Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kaj povzroča Wilmsov tumor?
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilmsov tumor (nefroblastom) je maligna embrionalna neoplazma ledvice. Nefroblastom predstavlja približno 6 % vseh malignih neoplazem pri otrocih, je najpogostejši tumor ledvic, drugi najpogostejši ekstrakranialni solidni tumor v otroštvu in drugi najpogostejši maligni tumor retroperitonealnega prostora. Bilateralne lezije so opažene v 5–6 % primerov. Incidenca nefroblastoma je 9 primerov na 1.000.000 otrok. Dekleta in dečki so prizadeti z enako pogostostjo. Najvišja incidenca je v starosti 3–4 let. V 70 % primerov se Wilmsov tumor pojavi pri otrocih, starih od 1 do 6 let, v 2 % pa pri novorojenčkih (običajno v benigni obliki). Običajno so opaženi sporadični primeri nefroblastoma, vendar se družinska nagnjenost odkrije pri 1 % bolnikov.
Vzroki in patogeneza Wilmsovega tumorja
Povezava z razvojnimi napakami je postala ključ do razkritja genetske narave Wilmsovega tumorja. Recesivni tumorski geni (supresorski geni) igrajo pomembno vlogo v patogenezi nefroblastoma. Citogenetske študije in metode molekularne analize so omogočile določitev polimorfizma, homozigotnosti ali heterozigotnosti genov. Izguba heterozigotnosti vodi do aktivacije tumorsupresorskega gena in sproži razvoj malignega procesa.
V celicah Wilmsovega tumorja je bila ugotovljena delecija v kratkem kraku kromosoma 11 (11p13). Gen WT1 Wilmsovega tumorja kodira transkripcijski faktor, ki določa normalen razvoj ledvičnega tkiva in spolnih žlez. Patološka linearna mutacija, ki vključuje gen MP, je bila ugotovljena pri bolnikih s sindromom WAGR in Denys-Drashovim sindromom ter pri bolnikih z bilateralnim nefroblastomom. Specifična mutacija gena WTI je bila najdena pri 10 % bolnikov s sporadičnim Wilmsovim tumorjem.
Drugi gen Wilmsovega tumorja (WT2) se nahaja na lokusu 11p15.5 in povzroča izgubo specifične heterozigotnosti celic, kar vodi v napredovanje tumorja. Ista kromosomska nepravilnost je ugotovljena pri bolnikih z Beckwith-Wiedemannovim sindromom in hemihipertrofijo. Gen WT2 se deduje po ženski liniji in nastane kot posledica genomskega imprintinga.
Pri 20 % bolnikov z Wilmsovim tumorjem odkrijejo alelno izgubo dolgega kraka kromosoma 16. Predpostavlja se obstoj gena za družinski nefroblastom, vendar njegova lokalizacija še ni ugotovljena.