Kaj povzroča malformacije nožnice in maternice?

Do danes ni natančno ugotovljeno, kaj je vzrok za nastanek malformacij maternice in nožnice. Vendar pa je vloga dednih dejavnikov, biološke manjvrednosti celic, ki tvorijo genitalije, in vpliva škodljivih fizikalnih, kemičnih in bioloških dejavnikov neizpodbitna.

Pojav različnih oblik malformacij maternice in vagine je odvisen od patološkega vpliva teratogenih dejavnikov ali izvajanja dednih lastnosti v procesu embriogeneze.

Po sodobnih konceptih maternica vseh sesalcev nastane kot posledica zlitja Müllerjevih kanalov, vendar se dolžina zraščenih Müllerjevih kanalov razlikuje: vrečarji imajo parno maternico, glodalci imajo intrauterini septum, večina kopitarjev in mesojedcev ima dvorogo maternico, primati in ljudje pa imajo eno samo maternico v obliki hruške. Verjetno je, da oblika maternice ustreza številu zarodkov, ki se v njej razvijajo.

Obstaja več teorij o odsotnosti ali le delni fuziji parnih embrionalnih genitalnih kanalov (Müllerjevih kanalov). Po eni od njih do motnje fuzije Müllerjevih kanalov pride zaradi translokacije gena, ki aktivira sintezo Müllerjeve inhibitorne snovi, na kromosom X, pa tudi zaradi sporadičnih genskih mutacij in učinkov teratogenih dejavnikov. Predpostavlja se tudi, da lahko motnja v nastajanju Müllerjevih pramenov povzroči počasno proliferacijo epitelija, ki pokriva genitalne grebene s strani celoma. Kot je znano, je razvoj notranjih in zunanjih genitalij po ženskem tipu povezan z genetsko določeno izgubo tkivnega odziva na androgene. Zato lahko odsotnost ali pomanjkanje estrogenskih receptorjev v celicah Müllerjevih kanalov upočasni njihovo tvorbo, kar vodi do sprememb, kot je aplazija maternice. Posebej zanimiva je teorija o vlogi zgodnje perforacije stene urogenitalnega sinusa. Tlak v lumnu nožnice in Müllerjevih kanalov se zmanjša in eden od vzrokov, ki vodijo do odmiranja celic septuma med paramezonefičnima kanaloma, izgine. Kasnejša konvergenca Müllerjevih kanalov med seboj in vraščanja mezenhimskih krvnih žil med njimi vodita do ohranitve celic medialnih sten kanalov in nastanka septuma, dvorožene ali dvojne maternice. Poleg tega lahko konvergenco in resorpcijo stikajočih se sten Müllerjevih kanalov preprečijo razvojne anomalije sosednjih organov - okvare sečil (pri 60 % bolnic) ali motnje mišično-skeletnega sistema (pri 35 % bolnic z razvojnimi okvarami maternice in nožnice).

Malformacije nožnice in maternice pogosto spremljajo malformacije sečil, kar je razloženo s skupnostjo embriogeneze genitalnega in sečilnega sistema. Glede na vrsto genitalne malformacije se pogostost malformacij sečil giblje od 10 do 100 %. Poleg tega nekatere vrste genitalnih anomalij spremljajo ustrezne anomalije sečil. Tako imajo pri podvojitvi maternice in nožnice z delno aplazijo ene od nožnic vse bolnice aplazijo ledvice na strani genitalne malformacije.

Če ni pogojev za rast Müllerjevih kanalov, se oblikuje popolna aplazija maternice in vagine. Prolaps ali počasno napredovanje urogenitalnega trakta v urogenitalni sinus tvori aplazijo vagine z delujočo maternico. V tem primeru je obseg aplazije odvisen od resnosti zaostanka v rasti kanalov. Glede na literaturo je popolna aplazija vagine ob prisotnosti maternice skoraj vedno kombinirana z aplazijo njenega materničnega vratu in cervikalnega kanala. Včasih imajo bolnice dve rudimentarni maternici.

Vpliv dejavnikov, ki preprečujejo resorpcijo sten Müllerjevih kanalov, vodi do nastanka različnih variant podvajanja maternice in vagine.