Distrofije mrežnice: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Retinalna distrofija nastane kot posledica disfunkcije terminalnih kapilar in patoloških procesov v njih.

Te spremembe vključujejo pigmentno distrofijo mrežnice - dedno bolezen mrežnice. Pigmentna distrofija mrežnice je kronična, počasi napredujoča bolezen. Sprva se bolnik pritožuje nad hemeralopijo - oslabitvijo vida ponoči. Prvi simptomi pigmentne distrofije mrežnice se pojavijo pred osmim letom starosti. Sčasoma se vidno polje koncentrično zoži, centralni vid se zmanjša. Do 40.-60. leta starosti nastopi popolna slepota. Pigmentna distrofija je počasi razvijajoč se proces v zunanjih plasteh mrežnice, ki ga spremlja odmiranje nevroepitelija. Namesto odmrlega prvega nevrona v mrežnico drugič zrastejo celice pigmentnega epitelija, ki se razraščajo v vse plasti. Okoli vej kapilar se tvorijo pigmentni skupki, ki po obliki spominjajo na "kostna telesa". Sprva se ta telesa pojavijo na obrobju mrežnice, nato se njihovo število poveča, vidna so na vseh področjih mrežnice do makularne regije. Od obrobja se ta pigmentacija desetletja širi proti središču. Lahko se opazi ostro zoženje kalibra mrežničnih žil, ki postanejo nitaste. Optični disk se spremeni in pridobi voskast odtenek, nato pa se razvije atrofija vidnega živca.

Sčasoma se vid v mraku tako močno poslabša, da moti orientacijo tudi v znanem okolju, nastopi pa "nočna slepota", pri kateri ostane le še dnevni vid. Palčni aparat mrežnice - aparat za vid v mraku - popolnoma propade. Osrednji vid se ohrani vse življenje, tudi pri precej ozkem vidnem polju (oseba gleda, kot da bi gledala skozi ozko cev).

Zdravljenje pigmentne distrofije mrežnice. Glavni cilj je ustaviti širjenje lezije terminalnih kapilar. V ta namen se uporabljajo multivitamini, nikotinska kislina 0,1 g 3-krat na dan; pripravki srednjega režnja hipofize (intermediati po 2 kapljici 2 dni na teden 2 meseca). Uporabljajo se zdravila (ENCAD, heparin itd.), izvajajo se kirurški posegi - revaskularizacija horoideje. Predpisana je dieta z nizko vsebnostjo holesterola in purinov.

Juvenilna retinalna distrofija se pojavi v otroštvu ali adolescenci. Opaža se postopno zmanjšanje ostrine vida in pojavi se centralni skotom. Bolezen je genetsko pogojena in ima pogosto družinsko in dedno naravo. Razlikujejo se naslednje glavne vrste juvenilne makularne distrofije.

Rumenkova distrofija West. Bestova bolezen je redka bilateralna retinalna distrofija v makularnem področju, ki ima videz okrogle rumenkaste lezije, podobne svežemu rumenjaku, s premerom od 0,3 do 3 premerov optičnega diska. Vrsta dedovanja Bestove bolezni je avtosomno dominantna. Patološki proces se nahaja v makularnem področju.

Obstajajo tri stopnje bolezni:

• faza rumenjakove ciste;
• eksudativno-hemoragična, pri kateri cista poči, v mrežnici pa se postopoma pojavijo krvavitve in eksudativne spremembe;
• brazgotinsko-atrofični.

Bolezen je asimptomatska in jo odkrijemo naključno med pregledom otroka, starega od 5 do 15 let. Občasno se bolniki pritožujejo nad zamegljenim vidom in težavami pri branju drobnega tiska. Ostrina vida se giblje glede na stadij bolezni od 0,02 do 1,0. Spremembe so večinoma asimetrične in dvostranske.

Zmanjšana ostrina vida se običajno opazi v drugi fazi, ko ciste počijo. Zaradi resorpcije in premika vsebine ciste se oblikuje slika psevdohipopiona. Možne so subretinalne krvavitve in nastanek subretinalne neovaskularne membrane, rupture in odstop mrežnice so zelo redke, s starostjo pa se razvije horoidalna skleroza.

Diagnoza se postavi na podlagi rezultatov oftalmoskopije, fluorescenčne angiografije, elektroretinografije in elektrookulografije. Pri diagnozi lahko pomaga pregled drugih družinskih članov. Patogenetsko utemeljenega zdravljenja ni. V primeru nastanka subretinalne neovaskularne membrane se lahko izvede laserska fotokoagulacija.

Vitelinska viteliformna degeneracija makule pri odraslih. Za razliko od Bestove bolezni se spremembe razvijejo v odrasli dobi, so manjše in ne napredujejo.

Stargardtova bolezen in rumeno-pikčasti fundus (rumeno-pikčasta distrofija). Stargardtova bolezen je distrofija makularne regije mrežnice, ki se začne v pigmentnem epiteliju in se kaže z dvostranskim zmanjšanjem ostrine vida med 8. in 16. letom starosti.

V makularnem predelu se pojavijo pike, v leziji pa se oblikuje "kovinski sijaj". Bolezen je K. Stargardt v začetku 20. stoletja opisal kot dedno bolezen makularnega predela s polimorfno oftalmoskopsko sliko, ki vključuje "bronasto bronasto obliko", "bikovo oko", atrofijo horoideje itd. Fenomen "bikovega očesa" je oftalmoskopsko viden kot temno središče, obdano s širokim obročem hipopigmentacije, ki mu običajno sledi obroč hiperpigmentacije. Obstaja redka oblika rumenopikaste distrofije brez sprememb v makularnem predelu. V tem primeru so med makulo in ekvatorjem vidne več rumenkastih madežev različnih oblik: okroglih, ovalnih, podolgovatih, ki se lahko združijo ali pa se nahajajo ločeno druga od druge. Sčasoma se lahko barva, oblika in velikost teh madežev spremenijo. Vsi bolniki s Stargardtovo boleznijo imajo relativne ali absolutne centralne skotome različnih velikosti, odvisno od razširjenosti procesa. Pri rumeno-pikasti distrofiji je lahko vidno polje normalno, če ni sprememb v makularni regiji.

Večina bolnikov občuti spremembe v barvnem vidu, kot so deuteranopija, rdeče-zelena diskromazija itd. Pri rumeno-pikčasti distrofiji je barvni vid lahko normalen.

Patogenetsko dokazanega zdravljenja ni. Za preprečevanje škodljivih učinkov svetlobe je priporočljivo nositi sončna očala.

Za vitelinsko-pikasto distrofijo Franceschettija je značilna prisotnost rumenkastih žarišč v zadnjem polu očesnega fundusa. Njihova oblika je raznolika, velikost - od točke do 1,5 premera diska vidnega živca. Včasih se bolezen kombinira s Stargardtovo distrofijo.

Involucijske retinalne distrofije imajo dve obliki: neeksudativno ("suho") in eksudativno ("vlažno"). Bolezen se pojavlja pri ljudeh, starejših od 40 let. Povezana je z involucijskimi spremembami Bruchove membrane, žilnice in zunanjih plasti mrežnice. Zaradi odmiranja pigmentnih epitelijskih celic in fotoreceptorjev postopoma nastanejo žarišča dispigmentacije in hiperpigmentacije. Motnje v procesih sproščanja mrežnice iz nenehno obnavljajočih se zunanjih segmentov fotoreceptorjev vodijo do nastanka druz - žarišč kopičenja presnovnih produktov mrežnice. Eksudativna oblika bolezni je povezana s pojavom subretinalne neovaskularne membrane v makularnem predelu. Novo nastale žile, ki rastejo skozi razpoke v Bruchovi membrani iz žilnice v mrežnico, povzročajo ponavljajoče se krvavitve in so viri lipoproteinskih usedlin v fundusu. Postopoma pride do brazgotinjenja membrane. V tej fazi bolezni se ostrina vida znatno zmanjša.

Pri zdravljenju velikih bolnikov s to patologijo se uporabljajo antioksidativna zdravila, angioprotektorji in antikoagulanti. V eksudativni obliki se izvaja laserska koagulacija subretinalne neovaskularne membrane.

Dedne generalizirane retinalne distrofije

Fotoreceptorske retinalne distrofije se razlikujejo po vrsti dedovanja, naravi okvare vida in sliki fundusa, odvisno od primarne lokalizacije patološkega procesa v različnih strukturah: Bruchova membrana, retinalni pigmentni epitelij, v kompleksu pigmentni epitelij-fotoreceptor, fotoreceptorji in notranje plasti mrežnice. Retinalne distrofije centralne in periferne lokalizacije so lahko posledica mutacije gena za rodopsin in perifirin. V tem primeru je simptom, ki združuje te bolezni, stacionarna nočna slepota.

Do danes je znanih 11 kromosomskih regij, ki vsebujejo gene, katerih mutacije povzročajo razvoj retinitisa pigmentose, in vsak genetski tip retinitisa pigmentose je značilen po alelnih in nealelnih različicah.

Dedne periferne retinalne distrofije Pri teh oblikah retinalne distrofije je prizadet optično neaktivni del mrežnice v bližini nazobčane črte. V patološki proces pogosto niso vključeni le mrežnica in žilnica, temveč tudi steklovine, zato se imenujejo "periferne vitreohorioretinalne distrofije".

Dedne centralne retinalne distrofije

Centralne (makularne) retinalne distrofije so bolezni, lokalizirane v osrednjem delu mrežnice, za katere je značilen progresiven potek, tipična oftalmoskopska slika in imajo podobne funkcionalne simptome: zmanjšan centralni vid, okvarjen barvni vid, zmanjšane komponente čepkov ERG.

Med najpogostejše dedne retinalne distrofije s spremembami pigmentnega epitelija in fotoreceptorjev spadajo Stargardtova bolezen, rumeno pikčasti fundus in Bestova viteliformna distrofija. Za drugo obliko makularne retinalne distrofije so značilne spremembe Bruchove membrane in pigmentnega epitelija mrežnice: dominantne druze Bruchove membrane, Sorsbyjeva distrofija, starostna degeneracija makule in druge bolezni.

[ 1 ], [ 2 ]