Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza Chediak-Higashi sindroma
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnoza chédiak-higashijev sindrom izdeluje detektiranje razmazu krvi značilnih ogromnih zrn v nevtrofilcev, eozinofilcev in drugih zrnc celic. V študiji brisa kostnega mozga pri prednikov več levkocite dalo ogromne vključke, ki peroksidazopozitivny in vsebujejo lizosomski encimi, kar kaže, da to ogromno lizosome ali v primeru melanocite - velikanski melanosomov.
Razkrivajo se tudi dodatni znaki za disfunkcijo levkocitov (zmanjšana aktivnost NK celic).
Radiografija ustne votline razkriva uničenje kostnega tkiva in v večini primerov izgubo zob.
Računalniška tomografija in magnetna resonančna slikanja kažejo razpršeno atrofijo možganov in hrbtenjače.
Pri histološkem pregledu kožnih vzorcev se odkrijejo melaninski makroglobuli, študija parodontalnih tkiv razkriva masivno bakterijsko invazijo epitelija in vezivnega tkiva.
Prenatalna diagnoza
Mogoče izvesti predporodnih diagnozo uporabo fetalne Študije pasov (velikanke melanosomov najdemo) za svetlobno in elektronsko mikroskopijo in fetalnih levkocitov (odkrivanje velikank granulatom in polimorfonuklearnih celic). Retrospektivne študije so pokazale, da so v kulturah amniotske tekočinske celice, kot tudi v celicah horionskih vili povečani tudi lizosomi.
[