Ihtioziformna eritroderma: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vodilni simptom eritroderme je izražen v tisti ali tisti stopnji, proti kateri obstaja ekdiza glede na vrsto ihtioze. Ta klinične slike, skladne in podobne histoloških sprememb (razen bulozni ihtioziformnih zritrodermii) kot hiperkeratoza, v različnem obsegu izgovarja acanthosis in vnetne spremembe v dermisu.

Z ihtioziformnih eritrolermii pripada velika skupina prirojene bolezni: bulozne prirojene ihtioziformnih erigrodermiya, nebulleznye prirojeno eritroderma (ihtioza plodu, lamelna ihtioza, kongenitalna ihtioziformnih eritroderma nebulleznaya, echinated ihtioze).

Histološke razlike v koži z večino zgoraj navedenih bolezni so zanemarljive in včasih nezadostne za diagnozo. Tudi elektronske mikroskopske raziskave pogosto ne dajejo jasnih rezultatov. V povezavi s tem avtoradiografijo se določi vsebnost nekaterih snovi v stratumskem robu (žveplo, holesterol, n-alkane itd.), Da se diagnosticirajo tudi številne bolezni te skupine. Vendar pa biokemični markerji za večino bolezni te skupine še niso bili odkriti.

V kostno jegulozno ihtioziformno eritrodermo (sin: epidermolitska hiperkeratoza, ihtioza bullous) se podeduje v avtosomalnem prevladujočem tipu. Ugotovili so mutacije keratinskih genov K1 do K10, ki se nahajajo v 12q in 17q. Vodilni klinični znak je eritroderma,. Ki nastane, praviloma, od rojstva v obliki razširjenega eritema s tvorbo na svojem ozadju velikih pljučnih pretisnih omotov, ki se zdravijo brez brazgotinjenja. S starostjo se mehurčki ne pojavijo in hiperkeratoza postane izrazitejša, zaradi česar je ta oblika v klinični sliki podobna drugim ihtioziformnim eritrodermom. Opisana je "mehka" oblika bulozne eritroderme brez pretisnih omotov. Hiperkeratoza je še posebej pomembna na področju kožnih gub, pogosto se pojavlja pohoten pokrovač. Značilna je koncentrična razporeditev pokrovač na ekstenzorski površini sklepov. Poraz kože lahko vključuje palmarno-plantarno keratodermo. Spremembe na obrazu so majhne, predvsem v spodnjem delu. Rast las in nohtov se pospeši

Patomorfologija. Značilnosti epidermolytic hiperkeratoza, acanthosis so kompaktna plošča hiperkeratoza, zgoščevalno zrnat sloj s povečanjem količine keratohyalin zrnca, zrnat citoplazemski vacuolization celic in spinalne plasti, ki lahko vodijo do nastanka mehurčkov. Nosna plast se praviloma ne spremeni. Mitotični dejavnost povrhnjico dramatično okrepila tranzitni čas epitelijskih celic je skrajšan na 4 dni. Giperkeratoe je proliferativna v naravi za razliko od konvencionalne hiperkeratoza in X-povezana ihtioze, pri katerih kažejo Zadrževalni hiperkeratoza. V zgornjih ravneh dermisu - Zmerna vnetna infiltrirajo s prevlado limfocitov v njej. Upoštevajte, da epidermolytic hiperkeratoza je značilno, vendar ne samo, specifično za bulozni eritrodermije znak. Torej, se je srečal z palmoplantarna keratoderma Werner, povrhnjice in lase cist, povrhnjice NEVI. Bradavičav in seboroičnega keratoze, levkoplakije in leykokeratoze, obodno žarišč ploščatocelični in karcinomu bazalnih celic.

Z elektronsko mikroskopsko preiskavo je zgostitev tonofibril v bazalni in njihova kopičenje v črtastih plasteh povrhnjice. Poleg tega so celice zrnatih in plodnih plasti opazovane perinuklearne žleze, v območju, kjer ni organelov. V perifernih delih epitelijskih celic obstaja veliko ribosomov, mitohondrij, tonofibril in keratogialin zrnc. V celicah zrnatega sloja se velikost keratohalinskih fanov v medceličnih prostorih močno poveča - število lamelnih granul. Desmosomi izgledajo normalno, vendar je njihova povezava z tonofilamentami poškodovana, zaradi česar se opazuje akantoliza in nastanejo mehurčki.

Histogeneza. V osrčju razvoja bolezni, kot nekateri avtorji verjamejo, je nepravilna tvorba tonofibrilov zaradi motenj interakcije tonofilamenta in interfilaktične snovi. V povezavi s pomanjkljivostjo strukture tonofibrila se prekinejo medcelične vezi, kar vodi do epidermolize s tvorbo vrzeli in praznine. Povečanje števila lamelnih granul v zgornjih plasteh povrhnjice lahko privede do povečanja adhezije pohotnih kosmičev. Spremembe tonofibril v tej bolezni so značilne in ta znak se lahko uporablja pri antenatalni diagnozi. Prisotnost in odsotnost kepe tonofilaments kompleksov epitheliofibril-keratogialinovye je zrnca v celicah granuliranega plasti razlikuje od kože pacientov s kožo zdravih plodov. Pri odkrivanju plodovnica epitelijskih celic z pycnotic jedra, ki vsebujejo tonofilaments agregate, ki omogoča zgodnje (14-16 tednov) diagnosticiranje bolezni na plod.

Vrtljiva črevesna ihtiosiformna eritroderma. Dolgo časa so bili izrazi "plošča ihtioza" in "prirojena nebulbna ihtioziformna eritroderma" obravnavani kot sinonim. Vendar so morfološke in biokemijske raziskave pokazale, da so to različna stanja.

Ihtioza ploda (modro harlekinovo sadje) je najhujša oblika te skupine dermatoz, običajno nezdružljiva z življenjem. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta. Otroci brez zdravljenja z retinoidi običajno umrejo v prvih dneh življenja.

V preživelih bolnikih klinična slika pridobi značilnosti lamelarne ihtioze, čeprav je opisan tudi razvoj suhe ihtioosiformne eritroderme. Od rojstva je vsa koža rdeča, prekrita z debelimi, velikimi, suhimi, rumenkasto-rjavimi poligonalnimi luskami, prežeta z globokimi razpokami. Obstaja ectropion, se usta ne zaprejo, pogosto so deformacije nosu, ušesa, katerih zunanja odprtina je pokrita s pohotnimi masami.

Patomorfologija. Izrazita hiperkeratoza z nastankom pohotnih čepkov v ustih lasnih mešičkov. Število vrst rogoznih lestvic doseže 30 (v normi 2-3) vsebujejo veliko lipidov. Granularni sloj je zgostjen, količina keratogialinskih granul je povečana. Pri elektronskem mikroskopskem pregledu se struktura granul keratogialina ne spremeni. Celične membrane so zgoščene (prezgodnje zgostitev), v intercelularnih prostorih obstajajo številne lamelne granule.

Kronična kongenitalna ihtiosiformna eritroderma je redka resna bolezen, ki jo je podedovala avtosomna recesivna vrsta. Začetek bolezni od rojstva v obliki eritroderme ali "plodnega kolka". Celotna koža je prizadeta, čeprav opisujejo tudi delne oblike z lezenjem upogibnih površin okončin in dekvamacije na določenih območjih. V ozadju eritema je obilen piling s srebrno majhnimi luskami, z izjemo kože glivic, kjer so večje. Ektropion se redko razvija, skleda je podčrtana napetost med spodnjo veko in zgornjo ustnico, včasih je opažena plešavost. Ob obdobju pubertete se klinični simptomi zmanjšajo.

Patomorfologija. Pomembna akantoza, folikularna hiperkeratoza, neenakomerno zadebelitev stratumske roge, žariščna parakeratoza. Sijajna plast je shranjena. Granularna plast je sestavljena iz 2-3 vrstic celic, keratohialne granule so grobe, velike. V ustih lasnih mešičkov obstajajo ločene celice. Celice bazalne celice vsebujejo veliko količino pigmenta. V dermisu - širjenje krvnih žil, prisotnost perivaskularnih in perifolikularnih vnetnih infiltratov. Folikuli las in lojnice so atrofični, njihovo število se zmanjša, znojne žleze so skoraj nespremenjene.

Histogeneza. Glavna biokemična napaka pri tej bolezni je povečanje ravni n-alkanov - nasičenih ravnih verig ogljikovodikov, ki ne vsebujejo reaktivnih skupin; n-alkani so hidrofobni, kažejo na možnost njihovega vpliva na mitotično aktivnost povrhnjice. Na primer, eden izmed alkanov (heksadekan-C16-alkan), ki se lokalno uporablja pri poskusu na živalih, je povzročil psoriasiformno hiperplazijo povrhnjice. Verjamejo, da so n-alkani odgovorni za utrjevanje medcelične substance stratum rozge in povečanje njihove vsebnosti povzroči krhkost in prekomerno trdoto roženice stratuma.

Echinated ihtioze dedna kot avtosomna dominantna, je zelo redko, svoj položaj med drugimi vrstami ihtioze popolnoma določena. Obstaja več vrst ihtioze iglice; Od teh se najbolj histološko proučujejo vrste Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitični) in Reidt. V povezavi z redkostjo bolezni je bila njegova klinična slika in patomorfologija malo raziskana. Več skupnega ollendorf tipa Kurt McLean, značilna eritem obraza in telesa, obstoječe od rojstva, na podlagi katerega se je linearno urejena verrucous izbruhi in palmoplantarna keratoze.

Patomorfologija. Ko echinated tipa ihtioze ollendorf-Kurt-MacLean izgovarja označeno hiperkeratoza, akantoza, papilomatozo, Spiny vakuolizacijo epitelijskih celic in medceličnem edema. Gledano epidermolytic tipa echinated ihtioze izrazito vakuolacijo spinalne in zrnate plasti celic, pyknosis kali, dyskeratosis z motnjami v komunikaciji med posameznimi vrstami morskega plasti celic in zavrnitev tem delu povrhnjice s rožene plasti. Bazalni sloj se ne spremeni. Z elektronsko mikroskopijo, L. Kanerva et al. (1984) je dalo perinuclear votlinic in obrobne lege v celicah tonofibrils zrnate in spinalne plasti. Tonofibrili so oblikovali mrežna polja ali pa so bili nameščeni pravokotno na jedrsko ovojnico. O. Braun-Falco et al. (1985) ugotavljajo gosto maso rakov iz tonofilamenta v epitelnih celicah. Ko echinated tipa ihtioze Rheydt v epitelijskih celicah vsebuje majhno količino tankih kratkih tonofilaments brez kršenja njihovo orientacijo.

Osnova histogeneze te bolezni je kršitev sinteze tonofilamenta in morebiti nezmožnost lamelnih granul, da bi se izognili epiteleliocitom.

Opisano sindromi obsegajo ihtioziformnih eritrodermijo kot en simptom Sjogren-Larsson sindroma, Tau sindrom, mali sindromu, kopičenje nevtralnih maščob, NETHERTON sindrom, zapirali, sindrom, Conradi-Hyunermanna sindroma in drugih.

Sjögrenov-Larsson sindrom je značilno kombinacijo ihtioziformnih zritrodermii z zobmi displazije, retinitis pigmentosa, duševne zaostalosti, epilepsije, spastično paralizo (di- in tetraplegija) nasleluetsya v avtosomno recesivna način. S starostjo vnetna komponenta postane neopazna, suha koža, hrapava, je treba poudariti, vzorec spominja na površino fino žamet tkanine. V tem sindromom Zaznali napak encim pri oksidaciji maščobnih alkoholov, kot posledica mutacije aldehida gena dehidrogenaze. Histološka študija so spremembe na koži, podobno prirojeno nebulleznoy aritrodermiey, vendar (folikularna hiperkeratoza odsotne. Ko je biokemični študija rožene plasti zazna zmanjšanje vsebnosti linolne kisline, domnevno kot posledica blok encimov, ki sodelujejo pri nastanku nenasičenih maščobnih kislin iz nasičenih.

Sindrom Tau (Trichothiodystrophy) vključuje vrsto sprejemni anomalije in nodularni trihoshizisa trihoreksisa, demence, počasno rast in izgubo tipa kože ihtioziformnih eritrodermije. Nekateri bolniki so povečali občutljivost na svetlobo. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta. Zmanjšanje vsebnosti žvepla v laseh, žebeljih in povrhnjicah, kar kaže na pomanjkljivost v presnovi ali prevozu žvepla.

KID-siidrom (atipična prirojena ihtiosiformna eritroderma z gluhostjo in keratitisom). Simetrični pilingni plaki so na koži ličnic, brade, nosu in ušesnih školjk, keratoza izražena na dlaneh in prstih rok. Pogosto se pojavijo alopecija, trkotrna trihoreksija, distrofične spremembe nohtov, kocka, pioderma. Histološke spremembe kože so podobne tistim pri prirojeni ne-bulbarjevi ihtioziformni eritrodermi. Ko je koža histokemična študija v enem primeru pokazala glikogena v gladke mišice, stene žil, živcev in vezivnega tkiva celic, vendar ta ugotovitev ni izključena kombinacijo glikogenoza in KID-sinlroma.

Sindrom kopičenja nevtralnih maščob (sindrom Chanarin-Dorfman) vključuje kožno lezijo tipa ihtiosiformne eritroderme. Miopatija, katarakta, gluhost, poškodba CNS, distrofija maščobnih jeter, vakuolizacija nevtrofilnih granulocitov. Pri histološkem pregledu kože so poleg znakov, značilnih za prirojene nebulozne ichthyosiforme, razkrili lipide v celicah banalnih in zrnatih plasti povrhnjice. Elektronska mikroskopija razkriva lipidne vakuuole v epitelijskih celicah, fibroblastih in miocitih; se spremeni struktura lamelnih granul.

Netherton sindrom vključuje kožnih lezij v obliki ihtioziformnih eritrodermije ali linearne obdajajo ihtioze riti. Atopija simptomi (urtikarija, angioedem, astma, krvni eozinofilija) in več pomanjkljivosti v strukturi las, od katerih sta najpogostejša in diagnostično pomembna pletene trihoreksis - bambukovidnye sušilnik (trichorrhexis invaginata), alopecija. V nekaterih primerih opazimo duševno upočasnitev in poslabšanje rasti. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Histološko poleg slike nebulleznoy prirojena ihtioziformnih eritroderma opazili parakeratosis in vacuolization v bazalnih celic plasti. Electron mikroskopska preiskava pokazala kršitve arhitektonski las keratin (keratin anoksijskih), ki vodi do keratomalacia. Keratinizacije motnje povezane s pomanjkanjem aminokislin, potrebnih za postopek. Pri nekaterih bolnikih je pokazala, acidaminuria in napake imunitete.

CHILD-sindrom - kombinacija sprememb v tipu kože ihtiozoforma eritroid z enostransko skrajšanjem kraka in prirojeno ektodermalno displazijo. Histološko, v koži, razen znaki nebulleznoy ihtioziformnih eritroderma znamka gostilo zrnat sloj in majhno količino diskeratoticheskih celic v povrhnjici.

Koža spremeni podobnih ihtioziformnih eritrodermijo lahko pojavijo pri dojenčkih s sindromom Conradi-Hyunermanna (sin. Hondrodisplazija točka) z domnevnim-X vezana prevladujočega dediščine in smrtonosni v homozigotne moški fetus. Pri starejših otrocih razvije linearne in folikularna atrophoderma, nenormalnosti psevdopelady lasno strukturo tipa alopecija, očesnih, kardiovaskularnih, kostnih defektov. Kožne spremembe so lahko podobni tudi običajne ihtioze (tako imenovani X-speplenny prevladujoč ihtioze). S histološkim pregledom v pohotnih čepih. Ki se nahaja v ustih lasnih mešičkov, se odkrije kalcij. Edektronno mikroskopsko kažejo vacuolization nepomembno zpiteliotsitov, zrnat sloj - zmanjšanje števila keratohyalin granul votlinic, ki vsebujejo kristalno strukturo.

[1],