Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije se postavi na podlagi družinske anamneze (primeri nenadne smrti sorodnikov v mladosti), pritožb in rezultatov fizičnega pregleda. Za postavitev diagnoze so zelo pomembne informacije, pridobljene z instrumentalnim pregledom. Najdragocenejši diagnostični metodi sta EKG, ki še danes ni izgubil svojega pomena, in dvodimenzionalna Dopplerjeva ehokardiografija. V zapletenih primerih MRI in pozitronska emisijska tomografija pomagata pri diferencialni diagnostiki in razjasnitvi diagnoze. Priporočljivo je pregledati bolnikove sorodnike, da se ugotovijo družinski primeri bolezni.

Klinični pregled

Pri neobstruktivni obliki hipertrofične kardiomiopatije med pregledom morda ni odstopanj od norme, včasih pa se določi povečanje trajanja apikalnega impulza in četrtega srčnega tona.

Pri obstruktivni obliki hipertrofične kardiomiopatije se kažejo znaki srčne patologije. Med najpomembnejše spadajo povečan podaljšan apikalni impulz, ki zaseda celotno sistolo do drugega tona (znak hipertrofije miokarda levega prekata), sistolični tremor vzdolž levega roba prsnice, pulziranje karotidnih arterij, hiter "sunkovit" pulz med palpacijo karotidnih arterij, ki ga povzroča hiter iztis krvi v prvi polovici sistole, sistolični šum, lokaliziran na vrhu srca in v tretjem-četrtem medrebrnem prostoru na levi strani ob robu prsnice. Šum na vrhu srca je razložen z mitralno regurgitacijo, v tretjem-četrtem medrebrnem prostoru pa z infundibularno stenozo levega prekata. Intenzivnost šuma se poveča v sedečem položaju, stoje, ob izdihu, med Valsalvinim manevrom, torej s poslabšanjem ovire za iztis krvi kot posledica zmanjšane pred- in poobremenitve ali povečane kontraktilnosti. Prvi srčni ton na vrhu srca je v večini primerov normalne zvočnosti, drugi srčni ton na dnu srca pa je pri nekaterih bolnikih oslabljen, zazna pa se tudi četrti srčni ton. Pogosto se ugotovi motnja srčnega ritma.

Vendar pa je pri nekaterih bolnikih sistolični šum lokaliziran na dnu srca, ni intenziven in ga ne spremlja oslabitev zvočnosti drugega tona. V tem primeru je prepoznavanje bolezni možno z uporabo dodatnih raziskovalnih metod, zlasti ehokardiografije.

Instrumentalne metode

Elektrokardiografija in 24-urno spremljanje EKG-ja

Interpretacija EKG podatkov pri bolnikih s hipertrofično kardiomiopatijo je zaradi polimorfizma sprememb pogosto zelo težka. Najpogosteje se odkrijejo naslednje spremembe:

• napetostni znaki miokardne hipertrofije levega prekata in levega atrija;
• motnje v procesu repolarizacije ventriklov - najbolj značilni znaki, ki jih najdemo tako pri neobstruktivnih kot obstruktivnih oblikah HCM, se kažejo s spremembami intervala ST-T; spremembe amplitude vala T so lahko različne stopnje resnosti (od zmernega zmanjšanja amplitude, zlasti v levih prsnih odvodih, do registracije globokega negativnega vala G); motnje prevodnosti vzdolž leve noge Hisovega snopa, zlasti blok njegove sprednje veje, je najpogostejši med vsemi srčnimi bloki;
• pogosto se zabeleži sindrom pretiranega vzbujanja ventriklov v obliki skrajšanja intervala PQ ali Wolff-Parkinson-Whiteovega fenomena;
• registracija patoloških Q valov v levem prsnem košu in (redkeje) standardnih odvodih je eden od tipičnih elektrokardiografskih znakov;
• Motnje srčnega ritma, ki lahko povzročijo sinkopo in nenadno smrt, pritegnejo posebno pozornost zdravnikov.

Dnevno spremljanje EKG podatkov nam omogoča, da pri večini bolnikov odkrijemo ventrikularne ektopične ekstrasistole, napade ventrikularne tahikardije ali supraventrikularne aritmije. Aritmije, zlasti ventrikularne, pri otrocih odkrijemo veliko manj pogosto, čeprav je pogostost nenadne smrti pri njih višja kot pri odraslih.

Rentgenska slika prsnega koša

Podatki rentgenskega pregleda srca pri hipertrofični kardiomiopatiji so neinformativni. Nekateri bolniki imajo rahlo povečanje lokov levega prekata in levega atrija ter zaokroženje srčnega vrha, morda povečanje žilnega vzorca, povezano s prepolnitvijo venske struge. Pri majhnih otrocih s hipertrofično kardiomiopatijo kardiotorakalni indeks niha med 0,50 in 0,76.

Ehokardiografija

Od neinvazivnih raziskovalnih metod je ehokardiografija najbolj informativna diagnostična metoda.

Glavni ehokardiografski znaki hipertrofične kardiomiopatije so naslednji.

• Miokardna hipertrofija levega prekata, katere razširjenost, lokalizacija in resnost so zelo raznolike. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da je najpogostejša oblika hipertrofične kardiomiopatije asimetrična hipertrofija interventrikularnega septuma, ki zaseda bodisi celoten interventrikularni septum (50 % primerov) bodisi je lokalizirana v njegovi bazalni tretjini (25 %) ali dveh tretjinah (25 %). Manj pogosta je simetrična hipertrofija, pa tudi druge različice hipertrofične kardiomiopatije - apikalna, mezoventrikularna in hipertrofija zadnjega septuma in/ali lateralne stene levega prekata.
• Zmanjšanje levega prekata, povezano s hipertrofijo miokarda, tako med diastolo kot sistolo. To je pomemben morfološki znak bolezni in eden od dejavnikov, ki prispevajo k hemodinamski okvari zaradi nezadostnega polnjenja levega prekata med diastolo.
• Dilatacija levega atrija.

Pri obstruktivni obliki HCM nam Dopplerjeva ehokardiografija omogoča prepoznavanje znakov obstrukcije iztočnega trakta levega prekata:

• sistolični gradient tlaka med levim prekatom in aorto je lahko različne stopnje resnosti, včasih doseže 100 mm Hg ali več;
• anteriorno sistolično gibanje sprednjega lističa mitralne zaklopke sredi sistole in stik lističev z interventrikularnim septumom;
• zaprtje aortne zaklopke v srednji sistoli;
• mitralna regurgitacija.

Pri ocenjevanju funkcij levega prekata z uporabo ehokardiografskih podatkov večina bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo kaže povečanje iztisnega deleža, vendar se za pomembno šteje kršitev diastolične funkcije miokarda, za katero je značilno zmanjšanje hitrosti in popolnosti aktivne diastolične relaksacije.

Slikanje z magnetno resonanco

Ta metoda omogoča najnatančnejšo oceno morfoloških sprememb, razširjenosti in resnosti miokardne hipertrofije. Metoda je še posebej dragocena za diagnosticiranje apikalne oblike bolezni in hipertrofije spodnjega dela interventrikularnega septuma in desnega prekata.

Pozitronska emisijska tomografija

Omogoča prepoznavanje in oceno stopnje okvare regionalne perfuzije in miokardnega metabolizma.

Srčna kateterizacija

Kateterizacija in angiokardiografija sta bili v zgodnjih fazah preučevanja hipertrofične kardiomiopatije pogosto uporabljeni. Trenutno se izvajata veliko manj pogosto: v primerih sočasne srčne patologije, zlasti prirojenih srčnih napak, in pri odločanju o kirurškem zdravljenju bolezni.

Rezultati invazivnih raziskovalnih metod so pokazali, da se pri majhnih otrocih, za razliko od šolarjev in odraslih, pogosto ugotavlja obstrukcija iztočnega trakta ne le levega, temveč tudi desnega prekata. Po eni strani je to povezano z dejstvom, da otroci umirajo v prvih mesecih in letih življenja zaradi refraktornega srčnega popuščanja, po drugi strani pa z izginotjem obstrukcije iztočnega trakta levega prekata, ko otrok raste zaradi sprememb v odnosih srčnih struktur.

Diferencialna diagnostika

Pri postavljanju diagnoze je treba izključiti bolezni s podobnimi kliničnimi manifestacijami, predvsem pridobljene in prirojene srčne napake (aortna stenoza), esencialno arterijsko hipertenzijo. Poleg tega je treba razlikovati med drugimi možnimi vzroki hipertrofije levega prekata, zlasti "atletskim srcem".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]