Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je prirojena motnja, za katero so značilni pretirano hitra rast v otroštvu, asimetrija telesnega razvoja, povečano tveganje za raka in nekatere prirojene okvare ter vedenjske težave pri otrocih. Prvič ga je kot družinsko obliko omfalokele z makroglosijo opisal nemški zdravnik Hans-Rudolf Wiedemann leta 1964. Leta 1969 je J. Bruce Beckwith z Univerze Loma Linda v Kaliforniji opisal podobne simptome pri več bolnikih. Profesor Wiedemann je sprva skoval izraz EMG sindrom za opis kombinacije prirojene popkovnične kile, makroglosije in gigantizma. Sčasoma se je ta patologija preimenovala v Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Beckwith-Wiedemannov sindrom se pojavlja s pogostostjo 1 od 13.700 novorojenčkov.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima kompleksen vzorec dedovanja, lokus bolezni se nahaja na kratkem kraku kromosoma 11 (geni CDKN1C, H19, IGF2 in KCNQ1OT1). Nenormalna metilacija moti regulacijo teh genov, kar vodi do pretirano hitre rasti in drugih značilnih značilnosti Beckwith-Wiedemannovega sindroma.

Približno 1 % vseh ljudi s tem sindromom ima kromosomske nepravilnosti, kot so prerazporeditve (translokacije), nenormalno kopiranje (podvajanje) ali izguba (izbris) genskega materiala iz kromosoma 11.

Molekularno genetska potrditev sprememb v tem lokusu je mogoča.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Za bolezen je značilna prezgodnja hitra rast otroka v zgodnji starosti. Po 8. letu starosti se rast upočasni. Pri nekaterih otrocih z Beckwith-Wiedemannovim sindromom lahko posamezni deli telesa na eni strani zrastejo do nenormalno velikih velikosti (imenovano hemihiperplazija), kar vodi do asimetričnega videza.

Nekateri dojenčki z Beckwith-Wiedemannovim sindromom imajo nenormalno velik jezik (makroglosija), ki včasih oteži dihanje in požiranje, nenormalno velike trebušne organe (splanhnomegalija), kožne gube ali jamice blizu ušes, hipoglikemijo in nepravilnosti ledvic.

Otroci imajo povečano tveganje za razvoj več vrst raka, zlasti raka ledvic, Wilmsovega tumorja in hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zapleti in posledice

Možni zapleti pri bolnikih z Beckwith-Wiedemannovim sindromom:

• verjetnost neonatalne hipoglikemije (60 %) z razvojem napadov, ki jih povzroča prehodni hiperinzulinizem;
• Visoka pogostost (10–40 %) embrionalnih tumorjev, zlasti z nefromegalijo ali somatsko asimetrijo telesa, zahteva opazovanje in ultrazvočni pregled ledvic 3-krat letno do 3. leta starosti in nato 2-krat letno do 14. leta starosti (pravočasna diagnoza Wilmsovega tumorja).

[ 15 ]

Diagnostika Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Diagnozo Beckwith-Wiedemannovega sindroma je treba upoštevati pri otrocih z anomalijami sprednje trebušne stene (embrionalna ali popkovna kila, razhajanje rektusnih mišic), makroglosijo, neonatalno hipoglikemijo in tumorji (nevroblastom, Wilmsov tumor, karcinom jeter).

Diagnostična merila:

• Velika porodna teža ali postnatalni napreden telesni razvoj.
• Okvare pri zaprtju sprednje trebušne stene (embrionalna, popkovna kila, diastaza rektus abdominis).
• Visceromegalija (nefromegalija, hepatomegalija, splenomegalija).
• Makroglosija.
• Nenavaden obraz (hipoplazija srednje tretjine, hemangiom kože čela, "zareze" na ušesni mečici).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Zdravljenje Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Okvare trebušne stene se odpravijo s pomočjo kirurškega zdravljenja.

Hipoglikemijo pri novorojenčkih z BWS je treba zdraviti v skladu s standardnimi protokoli za obvladovanje neonatalne hipoglikemije.

Makroglosija s starostjo pogosto postane manj opazna in ne zahteva nobenega zdravljenja. V hujših primerih je mogoče makroglosijo odpraviti z operacijo. Nekateri kirurgi priporočajo izvedbo operacije med 3 in 6 meseci.

V hujših primerih se hemihipertrofija popravi z ortopedskimi metodami.

[ 19 ]

Napoved

Beckwith-Wiedemannov sindrom ima spremenljivo prognozo za življenje. Določa jo pravočasna diagnoza hipoglikemije (preprečevanje duševne zaostalosti) in zgodnja diagnoza embrionalnih tumorjev.

Pričakovana življenjska doba se na splošno ne razlikuje od življenjske dobe zdravih ljudi.