Zdravljenje sindroma Chediak-Higashi

Zdravljenje Chediak-Higashijevega sindroma pred fazo pospeševanja je omejeno na ustrezno obvladovanje nastajajočih okužb. V primeru globokih abscesov je poleg antibakterijske terapije indicirano tudi kirurško zdravljenje. Terapija v fazi pospeševanja se izvaja po protokolu, namenjenem za PHPH, z obvezno naknadno alogensko HSCT od HLA-identičnega ali haploidentičnega darovalca. Leta 2006 so Tardieu in sodelavci objavili rezultate več kot 20-letnih izkušenj s presaditvami bolnikov s Chediak-Higashijevim sindromom, izvedenimi v bolnišnici Necker-Enfants Matades v Parizu. Petletno preživetje so opazili pri 10 od 14 bolnikov, vendar sta imela 2 od 10 preživelih bolnikov nevrološke motnje v zgodnjem obdobju po presaditvi, pri nadaljnjih 3 bolnikih pa so se pojavile 20 let ali več po presaditvi. Zanimivo je, da se je pri enem bolniku, ki je bil presajen od darovalca, ki ni združljiv za 1 HLA antigen, podobni simptomi razvili šele pri starosti 21 let, v celotnem obdobju po presaditvi pa so odkrili le 4 % darovalskih celic. V odsotnosti genske terapije ostaja HSCT edino radikalno zdravljenje za bolnike s CHS.

Napoved

Prognoza je v odsotnosti HSCT neugodna, saj otroci s Chediak-Higashijevim sindromom običajno ne preživijo desetega leta starosti. Vzroki smrti so običajno hude okužbe, hemoragični sindrom. Opisanih je bilo več bolnikov, starih 20 let, ki niso bili podvrženi HSCT, vendar se pri takih bolnikih z leti poveča limfoproliferacija in tveganje za maligni limfom znatno poveča.