Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Chediak-Higashi sindrom
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashiov sindrom (Chediak-Higashi sindrom, CHS) je bolezen s generalizirano celično disfunkcijo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Zaradi pomanjkanja beljakovine Lyst. Značilnost tega sindroma - peroksidazopolozhitelnye velikanke granul nevtrofilcev, eozinofilcev, monocitov iz periferne krvi in kostnega mozga, kot tudi v celicah predhodnih granulocitih. Ogromne granule najdemo tudi v krožnih limfocitih, citoplazmi nevronov in celicah veznega tkiva perineuralne regije.
Chédiak-higashijev sindrom - redka motnja označena s hudimi ponavljajoče piogeni okužbami, delni albinizem, progresivno nevropatijo, ki so nagnjene k krvavitve, razvoj sindroma limfoproliferativne, kot tudi prisotnost zelo velikih zrn v številnih celicah, zlasti v levkocitov periferne krvi. Imunske pomanjkljivosti z chédiak-higashijev sindrom povzroča, najprej do kršitve funkcije fagocitozo v celicah granulocitov in makrofagov serije in kaže težnjo k gnojni in glivičnimi infekcijami. Krvavitve zaradi okvare fombotsitarkyh sprostitev granul.
Prva omemba sindroma Chediak-Higashi sega v leto 1943 (Beguez Cesar). Nadaljnji opisi najdemo v Steinbrinck 1948, Chediak 1952 in končno v Higashi 1954.
[Patogeneza Chediak-Higashi sindroma
Patogeneza bolezni, povezanih z nepravilnostjo celične membrane strukture, kršitev zbiralnega sistema in mikrotubulnega napak zadnji interakciji z lizosomalnih membranami. Večino kliničnih manifestacij lahko razložimo z nenormalno porazdelitvijo lizosomskih encimov. Pogostnost in resnost piogeni okužb z zmanjšano aktivnostjo metabolizma kisika in intracelularno presnovo mikrobov v fagocitov povzročajo, po zakasnitev, in vmesnim sproščanje hidrolizne lizosomalnih encimov ogromnih peletov v phagosomes. Poleg tega se pri bolnikih zmanjša aktivnost naravnih morilcev in citotoksičnosti odvisnih od protiteles limfocitov. Bolezen pripisuje primarni imunodeficienci.
Simptomi Chediak-Higashi sindroma
Klinične manifestacije sindroma Chediak-Higashi - ponavljajoče piogeni infekcij, značilna delno albinizem las, kože in oči, fotofobija. Kmalu po rojstvu se pojavi nenadna faza bolezni, povezana z anomalijo pri nastajanju protiteles proti virusu Epstein-Barr. Klinično v ozadju bakterijske ali virusne okužbe se razvije sekundarni hemofagocitni sindrom; povišana telesna temperatura, pancitopenija s sindromom hemoragične, limfadenopatija, hepatosplenomegalija, nevrološki simptomi - krči epizod občutljivost kršitve parezo, cerebralno motnje, duševno zaostalost. Napoved je neugodna.
Diagnoza Chediak-Higashi sindroma
Diagnoza chédiak-higashijev sindrom izdeluje detektiranje razmazu krvi značilnih ogromnih zrn v nevtrofilcev, eozinofilcev in drugih zrnc celic. V študiji brisa kostnega mozga pri prednikov več levkocite dalo ogromne vključke, ki peroksidazopozitivny lizosomelnye in vsebujejo encime, kar kaže, da to ogromno lizosome ali v primeru melanocite - velikanski melanosomov.
Diagnoza Chediak-Higashi sindroma
Zdravljenje Chediak-Higashi sindroma
Pri zdravljenju sindroma Chediak-Higashi se izvajajo simptomatski ukrepi, ki ščitijo kožo in oči pred insolacijo. Pri zdravljenju infekcijskih epizod - kombinacija antibiotikov širokega spektra. Z razvojem hemophagocytosis prikazanega polychemotherapy s vključitve glyukokortikoseroidov (prednostno deksametazon), vinkristina, etopozid, metotreksat endolyumbalno, nadomestnih delov terapija krvi. Edina radikalna metoda zdravljenja, kot pri številnih drugih primarnih imunodeficiencah, je alogenska presaditev kostnega mozga.
Использованная литература