Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza sindroma Chediak-Higashi
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnoza Chédiak-Higashijevega sindroma temelji na odkritju značilnih velikanskih granul v nevtrofilcih, eozinofilcih in drugih celicah, ki vsebujejo granule, v razmazu periferne krvi. Razmaz kostnega mozga razkrije velikanske vključke v celicah predhodnikih levkocitov, ki so peroksidazno pozitivne in vsebujejo lizosomske encime, kar kaže na to, da gre za velikanske lizosome ali, v primeru melanocitov, velikanske melanosome.
Zaznajo se tudi dodatni znaki disfunkcije levkocitov (zmanjšana aktivnost NK celic).
Rentgenski posnetki ustne votline razkrijejo uničenje kosti in v večini primerov izgubo zob.
Računalniška tomografija in magnetna resonanca kažeta difuzno atrofijo možganov in hrbtenjače.
Histološki pregled vzorcev kože razkrije makroglobule melanina, pregled obzobnih tkiv pa masivno bakterijsko invazijo epitelija in vezivnega tkiva.
Prenatalna diagnoza
Prenatalno diagnostiko lahko opravimo s pregledom fetalnih trakov (zaznajo se velikanski melanosomi) s svetlobno in elektronsko mikroskopijo ter levkocitov v fetalni krvi (zaznajo se velikanske granule v polimorfonuklearnih celicah). Retrospektivne študije so pokazale, da so lizosomi povečani tudi v celičnih kulturah amnijske tekočine in v celicah horionskih resic.
[