Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Duktularna hipoplazija (sindrom Alagille)
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[ Simptomi duktularne hipoplazije (Alagilleov sindrom)?
D. Alagille razlikuje med izolirano duktularno hipoplazijo in sindromsko hipoplazijo, kombinirano z drugimi visceralnimi anomalijami.
Pri prvi varianti (izolirana duktularna hipoplazija) se holestaza z zlatenico pojavi v prvem mesecu življenja, nato pa bolezen vztrajno napreduje, vse do nastanka biliarne ciroze jeter. Pri nekaterih otrocih se bolezen pojavi kasneje - v drugem letu življenja; včasih je zlatenica lahko popolnoma odsotna, razvoj holestaze pa potrdi le prisotnost srbenja kože in laboratorijskih kazalnikov.
Kadar se duktularna hipoplazija kombinira z drugimi razvojnimi anomalijami, se pokažejo nekateri značilni znaki. Na primer, v obrazni strukturi otrok z Alagilleovim sindromom so opazni konveksno čelo, povečan interorbitalni prostor (hipertelorizem), položaj zrkel globoko v orbitah itd. V kardiovaskularnem sistemu opazimo hipoplazijo ali stenozo pljučne arterije, v nekaterih primerih - tetralogijo Fallot. Možna je razvojna zamuda v kombinaciji z anomalijo v strukturi vretenc, s starostjo pa ta zamuda postane manj opazna.
Pri obeh variantah diktalne hipoplazije se razvije slika kroničnega hepatitisa. Zlatenica je lahko odsotna, vendar se zgodaj in stalno opazi znatno povečanje velikosti jeter, predvsem zaradi levega režnja. Konzistenca organa je zmerno gosta, površina gladka. Jetra so na palpacijo neboleča. Hkrati je pogosto povečana tudi vranica. Za to patologijo je značilno zgodnje srbenje kože. Na hrbtni površini sklepov prstov, dlani, vratu, poplitealni jami in dimeljski regiji se lahko pojavijo ksantomi. Laboratorijski znaki vključujejo visok holesterol, skupne lipide in povišane ravni alkalne fosfataze. V prisotnosti zlatenice opazimo zmerno hiperbilirubinemijo (2-4-kratno povečanje), predvsem zaradi konjugirane frakcije. Povečanje aktivnosti transaminaz niha v majhnih mejah.
Diferencialno-diagnostični kriteriji za razlikovanje med duktularno hipoplazijo in kroničnim hepatitisom B vključujejo holestazo in zlatenico pri prvi bolezni ter odsotnost le-teh pri drugi, konstantne biokemične znake holestaze in odsotnost HBs antigenemije pri duktularni hipoplaziji.