Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Ektomesodermalna žariščna displazija
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya goriščna displazija (sin. Goltz sindrom, Goltz-Gorlin, kontaktna dermalna hipoplazija, mezoektodermalnoy sindrom displazija) - redka bolezen verjetno genetsko neenotne, vendar v večini primerov dedna X-vezan dominantni letalni pri moških zarodkov, gen lokus HR22.31. Pojavijo se skoraj izključno pri ženskah.
[Patomorfologija ectomeodermalne osrednje displazije
V atrofičnih predelih kože se v normalni strukturi povrhnjice tanjša dermis. Podkožna maščobna plast se nahaja v bližini povrhnjice, včasih na ravni površinskega žilnega pleksusa. V papilarni plasti se poveča število plovil in zabeleži majhnost vlaknatih struktur. Kolagenska vlakna se redčijo, razporejene v obliki ločenih filamentov. Dodatek kože je malo, vendar je njihova struktura v normi. Podobna slika spominja na površinski lipotični nevus kože Goffman-Tsurkalle. Na območjih hipoplazije z maščobnimi izbočinami se pokaže podoben, a najbolj izrazit vzorec. V papillomatoznyh poganjkov sluznični histologijo ustreza papiloma s povečanim prekrvavitve v strome. Electron-mikroskopski pregled kože odsekov pokazala atrofije fibroblaste z dolgimi citoplazme izboklin in nerazvitega endoplazemski retikulum, ki so razporejeni okrog tankih vlaken brez prečnega striation lahko komplekse tropocollagen in prokolagena. Mature kolagenskih vlaken v svoji strukturi se ne razlikujejo od običajnih. Na subkutani osnovi prevladujejo maščobne celice z veliko maščobnimi vakuolami - mlade oblike, ki kažejo na proliferacijo maščobnih celic.
Histogeneze kožne spremembe na ektomezodermalnoy goriščni displazija povezana z kinetike fibroblastni rastni kršitve pri normalni sintetično aktivnost, kar ima za posledico pomanjkanje veznih elementov dermisu. Istočasno se pojavlja proliferacija podkožnih maščobnih celic, ki nadomeščajo nižji dermis.
Simptomi
Klinično atrofopoykilodermicheskimi kožne spremembe z gryzhevidnymi izboklin podkožja, spremembe okostja, zob in oči, ki se pojavljajo ob rojstvu. Pogosto so papilome na sluznico ustnic, vagino, anus, lezije kože okončin v obliki nohtov distrofije, motnjami rasti las z alopecije izpadanje las in znojenje.
Pri epileptiformnih epileptičnih napadih je duševno nerazvitost.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?