Hipertrofična kardiomiopatija pri otrocih

Hipertrofična kardiomiopatija je miokardna bolezen, za katero je značilna fokalna ali difuzna hipertrofija miokarda levega in/ali desnega prekata, pogosto asimetrična, z vključenostjo interventrikularnega septuma v hipertrofični proces, normalen ali zmanjšan volumen levega prekata, ki ga spremlja normalna ali povečana kontraktilnost miokarda z znatnim zmanjšanjem diastolične funkcije.

Koda MKB-10

• 142.1. Obstruktivna hipertrofična kardiomiopatija.
• 142.2. Druge hipertrofične kardiomiopatije.

Epidemiologija

Hipertrofična kardiomiopatija je pogosta po vsem svetu, vendar njena natančna incidenca ni bila ugotovljena zaradi znatnega števila asimptomatskih primerov. Prospektivna študija BJ Marona in sodelavcev (1995) je pokazala, da je bila prevalenca hipertrofične kardiomiopatije med mladimi (25–35 let) 2 na 1000, pri čemer 6 od 7 bolnikov ni imelo simptomov. Ta bolezen je pogostejša pri moških, tako pri odraslih kot pri otrocih. Hipertrofična kardiomiopatija pri otrocih se odkrije v kateri koli starosti. Njena diagnoza je najtežja pri otrocih v prvem letu življenja, pri katerih klinične manifestacije hipertrofične kardiomiopatije niso jasno izražene in jih pogosto zmotno obravnavamo kot simptome srčne bolezni drugačne geneze.

Klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije

Obstaja več klasifikacij hipertrofične kardiomiopatije. Vse temeljijo na kliničnem in anatomskem načelu ter upoštevajo naslednje parametre:

• gradient tlaka med iztočnim traktom levega prekata in aorto;
• lokalizacija hipertrofije;
• hemodinamski kriteriji;
• resnost bolezni.

V naši državi je pediatrično klasifikacijo hipertrofične kardiomiopatije predlagala IV Leontyeva leta 2002.

Delovna klasifikacija hipertrofične kardiomiopatije (Leontyeva IV, 2002)

Vrsta hipertrofije	Resnost obstruktivnega sindroma	Gradient tlaka, stopinja	Klinični stadij
Asimetrično Simetrično	Obstruktivna oblika Neobstruktivna oblika	I stopnja - do 30 mm II stopnja - od 30 do 60 mm III. stopnja - več kot 60 mm	Nadomestila Subkompenzacije Dekompenzacija

Vzroki za hipertrofično kardiomiopatijo

Na trenutni stopnji razvoja našega znanja je nabranih dovolj podatkov, ki dajejo podlago za domnevo, da je hipertrofična kardiomiopatija dedna bolezen, ki se prenaša po avtosomno dominantnem tipu z različno penetracijo in ekspresivnostjo. Primeri bolezni so odkriti pri 54–67 % staršev in bližnjih sorodnikov bolnika. Preostanek predstavlja tako imenovana sporadična oblika, v tem primeru bolnik nima sorodnikov, ki bi trpeli za hipertrofično kardiomiopatijo ali imeli miokardno hipertrofijo. Domneva se, da ima večina, če ne vsi primeri sporadične hipertrofične kardiomiopatije tudi genetski vzrok, tj. da jih povzročajo naključne mutacije.

Vzroki in patogeneza hipertrofične kardiomiopatije

Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Klinične manifestacije hipertrofične kardiomiopatije so polimorfne in nespecifične, segajo od asimptomatskih oblik do hude okvare funkcionalnega stanja in nenadne smrti.

Pri majhnih otrocih je odkrivanje hipertrofične kardiomiopatije pogosto povezano z razvojem znakov kongestivnega srčnega popuščanja, ki se pri njih razvije pogosteje kot pri starejših otrocih in odraslih.

Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije se postavi na podlagi družinske anamneze (primeri nenadne smrti sorodnikov v mladosti), pritožb in rezultatov fizičnega pregleda. Za postavitev diagnoze so zelo pomembne informacije, pridobljene z instrumentalnim pregledom. Najdragocenejši diagnostični metodi sta EKG, ki še danes ni izgubil svojega pomena, in dvodimenzionalna Dopplerjeva ehokardiografija. V zapletenih primerih MRI in pozitronska emisijska tomografija pomagata pri diferencialni diagnostiki in razjasnitvi diagnoze. Priporočljivo je pregledati bolnikove sorodnike, da se ugotovijo družinski primeri bolezni.

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije

Zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije v zadnjih desetletjih ni doživelo pomembnih sprememb in ostaja predvsem simptomatsko. Poleg uporabe različnih zdravil se trenutno izvaja tudi kirurška korekcija bolezni. Glede na to, da so se v zadnjih letih spremenile predstave o prognozi hipertrofične kardiomiopatije, je priporočljivost agresivne taktike zdravljenja pri večini bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo vprašljiva. Pri tem je ocena dejavnikov nenadne smrti izjemnega pomena.

Simptomatsko zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije je namenjeno zmanjšanju diastolične disfunkcije, hiperdinamične funkcije levega prekata in odpravljanju srčne aritmije.

Zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije

Napoved

Glede na novejše raziskovalne podatke, ki temeljijo na široki uporabi ehokardiografije in (zlasti) genetskih študij družin bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo, je klinični potek te bolezni očitno ugodnejši, kot se je prej mislilo. Le v posameznih primerih bolezen hitro napreduje in se konča s smrtjo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]