Hipomelanoza

Hipomelanoza je patologija nastanka pigmentacije kože na ozadju neke bolezni. Razvoj hipomelanoze temelji na moteni proizvodnji melanina s strani melanocitov, ki se nahajajo v debelini kože. To patološko stanje se lahko kaže v obliki levkoderme, zmanjšane količine melanina, pa tudi v njegovi popolni odsotnosti.

Sprožilec za razvoj hipomelanoze je poškodba ene ali več povezav v proizvodnji in pretvorbi melanina. To je lahko odsotnost melanocitov v koži, kršitev nastajanja polnopravnih melanosomov in njihovega transporta v keratinocite.

Glavna klinična manifestacija patologije so bele lise, ki se pojavijo kot posledica predhodne bolezni s površinsko diskromijo kože. Pri otrocih se pogosto opazi hipomelanoza, ki se pojavi kmalu po bolezni.

Za postavitev pravilne diagnoze se pogosto uporablja histološki pregled. Navsezadnje se brez njega lahko spregleda hipomelanoza, kar vodi do razvojnih zamud v otroštvu. Terapevtski cilji pri patologiji so usmerjeni v postopke pilinga in uporabo retinoidov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki za hipomelanozo

Pojav belih madežev se lahko pojavi v prvih dneh otrokovega življenja, ker so vzroki za hipomelanozo genetski. Tako pride do okvare v sintezi melanina - posebnega pigmenta, ki je odgovoren za barvo kože.

Proizvodnja melanina se začne zaradi delovanja posebnega encima - tirozinaze, po katerem se na molekularni ravni sprožijo številne verižne reakcije. Ta kompleksen proces uravnava posebna kombinacija genov, med katerimi pride do razgradnje.

Vzroke za hipomelanozo je torej treba iskati v genetskem aparatu. Poleg tega je prenos patologije značilen po recesivnem tipu, zlasti med sorodniki. Nosilca gena je mogoče razkriti s prisotnostjo sivih las z jasnimi mejami, pegami in belimi pikami na koži.

Ker natančni vzroki hipomelanoze niso jasni in na genetske okvare še ni mogoče vplivati, patogenetskega zdravljenja ni. Zahvaljujoč raziskavam je bilo mogoče odkriti metode in zdravila, ki lahko delno normalizirajo sintezo melanina.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi hipomelanoze

Ker ima to patološko stanje genetske vzroke za oslabljeno proizvodnjo melanina, lahko prve klinične manifestacije hipomelanoze opazimo že od rojstva otroka.

Simptomi hipomelanoze se izražajo z nastankom belega območja kože z jasnimi mejami, ki se razlikuje od odtenka preostale kože. Število in velikost takšnih madežev se lahko sčasoma spreminjata in povečujeta.

Če ima dojenček bledo ali belo kožo, simptomi hipomelanoze morda niso takoj opazni. Za natančnejšo vizualizacijo je potrebna Woodova svetilka za pregled območja brez pigmentacije v temnem prostoru.

Ta svetilka poveča kontrast med normalno barvo kože in hipomelanozo. V primeru razvoja Itove hipomelanoze je poleg kožnih manifestacij možen tudi razvoj patologije živčnega sistema z nevrološkimi motnjami v obliki duševnih motenj in povečane konvulzivne pripravljenosti, opazimo pa tudi anomalije skeletnega sistema.

Hipomelanoza pri otroku

Nezadostna proizvodnja pigmentov pri dojenčkih lahko kaže na prisotnost Wardeburgovega sindroma, ki se prenaša genetsko na dominanten način. Njegove glavne klinične manifestacije so beli prameni las, področja hipopigmentacije na koži, različne barve šarenice in nivojev oči ter širok nosni most in prirojena gluhost.

Poleg tega se hipomelanoza pri otroku opazi s tumorsko sklerozo, za katero je značilen pojav belih madežev velikosti do 3 cm, lokaliziranih na telesu, ter vozličkov na čelu, rokah in nogah. Poleg kožnih manifestacij opazimo duševno zaostalost, epilepsijo, fakomatozo mrežnice, cistam podobne tvorbe v ledvicah, pljučih, kosteh in srčne rabdomiome.

Hipomelanoza pri otroku se opazi pri hipomelanozi Ito s pojavom hipopigmentiranih predelov kože različnih oblik v obliki valov in črt. Takšni simptomi lahko s starostjo sami izginejo.

Vitiligo je tudi motnja sinteze pigmentov, za katero je značilen pojav belih kožnih predelov z jasnim obrisom. Lokalizacija je možna na obrazu, genitalijah, stopalih, rokah, v predelu sklepov.

Gutatna hipomelanoza

To obliko patologije najpogosteje opazimo pri ženskah, starih od 35 do 55 let. Najbolj dovzetne za hipomelanozo so ženske s svetlim tenom kože in tiste, ki dolgo časa preživijo na neposredni sončni svetlobi.

Posledično se število melanocitov na prizadetih območjih zmanjša za skoraj 2-krat. Poleg tega obstajajo mnenja, da je gutatna hipomelanoza povezana s HLA-DR8.

Genetski dejavniki igrajo pomembno vlogo pri razvoju te bolezni, zlasti če jo opazimo pri bližnjih sorodnikih.

Klinične manifestacije hipomelanoze so značilne po pojavu belih, okroglih madežev na koži. Premer takšnih spremenjenih območij doseže do 1 cm.

Gutatna hipomelanoza se najprej pojavi na goleni (ekstenzorski površini), nato pa se razširi na podlakti, zgornji del hrbta in prsni koš. To patološko stanje običajno ne prizadene kože obraza.

Napredovanje procesa opazimo s starostjo, pa tudi s prekomerno izpostavljenostjo neposredni sončni svetlobi.

Hipomelanoza Ito

Patologija se pojavlja pri moških in zlasti pri ženskah ter je po razširjenosti druga najbolj razširjena, takoj za nevrofibromatozo in tuberozno sklerozo. Hipomelanoza Ito je sporadična bolezen, vendar recesivno in dominantno dedovanje nista izključena.

Razvoj patologije temelji na neuspehu migracije celic iz nevralne cevi med intrauterinim obdobjem, kar ima za posledico nenormalno razporeditev sive snovi v možganih, pa tudi nezadostno število melanocitov v debelini kože.

Migracija melanoblastomov se pojavi v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti. Hkrati opazimo tudi migracijo nevronov, kar povzroči hipomelanozo, vključno s kliničnimi manifestacijami motenj pigmentacije in možganske patologije.

Kožni simptomi se izražajo v področjih hipopigmentacije nepravilne oblike (kodri, cikcaki, valovi). Najpogosteje so te lezije lokalizirane v bližini Blaschkovih linij, njihov videz pa je mogoče opaziti že v prvih dneh ali mesecih otrokovega življenja, vendar lahko do adolescence postanejo manj opazne ali popolnoma izginejo.

Za nevrološke simptome so značilne duševne motnje, epileptični napadi, ki jih odlikuje odpornost na antikonvulzivno zdravljenje. Otroci pogosto trpijo zaradi avtizma, mišične hipotonije in motorične disinhibicije. Makrocefalija se opazi v četrtini primerov.

Poleg tega se pogosto opazi patologija drugih organov, na primer srčne napake, nepravilnosti v strukturi genitalij, obraza, deformacije hrbtenice, stopal, očesni simptomi, pa tudi nepravilnosti v strukturi in rasti zob in las.

Idiopatska hipomelanoza

Razvoj hipomelanoze temelji na motnjah v fazah sinteze melanina zaradi odsotnosti melanocitov, neuspeha pri nastajanju polnopravnih melanosomov in njihove migracije.

Melanociti izvirajo iz ektomezenhima. Njihova diferenciacija poteka skozi 4 faze. Prva je pojav predhodnikov melanocitov v nevralnem grebenu, druga je migracija melanocitov v debelini dermisa proti bazalni membrani epidermisa. Nato se opazi njihovo gibanje v sami epidermisu in končno faza nastajanja odrastkov (dendritičnih), ko celica zavzame svoj položaj v epidermisu.

Idiopatska hipomelanoza se razvije v primeru okvare na eni od naštetih stopenj, zaradi česar se melanocit lahko nahaja na nenavadnem mestu zanj, zaradi česar določeno območje kože ostane "brezbarvno", saj sinteza pigmenta ne bo prisotna.

Lahko se pojavi pri dojenčkih ali s starostjo. Poleg tega lahko ta patologija napreduje, ko je izpostavljena ultravijoličnim žarkom.

Glavni vzrok bolezni je precej težko ugotoviti, saj gre v skoraj 100 % primerov za genetsko napako. Idiopatska gutatna hipomelanoza se lahko pojavi takoj po rojstvu ali v adolescenci. Najpogosteje ima patologija kronični potek s periodičnimi recidivi.

Klinične manifestacije bolezni so žarišča hipopigmentacije različnih lokalizacij (golenice, podlakti, hrbet) in premera do 1 cm. Območja se nahajajo ločeno drug od drugega in se ne morejo združiti.

Najpogosteje se idiopatska gutatna hipomelanoza opazi pri ženskah s svetlo poltjo, zlasti pri tistih, ki živijo na območjih s povečano izpostavljenostjo sončni svetlobi. Poleg tega se lezija najprej pojavi na golenici, nato pa se pod vplivom insolacije poveča število depigmentiranih območij.

Patogenetske terapije, namenjene odpravi vzročnega dejavnika, ni, zato se za zmanjšanje intenzivnosti manifestacij patologije uporablja simptomatsko zdravljenje.

Diagnoza hipomelanoze

Kršitev pigmentacijskih procesov se lahko kaže v različnih oblikah. Za potrditev patologije je poleg vizualnega pregleda potrebna tudi študija z Woodovo svetilko. Še posebej pogosto se uporablja pri svetli koži in nejasno izraženi patologiji.

Diagnoza hipomelanoze temelji na prepoznavanju jasnih meja hipopigmentirane lezije s pomočjo svetilke v zatemnjenem prostoru. Zahvaljujoč temu je mogoče območje zaznati in preveriti.

Diagnoza Ito hipomelanoze dodatno vključuje računalniško tomografijo možganov, ki razkriva povečanje 3. in lateralnega prekata, zamegljene meje med možgansko snovjo in atrofijo čelnih režnjev.

Histološki pregled razkrije nezadostno število melanocitov v hipopigmentiranem območju. Poleg tega so pri Itovi hipomelanozi v leziji lahko prisotne tudi druge značilnosti, kot so žilni nevusi, kakavove pege, Ottovi nevusi ali mongolske modre pege.

[ 11 ], [ 12 ]

Zdravljenje hipomelanoze

Za ta patološki proces je značilno, da se širi na genetski ravni, zato patogenetsko zdravljenje še ne obstaja. Uporablja se simptomatsko zdravljenje, katerega glavne smeri so zaustavitev posplošitve patologije in zmanjšanje njenih kliničnih manifestacij.

Zdravljenje hipomelanoze vključuje uporabo kortikosteroidov, ki se dajejo intralezijsko. Poleg tega različne študije potrjujejo učinkovitost lokalnih retinoidov, pimekrolimusa (Elidel) in kriomasaže prizadetih območij.

Hipomelanozo lahko zdravimo tudi s fototerapijo, ki aktivira proizvodnjo melanina s strani pigmentnih celic. Poleg tega je priporočljivo nadomestno zdravljenje z zdravilom melaginin. Njegovo delovanje je usmerjeno v spodbujanje melanocitov k sintezi pigmenta.

Kar zadeva bioresonančno terapijo, je namenjena obnovi normalnega delovanja živčnega sistema in povečanju ravni imunskih sil telesa.

Tradicionalno zdravljenje je možno tudi za to vrsto patologije, vendar se pred uporabo posvetujte z zdravnikom.

Preprečevanje hipomelanoze

Specifičnega preprečevanja hipomelanoze ni, saj ima patologija genetsko vrsto dedovanja. Vendar pa še vedno obstajajo metode, ki lahko zmanjšajo tveganje za razvoj hipomelanoze ali njeno ponovitev.

Glavni sprožilni dejavnik posplošitve in napredovanja procesa velja za prekomerno osončenje. Zato je treba prebivalstvo obveščati o njenem negativnem vplivu ne le v zvezi s hipomelanozo, temveč tudi o verjetnosti razvoja raka.

Preprečevanje hipomelanoze vključuje izogibanje izpostavljanju nezaščitene kože neposredni sončni svetlobi, zlasti med 11.00 in 16.00, uporabo kozmetike za sončenje v vročem vremenu, saj se UV-sevanje lahko odbija od okoliških predmetov in tal, prehaja skozi oblake in oblačila. Zato se podnevi ne priporoča bivanje na prostem, razen če je to nujno potrebno. To velja tudi za tiste, ki se radi sončijo v solariju. Za zaščito kože je treba uporabljati posebne kreme, klobuk in oblačila, ki prekrivajo predele hipomelanoze.

Prognoza hipomelanoze

Hipopigmentacijska območja v obliki belih pik sama po sebi ne predstavljajo nevarnosti za zdravje, vendar se morate ob pojavu prvih kliničnih simptomov posvetovati s specialistom za nadaljnjo diagnozo in zdravljenje. Prej ko se odkrije patologija, večja je verjetnost, da se proces ustavi in prepreči razvoj recidivov.

Prognoza za hipomelanozo je ugodna, vendar se lahko s prekomerno izpostavljenostjo sončni svetlobi razširi na zdrava tkiva, saj prekomerna insolacija prispeva k zmanjšanju števila melanosomov in pigmenta.

Nemogoče je, da ne bi opozorili na možnost razvoja kancerogenega procesa pod vplivom sončne svetlobe. To je posledica maligne degeneracije celic zaradi motenj v izražanju genov. Poleg tega ima vsak človek rojstna znamenja, ki se lahko spreminjajo tudi pod vplivom sonca.

Torej, hipomelanoza ni strašna patologija, vendar še vedno zahteva poseben pristop in upoštevanje posebnih ukrepov za preprečevanje pojava in ponovitve med kroničnim potekom.