Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnostika sindromov zaradi avtosomnih aberacij
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kariotipizacija je glavna metoda za diagnosticiranje teh sindromov. Treba je opozoriti, da metode odkrivanja segmentacije kromosomov natančno identificirajo bolnike s specifičnimi kromosomskimi nepravilnostmi, tudi v primerih, ko so klinične manifestacije teh nepravilnosti blage in nespecifične. V zapletenih primerih se lahko kariotipizacija dopolni s hibridizacijo in situ.
Downov sindrom (trisomija 21, trisomija G, mongolizem) je najpogostejša oblika kromosomske patologije pri ljudeh. V približno 95 % primerov Downovega sindroma se pri bolniku odkrije dodaten kromosom 21. Bolezen temelji na odsotnosti razhajanj 21. para kromosomov bodisi v jajčecu med mejozo bodisi v zgodnjih fazah delitve zigote. Kariotip bolnika s trisomijo vsebuje 47 kromosomov (1 dodaten kromosom 21). Poleg klasične oblike trisomije so možne tudi kromosomske variante.
Pri translokacijski varianti bolnikov kariotip vsebuje 46 kromosomov, v resnici pa je v tem primeru prisoten genetski material 47 kromosomov - translociran je dodatni kromosom 21. Najpogosteje je dodatni kromosom 21 vezan na kromosom 14 - t(14; 21). V približno polovici primerov imajo starši normalen kariotip. V drugi polovici poročenih parov ima eden od staršev (skoraj vedno mati) z normalnim fenotipom le 45 kromosomov, od katerih eden nosi translokacijo t(14; 21). V takšni družini se poveča tveganje (1:10), da se otrok ponovno rodi z Downovim sindromom, saj se bodo v mejozi starša z nenormalnim kariotipom poleg normalnih gamet pojavile tudi gamete z neuravnoteženim kariotipom.
Naslednja najpogostejša translokacija je t(21; 22). Če ima ženska translokacijo, je tveganje za bolnega otroka 1:10; če ima translokacijo moški, je tveganje zanemarljivo. t(21; 21) je zelo redek, v tem primeru je tveganje za Downov sindrom pri potomcih 100 %.
Druga različica Downovega sindroma je mozaična trisomija 21. Zaradi nenormalne kromosomske divergence imajo nekateri bolniki v zigoti dve celični liniji - eno z normalnim kariotipom in eno s 47 kromosomi. Relativni delež posamezne celične linije se lahko razlikuje tako med posamezniki kot tudi v različnih organih in tkivih istega posameznika. Tveganje za otroka z Downovim sindromom pri nosilcu mozaične trisomije 21 je določeno s stopnjo gonadnega mozaicizma.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom). Dodaten kromosom 18 se pojavi pri 1 od 3000 novorojenčkov. Pogostost sindroma se povečuje s starostjo matere.
Trisomija 13 (Patauov sindrom) je sindrom, ki ga povzroča trisomija 13 in za katerega je značilna prisotnost več razvojnih napak pri novorojenčkih (defekti atrijskega in ventrikularnega septuma v 80 %, prebavni organi, policistična bolezen ledvic, mielomeningokela v 50 %).
Delna trisomija 22 (sindrom mačje zenice) je sindrom, za katerega je značilna prisotnost dodatnega akrocentričnega kromosoma 22 (22q+), ki se kaže s kolobomom šarenice, analno atrezijo, prirojenimi srčnimi napakami in hudo duševno zaostalostjo.
[