Zdravljenje Chediak-Higashi sindroma

Zdravljenje sindroma Chediak-Higashi pred razvojem pospeševalne faze je zmanjšano na ustrezen nadzor nastajajočih okužb. V primeru globokih abscesov je poleg zdravljenja z antibiotiki naveden tudi kirurško zdravljenje. Terapija v fazi pospeševanja izvedemo na protokolu za PGLG z obveznim alogensko HSCT iz HLA-enake ali haploidentical darovalca. Leta 2006 je Tardieu et al. Smo objavili rezultate več kot 20 let izkušenj pri bolnikih s presajenimi s sindromom Chediak-Higashi preživel v bolnišnici Necker-Enfants Matades v Parizu. Petletno preživetje so opazili pri 10 od 14 bolnikov, ki pa v 2 preživelih bolnikov 10 imeli nevrološke okvare v zgodnjem obdobju po presaditvi, in še 3 bolniki, ki jih je svoj prvenec v 20 ali več let po presaditvi. Zanimivo je, da eden od pacientov transplantiranih iz nezdružljive HLA-1 antigen dajalca, takšni simptomi pojavili le pri starosti 21, medtem ko je v obdobju posttranplantatsionnogo ona razkriva le 4% donatorskih celic. V odsotnosti genske terapije ostaja TSCC edino radikalno zdravljenje bolnikov, ki imajo CHS.

Napoved

Napoved je v odsotnosti TSCC neugodna, saj otroci s Chediak-Higashi sindromom običajno ne živijo do desetih let. Vzroki smrti so praviloma hude okužbe, hemoragični sindrom. Opisanih je bilo več bolnikov, starih 20 let, ki niso bili zdravljeni s TSCS, pri teh bolnikih se povečuje limfoproliferacija, tveganje malignih limfomov pa se z leti znatno poveča.