Diagnostika Marfanovega sindroma

Obstajajo 3 preprosti in natančni znaki za odkrivanje arachnodactyly.

• Znak 1 prsta ali simptom Steinberga (Steinberg), - 1 prst izhaja iz hipotenarja s stisnjeno pestjo.
• Znak zapestja ali simptom Walker-Murdoch je vnos enega prsta za mali prst, ko se roka drži v območju zapestnega sklepa druge roke.
• Metakarpalnem indeks (rentgenski znaki) - Dlan povprečna dolžina deljeno s povprečno širino proge od 2. Do 4. Metakarpalnem kosti, ki ponavadi je 5,4-7,9, pa SM - več kot 8,4.

Diagnoza sindroma Morfana temelji na mednarodnih merilih Gent, ki jih je sprejela skupina strokovnjakov. Algoritem temelji na razporeditvi velikih in majhnih meril, ki označujejo resnost sprememb vezivnega tkiva v organih in sistemih. Velika merila kažejo na prisotnost patološko pomembnih sprememb v ustreznem organskem sistemu, majhna merila - o vključenosti določenega sistema v patologijo. Zahteve za diagnozo sindroma Morphana se razlikujejo glede na podatke dedne anamneze.

Za bolnika, ki se preučuje:

• če družina ali dedna zgodovina ni obremenjena, je sindrom Morfana ugotovljen v prisotnosti velikih meril v vsaj dveh različnih organskih sistemih in vključenosti tretjega sistema;
• v primeru mutacije, za katero je znano, da povzroča Morfanov sindrom v drugih, v enem organu zadošča en velik kriterij in vključitev drugega sistema.

Gentova merila za diagnozo sindroma Marfana (De Raere A. Et al., 1996)

Velika merila (znaki)	Majhna merila (znaki)
Skeletni skelet
Štiri od osmih:	Arched nežno z zvijanjem zob
Kilodična deformacija prsnega koša;	Zmerna deformacijska oblika deformacije prsnega koša
Deformacija v obliki lijaka, ki zahteva kirurško poseganje;	Hipermobilnost sklepov
Razmerje zgornjih in spodnjih segmentov telesa <0,89 ali razmerja med dosegom rok in dolžino telesa> 1,03;	Deformacija lobanje (dolihocefalija, hipoplazija zygomaticnih kosti, enoftalmoza, poševno navzdol glottis, retrognatika)
Pozitivni testi prsta in zapestja;
Skolioza> 20 "ali spondilolisteza;
Zmanjšan raztezek komolca do 170 * ali manj;
Medialno premikanje medialnega malleolusa, ki vodi do ravnih nog;
izcedek iz acetabuluma katerekoli stopnje (potrjeno radiološko)
Spremembe osteoartikularnega sistema ustrezajo velikemu kriteriju, če je ugotovljenih vsaj 4 od zgoraj navedenih 8 velikih znakov. Sistem osteoartikularnega sistema je vključen, če se identificirajo vsaj 2 velika znaka ali 1 velika in 2 majhna znaka
Sistem organov vida
Subluxacija leče	Nenormalno ravna roženica (glede na rezultate keratometrije)
	Povečana aksialna dolžina očesnega očesa (glede na ultrazvočne meritve) z miopijo
	Hipoplazija irisa ali hipoplazije ciliarne mišice, ki povzroča miozo
Vizualni sistem je vključen, če sta opredeljena dva majhna merila
Kardiovaskularni sistem
Razširitev naraščajoče aorte z regurgitacijo ali brez nje in vključevanje vsaj sinusov Valsalve; ali Naraščajoča disekcija aorte	Prolaps mitralnega ventila Razširitev pljučne arterije v odsotnosti valvularne ali periferne pljučne stenoze ali katerega koli drugega očitnega vzroka v starosti, mlajši od 40 let Kalcifikacija mitralnega obroča v starosti, mlajši od 40 let Razširitev ali stratifikacija stene prsne ali abdominalne aorte v starosti, mlajši od 50 let
Kardiovaskularni sistem je vključen, če je opredeljeno eno veliko in eno majhno merilo
Dihalni sistem
Nihče	Spontani pneumotoraks ali
	Apical bullae, potrjeno z reentgenogramom prsnega koša
Pljučni sistem je vključen, če je le majhen kriterij
Usnje
Nihče	Atrofične strije, ki niso povezane z izrazitimi spremembami telesne mase, nosečnostjo ali pogostimi lokalnimi mehanskimi učinki
	Periodična ali postoperativna kila
Koža je vključena, če se odkrije majhen test
Dura mater
Lumbalno-sakralna duralna ekstazija, razkrita na CT ali MRI	Nihče
Družinska in dedna zgodovina
Prisotnost bližnjih sorodnikov, ki neodvisno izpolnjujejo te diagnostične kriterije	Nihče
Prisotnost mutacije v genu FBN1
Prisotnost med sorodniki DNA markerjev SM
Vključenost v prisotnost 1 velikega merila

Za osebe, ki so sorodniki bolniku, ki je diagnosticiran Morthal sindrom dovolj velik merilo v družinsko zgodovino, pa tudi en velik test v istem sistemu organov in vključitev drugega sistema.

V 15% primerov sporadične Morthal sindroma, lahko starši izbrisati simptome bolezni incidenca narašča s starostjo oče več kot 50 let. V družinah bolnikov so pogoste bolezni GI, vegetativne in vertebrogene motnje, očesne bolezni. Če sumite na Morfanov sindrom, je očetovski pregled obvezen. V urinu bolnikov z visoko vsebnostjo hidroksiprolina, glikozaminoglikani določi, ti kazalniki niso specifični in jih najdemo v vseh presnovnih motenj vezivnega tkiva, medtem ko je izločanje hidroksiprolina odraža resnost bolezni. Funkcija agregacije trombocitov je prekinjena. Mitralne prolapsa izpolnjuje večino bolnikov s sindromom Morthal pogosteje kot v osnovnem prolapsa mitralne zaklopke odkritih deformacijo poveča velikost letakov in chordae kršitev.

Diferencialna diagnoza se izvaja z boleznimi, ki imajo marfanoidni fenotip. Poleg sindroma Morfana so avtorji meril Genta izpostavili dedne pogoje, ki so fenotipsko podobni.

• Naslednji kontraktarni arakonodaktno (OMIM 121050).
• Družinska anevrizma prsne aorte (OMIM 607086).
• Naravna stratifikacija stene aorte (OMIM 132900).
• Dedno ektopijo leče (OMIM 129600).
• Družinski marfanoidni videz (OMIM 154750).
• MAS-fenotip (OMIM 604308).
• Sindrom dednega prolapsa mitralnega ventila (OMIM 157700).
• Sindrom Sticklerja (dedno progresivno artro-oftalmopatijo, OMIM 108300).
• Sindrom Spritzen-Goldberg (marfanoidni sindrom s kraniosinostozo, OMIM 182212).
• Gomocistinurija (OMIM 236200).
• Ehlers-Danloov sindrom (tip kifoskolitisa, OMIM 225400; vrsta hipermobilov, OMIM 130020).
• Sindrom hipermobilnosti sklepov (OMIM 147900).

Vse te dedne motnje vezivnega tkiva imajo pogoste klinične značilnosti s Morfanovim sindromom, zato je strog odnos tako pomemben za merila diagnoze. Glede na kompleksnost molekularnih genetskih raziskav, sindrom diagnoza Morthal in nad sindromi, ki imajo z njim nekaj skupnih fenotipskih manifestacij, je še vedno predvsem klinični izziv. Če bolniku manjka 2 velikih meril v dveh sistemih in znakov tretje vpletenosti, ni mogoče diagnozo sindroma Morfana.

Med zgoraj omenjenimi blizu sindroma so Morthal sindromov zlasti pogosti in so v skupini NDCTD marfanopodobnaya videz masovno fenotipa sindroma skupnega hypermobility in dedne prolapsa mitralne zaklopke.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]