Bolezni motoričnih nevronov

Za motoneuronove bolezni značilno vztrajno napredovanje degeneracije kortikostirnih traktov, nevronov anteriornih rogov, jedra bulbar motorjev ali kombinacije teh lezij. Med simptomi: mišična šibkost in atrofija, fascikulacija, čustvena labilnost in šibkost dihalnih mišic. Diagnoza vključuje preučevanje stopnje vzbujanja, EMG in izključitev drugih motenj pri živčnem posnemanju in v laboratorijskih testih. Zdravljenje bolezni motoričnega nevrona je simptomatično.

Vzroki bolezni motornih nevronov

Obstaja več oblik bolezni motoričnih nevronov, njihova etiologija pa je pogosto neznana. Nomenklatura in simptomi so odvisni od lokalizacije primarne lezije. Med miopatijami simulirajo klinično sliko motnje motoričnega nevrona, poškodbe mišične membrane, kontraktilne naprave in organele miocitov.

[1]

Simptomi bolezni motornih nevronov

Sprejme se razlikovanje med lezijo zgornjega (osrednjega) in spodnjega (perifernega) motoneurona; včasih (na primer z amiotrofično lateralno sklerozo) prizadenejo oba nevrona.

Pri zgornji motoričnega nevrona lezije (npr primarna lateralna skleroza) prizadeti nevroni več od motornega korteksa na možganskem deblu (bulbarna kortikospinalni trakta) ali hrbtenjače (kortikospinalni trakta). Med simptomi togosti, težkih in nerodnih gibov najprej mišice ust, grla, znoja in udov.

V lezij nižja motoričnega nevrona prizadetih nevrone sprednjega roga hrbtenjače ali njihove efferent aksonov gredo v skeletnih mišicah. Pri paralizi bulbarja so v možgansko deblo prizadete le bulbarje jedra lobanjskega motornega živca. Pogoste pritožbe so šibkost obraznih mišic, disfagije in dizartrije. V lezij anterior rog nevroni, kot v primeru spinalne amyotrophy, skupnih pritožb oslabitvah in atrofijo, fascikulacije (mišični viden globa trzanje) in krči v rokah, nogah ali peresa. S bolezni spodnjega motoričnega nevrona tudi okužbo polio enterovirusi in ko so prizadeti nevroni iz sprednjih rogovih in postpoliomielitichesky sindrom.

Fizični pregled pomaga razlikovati lezije zgornjega in spodnjega motoneurona, kot tudi šibkost lezij spodnjega motoneurona pred slabostjo miopatij.

Obrazci

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova bolezen, Charcotov sindrom) je najpogostejša oblika odpovedi motoričnega nevrona. Bolezen se začne z asimetričnimi krči, šibkostjo in amiotrofijo ščetk (pogosteje) ali ustavi. Potem fascikulacije, spastičnost, povečano globino kite reflekse, Ekstenzor plantarna reflekse, togost, izguba teže, utrujenost in težave z vzdrževanjem mimiko in gibe jezika. Drugi simptomi so disfonija, disfagija, dizartrija in zadušitev s tekočo hrano. Potem se zdi neprimeren, neprostovoljen in nenadzorovan (pseudobulbar sindrom) prileganje smeha ali jokanja. Občutljivost, zavest, kognitivna sfera, poljubna gibanja oči, spolna funkcija, pa tudi funkcija sfinkterjev običajno niso kršeni. Smrt nastane zaradi paralize dihalnih mišic, polovica bolnikov umre v prvih treh letih od prvotne bolezni, 20% živi 5 let in 10% - 10 let. Preživetje za 30 let je redkost.

[2], [3], [4],

Progressive Bulbar Paraliza

Kršitev funkcije mišic, ki jih možganski živec oživčeni in kortiko-bulbarna traktu povzroča postopno težave pri žvečenju, požiranju, rečeno, zdi nos glas, zmanjšan refleks, fascikulacije in šibkost obraznih mišic, pa tudi jezik. S porazom na kortiko-bulbarna poti razvija pseudobulbar paralize s čustveno labilnost. Ko disfagija slabo prognozo, zapleti dihal zaradi aspiracije povzroči smrt v 1-3 let.

Progressna mišična atrofija

V mnogih primerih, še posebej, če se bolezen debija v otroštvu, jo podeduje avtosomna recesivna vrsta. V drugih primerih se zdi sporadično. Na splošno se lahko bolezen razvije v kateri koli starosti. Lahko je premagati le nevrone anteriornih rogov ali pa je bolj izrazit kot sočasni poraz kortikostirnih poti. Bolezen poteka počasneje od drugih motenjuronskih lezij. Najzgodnejši manifest je fascikulacija. Mišična izguba telesne mase in šibkost se začnejo s ščetkami, nato pa se širijo v roke, ramena in noge. Preživetje je običajno več kot 25 let.

Primarna lateralna skleroza in progresivna pseudobulbarna paraliza

S progresivno pseudobulbarno paralizo se napetost in šibkost v distalnih delih postopoma povečujeta, kar vpliva na okončino, pa tudi mišice, ki jih inervirajo repni kranialni živci. Mnogo kasneje se lahko pojavi fascikulacija in mišična atrofija. Po nekaj letih te kršitve povzročajo popolno invalidnost.

Diagnostika bolezni motornih nevronov

Bolezen se sumi, če je progresivna generalizirana motorja oslabelost ne spremlja pomembne motnje občutljivosti. Dodatne bolezni nevrološki ki vodijo do izoliranega mišična šibkost, motnje živčno-mišičnega prenosa in visoko miopatije. Pridobljene povzroči samo motorno slabosti: brez vnetna miopatija, polimiozitis, dermatomiozitis, lezije žleze ščitnice in nadledvične žleze, motnje elektrolitov (hipokaliemija, hiperkalcemija, Hipofosfatemija), in različne okužbe (npr sifilis, Lymska bolezen, hepatitis C).

Pri porazu lobanjskih živcev je sekundarni vzrok manj verjeten. Simptomi spodnje in zgornje motnjeuronske odpovedi, kot tudi šibkost obraznih mišic, podpirajo amiotrofično lateralno sklerozo.

Študije elektrodiagnostike se izvajajo tako, da izključujejo nevromuskularne prenosne motnje in demielinacijo živcev. Ko je MN prizadet, stopnja vzbujanja ponavadi ni v pozni fazi bolezni. Najbolj informativna igelka EMG, ki prikazuje fibrilacijo, pozitivne valove, fasikulacije in včasih velikanske potenciale delovanja motornih enot, tudi v zunanjih delih.

Potrebna je MRI. V odsotnosti kliničnih in EMG podatkov, ki kažejo na poraz kranialnih živcev, je predpisana MRT cervikalne službe.

Opravljajo krvne slike, določimo nivo elektrolitov, kreatin, tiroidnih hormonov, serumskih proteinov in elektroforezo urina z imunofiksacijo, da monoklonska protitelesa prepoznajo protitelesa proti-mielinskega povezan glikoprotein (MAG), da prepoznajo potencialno ozdravljivih bolezni, in če obstaja sum zastrupitev s težkimi kovinami, nato preučiti njihove vsebine v dnevnem urinu. Če opraviti lumbalno punkcijo: povečana vsebnost belih krvnih celic ali proteina predpostavlja drugačno diagnozo.

Pri najmanjšem sum izvedemo VDRL-odziv na sifilis določitev ESR, revmatoidni faktor, protitelesa proti Borrelia, HIV, virus hepatitisa C, protijedrna protitelesa (ANA), protiteles proti nevronskih antigene, ki se pojavljajo v paraneoplastični sindrom (anti Hu). Genetsko testiranje (npr superoksid dismutaza genske mutacije) in določitev encimov (npr hexosaminidase A) kaže le, če je pacient zanima genetskega svetovanja in rezultati teh študij ne sme vplivati na zdravljenje.

[5], [6], [7], [8], [9]

Zdravljenje bolezni motornih nevronov

Za bolezen motoričnih nevronov ni posebnega zdravljenja. Priprava antiglutamata riluzol 50 mg peroralno 2-krat na dan podaljša življenjsko dobo z bulbarjevo obliko amiotrofne lateralne skleroze. Odziv na progresivno nevrološko disfunkcijo sledi silam strokovnjakov različnih profilov. Fizioterapija pomaga vzdrževati mišično funkcijo. Pomembno je, da priporočite ortopedske vezalne zaponke in pripomočke za hojo. Logopedalec lahko vzame ustrezne komunikacijske naprave. S faringealno šibkostjo je prehranjevanje resnično grožnjo in morda je potrebna perkutana endoskopska gastrostomija.

Z razvojem šibkosti dihal bo pulmolog priporočal neinvazivno dihalno podporo (npr. Dvosmerni pozitivni tlak), traheostomijo ali popolno prezračevanje.

Baclofen zmanjšuje spastičnost, kinin ali feniton lahko oslabi kruh. Antiholinergična zdravila (npr. Glikopirolat, amtriptilin, benztropin, triheksifenidil, aplikacije za higosin, atropin) zmanjšajo salivacijo. Amitriptilin in fluvoksamin se uporabljajo za psevdobulbarne lezije. V poznih fazah teh bolezni lahko bolečina zahteva imenovanje opioidov in benzodiazepinov. Kirurški poseg za izboljšanje požiranja s postopno tabloidno paralizo je neučinkovit.

Da bi ugotovili stopnjo dopustne intervencije, se mora zdravnik, ki se je že v zgodnji fazi bolezni bolezni motoričnega nevrona, odkrito pogovarjal s pacientom, njegovimi družinskimi člani in skrbniki. Nato je treba te odločitve redno pregledovati in potrditi.