Duševna zaostalost – simptomi

Simptomi duševne retardacije

S celotnim polimorfizmom kliničnih manifestacij je mogoče razlikovati dva glavna merila, značilna za večino oblik duševne retardacije, ki so predvsem značilna tako imenovana jedrska ali tipična oligofrenija.

• Razočaran razvoj je popolne narave in ne zadeva le intelektualne dejavnosti in osebnosti pacienta, temveč tudi psiho kot celoto. Znaki nerazvitosti razkrivajo ne le razmišljanje, temveč tudi druge mentalne funkcije - zaznavanje, spomin, pozornost, čustveno volilna krogla itd.
• S popolno duševno nerazvitostjo se v ospredje pojavlja nezadostnost višjih oblik kognitivne dejavnosti, generalizacija in abstrakcija. Šibkost abstraktnega razmišljanja se odraža v posebnostih zaznave, pozornosti in spomina.

Struktura duševne nerazvitosti je lahko neenakomerna. V tem primeru ni omejeno na tipične simptome za duševno upočasnitev. Vključujejo možnosti z razpoložljivostjo dodatnih psihopatoloških simptomov glede na sindrom splošne duševne nerazvitosti. To je mogoče opazovati celoten spekter duševnih motenj, ki se pojavljajo v celoti intelektualne ljudi, katerih pogostnost med temi oblikami duševno prizadetih, vsaj 3-4 krat višja kot v splošni populaciji. Zaplete simptome jo lahko predstavimo z različnimi nevrotičnih in psihopatske motnje, psihomotorične disinhibition, cerebralnih astenija pojavov, psihoze, krčev in ne-konvulzivnih oblike epileptičnih napadov.

Duševna zaostalost - nespecifični stanje, ki je diagnosticirana po kriterijih DSM-IV. Njen vzrok so lahko različni, podedovane in pridobljene bolezni, od katerih so mnoge so značilne vedenjskih ( "vedenjske fenotipi"). Med podedovanih bolezni, ki povzročajo duševne zaostalosti in značilne vedenjske motnje morajo vključevati krhke kromosom X, Turner, Rhett, tla Williams, Prader-Willijev sindrom, Lesch-nyhan Lowe sod.

Sindrom krhkega X kromosoma. Bolezen je mutacija v obliki povečanja števila CGG trinukleotidnih ponovitev (citozin-gvanin-gvanina) v promotorski FMR1 območja na daljšem kraku kromosoma X (Xq27.3). Moški premutation nosilec pošilja hčerki (vendar ne sinovi). Povečanje števila CGG ponavlja z razvojem "kompletni" mutacije (ki povzročajo bolezni) pojavi v procesu mejotskih ciklusa pri ženskah. Celotna mutacija značilna FMR1 promotor hypermethylation cono in povečanje števila CGG ponavlja od nekaj sto do več tisoč. Vsak otrok se rodi ženska prevoznik ima 50% tveganje za izvedbo mutacija dobili krhko X-kromosom, ki se ne more kazali klinično, vodili skozi več generacij, preden imajo otroka z kliničnih manifestacij sindroma. V razširjeni obliki se bolezen manifestira pri dečkih. Značilne fenotipske značilnosti bolezni vključujejo duševne zaostalosti, ozek podolgovat obraz s štrlečimi ušesi, ogromen spodnjo čeljust in visoko štrleči čelo a, gotski nebo, strabizem, nizek mišični tonus, raven, makroorhizm. Poleg tega pa so pogosto stereotipi kot utripajočih rokah ali obkusyvaniya nohtov, nenavadne spremembe v govoru, označen s hitrim spreminjanja naglas, ponavljanje določenih zvokov, besed ali besednih zvez. Pogosto so tudi motnje pozornosti, hiperaktivnost, zamudo gibalni razvoj, izogibanje fobija dialoga z vrstniki ali tujci, vendar je set je precej normalne odnose z osebami, ki se ukvarjajo v skrbi za njih. Dodeljen pogled - pritegne pozornost znak, pogosto vidimo pri bolnikih s fanti. Pri ženskah je blago obliko bolezni, za katero so značilni simptomi omejevalnega ravnanja ali socialne fobije, pa tudi težave pri učenju, motnje razvoja matematičnih sposobnosti in primanjkljaj pozornosti. Hkrati IQ (IQ) pogosto ostane v normalnem območju. Tako lahko sindrom šibke X spremljati simptome anksioznosti, motenj pozornosti, hiperaktivnosti, stereotipi, včasih emocionalnih motenj.

Turnerov sindrom. Turnerjev sindrom (Shereshevsky-Turner) je kromosomska bolezen, ki se kaže pri ženskah s kratkim stresom in neplodnostjo in je posledica popolne ali delne odsotnosti enega od X-kromosomov. Z nevropsihološko študijo ti posamezniki težko opravljajo preizkuse za vizualne in prostorske funkcije ter rešujejo neverbalne težave. Obnašanje pri bolnikih, ki kažejo značilnosti nezrelosti, hiperaktivnost, "živčnost". Razvijajo slab odnos s svojimi vrstniki, težave pri učenju, kršitev pozornosti.

Pri bolnikih s Turnerjevim sindromom je nadomestno estrogensko zdravljenje že več desetletij, kar prispeva k razvoju sekundarnih spolnih značilnosti in vzdrževanju tkivnega trofizma, vključno s kostnim tkivom. Zdravljenje z estrogenom pozitivno vpliva na samospoštovanje bolnikov. Da bi pospešili rast bolnikov s Turnerjevim sindromom, je bilo pred kratkim predlagano uporabo somatotropnega hormona.

Down sindrom. Bolezen je najprej opisal John Langdon Down (John Langdon Down). V 95% primerov je bolezen povezana s stromemijo na 21. Kromosomu. Zanj je značilna krat v notranjem kotu očesa (epicanth), sploščeni hrbtni del nosu, prisotnost enega samega lateralnega palmarnega žleba, zmanjšanje mišičnega tona, patologija srca. Bolniki z Downovim sindromom so navadno družabni in lahko pridejo v stik z drugimi. Kljub temu odkrivajo izrazito pomanjkanje komunikacijskih sposobnosti, ki se kaže v vsakodnevnih dejavnostih, motnja v razvoju socialnih veščin, šibek razvoj izraznega govora (z večjo varnostjo receptivnega vidika govora). Vendar pa je glavni razlog socialne nepravilnosti pri bolnikih zgodnje razvijanje demence. Poleg tega imajo bolniki diskinezijo in afektivne motnje.

Williamsov sindrom. Williamsov sindrom je dedna bolezen, označena z izbrisom enega ali več genov vokusovega kodiranja za elastin (7qll.23) ali blizu nje. Za bolezen je značilen "elf obraz", patologija kardiovaskularnega sistema, visok krvni tlak, zvišane vrednosti kalcija v krvi, spremembe v vedenju. Zelo značilen je zunanji videz bolnikov - oči v obliki mandljev, ovalne oblike ušesa, polne ustnice, majhna brada, ozka obraza, velika usta.

Bolniki s Williamsovim sindromom lahko pridejo v stik z odraslimi, vendar njihovi odnosi ostajajo površni. Pogosto so opazili kršitve pozornosti, povečano anksioznost, slabe odnose z vrstniki, kršitev razvoja vizualnih in prostorskih ter motoričnih spretnosti. Poleg tega so odkriti znaki avtizma, zapoznel psihomotor in razvoj govora, preobčutljivost za zvoke, nenavadne prehranjevalne navade, vztrajnostni ukrepi.

Sindrom Prader-Willi povzroča microdeletion na 15. Kromosomu (loci 15qll in 15ql3), ki ga pacient podeduje od očeta. To bolezen je prvič opisal Prader leta 1956 kot sindrom, za katerega je značilna debelost, kratki stres, kriptorhidizem in duševna retardacija. Drugi znaki tega stanja so obsesivne misli o hrani, kompulzivno prehranjevalno vedenje, masivno telo, nerazvitost spolnih značilnosti, nizek tonus mišic.

Posamezniki s Prader-Williovim sindromom imajo zamudo pri razvoju govora in motorja, učnih težavah. Izražene motnje prehranjevanja, ki vključujejo krajo in skladiščenje hrane, drobovje z neurejeno absorpcijo različnih vrst hrane. Pogosto so motnje spanja, razdražljivost, vročinski utripa, večji prag bolečin. Za to bolezen je značilna tudi široka paleta stereotipnih akcij, vključno s praskanjem kože, z nipiranjem nohtov, nabiranjem nosu, grizenjem ustnic in izvlačenjem las.

Lesh-Nayhanov sindrom se podeduje kot recesivna bolezen, povezana s X-kromosomom, in se manifestira samo pri dečkih. Povezan je s prirojeno krvavitvijo presnove purina zaradi odsotnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. Za bolezen je značilno povečanje ravni sečne kisline (hiperurikemija), okvarjene ledvične funkcije, artralgije, horeoatetoze, spastičnosti, avtoagresivnih dejanj, duševne retardacije.

Za Lesha-Nayhanov sindrom so še posebej značilni kontinuirani, izraženi samopoškodljivi ukrepi. So precej spremenljivi, ki so očitno povezani z notranjimi impulzi in ne z zunanjimi vplivi. Pacienti pogosto ne morejo upočasniti lastnih samopoškodljivih dejanj, vendar pričakujejo začetek, včasih zahtevajo, da jih drugi zadržijo. Agresija proti drugim osebam v tej bolezni se lahko izrazi v enakem obsegu kot ay-toagresivni ukrepi. Študije so pokazale, da je zmanjšanje stopnje stresa, odstranjevanje zob in fizičnih zadrževalnih ukrepov, ki se pogosto uporabljajo za boj proti agresivnim dejanjem, malo učinkovite. Resnost avtoagresivnih dejanj se običajno s časom ne spreminja. Rezultat je v določeni meri odvisen od starosti začetka.

Oblikovanje laboratorijskega modela Lesch-Nai Han sindrom je omogočilo boljše razumevanje patogeneze auto-agresivno dejanje. V transgenih miših so pomanjkljivi hipoksantin guaninfosforiboziltransfery zasledimo nevrološko disfunkcijo. Kljub temu pa je po imenovanju za 9-etiladenina - nevrotropni zdravilih, ki delujejo v bazalnih ganglijih, te živali pojavil auto-agresivno vedenje. Študije, ki uporabljajo pozitronska emisijska tomografija (PET) je pokazala znatno zmanjšanje števila dopaminergičnih živčnih končičev, in trupla dopaminergičnih nevronov v možganih. Zdi se, da ima dopaminergičnih disfunkcijo sistemske narave in povezana z okvarjeno zorenje možganov igra pomembno vlogo pri razvoju določenih duševnih motenj. Redno dajanju zdravim inhibitorja odraslih miših dopamina izzove njihov videz av-tuagresivno ukrepe, ki sovpada v času z zmanjšanjem 30%, z večjo vezje serotonina koncentracije dopamina v striatumu in znatnega povečanja v sintezi substanco P in nevrokinina A. V tem primeru av-tuagresivno obnašanja antagonistov lahko blokira dajanje dopaminskega D1- in D2-peuerrropob. Ti podatki so skladni poročila risperidona v sindrom Lesch-Nai Han.

Cornelia de Langeov sindrom. Leta 1933, Cornelia de Lange, danski pediater, opisana dva otroka, ki so imeli podobne simptome: nizko porodno težo, zastoj rasti, nizke rasti, mikrocefalija, tanek unibrow (sinofris), dolge trepalnice, malo navzgor obrnjena, nos, tanke ustnice ukrivljene. Poleg tega lahko pacienti detektiramo hipertrihoza, mala rokah in nogah, delno fuzijo drugega in tretjega nogah (syndactyly), ukrivljenost mezinec dlani, gastroezofagealnega refluksa, krči, okvar srca, volčje žrelo, črevesna patologije, težave pri hranjenju.

Večina bolnikov s sindromom Cornelia de Lange ima blago ali hudo mentalno zaostajanje. Čeprav vrsta prenosa te bolezni ni popolnoma ugotovljena, pri potomcih bolnikov z blagimi manifestacijami sindroma lahko pride do razvite oblike bolezni. V obnašanju se kažejo lastnosti, značilne za paciente z avtizmom, kot so pomanjkanje emitiranega izražanja čustev, avtoagresivnih dejanj, stereotipov, prijetnih občutkov s vestibularno stimulacijo ali gibalnimi gibi.

Nizek sindrom. Oculocerebralni in nizki sindrom je bolezen, povezana s kromosomom X, za katero so značilne prirojene katarakte, kognitivna okvara, ledvična tubularna disfunkcija. Pri tej bolezni pogosto obstajajo takšne oblike neustreznega vedenja, kot so trdovratnost, hiperaktivnost, temper, stereotipi.

Mentalna zaostalost in samodejno agresivno / agresivno delovanje

Samodejno agresivno (samo poškodovanje) dejanj pri osebah z motnjami v duševnem razvoju je pogosto sestavljeno iz nenehnih udarcev z glavo proti steni, ugrizov, udarcev na samega sebe. Možne so tudi druge vrste avtoagresivnih akcij - praskanje, stiskanje okončin, padanje na tla. Pri 5-15% bolnikov z motnjami v duševnem razvoju so odkrili avtoagresivna dejanja in so pogosto razlog za dajanje bolnikov v specializirane psihiatrične ustanove. Ker imajo ti ukrepi pogosto številne vzroke, je treba v študiji bolnika oceniti vpliv zunanjih, medicinskih in psiholoških dejavnikov na njih. Začetna študija mora vključevati funkcionalno analizo vedenjskih determinant z uporabo skrajšanih oblik. Povezane somatske bolezni pogosto povzročajo avtoagresivne akcije, še posebej, kadar je nemogoče poročati o njihovem fizičnem neugodju.

Agresivnost do drugih ljudi pogosto spremlja samopoškodovalne ukrepe, vendar se lahko tudi pojavijo neodvisno. Včasih se pojavljajo nenavadna nihanja med manifestacijami agresije in avtoagresije, ko krepitev nekaterih spremlja oslabitev drugih.

Sočasne duševne motnje pri bolnikih z duševno zaostalostjo

Pri otrocih in odraslih z duševno zaostalostjo pogosto identificirajo komorbidne psihiatrične motnje. Na splošno je 50% oseb z duševno zaostalostjo diagnosticirano z določenimi duševnimi motnjami, ki zahtevajo zdravljenje. Visoka razširjenost duševnih motenj v tej kategoriji bolnikov je posledica različnih dejavnikov: primarne bolezni, genetske nagnjenosti, socialne motnje, neugodne družinske situacije. Predpostavlja se, da posamezniki, ki imajo blago duševna zaostalost, ki imajo enako duševne motnje, kot tiste, ki nimajo duševno prizadetih, medtem ko z zmerno do hudo duševno prizadetih razviti bolj specifične vedenjske motnje, splošne motnje razvoja. Opredelitev narave vedenjskih motenj je ključnega pomena za izbiro učinkovite terapije. Natančna diagnoza je nemogoča, ne da bi dobili informacije od staršev, učiteljev, delodajalcev, sorodnikov. Za določitev izhodiščne vrednosti in spremljanje dinamike stanja bolnikom priporočamo uporabo standardiziranih lestvic.

[1], [2], [3], [4], [5],