Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Chediak-Higashi: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za Chediak-Higashijev sindrom je značilna oslabljena liza fagocitiranih bakterij, kar povzroča ponavljajoče se bakterijske okužbe dihal in druge okužbe ter albinizem kože in oči.
Chediak-Higashijev sindrom je redek in se deduje avtosomno recesivno. Sindrom je posledica mutacije v genu, ki je odgovoren za uravnavanje znotrajceličnega transporta beljakovin. V nevtrofilcih in drugih celicah (melanociti, Schwannove celice) nastajajo ogromne lizosomske granule. Nenormalne lizosomske granule se ne morejo združiti s fagosomi, zato se zaužite bakterije ne lizirajo.
Klinične manifestacije vključujejo očesni in kožni albinizem ter dovzetnost za okužbe dihal in druge okužbe. Akutna bolezen z vročino, zlatenico, hepatosplenomegalijo, limfadenopatijo, pancitopenijo, hemoragično diatezo in nevrološkimi spremembami je opažena pri 85 % bolnikov. Akutna bolezen pri Chédiak-Higashijevem sindromu je običajno usodna v 30 mesecih. Presaditev nefrakcioniranega kostnega mozga, identičnega HbA1c, po citoreduktivni kemoterapiji pred presaditvijo je lahko uspešna.
[