Anomalije mrežnice: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Anomalije v razvoju očesnih membran se odkrijejo takoj po rojstvu. Pojav anomalij povzročajo genske mutacije, kromosomske anomalije ter vpliv eksogenih in endogenih toksičnih dejavnikov v intrauterinem obdobju razvoja. Pomembno vlogo pri nastanku anomalij imajo nalezljive bolezni matere med nosečnostjo in okoljski dejavniki, kot so zdravila, toksini, sevanje itd., ki vplivajo na zarodek. Najhujše spremembe opazimo, ko je plod izpostavljen škodljivim dejavnikom v prvem trimesečju nosečnosti. Med najpogostejše okužbe spadajo rdečke, toksoplazmoza, sifilis, okužba s citomegalovirusom, herpes simpleks in AIDS. Med zdravila in snovi, ki povzročajo razvoj anomalij in prirojenih bolezni mrežnice, spadajo talidomid, kokain in etanol (embrionalni alkoholni sindrom).

Med anomalije v razvoju mrežnice spadajo retinalni kolobom, aplazija, displazija in hipoplazija mrežnice, albinizem, prirojena hiperplazija pigmentnega epitelija, mielinizirana živčna vlakna, prirojene žilne anomalije in fakomatoze.

Retinalni kolobom je odsotnost mrežnice na omejenem območju. Običajno je povezan s kolobomom šarenice in žilnice. Retinalni kolobom se lahko nahaja v središču ali na periferiji v spodnji polovici zrkla. Njegov pojav je povezan z nepopolnim zaprtjem embrionalne fisure. Oftalmoskopsko se kolobom pojavi kot omejeno območje bele barve, ovalne ali okrogle oblike, z gladkimi robovi, ki se nahaja blizu ali ob optičnem disku. Kjer mrežnica in žilnica manjkata, je beločnica izpostavljena. Kolobom se lahko kombinira z mikroftalmusom, skeletnimi anomalijami in drugimi okvarami.

Displazija (iz grške besede dis - motnja, plasis - razvoj) je anomalija razvoja mrežnice med embriogenezo, ki se kaže v motnji normalnega razmerja celičnih elementov. Ta oblika vključuje neprileganje mrežnice - redko opaženo anomalijo, katere vzrok je nezadostna invaginacija vidnega mehurčka. Displazija mrežnice je značilen znak trisomije 13 in Walker-Warburgovega sindroma, v kombinaciji z drugimi malformacijami očesa, malih možganov in mišičnega tkiva.

Albinizem je genetsko pogojena motnja vidnega sistema, povezana s spremembami v sintezi melanina.

Za bolnike z albinizmom so značilni nistagmus, različne refrakcijske napake v kombinaciji z astigmatizmom, zmanjšan vid, šibka pigmentacija fundusa, displazija makularne regije in motnja optične hiazme. Opisane anomalije ustrezajo motnjam barvnega vida in občutljivosti na svetlost, pa tudi nadnormalnemu ERG in medhemisferični asimetriji VEP. Tirozinazno negativni albinizem je posledica pomanjkanja sinteze encima tirozinaze in pigmenta melanina. Takšni bolniki imajo bele lase in kožo, ne morejo se porjaveti. Njihova šarenica je svetla, zlahka prosojna, refleks z fundusa je svetlo rožnat in viden na daljavo. Druga oblika te bolezni je tirozinazno pozitivni albinizem, pri katerem je, nasprotno, sposobnost sinteze melanina ohranjena, vendar ni njegovega normalnega kopičenja. Koža teh bolnikov je slabo pigmentirana, vendar je sposobna porjaveti, lasje so svetli ali z rumenkastim odtenkom, okvara vida pa je manj izrazita.

Trenutno ni zdravljenja za albinizem. Najboljši pristop k pomoči tem bolnikom so korekcijska očala s svetlobnimi filtri, ki ščitijo oči pred škodljivimi učinki močne svetlobe.

Prirojena hiperplazija pigmentnega epitelija mrežnice se kaže kot fokalna hiperpigmentacija. Zbrane pigmentne lise spominjajo na medvedjo sled. Žarišča hiperpigmentacije so lahko posamezna ali večkratna. Mrežnica okoli njih ni spremenjena. Pigmentacijska žarišča se redko povečajo in se maligno spremenijo.

Mielinizirana živčna vlakna veljajo za razvojne anomalije. V nekaterih priročnikih so opisana kot razvojne anomalije mrežnice, v drugih - vidnega živca.

Običajno se mielinizirana ovojnica vlaken vidnega živca konča na zadnjem robu kribriformne plošče. Včasih sega preko vidnega diska in v živčna vlakna retinalnih nevronov drugega reda. Oftalmoskopsko so mielinizirana živčna vlakna videti kot beli, sijoči, radialni pasovi, ki se raztezajo od vidnega diska do periferije. Ta vlakna morda niso povezana z vidnim diskom. Običajno so asimptomatska, včasih pa se v vidnem polju lahko pojavijo skotomi.

Prirojene žilne anomalije se kažejo kot grozdasti angiom, von Hippel-Lindauov kapilarni hemangiom, Coatsova bolezen, retinopatija nedonošenčkov, kavernozni retinalni hemangiom, Leberjeve miliarne anevrizme mrežnice, parafovealne telangiektazije, retinalni kapilarni hemangiom itd.

Pampiniformni angiom je enostranska anomalija, katere značilni oftalmoskopski znaki so znatna razširitev in zavitost arterij, ven in arteriovenskih shuntov. Njegova kombinacija s patologijo možganskih žil se imenuje "Waburn-Mazonov sindrom", pri katerem je centralni vid zmanjšan. Bolezen praviloma ne napreduje. Zdravljenje se ne izvaja.

Coatsova bolezen je prirojena žilna anomalija, vključno z retinalnimi telangiektazijami, mikro- in makroanevrizmami, ki vodijo do eksudacije in sčasoma do odstopa mrežnice. Nekateri avtorji Coatsovo bolezen uvrščajo med žilne bolezni mrežnice. Bolezen se imenuje tudi "zunanji hemoragični retinitis". Coatsova bolezen je enostranska bolezen, ki se kaže v zgodnjem otroštvu, pogosteje (90 %) pri dečkih.

V subretinalnem prostoru v zadnjem polu očesa se nahajajo usedline trdega eksudata svetlo rumene barve. V poznih fazah bolezni se razvijejo katarakta, neovaskularni glavkom in subatrofija zrkla. Zmerne oblike predstavljajo le teloagiektazije.

Ločimo jo od tumorja in drugih procesov, ki jih lahko prikrije odstop mrežnice in eksudat, pa tudi od retinopatije nedonošenčkov.

Cilj zdravljenja je odstranitev nenormalnih žil, da se prepreči izločanje: izvajata se laserska fotokoagulacija in krioterapija.

V primeru razširjenega eksudativnega odstopa mrežnice je priporočljivo kirurško zdravljenje.

Fakomatoze so prirojene malformacije. Imajo značilne sistemske in očesne manifestacije: prisotnost hemangiomom podobnih formacij, hamartomov ali bezgavk. Med fakomatoze spadajo Recklinghausenova nevrofibromatoza, tuberozna skleroza, von Hippel-Lindauova bolezen, za katero je značilen avtosomno dominantni tip dedovanja, pa tudi sporadično odkriti Sturge-Weber-Krabbejev sindrom. Vzrok bolezni je mutacija tumorsupresorskega gena, ki je ugotovljena pri vseh dominantnih tipih bolezni.

Za Recklinghausenovo nevrofibromatozo (NF-1) je značilna prisotnost tumorja Schwannovih celic, ki se na koži pogosto pojavi kot večkratni fibromi (moluskum). Gen, odgovoren za razvoj nevrofibromatoze tipa 1, je lokaliziran v 17. kromosomu v lokusu 17qll.2. Difuzna nevrofibromatozna infiltracija je vzrok za razvoj deformirajoče nevromatozne elefantiaze. Diagnostično merilo je prisotnost več kot 6 madežev cafe-au-lait na koži (velikosti več kot 1,5 cm).

Očesne manifestacije nevrofibromatoze tipa 1 so številne in vključujejo v različnih kombinacijah pleksiformni nevrofibrom vek in orbite, palpebralno fisuro v obliki črke S, prirojeni glavkom (če ima zgornja veka nevrofibromatozno tkivo), melanocitne hamartome na šarenici (Lischovi vozlički), hamartomatozno infiltracijo žilnice s telesci, podobnimi telescem, gliom vidnega živca, astrocitni hamartom mrežnice, odebelitev in prominenco roženičnih živcev, konjunktivalni nevrofibrom, pulzirajoči eksoftalmus in buftalmus.

Hamartom je tumor, ki se razvije iz embrionalnega tkiva, katerega diferenciacija je v primerjavi z diferenciacijo gostiteljskega organa zakasnjena. Celice, ki tvorijo hamartom, imajo normalno strukturo, vendar sta gostota celičnih populacij in njihovo razmerje nenormalna. Melanocitni hamartomi (Lischovi vozlički) se razvijejo v kožne manifestacije, opazimo jih na šarenici pri vseh odraslih bolnikih in so diagnostični kriterij.

Pleksiformni nevrofibrom je prepletenost hipertrofičnih živcev, ki so videti nodularni zaradi proliferacije Schwannovih celic in endonevrialnih fibroblastov v mucinoznem intersticijskem tkivu.

Pogosti zapleti nevrofibromatoze tipa 1 vključujejo žilne motnje, kot sta zoženje lumna krvnih žil in njihova okluzija. Perivaskularna fibroglialna proliferacija se razvije kasneje. Značilni znaki retinalne ishemije pri nevrofibromatozi tipa 1 so periferne avaskularne cone, arteriovenski šanti, preretinalne fibroglialne membrane in atrofija vidnega diska.

Tumorji, ki povzročajo deformacijo okoliških tkiv in funkcionalne okvare, so predmet odstranitve.

Nevrofibromatoza tipa 2 je redka bolezen. Značilen simptom je bilateralni schwannom osmega (slušnega) možganskega živca. Očesne manifestacije vključujejo kombinirane hamartome mrežnice in pigmentnega epitelija, gliom ali meningiom vidnega živca.

Hippel-Lindauova bolezen je dedna motnja z lokalizacijo gena na kromosomu 3p25. Spremembe pogosto odkrijemo naključno med pregledom otrok zaradi strabizma ali med rutinskim zdravniškim pregledom. Angiomi mrežnice imajo videz češnje z velikimi vijugastimi prehranjevalnimi in drenažnimi žilami. Te tvorbe imenujemo retinalni hemangioblastomi, saj so histološko podobne hemangioblastomom, ki se razvijejo v malem mozgu. V mrežnici imajo hemangioblastomi endofitno ali eksofitno rast, v proces sta lahko vključena vidni disk in vidni živec; hemangioblastomi so pogosto kombinirani z makulopatijami. V patološki proces so vključeni tudi drugi organi. Poleg retinalne angiomatoze se odkrijejo tudi ledvične ciste ali ledvični karcinom, feokromocitom itd.

Zaradi oslabljene prepustnosti kapilarnih sten se lahko v njih kopiči sub- in intraretinalni eksudat, ki vsebuje lipide. V poznih fazah bolezni se razvije eksudativni odstop mrežnice. V arteriovenski fazi FAG se v angiomu opazi kopičenje kontrastnega sredstva; v pozni fazi se zaradi manjvrednosti tumorskih žil ugotovi povečana prepustnost fluoresceina.

Zdravljenje: krioterapija, laserska koagulacija, kirurška odstranitev tumorja.

Tuberozna skleroza (Bournevilleova bolezen) je redka bolezen z avtosomno dominantnim tipom dedovanja, ki jo povzročata dva gena, ki se nahajata na kromosomih 9 in 16. Klasična triada tuberoza skleroze je epilepsija, duševna zaostalost in kožne lezije na obrazu (angiofibromi). Na fundusu v bližini vidnega diska so odkrite belkaste tumorjem podobne tvorbe, ki spominjajo na murvo. Astrocitomi, ki nastanejo na vidnem disku, se imenujejo velikanske druze vidnega živca. Lahko jih zamenjamo z retinoblastomom.

Zdravljenje se običajno izvaja v nevrološki kliniki. Z naraščanjem nevroloških simptomov bolniki prezgodaj umrejo.

[ 1 ], [ 2 ]