Diagnoza juvenilnega dermatomiozitisa

Neinvazivne raziskovalne metode

Elektrokardiografija

EKG razkriva znake presnovnih motenj v miokardu, tahikardijo. Pri miokarditisu se zabeležijo upočasnitev prevodnosti, ekstrasistole in zmanjšana električna aktivnost miokarda. Občasno opazimo ishemične spremembe v srčni mišici – odraz generalizirane vaskulopatije, ki prizadene koronarne žile.

Ehokardiografski pregled

EhoCG pri miokarditisu pokaže razširitev srčnih votlin, odebelitev in/ali hiperehogenost sten in/ali papilarnih mišic, zmanjšano kontraktilno in črpalno funkcijo miokarda, pri perikarditisu pa - disekcijo ali odebelitev perikardialnih plasti.

Ultrazvočni pregled trebušnih organov

Ultrazvočni podatki razkrivajo nespecifične spremembe v jetrih in vranici: povečan žilni vzorec in/ali ehogenost parenhima.

Spirografija

Spirogram (opravljen po 5 letih) kaže restriktivne spremembe zaradi zmanjšanja moči dihalnih gibov.

Rentgenska slika prsnega koša

Pri večini bolnikov rentgenska slika pokaže povečanje žilnega vzorca, včasih lokalno, v redkih primerih pa spremembe v pljučnem intersticiju in visok položaj diafragme kot posledico njene pareze. Pri bolnikih, ki se dlje časa niso zdravili, se oblikuje deformacija pljučnega vzorca.

Elektromiografija

Na elektromiogramu (EMG) se z normalno hitrostjo prevajanja živčnih impulzov določi miogena narava sprememb v obliki zmanjšanja amplitude in skrajšanja trajanja akcijskih potencialov mišičnih vlaken, spontane aktivnosti v obliki fibrilacij.

Laboratorijske raziskave

Popolna krvna slika

Splošna krvna slika v akutnem obdobju juvenilnega dermatomiozitisa je običajno nespremenjena ali pa se pojavi zmerno povečanje ESR (20-30 mm/h), blaga levkocitoza (10-12x10 ⁹ /l), normokromna anemija, vendar so te spremembe pogosto povezane z okužbo.

Biokemični krvni test

Povišane ravni "encimov za razgradnjo mišic" (CPK, LDH, AST, ALT, aldolaza), ki imajo diagnostično vrednost. Pri akutnih procesih, progresivni okvari skeletnih mišic, ravni CPK in LDH presegajo normo za 10-krat ali več. Raven CPK ob začetnem pregledu je povišana pri 2/3 bolnikov z juvenilnim dermatomiozitisom. Raven LDH, ki je manj specifičen, a bolj občutljiv test, je povišana pri 4/5 bolnikov, vendar v manjši meri; med zdravljenjem ostane povišana dlje časa. Raven AST presega normo pogosteje in v večji meri kot ALT. Pri juvenilnem dermatomiozitisu je priporočljivo pregledati raven vseh 5 encimov v krvnem serumu, ker je pri enem bolniku v določenih intervalih lahko povišana raven le enega od njih.

Imunološki pregled

V aktivnem obdobju bolezni se odkrijejo nekatere imunološke spremembe. Določanje protiteles, specifičnih za miozitis, se v praksi ne uporablja zaradi nizke pogostosti njihovega odkrivanja v juvenilni obliki bolezni. Le pri intersticijskem pljučnem sindromu ima določanje protiteles anti-jo-1 praktično vrednost.

Trenutno se pozitivni ANF v aktivni fazi bolezni odkrije v 50–86 %, odvisno od občutljivosti tehnike (praviloma ne v tako visokem titru kot pri sistemskem eritematoznem lupusu), običajno doseže 1:40–1:80. Pri približno 1/4 bolnikov v aktivnem obdobju lahko ugotovimo povišano raven IgG, vsak deseti bolnik ima pozitiven revmatoidni faktor. Pri sindromu hudega vaskulitisa so reakcije na protitelesa proti kardiolipinom (ACL) pozitivne.

Invazivne raziskovalne metode

Mišične biopsije razkrivajo spremembe vnetne in degenerativne narave: celično infiltracijo med mišičnimi vlakni in okoli majhnih žil s prevlado limfocitov, s sodelovanjem histiocitov in plazemskih celic; nekrozo mišičnih vlaken z izgubo prečne progastosti, elementov regeneracije. Pri kroničnem procesu prevladujeta atrofija mišičnih vlaken in znaki intersticijske fibroze.

Po našem mnenju se v tipičnih primerih diagnoza postavi na podlagi klinične slike in laboratorijskih podatkov. Podatki EMG in mišične biopsije zaradi artefaktov in sklerotičnih sprememb, ki izkrivljajo rezultate, ne ustrezajo vedno uveljavljenim merilom, zato je treba te diagnostične metode uporabljati v kontroverznih, nejasnih primerih.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna diagnoza juvenilnega dermatomiozitisa se izvaja z velikim številom bolezni.

Juvenilni polimiozitis se v otroštvu zelo redko razvije. Zanj so značilni šibkost proksimalnih in distalnih delov okončin, hipotenzija, disfagija. Bolezen je pogosto kronična in jo je težko zdraviti z glukokortikosteroidi. Za potrditev diagnoze je potrebna mišična biopsija. Polimiozitis v prvem letu življenja je lahko manifestacija intrauterine okužbe.

Infekcijski miozitis povzročajo virusi, protozoji in bakterije. Virusni miozitis povzročajo virusi gripe A in B, Coxsackie B, bolezen traja 3-5 dni, spremljajo jo huda mialgija, vročina, prehlad in splošni simptomi.

Klinična slika toksoplazmoze je podobna dermatomiozitisu.

Trihinelozo spremljajo vročina, driska, bolečine v trebuhu, eozinofilija, otekanje periorbitalnega prostora in mišic, najpogosteje obraza, vratu in prsnega koša.

Za živčno-mišične bolezni in miopatije (Duchennova mišična distrofija, miastenija gravis, miotonija itd.) je značilna odsotnost tipičnih kožnih manifestacij.

Za Duchennovo mišično distrofijo je značilna počasi progresivna mišična oslabelost (predvsem proksimalna) brez mišične otrdelosti in je dedne narave.

Za miastenijo gravis je značilna prizadetost očesnih in distalnih mišic okončin ter zmanjšanje občutka šibkosti po dajanju holinergičnih zdravil.

Miozitis pri drugih sistemskih boleznih vezivnega tkiva, zlasti pri sistemskem eritematoznem lupusu, sindromih prekrivanja, sistemski sklerodermi, je precej izrazit, spremljajo ga mialgija, izrazita mišična oslabelost in povečane ravni "encimov za razgradnjo mišic". V takih primerih sta pri diagnostiki pomembna resnost drugih kliničnih simptomov in prisotnost imunoloških označevalcev drugih sistemskih bolezni vezivnega tkiva.

Progresivni osificirajoči miozitis (Munchmeyerjeva bolezen) je redka, dedna, avtosomno dominantna motnja, za katero sta značilni fibroza in kalcifikacija velikih aksialnih mišic, kar vodi v okorelost in hudo invalidnost. Proces se začne v mišicah vratu in hrbta ter se širi na okončine.

Pomembno si je zapomniti, da je mišična oslabelost lahko manifestacija nekaterih endokrinopatij (hipo- in hipertiroidizem, hipo- in hiperparatiroidizem, sladkorna bolezen, steroidna miopatija, Addisonova bolezen, akromegalija), presnovnih motenj (bolezni shranjevanja glikogena, mitohondrijska miopatija), toksične in z zdravili povzročene miopatije (D-penicilamin, kolhicin itd.)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]