Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Ektomesodermalna žariščna displazija
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Fokalna ektomezodermalna displazija (sinonimi: Goltzov sindrom, Goltz-Gorlinov sindrom, fokalna dermalna hipoplazija, sindrom mezoektodermalne displazije) je redka bolezen, verjetno genetsko heterogena, vendar se v večini primerov deduje na X-vezan dominantni način s smrtnim izidom pri moških plodovih, genski lokus Xp22.31. Pojavlja se skoraj izključno pri ženskah.
[ Patomorfologija fokalne ektomezodermalne displazije
Na atrofičnih predelih kože opazimo tanjšanje dermisa z normalno strukturo epidermisa. Podkožna maščobna plast se nahaja blizu epidermisa, včasih na ravni površinskega žilnega pleksusa. Število žil v papilarni plasti je povečano, opažena je redkost vlaknastih struktur. Kolagena vlakna so stanjšana, nahajajo se v obliki posameznih niti. Kožnih izrastkov je malo, vendar je njihova struktura v normalnih mejah. Ta slika spominja na površinski lipomatozni nevus kože Hoffman-Zurkale. Na območjih hipoplazije z maščobnimi izrastki se pokaže podobna, a bolj izrazita slika. Na območju papilomatoznih izrastkov sluznic histološka slika ustreza papilomu s povečano vaskularizacijo strome. Elektronsko-mikroskopski pregled atrofičnih predelov kože je pokazal fibroblaste z dolgimi citoplazemskimi izrastki in slabo razvitim endoplazemskim retikulumom, okoli katerega se nahajajo tanke fibrile brez prečne progastosti, morda kompleksi tropokolagena in prokolagena. Zrela kolagena vlakna se po strukturi ne razlikujejo od normalnih. V podkožni bazi prevladujejo maščobne celice s številnimi maščobnimi vakuolami - mlade oblike, ki kažejo na proliferacijo maščobnih celic.
Histogeneza kožnih sprememb pri fokalni ektomezodermalni displaziji je povezana z motnjo v kinetiki rasti fibroblastov med njihovo normalno sintetično aktivnostjo, kar povzroči pomanjkanje elementov vezivnega tkiva v dermisu. Hkrati pride do proliferacije celic podkožnega tkiva, ki nadomestijo okvarjen dermis.
Simptomi
Klinično se kaže kot atrofopoikilodermične spremembe na koži s herniiranimi izboklinami podkožnega tkiva, anomalijami okostja, zob in oči, ki se pojavljajo že od rojstva. Pogosto opazimo papilome na sluznicah ustnic, nožnice, anusa, lezije kožnih priveskov v obliki distrofije nohtov, motnje rasti las z gnezditveno alopecijo in potenjem.
Opažena je duševna zaostalost z epileptiformnimi napadi.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?