Desmoid

V klinični praksi, skupaj z izrazom "blazen", se enako uporablja izraz "agresivna fibromatoza". Manj pogosto uporabljajo naslednje besede: desmoid tumorja, juvenilni fibromatoza, globoko fibromatoza, desmoid fibrom, fibrom invazivni, mišično aponeurotic fibromatoza.

Desmoidna (agresivna fibromatoza) je skupno tkivo, ki se razvije iz tetivnih in fascialnih aponeurotičnih struktur.

Formalno se desmoid ne šteje za maligno neoplazmo. Kot je znano, infiltracijska rast in metastaze služijo kot klinična merila za tumorsko malignozo. Desmoid se ne metastazira, vendar ima sposobnost lokalne agresivne infiltracijske rasti z uničevanjem bazalnih membran in fascialnih primerov - to je njena skupna lastnost z malignimi tumorji. Hkrati pa potencial invazivne desmoidne rasti precej presega številne resnično maligne tumorje. Izrazita zmožnost vdora okoliških tkiv, ki določajo visoko incidenco lokalnih ponovitev tega tumorja po radikalnih operacijah. Takšen kompleks bioloških lastnosti določa položaj pošasti na meji dobre kakovosti in malignom in to novo neoplazmo uvaja v sfero interesa otroškega onkologa.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Zaradi redkosti se frekvenca desmoda ne določi. To neoplazmo lahko najdemo pri bolnikih iz obdobja novorojenčkov do senilne dobe. Med bolniki prevladujejo moški.

[4], [5], [6], [7], [8]

Histološka struktura in etiopatogeneza

Vir tumorske rasti z desmoidom je fibrocit. V preoblikovanju tumorja prekomerna tvorba proteina B-catenin igra ključno vlogo v prazno celico. Njena povišana raven je opazna pri vseh bolnikih. Ta protein je regulator proliferativne aktivnosti fibroblastov. Povečanje količine 6-katenina ima lahko dva nepovezana vzroka.

• Ena izmed njih je somatska mutacija APC gena (adenomatozni gen polipoze v debelem črevesu). Ena od funkcij tega gena je regulacija intracelularne vsebnosti B-catenina. Klinično je, da somatsko mutacijo APC gena kaže Gardnerjev sindrom - družinska polipoza debelega črevesa, ki ima frekvenco 1: 7000. Penetracija APC gena je 90%. Gardnerjev sindrom se odmrzne z obveznim premaložnikom debelega črevesa. Pri 15% odraslih z diagnosticirano agresivno fibromatozo je zaznana somatska mutacija gena APC, ki je lokalizirana na 5q22-q23. Poleg tega je pri bolnikih z Gardner sindromom, več osteomas značilne obrazne kosti (frontalna, etmoidni, zygomatic, zgornji in spodnji čeljusti), pa tudi kožne epidermoidni ciste in fibromi.
• Izhodiščna točka alternativnega mehanizma transfekcije tumorskih celic je povečana ekspresija c-sic gena in s tem povezana hiperprodukcija PDGF (rastni faktor iz trombocitov). Ugotovljeno je bilo, da povečana vsebnost PDGF povzroči povečanje vsebnosti B-catenina. Pomembno za razumevanje biologije pošastne kože je tudi ugotovljeno zmanjšanje izražanja RM antiochigena v tumorskih celicah. Zanimanje je prisotno v celicah agresivnih receptorjev fibromatoze za estrogene. Obstajajo primeri desmoid demonstracij med nosečnostjo in njeno nazadovanje v ozadju menopavzi, kot tudi razvoja novobrazovaniya pri miših na mestih injiciranja estrogena pri svojem nadaljnjem ponovni razvoj po prenehanju injekcijo.

Pri nekaterih bolnikih se desmoid razvije na mestih intramuskularnih injekcij, travma in kirurških operacij.

Simptomi blato

Desmoid se lahko razvije na vseh področjih telesa, kjer je vezivno tkivo zastopano. Pri lokalizaciji v okončinah se novotvorbe pojavljajo izključno na upogibnih površinah (sprednja površina ramena in podlahtnice, zadnje površine golenice, boki, glutealna regija). Vir tumorske rasti je vedno tkiva, ki se nahajajo globoko v odnosu do površinske fascije. Ta pomembna značilnost desmida služi hkrati kot diferencialna diagnostična značilnost, ki razlikuje to neoplazmo od drugih bolezni, na primer iz palmarne fibromatoze (Dupuytrenova kontraktura). Stopnja rasti tumorja je ponavadi počasna, pri čemer desmični ponovitev običajno doseže velikost odstranjene lezije ali jih presega v nekaj mesecih. Prišlo je do primerov multifokalne rasti tumorja. Vendar pa izolirane izolirane tumorske lezije običajno odkrivamo v istem udju ali anatomski regiji. Pogostost multifokalnih neoplazem doseže 10%. Desmojno območje gluteusa in stegna lahko spremlja podoben tumor v dlani medeničnega dna.

Klinično je, da se desmoid pojavi kot gost, nezamenljiv ali majhni premik, ki se nahaja v mišični masi ali je tesno povezan z mišično maso. V klinični sliki so odločilni dejavniki prisotnost mase novotvorbe, bolečine in simptomov, povezanih z lokalizacijo tumorja. Glede na sposobnost agresivnega fibromatoza na lokalni invazijo, lahko lokalni simptomi povezana ne samo s stiskanjem anatomije organov, ampak tudi z kalitev v teh tumorjev. Diferenciacija v kliniki konceptov "v trebuhu desmoid" (5% primerov) in "ekstraabdomnnalny desmoid" manjkalo morfološko baze podatkov. To razliko je povzročilo. Predvsem klinične značilnosti tega tumorja, ko je v trebuhu lokacija (razvoj ileus), kompleksnost kirurško zdravljenje invazivnih tumorjev v trebušnih organov in slabše rezultate.

Diagnoza pustega

Diagnoza agresivne fibromatoze je namenjena oceni lokalnega statusa tumorja, določanja hormonskega ozadja in beleženja učinka zdravljenja. Določanje meja tumorja in njegov odnos s posodami je pomembno za načrtovanje poznejših operacij in težko nalogo, ki je povezana z agresivno lokalno infiltracijsko rastjo. V ta namen bi morali uporabljati ultrazvok. Doppler duplex angioscanning. Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Ko se odkrije posamezna tvorba, je treba v isti anatomski coni ali okončini izključiti prisotnost dodatnih neoplazem. Kadar je potrebno mehkih tkiv desmoid bokov in zadnjice izvesti medenice ultrazvok odpraviti kaljenje tumorja z večjo kolčnega foramen in prisotnosti tumorjev v medenico komponento. Radiografija prizadetega območja nam omogoča ugotavljanje sekundarnih sprememb kosti zaradi stiskanja kosti s tumorjem.

S pomočjo MRI se lahko desmična meja ugotovi najbolj zanesljivo (v 70-80% primerov). Visoka vsebnost informacij MRI omogoča tudi identifikacijo dodatnih izoliranih tumorskih lezij v anatomski regiji, ki se preiskuje, z multicentrično agresivno fibromatozo (diagnostične sposobnosti ultrazvoka in RCT v tem pogledu so precej šibkejše). Izvajanje MRI po operaciji vam omogoča, da ocenite njen rezultat v primerjavi s sliko predoperativnega MRI. Vendar pa je treba upoštevati, da je v zgodnjih postoperativnih obdobjih z MRI težko razlikovati ponovitev neoplazme od postoperativnega cicatricialnega procesa.

Povezovanje desmoid rak gen debelega črevesa zaradi česar je potrebno izvesti vse bolnike, starejše od 10 let z kolonoskopija in desmoid gasgroezofagoduodenoskopii odpraviti polipov iz prebavil. Ocenjevanje hormonskega ozadja se izvaja s pomočjo študije o dinamiki serumskih koncentracij estradiola in spolno vezanega globulina (SHBG).

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Obvezni diagnostični testi

• Popolni fizični pregled z oceno lokalnega statusa
• Klinični test krvi
• Klinična analiza urina
• Biokemijski test krvi (elektroliti, celotni proteini, testi jeter, kreatinin, sečnina, laktat hidrogenaza, alkalna fosfataza, metabolizem fosforne kalcije)
• Koulogramma
• Ultrazvok retroperitonealnega prostora
• Radiografija prizadetega območja
• MRI prizadetega območja
• Ultrazvočno barvno dupleksno skeniranje prizadetega območja
• Serum estradiol
• SHBQ (spolno vezani globulin) krvni serum
• FEGDS in OZS pri bolnikih, starejših od 10 let
• EKG
• Angiografija
• Radiografija kosti prizadetega območja
• Ko je lokaliziran na območju prednjega trebušnega zidu in majhne medenice:
  • izločevalna urografija;
  • cistografija

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23],

Desmudno zdravljenje

Zdravljenje besmisa samo s kirurško metodo se je izkazalo za neučinkovito: pri 75% operiranih bolnikov je prišlo do večkratnih lokalnih ponovitev tumorja. Tveganje za ponovitev ni odvisno od spola, lokacije in števila prejšnjih kirurških posegov in je povezano z agresivno infiltracijsko rastjo desmida. Na sedanji stopnji se šteje, da je omejitev obravnavanja pustega po operaciji samo napaka.

[24], [25], [26], [27], [28]

Konzervativno zdravljenje

Pri odraslih bolnikih so bili pri zdravljenju sevalne terapije z desmoidom (oddaljena gama terapija v odmerku 60 Gy in več) spodbudni rezultati, medtem ko je mogoče doseči stabilizacijo in celo regresijo tumorja. Poskusi izvajanja sevalne terapije pri otrocih so se izkazali za nevzdržne zaradi nevarnosti deformacije okostja zaradi prezgodnjega zaprtja območij rasti kosti na obsevanih območjih.

Trenutno je najbolj obetaven način za zdravljenje desmoid otrok verjamejo kombinacijo radikalni operaciji z dolgoročno (do 1,5-2 let ali več) citostatik zdravljenje (nizkimi odmerki metotreksata in vinblastin) in antiestrogen zdravljenje (tamoksifen). Zdravljenje se opravi pred in po operaciji.

• Namen predoperativnega zdravljenja je razmejitev neoplazme iz okoliških tkiv, njeno zgoščevanje in zmanjšanje velikosti ali njihova stabilizacija.
• Cilj postoperativne terapije je preprečevanje ponavljajoče se prazne rasti iz mikroskopskih ostankov v postelji oddaljenega tumorja.

Pri diagnozi desmoidovega ponovitve pri bolnikih, pri katerih predhodno niso imeli konzervativne terapije, tudi pri očitnem resektabilnosti neoplazme je treba zdravljenje začeti s kemo-hormonsko terapijo.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Kirurško zdravljenje

Nujna zahteva za kirurško zdravljenje pustom je radikalna narava operacije. Ko je desmoid lokaliziran v mehkih tkivih ekstremitet, operacijski postopki (amputacije in odsev) skoraj izključujejo možnost lokalnega ponovnega pojava. Vendar pa v klinični delovanje praksa organounosyaschie se izvede le, če je ni strogih kontraindikacije za ohranjanje operacijo (kaljivosti glavne žile in živce vraščanje v sklepu, velikan demoid krožno vpliva na ud). Kirurško zdravljenje, ki ohranja organe, vključuje izločanje vseh vozlov tumorja v mejah zdravih tkiv. Ko resen problem je lokalizacija v mehka tkiva desmoid bokih in zadnjici ishiadičnega živca, ki je lahko delno ali v celoti vključeni v desmoid; odstranjevanje neoplazme povezana s tveganjem pooperativne monoparesis kraka in nonradical mogoče zaradi nezmožnosti, da popolnoma sprostijo ishiadični živec s tumorjem brez križišče. Podobni problemi z živčnimi stebri se pojavijo z blato v zgornjem delu okončin.

Značilno je, da zaradi velikega obsega tumorskih gomoljev, prisotnost procesa brazgotin izražen in pomanjkanje lokalno tkivo nepoškodovano po mnogih večkratnih operacijah pogosto pri bolnikih z desmoid okoli ponavljajoče recidivov, velik problem je plastična napak, ki nastanejo po izrezu neoplazme. Še posebej težko je to problem je lokalizacija desmoid v prsih in trebuhu. V slednjem primeru za zapolnitev napako je mogoče priporočamo uporabo sintetičnih polimernih materialov (npr polipropilen mesh).

Kakšna je napoved pročelja?

Pri kombiniranem zdravljenju, vključno s podaljšano kemotormalno terapijo in radikalno operacijo, pri 85-90% bolnikov opazimo tok brez relapsa. Tudi tumorji, ki se nahajajo v tkivih stopala in zadnjo površino golenice, se večkrat ponovijo. Največjo pogostost ponovitve so opazili v 3 letih po korenskih operacijah. V odsotnosti sposobnosti desmoid metastatskega smrti nekaterih bolnikih se pojavi v tumorjev, ki so odporni na konzervativno terapijo, če je njihova napredovanje s stiskanjem ali kalitev vitalnih organov - predvsem pri lokalizaciji glave in vratu, prsi in trebušne lokacijo tumorja.