Vzroki za nediferencirano displazijo vezivnega tkiva

Nediferencirana displazija vezivnega tkiva je multifaktorialna bolezen, najpogosteje povezana z anomalijo kolagena ali drugih beljakovin vezivnega tkiva (elastin, fibrilin, kolagenaze). Pri sintezi 27 vrst kolagena sodeluje 42 genov, pri 23 od njih je opisanih več kot 1300 mutacij. Raznolikost mutacij in njihovih fenotipskih manifestacij otežuje diagnostiko. Glede na široko zastopanost vezivnega tkiva v telesu ta skupina motenj pogosto otežuje potek bolezni organov in sistemov. Koža, mišično-skeletni sistem, srčne zaklopke, vse plasti stene požiralnika (razen epitelija) so mezenhimskega izvora. Predšolska in osnovnošolska starost veljata za kritična obdobja za nastanek insuficience vezivnega tkiva. Glavni tarčni organi so koža, mišično-skeletni sistem, srčno-žilni in živčni sistem. Stopnja sprememb notranjih organov je tesno odvisna od števila zunanjih manifestacij UCTD.

Nediferencirana displazija vezivnega tkiva je genetsko heterogena skupina, ki služi kot osnova za nastanek različnih kroničnih bolezni. Obstajajo pridobljene oblike, ki nastanejo kot posledica vpliva različnih neugodnih dejavnikov na plod med njegovim intrauterinim razvojem. Podatki o rodovniku kažejo na kopičenje takšnih patologij v družinah bolnih otrok, kot so osteohondroza, osteoartroza, krčne žile, hemoroidi itd. Ugotovljenih je bilo veliko fenotipskih znakov DCT in mikroanomalij, ki jih lahko razdelimo na zunanje, odkrite med fizičnim pregledom, in notranje, torej poškodbe centralnega živčnega sistema in patologije organov. Prognostični dejavniki genealoške anamneze za nastanek DCT so prisotnost znakov pri sorodnikih 1. in 2. stopnje ter sorodnikih deformacije prsnega koša, prolapsa mitralne zaklopke, hipermobilnosti sklepov, hiperekstenzibilnosti kože, patologije hrbtenice, kratkovidnosti. Antenatalna merila za neugodno prognozo: starost matere nad 30 let, neugoden potek nosečnosti, akutne materinske bolezni v prvem trimesečju.

Nediferencirana displazija vezivnega tkiva se diagnosticira v primerih, ko bolnikov nabor fenotipskih značilnosti ne sodi v nobenega od diferenciranih sindromov. Vzrok velja za večfaktorske učinke na plod med intrauterinim razvojem, ki lahko povzročijo okvare v genetskem aparatu. Diferenciacija struktur vezivnega tkiva, kot so hrbtenica, koža, srčne zaklopke, velike žile, se pojavi hkrati z razvojem ploda, zato je najverjetnejša kombinacija displastičnih sprememb v teh sistemih.

Nediferencirana displazija vezivnega tkiva igra pomembno etiološko vlogo pri razvoju nevrocirkulacijske disfunkcije. Po naših podatkih ima približno tretjina otrok, pregledanih zaradi nevrocirkulacijske disfunkcije, kompleks znakov CTD. Začetno ozadje za njen razvoj je šibkost subendotelijske plasti krvnih žil, razvojne anomalije in oslabitev ligamentnega aparata vretenc; zaradi tega so krvavitve in poškodbe vratne hrbtenice pogoste med porodom. Juvenilna osteohondroza in visoka stopnja rasti med puberteto povečujeta motnje oskrbe s krvjo v vertebrobazilarnem bazenu. Pogostost alergijskih bolezni je visoka, med katerimi prevladuje bronhialna astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]