Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kaj povzroča Wilmsov tumor?
Zadnji pregled: 20.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilmsov tumor (nefroblastoma) je maligna embrionalna neoplazma ledvic. Na nefroblastom računov za okoli 6% vseh rakov pri otrocih je najpogostejši tumor na ledvicah, je drugi najpogostejši zunajlobanjskega solidni tumor iz otroštva, in drugi najpogostejši maligni tumor retroperitonealno prostora. Bilateralno sodelovanje je opaziti pri 5-6% primerov. Incidenca nefroblastoma je 9 primerov na 1.000.000 otrok. Dekleta in fantje zbolijo z enako pogostnostjo. Najvišja incidenca pade na starost 3-4 let. V 70% primerov se Wilmsov tumor pojavi pri otrocih, starih 1-6 let, pri 2% - pri novorojenčkih (običajno v benigni varianti). Običajno opazimo občasne primere nerobroblastoma, vendar 1% bolnikov razkrije družinsko predispozicijo.
Vzroki in patogeneza Wilmsovega tumorja
Povezava z razvojnimi malformacijami je postala ključna za odkrivanje genetske narave Wilmsovega tumorja. Pomembno vlogo pri patogenezi nebroblastoma igrajo recesivni tumorski geni (supresorski geni). Citogenetske študije in metode molekularne analize so omogočile določanje polimorfizma, homozigotnosti ali heterozigotnosti genov. Izguba heterozigotnosti povzroči aktivacijo tumorskega supresorskega gena in sproži razvoj malignih procesov.
V celicah Wilmsovega tumorja smo ugotovili izbris kratkega kraka kromosoma 11 (11p13). Gene WT1 Wilmsov tumor kodira transkripcijski faktor, ki določa razvoj normalnega tkiva ledvic in spolne žleze. Patološko linearno mutacijo, ki vključuje MP gen, smo ugotovili pri bolnikih s WAGR sindromom in Denis-Drashovim sindromom, pa tudi pri bolnikih z dvostranskim nefroblastomom. Specifična mutacija WTI gena najdemo pri 10% bolnikov s sporadičnim tumorjem Wilmsa.
Drugi gene Wilmsovega tumorja (WT2) se nahajajo na lokusu 11p15.5, ta gen povzroča izgubo specifične heterozygosity s celicami, kar vodi k napredovanju tumorja. Enaka kromosomska nenormalnost določimo pri bolnikih s Bekuit-Wiedemannovim sindromom in hemihepertrofijo. Gen WT2 podeduje ženska linija, nastaja zaradi genomskega vtiska.
Pri 20% bolnikov z Wilmsovim tumorjem se odkrije alelna izguba dolge krake 16. Kromosoma. Predpostavimo obstoj družinskega gena nerobroblastoma, vendar lokalizacija še ni bila ugotovljena.