Hippel-Lindauova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Angiomatoza mrežnice in mlajšega možganja predstavlja sindrom, znan kot bolezen Hippel-Lindau. Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip. Gen, odgovoren za nastanek sindroma, je lokaliziran na kratki roki kromosoma 3 (3p25-p26). Glavni znaki bolezni so mrežnična angiomatoza, možganski hemangioblastom, možganska in hrbtenjača, pa tudi ledvični karcinomi in feohromocitomi.

Značilnost te motnje je raznolikost kliničnih simptomov. En bolnik le redko odkriva vse patološke znake bolezni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Simptomi bolezni Hippel-Lindau

Nevrološki

Poškodba centralnega živčnega sistema je skoraj vedno lokalizirana pod nastankom možganov. Najpogostejši hemangioblastom možganov, ki se pojavlja s frekvenco okoli 20%. Podobne lezije se pojavljajo v možganih in hrbtenjači, toda bolj redko. Lahko pride do syringobulbije in syringomyelije.

Lezije notranjih organov

Ledvice so vključene v patološki proces s nastankom karcinoma ali hemangioblastoma iz parenhimskih celic. Manj pogosto je hemangioma trebušne slinavke. Pri približno 10% bolnikov opazite feokromocitome. Paraganglioma epididymus ni značilen za sindrom Hippel-Lindau.

Oftalmološke manifestacije

Približno 2/3 vseh primerov bolezni, mrežnica angiomatoza, lokalizirana, praviloma na srednjem periferiji. Opisanih je pet stopenj razvoja te škode.

• Faza 1. Predklinični; začetne kopičenje kapilar, njihovo nepomembno širitev po tipu diabetičnih mikroaneurizmov.
• Faza 2. Klasična; nastanek značilnih retinalnih angiomov.
• Faza 3. Eksudativna; povzroča povečana permeabilnost žilnih sten angiomatskih vozlov.
• Faza 4. Retinalni odvod eksudativne ali vlečne narave.
• Faza 5. Faza terminala; otekanje mrežnice, uveitis, glavkom, fetizi očesnega jabolka. Zdravljenje, ki se je začelo v zgodnjih fazah bolezni, je povezano z manjšim tveganjem zapletov. Krioterapija, laser in radioterapija ter kirurška resekcija sta možna.

Bolnike je treba pregledati s sindromom Hyppel-Lindau, ki vključuje naslednje študije:

1. letni inšpekcijski pregled z registracijo prejetih podatkov;
2. oftalmološki pregled vsakih 6-12 mesecev od starosti 6 let;
3. vsaj eno analizo urina za prisotnost feohromocitoma in ponovitev študije z naraščajočim ali nestabilnim krvnim tlakom;
4. dveletna selektivna angiografija ledvic po dosegu bolnikov, starih 15 do 20 let, z ponovitvijo postopka vsakih 1-5 let;
5. MRI zadnje lobanjske fosse;
6. Računalniška tomografija trebušne slinavke in ledvic po dosegu bolnikov, starih 15 do 20 let, z ponovitvijo postopka vsakih 1 do 5 let ali če se pojavijo primerni simptomi. Priporočljivo je, da otroke iz prizadetih staršev in / ali drugih bližnjih sorodnikov z velikim tveganjem za bolezen. Raziskave potekajo na naslednjih področjih:
   • Preizkus z registracijo prejetih podatkov po tem, ko otrok doseže 10 let;
   • letni oftalmološki pregled od starosti 6 let ali ob sumu na simptome;
   • vsaj enkrat na urinu za prisotnost feohromocitoma in ponovitev študije z naraščajočim ali nestabilnim krvnim tlakom;
   • MRI zadnje lobanjske fosse, CT trebušne slinavke in ledvice po dopolnjenem 20. Letu starosti;
   • ehografija trebušne slinavke in ledvic po starosti 15-20 let;
   • če je mogoče, študijo o družinski zgodovini, da bi ugotovili, kateri družinski član je nosilec osebe, odgovorne za nastanek genskega sindroma.