Diagnoza rahitisa

Diagnoza rahitisa

• Anamneza (dejavniki tveganja).
• Klinični podatki.
• Laboratorijski podatki.
• Radiografski podatki.

Anamneza

• Navedba neugodnega poteka antenatalnega obdobja razvoja.
• Premantnost.
• Visoke stopnje množične rasti ob rojstvu in stopnja njihovega povečanja.
• Rojstvo v jesensko-zimskem obdobju.
• Dvakrat.
• Zgodnje neustrezno umetno ali mešano hranjenje.
• Kvalitativna inferiornost prehrane.
• Podatki o slabih življenjskih pogojih.
• Zdravljenje z antikonvulzivi.
• Pomanjkanje specifičnega preprečevanja rahitisa.

Simptomi rahitisa

Resnost simptomov je odvisna od obdobja, resnosti in narave poteka bolezni.

• Simptomi poškodb živčnega sistema.
• Sprememba čustvenega stanja:
  • strah;
  • modrice;
  • kapricioznost.
• Rastlinske motnje:
  • pretirano znojenje;
  • rdeči dermografizem;
  • sekretorne in diskinetične motnje prebavil.
  • zamik psihomotornega razvoja.
• Simptomi poškodb kostnega sistema:
  • Manifestacije osteomalacije (prevladujejo pri akutni bolezni):
    • skladnost robov velikega fontanela, kosti, ki tvorijo šive;
    • izravnavanje zapleta;
    • kraniotabes;
    • mehčanje in plibnost reber (tvorba bradavice Harrison, širjenje spodnje odprtine prsnega koša, deformacija prsnega koša - "piščančja prsa");
    • "Prsni čevljar";
    • O- ali X-oblika ukrivljenosti nog;
    • ravna medenica;
    • "Olimpijsko" čelo.
  • Manifestacije osteoidne hiperplazije (prevladujejo v subakutnem poteku bolezni):
    • nastanek čelnih in parietalnih tuberkulov;
    • oblikovanje rebrastih kroglic;
    • napihnjena metafiza cevastih kosti podlakti ("zapestnice");
    • zgostitev na falangah prstov ("prameni biserov").
  • Simptomi hipoplazije kostnega tkiva (poškodovana osteogeneza):
    • pozno zaprtje fontanov in šivalov;
    • kršitev zacetka (termin, red);
    • zaostaja pri porastu cevastih kosti v dolžini (zamik statorskih funkcij);
    • neusklajenost biološke starosti potnega lista (kršitev pogojev osifikacije).
• Manifestacije mišične hipotenzije.
  • Simptom "zložljivega noža".
  • Umirjena ramena.
  • Funkcionalna kifoza v ledvenem območju.
  • "Froggy trebuh."
  • Zamuda motorja.
  • Splošna zastoj motorja.
  • Letargija.
• Poraz drugih organskih sistemov.
  • Kardiovaskularni.
  • Dihalni sistem.
  • ZHKT.
  • Kršitev hemopoeze itd.

Laboratorijske raziskave

Dokončajte krvno sliko

Hipohromna anemija, redko - huda anemija Yaksha-Gayema.

Biokemijski test krvi:

• disproteinemija (hipoalbuminemija, hiper-a1 in a2-globulinemija);
• gipoglikemija;
• fazne spremembe v koncentracijah kalcija in fosforja;
• povečana aktivnost alkalne fosfataze;
• acidoza.

Z aktivnim rahitisom je opaziti:

• zmanjšanje fosforja v krvni plazmi na 0,6-0,8 mmol / l;
• zmanjšanje kalcija v krvni plazmi (skupaj - do 2 mmol / l in ionizirano - do 1 mmol / l);
• povečanje koncentracije alkalne fosfataze v krvnem serumu;
• Zmanjšanje calcidiol (25-OH-D ₃ ) pod 40 ng / ml;
• zmanjšanje kalcitriola [l, 25- (OH) _2- D3 pod 10-15 pg / ml;
• hiperaminoaciduria več kot 10 mg / kg;
• hiperfosfaturijo na 0,5-1 ml s hitrostjo 0,1-0,25 ml;
• kompenzirana metabolna acidoza z pomanjkanjem baz na 5-10 mmol / l;
• povečanje aktivnosti peroksidacije lipidov.

Rentgenski pregled

Med toplotnim obdobjem razkrivajo:

• poraz tebekularnih kosti, zlasti v epifiznih območjih;
• mehke konture in zmečkani konci območij predhodne kalcifikacije;
• črevesja podobna širitev metafizov;
• videz območij prilagajanja (območje razsvetljenja Loozere) na mestih z veliko obremenitvijo;
• izginotje oksifikacijskih jeder v epifizah zaradi izgube strukture kosti;
• včasih - zlomi vrste "zelene twig".

V času okrevanja se pasovi za osifikacijo pojavijo v coni rasti kosti, katere število ustreza številu poslabšanj.

Diferencialna diagnostika

Vitamin D odvisno rastišče. Ta skupina vključuje dve bolezni z avtosomno recesivno dedovanje. V prvi vrsti odvisna od vitamina D imajo genske mutacije (12. Par kromosomov), odgovoren za sintezo 1a-hidroksilaze v ledvicah, ki povzroča pomanjkanje aktivnega metabolita D. V drugi vrsti je mutiran gen, odgovoren za sintezo receptorjev l, 25- ( OH) ² D ³ v tarčnih celicah, zlasti v enterocitih, ki vodijo do zmanjšanja njihove občutljivosti za metabolit.

Klinično je, da je slika odvisne rhabeta podobna hudi obliki pomanjkanja, vendar pa na biokemične spremembe prevladuje hipokalcemija, ki jo pogosto manifestira tetanina. Bolezen se pojavi navadno po 3-mesečnem otroku, vendar je hipokalcemija mogoče ugotoviti kmalu po rojstvu. Heterozigoti, glede na mutirane gene, so nagnjeni k hipokalcemiji, čeprav so fenotipsko vedno zdravi. Druga vrsta odvisnega rahitisa, za razliko od prvega, je pogosto povezana z alopecijo.

Rahiti, odporen na vitamin D, je skupina bolezni, ki jih povzroča poškodba ledvičnih tubulov. Iz termina je jasno, da se ta raketa slabo prilega zdravljenju z vitaminom D, tudi z njegovimi aktivnimi metaboliti.

V različnih izvedbah te oblike vedno, vendar v različnih stopenj lahko pokažejo znake lezij cevkami - izoliranih iz fosfaturija s fosfatov diabetičnih motenj sočasno s reabsorpcije elektrolitov in vode (poliurija in polidipsija), aminokislin, glukoze (glikozurijo in amino) in motnje uravnavanja kislinske baze (acidoza). Stalni znak je izrazita zamuda pri fizičnem razvoju.

Te bolezni se v nasprotju z obravnavanimi oblikami pojavijo kasneje - od enega do treh let, čeprav se lahko biokemične spremembe odkrijejo kmalu po rojstvu otroka. V povezavi s sorazmerno poznim začetkom rahitisa v kliniki prevladujejo znaki spodnjih okončin. Če se bolezen manifestira pred starostjo 1,5 leta, je v obliki črke O označena, če je kasneje X-oblika.

Prirojena krhkost kosti ali nepopolna osteogeneza (osteogenesis imperfecta)

Za bolezen je značilna triada simptomov:

• krhkost kosti (zlomi povzročajo minimalne učinke, njihova majhna občutljivost je značilna, zato jih starši ne opazijo);
• modra sklera;
• Izguba sluha (zaradi napačne strukture labirintne kapsule).

Poleg tega bolniki pogosto opazijo modro mejo na zobeh.

Ko rentgenski pregled razkrije kraje zlomov, osteo-poroznost, jasne meje območij kostne rasti. Glavni biokemični kazalci so normalni.

Hondrodistrofija

V kolenskem obolenju, ki je posledica odsotnosti območja rasti hrustanca.

Bolniki imajo od rojstva značilen videz: kratek, ki ne ustreza dolžini trupa okončine, velikega, s štrlečim čelo in glavo, vratom, kratkim vratom. Roke v obliki tridenta. Koža na okončinah tvori velike gube. Opazujejo velik trebuh, lordotsko ukrivljenost drže.

Rentgenski pregled kaže na zgostitev kortikalne plasti kosti z jasnimi mejami rastnih con.

Ni odmikov biokemijskih parametrov,

Gipotireoz

Temelji na popolni ali delni ščitnici.

Značilen zaradi videza pacientov: obraz je okrogel, velik jezik je pogosto zataknjen iz ust, slinjenje. Koža je suha, bleda, "marmor". Pastyozhnost podkožno tkivo ("sluzast edem"). Stomak je velik, v psihomotornem razvoju je opazen zaostanek.

Na radiografijah obstajajo jasna področja kostne rasti, zapoznel pojav osifikacijskih točk.

Zmanjšanje koncentracije T ₃ in T ₄ v serumu.

Zapišite spremembe v ščitničnem tkivu z ultrazvokom.

Naslednje bolezni, podobne raketam

Tukaj rahitopodobnyh skupina bolezni, pri katerih so kosti deformacije podobnih rahitisa (bolezen De Toni-Debre-Fanconijevo, ledvična tubularna acidoza, vitamin D odporno rahitis).

Rikardne bolezni so tubulopatije, pri katerih se motnja transporta različnih snovi poškoduje zaradi poškodb ledvic.

Motnje reabsorpcije forfor in bikarbonatov v tubule povzročajo hipofosfatemijo, hiperkloremično presnovo acidozo. Kronična metabolična acidoza spodbuja demineralizacijo kosti in hiperkalciurije, kar vodi k spremembam v kostnem tkivu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],