Bolezni plazemskih celic: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Bolezni plazemskih celic (disproteinemije; monoklonske gamopatije; paraproteinemije; diskrazije plazemskih celic) so skupina bolezni neznane etiologije, za katere je značilna nesorazmerna proliferacija enega klona celic B, prisotnost strukturno in elektroforetsko homogenih (monoklinskih) imunoglobulinov ali polipeptidov v krvnem serumu ali urinu.

[ 1 ], [ 2 ]

Vzroki bolezni plazemskih celic

Etiologija plazemskoceličnih bolezni ni znana; zanje je značilna nesorazmerna proliferacija enega samega klona. Posledica je ustrezno povečanje serumske ravni njihovega produkta, monoklonskega imunoglobulina (M-proteina).

M-protein lahko vsebuje tako težke kot lahke verige ali samo eno vrsto verige. Protitelesa kažejo določeno aktivnost, ki lahko povzroči avtoimunske poškodbe organov, zlasti ledvic. Ko se proizvaja M-protein, se običajno zmanjša proizvodnja drugih imunoglobulinov in s tem oslabi imunost. M-protein lahko prekrije trombocite, inaktivira koagulacijske faktorje, poveča viskoznost krvi in tudi z drugimi mehanizmi izzove krvavitve. M-protein lahko povzroči sekundarno amiloidozo. Klonske celice pogosto infiltrirajo kostni matriks in kostni mozeg, kar vodi do osteoporoze, hiperkalciemije, anemije in pancitopenije.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogeneza

Po nastanku v kostnem mozgu se nediferencirane celice B selijo v periferna limfoidna tkiva: bezgavke, vranico, črevesje in Peyerjeve plake. Tam se začnejo diferencirati v celice, od katerih je vsaka sposobna odgovoriti na omejeno število antigenov. Po srečanju z ustreznim antigenom nekatere celice B podvržejo klonski proliferaciji v plazemske celice. Vsaka klonska linija plazemskih celic je sposobna sintetizirati eno specifično protitelo, imunoglobulin, ki ga sestavlja ena težka veriga (gama, mu, alfa, epsilon ali delta) in ena lahka veriga (kapa ali lambda). Običajno se proizvede nekoliko več lahkih verig, izločanje majhnih količin prostih poliklonskih lahkih verig z urinom (< 40 mg/24 h) pa je normalno.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi bolezni plazemskih celic

Bolezni plazemskih celic segajo od asimptomatskih, stabilnih stanj (pri katerih se zaznajo le beljakovine) do progresivnih neoplazij (npr. multipli mielom). Redko so prehodne bolezni plazemskih celic povezane s preobčutljivostjo na zdravila (sulfonamidi, fenitoin, penicilin), virusnimi okužbami in operacijo srca.

Obrazci

Kategorija	Simptomi	Bolezen	Komentarji in primeri
Monoklonska gamopatija nedoločenega pomena	Asimptomatsko Običajno neprogresivno	Povezano z nelimforetikularnimi tumorji Povezano s kroničnimi vnetnimi in infekcijskimi stanji Povezano z različnimi drugimi boleznimi	Predvsem karcinomi prostate, ledvic, prebavil, mlečne žleze in žolčevoda Kronični holecistitis, osteomielitis, tuberkuloza, pielonefritis, revmatoidni artritis Lišajev miksedem, bolezen jeter, tirotoksikoza, perniciozna anemija, miastenija gravis, Gaucherjeva bolezen, familiarna hiperholesterolemija, Kaposijev sarkom Lahko se pojavi pri relativno zdravih ljudeh; pogosteje s starostjo
Maligne bolezni plazemskih celic	Obstajajo simptomi bolezni, progresiven potek	Makroglobulinija Multipli mielom Nededna primarna sistemska amiloidoza Bolezen težkih verig	IgM Najpogosteje samo IgG, IgA ali lahke verige (Bence Jones) Običajno samo lahke verige (Bence-Jones), včasih pa tudi intaktne molekule imunoglobulinov (IgG, IgA, IgM, IgD) Bolezen težkih verig IgG (včasih benigna). Bolezen težkih verig IgA. Bolezen težkih verig IgM. Bolezen težkih verig IgD
Prehodne bolezni plazemskih celic			Povezano s preobčutljivostjo na zdravila, virusnimi okužbami in operacijo srca

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika bolezni plazemskih celic

Prisotnost motnje plazemskih celic se posumi, kadar so prisotne klinične manifestacije (pogosto anemija), povišane ravni beljakovin v serumu ali proteinurija, kar zahteva nadaljnje preiskave z elektroforezo beljakovin v serumu ali urinu, ki zazna M-protein. M-protein se nadalje analizira z imunofiksacijsko elektroforezo za identifikacijo razredov težkih in lahkih verig.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]