Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Skupna spremenljiva imunska pomanjkljivost: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za pogosto variabilno imunsko pomanjkljivost (pridobljeno hipogamaglobulinemijo ali hipogamaglobulinemijo s poznim nastopom) so značilne nizke ravni imunoglobulina s fenotipsko normalnimi limfociti B, ki so sposobni proliferacije, vendar svojega razvoja ne dokončajo z nastankom celic, ki proizvajajo imunoglobulinemijo.
Skupna variabilna imunska pomanjkljivost (CVID) vključuje več različnih molekularnih okvar, vendar je pri večini bolnikov molekularna okvara neznana. CVID je klinično podobna X-vezani agamaglobulinemiji glede na vrste infekcijskih procesov, ki se razvijejo, vendar se pojavi kasneje, včasih v odrasli dobi. Pri nekaterih bolnikih je lahko imunski odziv celic T oslabljen. Pogoste so avtoimunske bolezni (npr. sistemski eritematozni lupus, Addisonova bolezen, tiroiditis, revmatoidni artritis, alopecija areata, avtoimunska hemolitična ali perniciozna anemija) in malabsorpcija, nodularna limfoidna hiperplazija prebavil, limfoidna intersticijska pljučnica, splenomegalija in bronhiektazije. Želodčni karcinom in limfom se pojavita pri 10 % bolnikov.
Diagnoza temelji na družinski anamnezi avtoimunskih bolezni in se potrdi z merjenjem titrov serumskih imunoglobulinov in protiteles proti beljakovinskim in polisaharidnim antigenom cepiva. Če sta oba nizka, se opravi pretočna citometrija števila celic B za razlikovanje med običajno variabilno imunsko pomanjkljivostjo in X-vezano agamaglobulinemijo, multiplim mielomom ali kronično limfocitno levkemijo. Elektroforeza serumskih beljakovin lahko odkrije monoklonske gamopatije (npr. mielom), ki so povezane z nizkim Ig ali drugimi izotipi Ig. Zdravljenje obsega intravenski imunoglobulin 400 mg/kg/mesec in antibiotično terapijo za okužbe.
[