-Lindau bolezen, označena z avtosomno dominantno dedovanje in občasne zaznavno Sturge-Weber sindrom, Krabbe. Vzrok bolezni je mutacija tumorskega supresorskega gena, ki je identificirana z vsemi prevladujočimi vrstami bolezni.

Nevrofibromatozo Recklinghausen (NF-1) je značilna prisotnost tumorja Schwannove celice, ki se pogosto pojavlja na koži kot večplastna fibula (molluscum). Gen, odgovoren za razvoj nevrofibromatoze tipa 1, je lokaliziran v 17. Kromosomu 17qll.2 voxusa. Difuzna nevrofibromatska infiltracija je vzrok deformacije neuromatične slonije. Diagnostični kriterij je navzočnost kože z več kot 6 pikami barve kave z mlekom (več kot 1,5 cm).

Očesni manifestacije nevrofibromatoza tipa 1 so številni in vključujejo različne kombinacije plexiform neurofibroma veke in očesne jamice, v obliki črke S oči režo, kongenitalni glavkom (ko ima zgornje veke neyrofibromatoznuyu tkivo) melanocitnih hamartomov o šarenice (vozlički skodle), gamartomnuyu infiltracijsko uvea z korpuskulopodobnymi teleta, gliom vidnega živca, retinalne astrocitov hamartomov, in zadebelitev roženice živcev prominirovanie, veznice neurofibroma, utripajoča exophthalmos, puf Talma.

Hamartoma - tumor, ki se razvije iz embrionalnega tkiva, katerega diferenciacija je bila odložena v primerjavi z diferenciacijo organskih nosilcev. Celice, ki tvorijo hamartom, imajo normalno strukturo, toda gostota celičnih populacij in njihovo razmerje sta nenormalna. Melanocitične hamartome (Lishovi noduli) se razvijejo do kožnih manifestov, so opazne na irisu pri vseh odraslih bolnikih in so diagnostični kriteriji.

Plexiform neurofibroma predstavlja prepletenih preplet hipertrofična živcev, ki so videti vozličasti zaradi proliferacijo Schwannovih celic in fibroblastov v endoneurial mucin medceličnem snovi.

Pogosti zapleti neurofibromatoze tipa 1 so žilne motnje, kot so zožanje lumena plovil in njihova okluzija. Nadalje se razvije perivaskularna fibroglialna proliferacija. Značilne lastnosti mrežnice ishemije pri nevrofibromatoza tipa 1 so periferni avaskularnega predela, arteriovenskih spojev, fibroglialnye preretinal membrane, atrofija vidnega živca.

Tumorje, ki povzročajo deformacijo okoliških tkiv in funkcionalnih motenj, je treba odstraniti.

Nevrofibromatoza tipa 2 je redko opažena bolezen. Značilen simptom je bilateralni švannom osmega para (slušni živec) kranialnih živcev. Očesne manifestacije vključujejo kombinirani retinalni in pigmentni epitelijski hamartomi, glioma ali meningiomom optičnega živca.

Hippelova bolezen - Lindau - dedna bolezen z lokalizacijo genov v kromosomu Sp25. Pogosto se pri naključnem pregledu otrok o strabizmu ali rednih kontrolah pogosto pojavijo spremembe. Retinalni angiomi imajo videz češenj z velikimi zapletenimi krmilnimi in odvodnimi posodami. Te formacije imenujemo retinalni hemangioblastomi, ker so histološko podobni hemangioblastomom, ki se razvijejo v možganih. V mrežnici imajo hemangioblastomi endofitično ali eksophitično rast, v proces je lahko vključen disk optičnega živca in optični živec; pogosto hemangioblastomi se kombinirajo z makulopatijami. V patološki proces so vključeni tudi drugi organi. Poleg retinalne angiomatoze, ledvične cistoze ali ledvičnega karcinoma, feohromocitoma itd.

Zaradi kršitve prepustnosti sten kapilar, se lahko v njih kopiči sub- in intra-črevesni eksudat, ki vsebuje lipide. V poznih fazah bolezni se razvije eksudativna mrežna detekcija. Arteriovenske faza PAH označena kopičenje kontrastnega sredstva v angioma, v pozni fazi je definirano povečana prepustnost fluoresceina zaradi pomanjkanja tumorskih plovil.

Zdravljenje: krioterapija, laserska koagulacija, kirurška odstranitev tumorja.

Tuberoznyi sclerosis (Bourne bolezni-ville) - redko opazili bolezen z avtosomno dominantno dedovanje zaradi dva gena, ki je lokalizirano v 9. In 16. Kromosomov. Klasična triada tuberkulozne skleroze je epilepsija, duševna retardacija in lezije kože obraza (angiofibromas). Na ospredju v bližini diska optičnega živca so odkrili beliške tumorske oblike, podobne barijam iz murve. Astrocitomi, nastali na disku optičnih živcev, imenujemo ogromne druske optičnega živca. Lahko se motijo za retinoblastom.

Zdravljenje se običajno izvaja v nevrološki kliniki. Z rastjo nevroloških simptomov pacienti umrejo zgodaj.

[1], [2]