Arachnodaktilija

Ena redkih dednih patologij vezivnega tkiva je arahnodaktilija – deformacija prstov, ki jo spremljajo podolgovanje cevastih kosti, ukrivljenost skeleta, motnje srčno-žilnega sistema in organov vida.

Bolezen sta prva opisala dr. Williams in francoski pediater Marfan, ki sta jo poimenovala dolihostenomelija. Kasneje se je v svetovni medicini pojavil izraz Marfanov sindrom, od leta 1902 pa se uporablja ime arahnodaktilija. Patologija je povezana s prirojenimi motnjami vezivnega tkiva, eden od vodilnih znakov pa velja za podolgovate, stanjšane in ukrivljene "pajkove" prste. [ 1 ]

Epidemiologija

Arahnodaktilija velja za dedno monogeno patologijo vezivnega tkiva z avtosomno dominantnim dedovanjem, visoko penetracijo in različnimi stopnjami ekspresivnosti.

V približno 75–80 % primerov je bolezen dedna, v preostalih primerih pa se pojavi kot posledica spontanih mutacij (zlasti zaradi točkovnih missense mutacij). [ 2 ]

Dokazano je, da patogenetske značilnosti arahnodaktilije povzročajo spremembe v več genih (v 95 % primerov):

• v genu fibrilin-1 (preučenih je bilo približno tisoč mutacij) na kromosomu 15q21.1;
• gen TGFβR1 ali TGFβR2 na kromosomu 9 in 3p24.2-P25.

Te spremembe neposredno vplivajo na obseg kliničnih manifestacij.

Mutacije v verigi α-2 kolagena tipa I so bile opisane pri 5 % bolnikov.

Razširjenost arahnodaktilije je približno 2 primera na 5 tisoč ljudi. Ni rasne ali spolne določitve. [ 3 ]

Vzroki arachnodaktilija

Arahnodaktilija se pojavi kot posledica spontane mutacije. Za bolezen niso značilni splošno znani znaki prirojenih dednih patologij, podaljšani prsti pa se kažejo predvsem pri Marfanovem sindromu in homocistinuriji.

Bolezen je redka in vsi odkriti bolniki so imeli mutacijo gena FBN1 (gen fibrilina), ki se nahaja na kromosomu 15 v regiji q21.1. Klinični polimorfizem sindroma je mogoče pojasniti s množico mutacij, pri čemer je približno 15 % mutacijskih sprememb, ki so se pojavile med spočetjem. [ 4 ]

Atipične različice arahnodaktilije povzročajo mutacije v drugih genih: odkrita je bila povezava med razvojem patologije in mutacijami v genu LTBP3, R, ki je lokaliziran na kromosomu 14 v regiji q24 in transformira rastni faktor.

Velika večina mutacij je tako imenovanih missense mutacij (približno 57 %). Več kot 20 % je majhnih delecij z izgubo kromosomskih delov, približno 12 % je mutacij na mestu spajanja, 8 % je nesmiselnih mutacij in 2 % so obsežne prerazporeditve in delecije. [ 5 ]

Prirojeno kontrakturalno arahnodaktilijo povzroča motnja v sintezi beljakovinskega agenta fibrilina-2. Težavo povzroča mutacija v genu FBN2, ki se nahaja na petem kromosomu v regiji q23-q31. Vse mutacije so pretežno točkovne mutacije, ki preklapljajo kodon, da kodira drugo aminokislino. [ 6 ]

Homocistinurija se razvije na ozadju motene presnove esencialne aminokisline metionina. Osnova patologije je lahko izguba aktivnosti ali njeno zmanjšanje naslednjih encimskih snovi:

• Encim cistationin beta sintaza (CBS). Patologija je odporna na B6 _in se kaže z znaki, značilnimi za obliko, neodvisno od B6 _, vendar uvedba pripravka vitamina B6 _ne vodi do izboljšanja.
• Encim N5, N10 metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR). Ta encimska snov je substrat, ki povzroča demetilacijo homocisteina in njegovo pretvorbo v metionin, esencialno aminokislino, ki je sestavni del mnogih beljakovinskih in peptidnih snovi.
• Encim N5 metilentetrahidrofolat. Govorimo o od vitamina _B6 odvisni obliki patologije, ki se razvije s pomanjkanjem vitamina B6 _. Vnos vitaminskega pripravka v telo omogoča izboljšanje bolnikovega stanja.
• Encim homocistein transmetilaza. Razvija se na ozadju presnovnih motenj kobalamina – vitamina _B12.

Dejavniki tveganja

Arahnodaktilija je genetsko pogojena bolezen, za katero je značilna sistemska poškodba vezivnega tkiva. Patologija je povezana s spremembami gena fibrilin 1, ki je lokaliziran na kratkem kraku kromosoma 15 v lokusu 21.1.

Arahnodaktilija se deduje avtosomno dominantno, z visoko penetracijo in spremenljivo ekspresijo. Patologija se lahko kaže tako pri moški kot pri ženski strani.

Patogeneza

Več kot 50 % človeške telesne mase sestavljajo vezivno tkivne strukture, zlasti okostje, koža, žilje, limfa in kri.

Celice vezivnega tkiva predstavljajo fibroblasti in njihovi podtipi: osteoblasti, hondrociti, keratoblasti, odontoblasti, pa tudi makrofagi in mastociti.

Embrionalno vezivno tkivo je material za nastanek konstitucijskih, genetskih in epigenetskih komponent. Bolezni vezivnega tkiva se v takšni ali drugačni meri odražajo na celotnem telesu kot celoti, na njegovi funkcionalni sposobnosti in konstituciji.

Pri arahnodaktiliji pride do zamenjave nukleotidov v genu, ki vsebuje strukturne informacije o peptidu fibrilin-1. Ta beljakovinska snov spada v skupino glikoproteinov, sodeluje v mikrofibrilarnem sistemu in tvori osnovo elastičnih fibril vezivnega tkiva.

Tkivo ohranja stabilno strukturo zaradi medceličnega matriksa, ki vsebuje številne rastne faktorje, ki zagotavljajo sistematično celično obnovo. Velike žile in vezi vsebujejo številne elastinske fibrile, katerih poškodba povzroča glavne simptome arahnodaktilije.

Transformirajoči rastni faktor β je znatno poškodovan: njegova neaktivna oblika ni vezana, kar vodi do povečanja biološke aktivnosti tega faktorja.

Fibrilarne motnje vodijo do nenormalnega nastajanja vlaken, kar povzroči izgubo trdnosti in elastičnosti kože in drugih vezivnotkivnih struktur.

Ko je struktura kolagena porušena, je motena primarna povezava v hemostazi.

Strokovnjaki ugotavljajo vpletenost hormonskega neravnovesja v nastanek in napredovanje anomalij v strukturah vezivnega tkiva, vključno z arahnodaktilijo. Trombotične simptome določajo reološke motnje - zlasti spremembe viskoznosti krvi v spremenjenih žilah brahiocefalne regije.

Prebavni trakt je prizadet zaradi kolagenskih motenj: opazimo hipomotorno biliarno diskinezijo, kile ezofagealne odprtine diafragme, hepatobiliarne anomalije, kronično obliko "izbrisanega" gastroduodenitisa, dolihosigmo.

Kako se deduje arahnodaktilija?

Arahnodaktilija se deduje avtosomno dominantno, lahko pa se pojavi tudi kot posledica spontanih mutacij. To pomeni, da se patologija ni nujno manifestira pri enem od bližnjih sorodnikov - na primer pri starših, starih starših. Mutacije, ki so podlaga za patologijo, se lahko pojavijo naključno.

Simptomi arachnodaktilija

V medicini ločimo med latentno in očitno arahnodaktilijo. Pri latentni arahnodaktiliji so spremembe prisotne, vendar so izolirane in omejene na enega ali dva organska sistema. Očitna arahnodaktilija se kaže v več vidnih motnjah z različno intenzivnostjo simptomov. V tem primeru je lahko bolnikovo stanje desetletja relativno stabilno ali pa vztrajno napreduje, kar se kaže v povezavi z drugimi organi in sistemi.

Pogosto se arahnodaktični sindrom lahko odkrije v prvih nekaj dneh po rojstvu otroka.

Glavni zunanji znak arahnodaktilije so tanki in podolgovati prsti, ki zaradi kratkih tetiv pridobijo tipično ukrivljenost in spominjajo na pajkove noge.

Pajkovi prsti ali arahnodaktilija postanejo jasno vidni skoraj od novorojenčka. Znak pa postane bolj očiten pri približno treh letih.

Značilni so tudi kazalniki rasti: otroci so običajno visoki, podlakti in goleni so dolgi, okončine so nesorazmerne in tanke. Nesorazmerje je še posebej očitno pri visoki lokalizaciji pasu in pogačic. [ 7 ]

Druge skeletne motnje vključujejo:

• zožena in podolgovata oblika lobanje (dolihocefalna) z nenormalno oblikovanim obraznim predelom;
• lijakasta konfiguracija prsnega koša (tako imenovana "ptica");
• ukrivljena hrbtenica;
• prirojene dislokacije kolkov;
• običajne izpahe kolena in ramena;
• ukrivljenost petne kosti;
• osteofitne tvorbe – kostne izrastke;
• ravna stopala;
• nezadosten razvoj maščobne plasti.

Dodatni znaki arahnodaktilije lahko vključujejo:

• kratkovidnost;
• modrikasta beločnica;
• subluksacija leče;
• motnje srca in krvnih žil (srčne napake, aortna anevrizma);
• izrazita vitkost;
• hipermobilnost sklepov;
• "obokano" nebo.

Za arahnodaktilijo so značilne podolgovate cevaste kosti, ki povzročajo različne ukrivljenosti skeleta. Poleg tega imajo mnogi bolniki piramidne motnje, asimetrijo tetivnih refleksov, anozokorijo in nistagmus ob ozadju normalnega duševnega razvoja.

Če govorimo o arahnodaktiliji, ki spremlja homocistinurijo, lahko bolnik občuti naslednje simptome:

• periodični napadi konvulzij;
• sekundarni glavkom s subluksacijo leče;
• odstop mrežnice, astigmatizem;
• poškodbe arterijskih debel (vključno z ledvicami, možgani);
• osteoporoza;
• tromboza;
• duševna zaostalost.

Arahnodaktilija pri novorojenčkih

V večini primerov je arahnodaktilijo mogoče pri otroku odkriti v prvih nekaj dneh njegovega življenja. Vendar pa se s starostjo simptomi ponavadi poslabšajo.

Prvi znaki, ki nam omogočajo sum na bolezen, so običajno naslednji:

• nenavadno dolgi udi in prsti;
• premajhna teža ob ustrezni telesni kondiciji otroka;
• podolgovat, dolg obraz;
• pomanjkanje telesne maščobe, slabo razvite mišice;
• prekomerna gibljivost sklepov.

Od približno štirih let starosti se na ozadju arahnodaktilije začne spreminjati prsni koš, hrbtenica postane ukrivljena in razvijejo se ploska stopala.

Pri organih vida opazimo kratkovidnost, ektopijo leče, spremenjeno konfiguracijo roženice, strabizem, hipoplastične procese v šarenici in mrežnici. Takšne motnje lahko opazimo že v prvih 2-3 letih otrokovega življenja, čeprav z leti napredujejo.

Največjo nevarnost predstavljajo motnje srčno-žilnega sistema. Če so takšne motnje prisotne, potem ob odsotnosti ustreznega zdravljenja obstaja veliko tveganje za smrt bolnika že v otroštvu. Med posebej nevarnimi patologijami lahko izpostavimo poškodbe žilnih sten, srčne malformacije, okvare koronarnih žil. Včasih se pri otrocih prvega leta življenja že odkrije naraščajoče srčno popuščanje.

Arahnodaktilijo lahko spremljajo poškodbe drugih organov, zlasti živčnega sistema, bronhijev in pljuč, kože in genitourinarnega sistema. Takšne motnje se odkrijejo med diagnostičnimi postopki.

Zapleti in posledice

Najpogostejši neželeni učinki arahnodaktilije so poškodbe srca in dihalnih organov. Poleg tega se pojavijo težave z vidom, vse do njegove izgube.

Bolniki z arahnodaktilijo potrebujejo kompleksno terapijo vseh obstoječih patologij. Če se takšno zdravljenje ne izvaja, se pričakovana življenjska doba bolnikov znatno skrajša: redkim bolnikom brez zdravniškega posredovanja uspe doživeti 40 let. Z leti se težave s srčno-žilnim sistemom poslabšajo, tveganje za obsežne krvavitve s tragičnim izidom pa se poveča.

Ljudje, ki trpijo zaradi arahnodaktilij, bi morali redno opravljati preglede in zdraviti sočasne patologije: le pod tem pogojem imajo vse možnosti za dolgo življenje brez resnih zapletov.

Marfanov sindrom in arahnodaktilija zahtevata posebno pozornost, če bolnica zanosi. V takem primeru je pomembno, da bolnico redno in temeljito pregledujemo ter zdravniško podpiramo stanje njenega srčno-žilnega sistema. To je edini način za uspešno nosečnost in varen porod otroka.

Da bi se izognili neželenim učinkom, morajo bolnike z arahnodaktilijo redno pregledovati zdravniki, da bi preprečili razvoj kardiovaskularnih in mišično-skeletnih patologij. Priporočljivo je, da vodijo izključno zdrav način življenja z zmerno telesno aktivnostjo.

Diagnostika arachnodaktilija

Klinična diagnostika arahnodaktilij vključuje zbiranje pritožb, družinsko anamnezo, oceno fenotipa ter antropometrične in fizikalne preglede. Pomembno je ugotoviti prisotnost manifestacij patologij vezivnega tkiva pri neposrednih sorodnikih: v ta namen se izvede genealoška študija. [ 8 ]

Laboratorijska diagnostika arahnodaktilij vključuje preučevanje stanja določenih vrst vezivnega tkiva, ki ga predstavljajo kostno in hrustančno tkivo, kri in limfa. Najbolj informativna je študija ravni oksiprolina in glikozaminoglikanov v dnevnem volumnu urina. Poleg tega se oceni vsebnost lizina, prolina in oksiprolina v krvi. Za določitev spremenjenih razmerij različnih vrst kolagena in strukturnih nepravilnosti kolagenskih vlaken se predpiše tipizacija z metodo indirektne imunofluorescence z uporabo poliklonskih protiteles proti kolagenu in fibronektinu. [ 9 ] Glede na indikacije se izvajajo naslednji testi, ki odražajo kakovost presnovnih procesov vezivnega tkiva:

• glikozaminoglikani, fibrilin, fibronektin;
• študija hidroksiprolina, označevalcev biosinteze kolagena tipa 1, aminoterminalnih propeptidov prokolagena tipa 1, označevalcev razgradnje kolagena tipa 1, galaktoziloksilizina, deoksipiridinolina;
• analiza regulacije presnove kolagena (študija matričnih metaloproteinaz in tkivnih inhibitorjev matričnih metaloproteinaz, transformirajoči rastni faktor);
• analiza mikro in makroelementov (vsebnost kalcija in magnezija, fosforja, železa, žvepla in bakra, kobalta in selena, cinka in mangana, fluora in vanadija, silicija in bora);
• preučevanje označevalcev tvorbe kostnega tkiva in hitrosti procesov preoblikovanja (analiza vsebnosti osteokalcina, kostne alkalne fosfataze, paratiroidnega hormona, somatotropnega hormona, prolaktina, vitamina D3 _, pentozidina, homocisteina v urinu in krvi).

Instrumentalna diagnostika je namenjena ugotavljanju obstoječih razvojnih napak in oceni funkcionalnega stanja organov in sistemov. Kardiovaskularne motnje pri arahnodaktiliji zahtevajo obvezno vključitev v diagnostični seznam takšnih postopkov, kot so:

• elektrokardiografija;
• 24-urno spremljanje EKG;
• ultrazvočni pregled srca in krvnih žil.

Žilne anomalije se pregledajo z računalniško tomografijo ali slikanjem z magnetno resonanco. Dodatni diagnostični postopki lahko vključujejo:

• Ultrazvok trebušnih organov, genitourinarnega sistema;
• Rentgensko slikanje organov prsnega koša, kolčnih sklepov; [ 10 ]
• CT ali MRI hrbtenice.

Po vseh potrebnih preiskavah se pacient napoti na genetsko svetovanje.

Diferencialna diagnoza

Pri Marfanovem sindromu obstaja fenotipska podobnost med Bealsovim sindromom in arahnodaktilijo (mutacije genov FBN2 in FBN1), kar je posledica skoraj popolne identičnosti beljakovinskih snovi fibrilina 1 in fibrilina 2. Ni presenetljivo, da je drugo ime Bealsovega sindroma kontraktura arahnodaktilija. [ 11 ]

Diferenciacija se izvaja tudi z drugimi patologijami vezivnega tkiva:

• Stiklerjev sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• homocistinurija;
• artrogripoza.

Za Bealsov sindrom so značilni marfanoidni fenotip, prirojene fleksijske kontrakture velikih in majhnih sklepov, arahnodaktilija zapestja in stopala, ukrivljenost hrbtenice in nenormalna oblika ušesa (tako imenovane "zmečkane" ušesne školjke). Za potrditev diagnoze se izvede molekularna analiza gena FBN2.

Za artrogripozo so značilne številne kontrakture sklepov, nizka rast in zmanjšana inteligenca. Oblika prstov in ušes je neznačilna. [ 12 ]

Za Ehlers-Danlosov sindrom so značilne kifoskolioza, lijakasta ukrivljenost prsnega koša, izrazita ploska stopala in oslabljena refrakcija. Tipična je povečana gibljivost in izpahi sklepov, visoka raztegljivost in občutljivost kože.

Za Sticklerjev sindrom so značilne spremembe volumna in togosti sklepov.

Zdravljenje arachnodaktilija

Arahnodaktilija je genetska patologija in trenutno medicina nima metod za odpravljanje genskih napak. Zato je zdravljenje namenjeno optimizaciji bolnikovega stanja, preprečevanju poslabšanja patologije in odpravljanju simptomatskih manifestacij. Predpisana je kompleksna terapija, ki vključuje več zdravnikov specialistov hkrati, odvisno od vrste najbolj izrazitih simptomov: pogosto je treba dodatno stopiti v stik z ortopedom, kardiologom, oftalmologom, gastroenterologom in zdravniki drugih specialnosti. [ 13 ]

Med priporočili za klinično obravnavo bolnikov so naslednja splošna načela:

• omejevanje telesne dejavnosti, vendar ne popolna odprava le-te (kot del podpore srčno-žilnemu sistemu);
• terapija z zdravili;
• po potrebi – kirurška korekcija najbolj prizadetih področij srca in krvnih žil;
• ortopedska korekcija;
• zdraviliško zdravljenje, fizioterapija, terapevtska vadba.

Prehrana bolnikov z arahnodaktilijo mora vključevati zadostno količino beljakovinskih izdelkov, obogatenih z mikroelementi, vitamini in maščobnimi kislinami. Priporočljivo je uživati meso, ribe, morske sadeže, stročnice in oreščke. Če je arahnodaktilijo povzročila homocistinurija, je vnos živalskih beljakovin močno omejen.

Otrokom suhe postave in visoke rasti svetujemo, da že od zgodnjega otroštva v svojo prehrano vključijo bombažev in sojino olje, sončnična semena, svinjsko mast in svinjsko mast. Poleg tega ponujajo pripravke, ki vsebujejo polinenasičene maščobne kisline, kot je omega, ki zavirajo nastajanje somatotropnega hormona.

Za normalizacijo presnove beljakovin so predpisani vitamini skupine B. Lahko jih dobimo tudi iz živil: ajde, graha, jeter.

Zelo pomembno je, da askorbinska kislina vstopi v bolnikovo telo s hrano. V ta namen so v prehrano nujno vključeni poparek šipka, paprika, zelje, agrumi, pa tudi morska krhlika in por.

Po potrebi se pacientom ponudi ortopedska korekcija, ki je potrebna za zmanjšanje obremenitve hrbtenice in sklepov. V ta namen se uporabljajo ortopedski čevlji, kolenski in drugi pripomočki, vložki, elastični povoji.

Kirurško zdravljenje se izvaja glede na indikacije.

Zdravila

Zdravljenje arahnodaktilij z zdravili se izvaja 1-2 krat letno, odvisno od bolnikovega stanja in resnosti patoloških simptomov. Trajanje zdravljenja se določi individualno in je v povprečju 4 mesece. [ 14 ]

Za spodbujanje nastajanja kolagena so predpisana naslednja zdravila: Piaskledin 300, L-lizin ali L-prolin v kombinaciji s kompleksnimi multivitaminskimi pripravki, ki vsebujejo askorbinsko kislino, vitamine skupine B, tokoferol, magnezij, cink, selen, baker.

Med hondroprotektorji je najbolj optimalna uporaba hondroitin sulfata in glukozamin sulfata - zdravil, ki sodelujejo pri uravnavanju presnove hondrocitov, zaviranju sinteze encimov, povečanju občutljivosti hondrocitov na encimsko delovanje, spodbujanju anabilističnih procesov itd. Kombinirana zdravila veljajo za optimalna, kot so Teraflex, Arthroflex, Arthra itd.

Presnovo mineralov spodbujajo zdravila, ki normalizirajo fosforno-kalcijeve procese. Izbrana zdravila so pogosto aktivne oblike vitamina D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva itd. Hkrati se uporabljajo pripravki fosforja, kalcija in magnezija. Med zdravljenjem se približno enkrat na 20 dni preverja raven kalcija in fosforja v krvi ali urinu ter se opravi krvni test za alkalno fosfatazo.

Za izboljšanje bioenergetskega stanja telesa je mogoče predpisati fosfaden, riboksin, lecitin, elkar, koencim Q10.

Približni režim zdravljenja bi lahko izgledal takole:

• Hondroprotektor v odmerku, primernem za starost, z obrokom in zadostno količino vode. Trajanje enega zdravljenja je 3-4 mesece.
• L-prolin v odmerku 500 mg (za otroke od 12 let in odrasle) se jemlje pol ure pred obroki, 1-2-krat na dan, šest tednov. Če je indicirano, se lahko dodatno predpiše aminokislinski kompleks - L-prolin, L-lizin, L-levcin v količini 10-12 mg / kilogram teže. Sprejem se izvaja 1-2-krat na dan, dva meseca.
• Pripravki vitaminsko-mineralnih kompleksov Centrum ali Vitrum ali Unicap, v odmerjanju ob upoštevanju starosti. Trajanje uporabe je 4 tedne.

Ta shema zdravljenja je primerna, če se bolnik z arahnodaktilijo pritožuje nad težavami z mišično-skeletnim sistemom, rezultati testov pa kažejo na povečano izločanje glikozaminoglikanov v dnevnem testu urina in zmanjšano raven prostih aminokislin v krvi.

Praviloma bolniki zdravljenje dobro prenašajo, brez posebnih stranskih učinkov. Če se odkrijejo preobčutljivostne reakcije, se zdravila zamenjajo in prilagodi režim zdravljenja.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Fizioterapevtski postopki za arahnodaktilijo so predpisani glede na indikacije. Na primer, v primeru nezadostne osteogeneze, za izboljšanje celjenja zlomov kosti ali v primeru znakov osteoporoze je priporočljiva elektroforeza s 5 % kalcijevim kloridom, 4 % magnezijevim sulfatom, 2 % bakrovim sulfatom ali 2 % cinkovim sulfatom.

Če se odkrijejo vegetativno-žilne motnje, se uporabi 1% natrijev kofein benzoat, efedrin hidroklorid ali mezaton.

Za aktivacijo delovanja nadledvične skorje je predpisana elektroforeza z zdravili z 1,5 % etimizolom in decimetrska terapija v predelu nadledvične žleze. [ 15 ]

Za stabilizacijo tonusa krvnih žil so priporočljivi vodni postopki, ki spodbujajo žilno "gimnastiko". Odlične so kopeli, kot so ogljikov dioksid, borova, klorid-vodikova, vodikov sulfid in radonova. Izvajajo se drgnjenja, oblivanja, kontrastni tuši, pene in solne kopeli.

Za izboljšanje stanja hrustančnega tkiva se uporabljajo magnetna terapija, induktoterapija, laserska terapija in elektroforeza z dimetil sulfoksidom (dimeksid).

Kirurško zdravljenje

Kirurški posegi za arahnodaktilijo so predpisani strogo glede na indikacije. Na primer, če se ob ozadju prolapsa zaklopk odkrijejo hude hemodinamske motnje, se izvede masivna aortna anevrizma, zamenjava zaklopke in poškodovanega segmenta aorte. [ 16 ]

Če obstajajo izrazite funkcionalne motnje dihalnega in kardiovaskularnega sistema, ki nastanejo zaradi hude ukrivljenosti prsnega koša, se izvede torakoplastika.

V primeru progresivnega sindroma bolečine, ki ga povzroča huda skolioza 3-4 stopinj, je indiciran tudi kirurški poseg. Z oftalmološkega vidika so absolutne indikacije za odstranitev leče subluksacija leče, zapletena s sekundarnim glavkomom, pa tudi katarakta in degenerativne spremembe mrežnice z visokim tveganjem za odstopanje.

Vsaka operacija pri bolnikih z arahnodaktilijo in drugimi motnjami, ki prizadenejo strukture vezivnega tkiva, se izvaja le v fazi relativnega kliničnega in biokemičnega olajšanja. Po posegu je obvezno dolgotrajno zdravniško opazovanje in intenzivno zdravljenje z zdravili, ki izboljšujejo presnovo vezivnega tkiva.

Preprečevanje

Arahnodaktilija je redka genetska patologija. Včasih se pojavi spontano pri na videz zdravih starših. Zato je bolezen zelo, zelo težko preprečiti vnaprej.

Če ima eden od potencialnih staršev obremenjeno družinsko anamnezo – torej je znano, da je kdo v družini trpel za arahnodaktilijo – potem bi morala zakonca obiskati genetika in opraviti genetski pregled v fazi načrtovanja otroka. Po potrditvi nosečnosti zdravnik opravi prenatalno diagnostiko, vključno z ultrazvočnim pregledom ploda in številnimi biokemijskih preiskavami:

• preiskava materine krvi;
• analiza amnijske tekočine;
• odvzem vzorcev horionskih resic;
• analiza celic posteljice in popkovnične krvi.

Bolniki z arahnodaktilijo so vse življenje pod zdravniškim nadzorom. Preventivni ukrepi pri bolnikih so namenjeni preprečevanju zapletov. V ta namen se izvaja kirurška korekcija srca, predpisuje se zdravljenje z zdravili za odpravo tveganja za nastanek trombov. Občasno se izvajajo tečaji antibiotične terapije.

Napoved

Prognozo za življenje bolnikov z arahnodaktilijo določa predvsem resnost sočasnih motenj - zlasti bolezni srčno-žilnega, mišično-skeletnega sistema in vidnih organov. Najpogosteje patologijo zaplete ruptura in disekcija aorte. To je treba upoštevati in pravočasno izvesti korekcijo srčne operacije, kar bo pomagalo podaljšati bolnikovo življenje in izboljšati njegovo kakovost.

Če je bila diagnoza postavljena pravočasno in če se upoštevajo zdravnikova priporočila, lahko prognozo imenujemo pogojno ugodno. Zdravstvena podpora znatno olajša potek arahnodaktilije, bolniki pa imajo možnost živeti normalno in relativno polno življenje brez razvoja resnih zapletov.