Diagnoza rahitisa

Diagnoza rahitisa

• Anamneza (dejavniki tveganja).
• Klinični podatki.
• Laboratorijski podatki.
• Radiografski podatki.

Anamneza

• Indikacija neugodnega poteka antenatalnega obdobja razvoja.
• Prezgodnji porod.
• Visoki kazalniki teže in višine ob rojstvu ter stopnja njihovega povečanja.
• Rojstvo v jesensko-zimskem obdobju.
• Dvojčka.
• Zgodnje nepravilno umetno ali mešano hranjenje.
• Kvalitativna prehranska pomanjkljivost.
• Podatki o slabih materialnih in življenjskih razmerah.
• Zdravljenje z antikonvulzivi.
• Pomanjkanje specifične preventive rahitisa.

Simptomi rahitisa

Resnost simptomov je odvisna od obdobja, resnosti in narave poteka bolezni.

• Simptomi poškodbe živčnega sistema.
• Sprememba čustvenega stanja:
  • plahost;
  • tremorji;
  • muhavost.
• Vegetativne motnje:
  • prekomerno potenje;
  • rdeči dermografizem;
  • sekretorne in diskinetične motnje prebavil.
  • zaostanek v psihomotoričnem razvoju.
• Simptomi poškodbe skeletnega sistema:
  • Manifestacije osteomalacije (prevladujoče v akutnem poteku bolezni):
    • prožnost robov velike fontanele, kosti, ki tvorijo šive;
    • sploščenost zadnjega dela glave;
    • kraniotabe;
    • mehčanje in upogljivost reber (nastanek Harrisonovega žleba, razširitev spodnje odprtine prsnega koša, deformacija prsnega koša - "piščančja prsa");
    • "čevljarska skrinja";
    • Ukrivljenost golenic v obliki črke O ali X;
    • ravna medenica;
    • "Olimpijsko" čelo.
  • Manifestacije osteoidne hiperplazije (prevladujoče v subakutni fazi bolezni):
    • nastanek čelnih in parietalnih tuberkul;
    • nastanek obalnega "rožnega venca";
    • otekanje metafiz cevastih kosti podlakti ("zapestnice");
    • odebelitev falang prstov ("niz biserov").
  • Simptomi hipoplazije kostnega tkiva (motena osteogeneza):
    • pozno zaprtje fontanel in šivov;
    • motnje izraščanja zob (čas, vrstni red);
    • zapoznela rast cevastih kosti v dolžino (zapoznele statomotorne funkcije);
    • neskladje med starostjo potnega lista in biološko starostjo (kršitev časa osifikacije).
• Manifestacije mišične hipotonije.
  • Simptom vlečnega noža.
  • Ohlapna ramena.
  • Funkcionalna kifoza v ledvenem predelu.
  • "Žabji trebuh".
  • Zapoznel motorični razvoj.
  • Splošna motorična zaostalost.
  • Letargija.
• Poškodbe drugih organskih sistemov.
  • Kardiovaskularni.
  • Dihalni sistem.
  • Prebavila.
  • Motnje hematopoeze itd.

Laboratorijske raziskave

Popolna krvna slika

Hipokromna anemija, redko - huda anemija Yaksha-Gayem.

Biokemični krvni test:

• disproteinemija (hipoalbuminemija, hiper-a1- in a2-globulinemija);
• hipoglikemija;
• fazne spremembe koncentracij kalcija in fosforja;
• povečana aktivnost alkalne fosfataze;
• acidoza.

Pri aktivnem rahitisu opazimo naslednje:

• zmanjšanje vsebnosti fosforja v krvni plazmi na 0,6-0,8 mmol/l;
• zmanjšanje vsebnosti kalcija v krvni plazmi (skupni - do 2 mmol/l in ionizirani - do 1 mmol/l);
• povečana koncentracija alkalne fosfataze v krvnem serumu;
• znižanje kalcidiola (25-OH-D3 ₎ pod 40 ng/ml;
• znižanje kalcitriola [l,25-(OH) _2- D3 pod 10–15 pg/ml;
• hiperaminoacidurija več kot 10 mg/kg;
• hiperfosfaturija do 0,5-1 ml z normo 0,1-0,25 ml;
• kompenzirana metabolična acidoza z baznim primanjkljajem do 5-10 mmol/l;
• povečana aktivnost lipidne peroksidacije.

Rentgenski pregled

V obdobju največje obremenitve so opredeljene naslednje:

• poškodbe trabekularnih kosti, zlasti v epifiznih predelih;
• nejasne konture in obrabljeni konci predhodnih kalcifikacijskih con;
• krožnikasta razširitev metafiz;
• pojav con prestrukturiranja (Looserjeve cone razsvetljenja) na območjih z visoko obremenitvijo;
• izginotje centrov osifikacije v epifizah zaradi izgube kostne strukture;
• včasih - zlomi tipa "zelene palice".

Med obdobjem okrevanja se v območju rasti kosti pojavijo osifikacijski pasovi, katerih število ustreza številu poslabšanj.

Diferencialna diagnostika

Rahitis, odvisen od vitamina D. V to skupino spadata dve bolezni z avtosomno recesivnim dedovanjem. Pri prvi vrsti odvisnosti od vitamina D pride do mutacij v genu (12. par kromosomov), ki je odgovoren za sintezo 1a-hidroksilaze v ledvicah, kar povzroči pomanjkanje aktivnega presnovka D. Pri drugi vrsti je mutiran gen, odgovoren za sintezo receptorjev l,25-(OH) ² - ^D3 v ciljnih celicah, predvsem v enterocitih, kar povzroči zmanjšanje njihove občutljivosti na presnovek.

Klinično slika odvisnega rahitisa spominja na hudo obliko deficienčnega rahitisa, vendar v biokemijskih spremembah prevladuje hipokalciemija, ki se pogosto kaže s tetanijo. Bolezen se običajno pojavi po 3 mesecih starosti otroka, vendar se hipokalcemija lahko odkrije kmalu po rojstvu. Heterozigoti glede na mutirane gene kažejo nagnjenost k hipokalcemiji, čeprav so fenotipsko vedno zdravi. Druga vrsta odvisnega rahitisa se za razliko od prve pogosto kombinira z alopecijo.

Rahitis, odporen na vitamin D, je skupina bolezni, ki jih povzroča poškodba ledvičnih tubulov. Izraz jasno pove, da je ta rahitis slabo ozdravljiv z vitaminom D, celo z njegovimi aktivnimi presnovki.

Pri različnih variantah te oblike je vedno mogoče zaznati znake tubularne poškodbe, vendar v različni stopnji resnosti - od izolirane fosfaturije pri fosfatnem diabetesu do kombiniranih motenj reabsorpcije elektrolitov, vode (poliurija in polidipsija), aminokislin, glukoze (amino- in glukozurija), pa tudi motenj kislinsko-bazne regulacije (acidoza). Stalni simptom je izrazita zamuda v telesnem razvoju.

Te bolezni se za razliko od obravnavanih oblik pojavijo kasneje - od 1 leta do 3 let, čeprav je mogoče biokemične premike zaznati že kmalu po rojstvu otroka. Zaradi relativno poznega nastopa rahitisa prevladujejo klinični znaki poškodb spodnjih okončin. Če se bolezen pojavi pred 1,5 letom starosti, se pojavijo noge v obliki črke O, če kasneje - v obliki črke X.

Prirojena krhkost kosti ali osteogenesis imperfecta

Za bolezen je značilna triada simptomov:

• krhkost kosti (zlomi povzročajo minimalen vpliv in so značilni po majhni bolečini, zaradi česar jih starši morda ne opazijo);
• modra beločnica;
• izguba sluha (zaradi nenormalne strukture labirintne kapsule).

Poleg tega pacienti pogosto opazijo modrikast rob na zobeh.

Rentgenski pregled razkriva mesta zlomov, osteoporozo in jasne meje con rasti kosti. Osnovni biokemični parametri so normalni.

Hondrodistrofija

Prirojena bolezen, ki jo povzroča odsotnost območja rasti hrustanca.

Bolniki imajo od rojstva značilen videz: kratke okončine, ki ne ustrezajo dolžini telesa, velika glava s štrlečim čelom in vdrtim nosnim mostom, kratek vrat. Roke v obliki trizoba. Koža na okončinah tvori velike gube. Opažen je velik trebuh in lordotična ukrivljenost drže.

Rentgenski pregled razkriva odebelitev kortikalne plasti kosti z jasnimi mejami rastnih con.

V biokemijskih parametrih ni odstopanj,

Hipotiroidizem

Temelji na popolni ali delni disfunkciji ščitnice.

Videz bolnikov je značilen: okrogel obraz, velik jezik, ki pogosto štrli iz ust, slinjenje. Koža je suha, bleda, "marmorirana". Pastoznost podkožnega tkiva ("sluznični edem"). Trebuh je velik, obstaja znatna zamuda v psihomotoričnem razvoju.

Rentgenski posnetki razkrivajo jasna območja rasti kosti in zapoznelo pojavljanje točk osifikacije.

_{Opaženo je zmanjšanje koncentracij T3} in T4 _v krvnem serumu.

Spremembe v tkivu ščitnice se beležijo z ultrazvokom.

Dedne bolezni, podobne rahitisu

Obstaja skupina bolezni, podobnih rahitisu, pri katerih se pojavijo kostne deformacije, podobne rahitisu (De Toni-Debre-Fanconijeva bolezen, ledvična tubularna acidoza, rahitis, odporen na vitamin D).

Bolezni, podobne rahitisu, so tubulopatije, pri katerih je zaradi poškodbe ledvičnih tubulov moten transport različnih snovi.

Okvara tubularne reabsorpcije fosforja in bikarbonatov vodi v hipofosfatemijo in hiperkloremično metabolno acidozo. Kronična metabolna acidoza prispeva k demineralizaciji kosti in hiperkalciuriji, kar povzroči spremembe v kostnem tkivu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]