Umska zaostalost - Simptomi

Simptomi duševne zaostalosti

Kljub polimorfizmu kliničnih manifestacij je mogoče opredeliti dva glavna merila, značilna za večino oblik duševne zaostalosti, ki sta značilna predvsem za tako imenovano jedrsko ali tipično oligofrenijo.

• Nerazvitost je totalne narave in ne zadeva le intelektualne dejavnosti in osebnosti bolnika, temveč tudi psiho kot celoto. Znaki nerazvitosti se pojavljajo ne le v mišljenju, temveč tudi v drugih duševnih funkcijah - zaznavanju, spominu, pozornosti, čustveno-voljni sferi itd.
• V primerih popolne duševne nerazvitosti pride do izraza nezadostnost višjih oblik kognitivne dejavnosti - posploševanja in abstrakcije. Šibkost abstraktnega mišljenja se odraža tudi v značilnostih zaznavanja, pozornosti in spomina.

Struktura duševne zaostalosti je lahko neenakomerna. V tem primeru ni omejena na simptome, značilne za duševno zaostalost. Sem spadajo različice z dodatnimi psihopatološkimi simptomi v povezavi s sindromom splošne duševne zaostalosti. V tem primeru lahko opazimo celoten spekter duševnih motenj, ki se pojavljajo pri intelektualno kompetentnih posameznikih, katerih pogostost je med navedenimi oblikami duševne zaostalosti vsaj 3-4-krat višja kot v splošni populaciji. Zapletene simptome lahko predstavljajo različne nevrotične in psihopatske motnje, psihomotorična dezinhibicija, cerebralna astenija, psihoze, konvulzivne in nekonvulzivne oblike napadov.

Duševna zaostalost je nespecifično stanje, ki se diagnosticira v skladu z merili DSM-IV. Lahko jo povzročijo različne dedne in pridobljene bolezni, od katerih imajo mnoge značilne vedenjske manifestacije ("vedenjski fenotipi"). Dedne bolezni, ki povzročajo duševno zaostalost in značilne vedenjske motnje, vključujejo fragilni X sindrom, Turnerjev sindrom, Rettov sindrom, Downov sindrom, Williamsov sindrom, Prader-Willijev sindrom, Lesch-Nyhanov sindrom, Lowejev sindrom itd.

Sindrom fragilnega X kromosoma. Bolezen povzroča mutacija v obliki povečanja števila ponovitev trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) v promotorski regiji FMR1 na dolgem kraku kromosoma X (Xq27.3). Moški nosilec prenese premutacijo na svoje hčere (ne pa na sinove). Povečanje števila ponovitev CGG z razvojem "polne" (bolezen povzročajoče) mutacije se pojavi med mejotskim ciklom pri ženski. Za polno mutacijo je značilna hipermetilacija promotorske regije FMR1 in povečanje števila ponovitev CGG z nekaj sto na več tisoč. Vsak otrok, rojen ženski nosilki, ima 50-odstotno tveganje, da prejme fragilni kromosom X, ki nosi mutacijo, ki se lahko brez kliničnih manifestacij prenaša skozi več generacij, preden se rodi otrok s kliničnimi manifestacijami tega sindroma. V napredovali obliki se bolezen kaže pri dečkih. Značilne fenotipske značilnosti bolezni vključujejo duševno zaostalost, podolgovat ozek obraz s štrlečimi ušesi, masivno spodnjo čeljust in visoko, štrleče čelo, gotsko nebo, strabizem, nizek mišični tonus, ploska stopala in makroorhidizem. Poleg tega pogosto opazimo stereotipije v obliki mahanja z rokami ali grizenja nohtov, nenavadno spremembo govora, za katero je značilen hiter nihajoč govor, ponavljanje posameznih glasov, besed ali besednih zvez. Pogosto opazimo tudi hiperaktivnost s pomanjkanjem pozornosti, zaostanek v motoričnem razvoju, fobično izogibanje komunikaciji z vrstniki ali neznanci, vendar se s skrbniki vzpostavijo povsem normalni odnosi. Odvrnjen pogled je znak pritegnitve pozornosti, ki ga pogosto opazimo pri prizadetih dečkih. Pri deklicah opazimo blažjo obliko bolezni, za katero so značilni simptomi restriktivnega vedenja ali socialne fobije, pa tudi učne težave, motnja v razvoju matematičnih sposobnosti in pomanjkanje pozornosti. Hkrati inteligenčni količnik (IQ) pogosto ostane v normalnem območju. Tako lahko sindrom fragilnega X spremljajo simptomi tesnobe, pomanjkanja pozornosti, hiperaktivnosti, stereotipije in včasih afektivne motnje.

Turnerjev sindrom. Turnerjev sindrom (Šereševski-Turnerjev) je kromosomska motnja, ki se pri ženskah kaže kot nizka rast in neplodnost ter nastane zaradi popolne ali delne odsotnosti enega od kromosomov X. Nevropsihološki pregled teh posameznikov razkriva težave pri izvajanju testov vizualno-prostorskih funkcij in reševanju neverbalnih problemov. Obnašanje bolnikov kaže značilnosti nezrelosti, hiperaktivnosti, "živčnosti". Razvijajo slabe odnose z vrstniki, imajo težave z učenjem in motnje pomanjkanja pozornosti.

Bolniki s Turnerjevim sindromom že več desetletij prejemajo nadomestno estrogensko terapijo, ki spodbuja razvoj sekundarnih spolnih značilnosti in ohranja trofizem tkiv, vključno s trofizem kosti. Zdravljenje z estrogenom pozitivno vpliva tudi na bolnikovo samozavest. Nedavno je bil za pospešitev rasti pri bolnikih s Turnerjevim sindromom predlagan somatotropni hormon.

Downov sindrom. Bolezen je prvi opisal John Langdon Down. V 95 % primerov je bolezen povezana s strisomijo na kromosomu 21. Zanjo je značilna prisotnost gube v predelu notranjega kotička očesa (epikantus), sploščenost nosnega mostu, prisotnost ene same prečne palmarne brazde, zmanjšan mišični tonus in srčna patologija. Bolniki z Downovim sindromom so običajno družabni in lahko komunicirajo z drugimi. Vendar pa imajo izrazit primanjkljaj komunikacijskih veščin, ki se kaže v vsakodnevnih dejavnostih, slabšem razvoju socialnih veščin in slabem razvoju ekspresivnega govora (z večjo ohranjenostjo receptivnega vidika govora). Vendar pa je glavni vzrok za socialno neprilagojenost bolnikov zgodnji razvoj demence. Poleg tega imajo lahko bolniki diskinezijo in afektivne motnje.

Williamsov sindrom. Williamsov sindrom je dedna motnja, za katero je značilna delecija enega ali več genov v ali blizu lokusa, ki kodira elastin (7qll.23). Za motnjo so značilni "vilinski obraz", kardiovaskularna patologija, visok krvni tlak, povišane ravni kalcija v krvi in vedenjske spremembe. Videz bolnikov je precej značilen - mandljaste oči, ovalna ušesa, polne ustnice, majhna brada, ozek obraz in velika usta.

Bolniki z Williamsovim sindromom dokaj enostavno komunicirajo z odraslimi, vendar njihovi odnosi ostajajo površinski. Pogosto se pojavljajo primanjkljaji pozornosti, povečana anksioznost, slabši odnosi z vrstniki, moten razvoj vizualno-prostorskih in motoričnih sposobnosti. Poleg tega se odkrijejo znaki avtizma, zaostanek psihomotoričnega in govornega razvoja, preobčutljivost za zvoke, nenavadne prehranske preference, perseverativna dejanja.

Prader-Willijev sindrom povzroča mikrodelecija na kromosomu 15 (lokusa 15qll in 15ql3), ki jo bolnik podeduje od očeta. Bolezen je leta 1956 prvič opisal Prader kot sindrom, za katerega so značilni debelost, nizka rast, kriptorhidizem in duševna zaostalost. Drugi znaki tega stanja vključujejo obsesivne misli o hrani, kompulzivno prehranjevalno vedenje, masiven trup, nerazvitost spolnih značilnosti in nizek mišični tonus.

Ljudje s Prader-Willijevim sindromom imajo zaostanek v govornem in motoričnem razvoju ter težave z učenjem. Izražene so motnje hranjenja, ki vključujejo krajo in kopičenje hrane, požrešnost z neurejenim uživanjem različnih vrst hrane. Pogosto se opazijo motnje spanja, razdražljivost, razdražljivost in povečan prag bolečine. Za to bolezen je značilen tudi širok spekter stereotipnih dejanj, vključno s praskanjem kože, grizenjem nohtov, puljenjem nosu, grizenjem ustnic in puljenjem las.

Lesch-Nyhanov sindrom se deduje kot X-vezana recesivna motnja in se pojavlja le pri dečkih. Povezan je s prirojeno motnjo presnove purinov zaradi odsotnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. Za bolezen so značilne povečane ravni sečne kisline (hiperurikemija), okvarjeno delovanje ledvic, artralgija, horeoatetoza, spastičnost, avtoagresivna dejanja, duševna zaostalost.

Za Lesch-Nyhanov sindrom so značilna predvsem neprekinjena, huda samopoškodovalna dejanja. Ta so precej spremenljiva, kar je očitno posledica notranjih impulzov in ne zunanjih vplivov. Bolniki pogosto ne morejo zavirati lastnih samopoškodovalnih dejanj, vendar ko zaznajo njihov začetek, včasih prosijo druge, naj jih omejijo. Agresija do drugih se pri tej motnji lahko izrazi v enaki meri kot avtoagresivna dejanja. Študije so pokazale, da so zmanjševanje stresa, puljenje zoba in fizično omejevanje, ki se pogosto uporabljajo za boj proti avtoagresivnim dejanjem, le malo učinkoviti. Resnost avtoagresivnih dejanj se sčasoma običajno ne spreminja. Izid je do neke mere odvisen od starosti, ko se pojavijo.

Razvoj laboratorijskega modela Lesch-Nyhanovega sindroma nam je omogočil boljše razumevanje patogeneze avtoagresivnih dejanj. Transgene miši s pomanjkanjem hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze niso pokazale nobene nevrološke disfunkcije. Vendar pa so te živali po dajanju 9-etiladenina, nevrotropnega zdravila, ki deluje v bazalnih ganglijih, razvile avtoagresivno vedenje. Študije s pozitronsko emisijsko tomografijo (PET) so pokazale znatno zmanjšanje števila dopaminergičnih živčnih končičev in teles dopaminergičnih nevronov v možganih. Očitno ima dopaminergična disfunkcija, ki je sistemska in povezana z motenim zorenjem možganov, pomembno vlogo pri razvoju značilnih duševnih motenj. Redno dajanje zaviralca ponovnega privzema dopamina zdravim odraslim mišim izzove pojav avtoagresivnega vedenja, ki časovno sovpada s 30-odstotnim zmanjšanjem koncentracije dopamina v striatumu, s povečanjem prometa serotonina in znatnim povečanjem sinteze substance P in nevrokinina A. V tem primeru lahko avtoagresivno vedenje blokiramo z dajanjem zaviralcev ponovnega privzema dopamina D1 ali D2. Ti podatki so skladni s poročili o učinkovitosti risperidona pri Lesch-Nyhanovem sindromu.

Sindrom Cornelie de Lange. Leta 1933 je danska pediatrinja Cornelia de Lange opisala dva otroka s podobnimi simptomi: nizka porodna teža, zaostala rast, nizka rast, mikrocefalija, tanke zraščene obrvi (sinofris), dolge trepalnice, majhen dvignjen nos in tanke, navzven izbočene ustnice. Poleg tega imajo lahko bolniki hipertrihozo, majhne roke in stopala, delno zraščeno drugo in tretje prste na nogi (sindaktilija), ukrivljenost mezinca na rokah, gastroezofagealni refluks, epileptične napade, srčne napake, razcepljeno nebo, črevesno patologijo in težave s hranjenjem.

Večina bolnikov s sindromom Cornelie de Lange ima zmerno ali hudo duševno zaostalost. Čeprav vrsta prenosa te bolezni ni dokončno ugotovljena, imajo lahko potomci bolnikov z blagimi manifestacijami sindroma polno razvito obliko bolezni. Vedenje kaže značilnosti, značilne za bolnike z avtizmom, kot so slaba mimika čustev, avtoagresivna dejanja, stereotipi, prijetni občutki med vestibularno stimulacijo ali nenadni gibi.

Lowejev sindrom. Lowejev okulocerebrorenalni sindrom je na X kromosom vezana motnja, za katero so značilne prirojene katarakte, kognitivne okvare in disfunkcija ledvičnih tubulov. To motnjo pogosto spremljajo neprimerni vedenjski vzorci, kot so trmoglavost, hiperaktivnost, razdražljivost in stereotipi.

Duševna zaostalost in avtoagresivna/agresivna dejanja

Avtoagresivna (samopoškodovalna) dejanja pri ljudeh z duševno zaostalostjo pogosto vključujejo nenehno udarjanje z glavo ob steno, grizenje in samopoškodovanje. Možne so tudi druge vrste avtoagresivnih dejanj - praskanje, stiskanje okončin, padanje na tla. Avtoagresivna dejanja so odkrita pri približno 5-15 % bolnikov z duševno zaostalostjo in so pogosto razlog za namestitev bolnikov v specializirane psihiatrične ustanove. Ker imajo ta dejanja pogosto veliko vzrokov, je treba pri pregledu bolnika oceniti vpliv zunanjih, medicinskih in psiholoških dejavnikov nanje. Začetni pregled mora vključevati funkcionalno analizo vedenjskih determinant z uporabo okrajšanih oblik. Sočasne somatske bolezni pogosto izzovejo avtoagresivna dejanja, zlasti kadar je nemogoče sporočiti svoje fizično nelagodje.

Agresija do drugih ljudi pogosto spremlja samopoškodovalna dejanja, lahko pa se pojavi tudi neodvisno od njih. Včasih obstajajo svojevrstna nihanja med manifestacijami agresije in avtoagresije, ko okrepitev ene spremlja oslabitev druge.

Povezane duševne motnje pri bolnikih z duševno zaostalostjo

Otroci in odrasli z duševno zaostalostjo imajo pogosto sočasne duševne motnje. Na splošno je pri 50 % ljudi z duševno zaostalostjo diagnosticirana neka duševna motnja, ki zahteva zdravljenje. Visoko razširjenost duševnih motenj v tej kategoriji bolnikov je mogoče pojasniti z različnimi dejavniki: primarno boleznijo, genetsko predispozicijo, socialno nestabilnostjo, neugodnim družinskim okoljem. Domneva se, da ljudje z blago duševno zaostalostjo razvijejo enake duševne motnje kot ljudje brez duševne zaostalosti, medtem ko se pri zmerni ali hudi duševni zaostalosti razvijejo bolj specifične vedenjske motnje in splošne razvojne motnje. Prepoznavanje narave vedenjskih motenj je ključnega pomena za izbiro učinkovite terapije. Natančna diagnostika je nemogoča brez pridobivanja informacij od staršev, učiteljev, delodajalcev in sorodnikov. Za določitev izhodišča in sledenje dinamiki bolnikovega stanja so priporočljive standardizirane lestvice ocenjevanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]