Sindrom Lesch-Nyhan

Dedna bolezen, za katero so značilne presnovne motnje, ki temeljijo na prekomernem nastajanju sečne kisline, motnje nevropsihiatričnih funkcij, ki po simptomih spominjajo na cerebralno paralizo, vedenjske anomalije, ki se kažejo v nagnjenosti k samopoškodovanju in obsesivno agresivnosti v kombinaciji z duševno zaostalostjo, se imenuje Lesch-Nyhanov sindrom.

Ta ne zelo pogosta bolezen že dolgo pritegne pozornost, njen prvi opis sega v sredino 13. stoletja. In šele leta 1964 sta študent medicine M. Lesch in njegov učitelj W. Nyhan, potem ko sta to bolezen opisala kot samostojno, ovekovečila svoji imeni v njenem imenu. Tri leta pozneje pa je skupina znanstvenikov ugotovila, da jo povzroča pomanjkanje encimske aktivnosti katalizatorja presnove purinov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologija

Epidemiologija te bolezni v njeni klasični obliki je ocenjena na en primer od 200–380 tisoč prebivalcev. Pogostost variacij sindroma ni znana. Skoraj vse epizode so zabeležene pri moških, redke epizode sindroma pri ženskah pa so posledica nenamerne inaktivacije kromosoma X. Trenutno je znanih več kot 600 primerov mutacije gena GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Vzroki sindroma Lesch-Nyhan

To bolezen določa patologija presnovnega procesa purinskih nukleotidov, ki jo povzroča dedna encimska pomanjkljivost GPRT (druga fosforiboziltransferaza), ki katalizira sekundarno pretvorbo gvanina in hipoksantina v ustrezne mononukleotide.

Gen GPRT se nahaja na dolgem kraku kromosoma X in se na moške naslednjih generacij prenaša od matere, tj. dejavniki tveganja so epizode tega sindroma v prejšnjih generacijah.

Odsotnost hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze je glavna točka patogeneze te bolezni. V takih pogojih se purini razgradijo in sprostijo v obliki sečne kisline. Telo vključuje kompenzacijski mehanizem, ki pospeši sintezo purinskih baz, da bi nadomestil izgube zaradi njihovega uničenja. Hitrost biosinteze purinov presega hitrost njihovega uničenja, kar je glavni razlog za prekomerno proizvodnjo sečne kisline in vodi do prenasičenosti krvne plazme z natrijevimi uratmi.

Posledično kristalizirajo v različnih organih in tkivih telesa ter tvorijo tofe (protinične tvorbe). Kristali sečne kisline, ki končajo v sklepih, povzročajo vnetje in protinski artritis.

Ledvice se na hiperurikemijo odzovejo tudi s pospešenim izločanjem sečne kisline, kar lahko privede do nastanka uratnih tvorb. To lahko ni le pesek, temveč tudi kamni, ki lahko blokirajo izločanje urina in izzovejo hematurijo ter okužbo sečil.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Še vedno obstaja veliko vprašanj glede patogeneze motenj živčnega sistema in vedenja pri Lesch-Nyhanovem sindromu. Kemijske in vizualizacijske študije nevroprocesov kažejo, da imajo bolniki znatno znižanje (do 90 %) ravni dopamina v bazalnih ganglijih, povezavi med področji možganske skorje, odgovornimi za asociativno mišljenje in koordinacijo gibov. To lahko pojasni pojav gibalnih motenj in vedenjskih odstopanj.

Biokemični procesi, ki nastanejo zaradi odsotnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze in vplivajo na bazalne ganglije, zlasti na dopamin, še niso pojasnjeni. Zaradi encimske pomanjkljivosti se v cerebrospinalni tekočini namesto sečne kisline koncentrira hipoksantin. Kislina se ne sintetizira v možganskem tkivu in ne prodre skozi krvno-možgansko pregrado. Očitno vedenjske anomalije niso posledica prenasičenosti krvne plazme z natrijevimi urati ali koncentracije hipoksantina. Tukaj igrajo vlogo druge okoliščine, saj delna izguba encimske aktivnosti povzroča le protin, razvoj Lesch-Nyhanovega sindroma pa se pojavi ob absolutni odsotnosti encimske aktivnosti GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Simptomi sindroma Lesch-Nyhan

Precejšen delež bolnikov že v prvem letu življenja kaže motorične motnje, od 0,5 do 1,5 leta pa začnejo opažati nekoordinirane nehotne gibe, značilne za ekstrapiramidne motnje. Na podlagi klinične slike otrokom pogosto pomotoma postavijo diagnozo cerebralne paralize.

Majhno število bolnikov s to patologijo ima simptome, ki kažejo na povečano proizvodnjo sečne kisline. Matere dojenčkov lahko v plenicah opazijo "oranžen pesek", to je obarjanje soli sečne kisline (kristalurija) ali rdečih krvničk v urinu (mikrohematurija). Prvi znaki tega sindroma se lahko izrazijo s popolno ali delno disfunkcijo ledvic ali hematurijo zaradi nastanka kamnov v sečilih.

V otroštvu agresije do sebe skoraj ne opazimo, vendar je s starostjo ta simptom značilen za vse bolnike. Prisotnost avtoagresije v kombinaciji z intelektualno zaostalostjo in hiperurikemijo je diagnoza te bolezni.

Zunanji simptomi, ki omogočajo diagnozo te genetske patologije, so razvrščeni v naslednje skupine:

• motnje živčnega sistema - hipertoničnost mišic, konvulzivna pripravljenost, hiperkineza, pogosto bruhanje brez očitnega vzroka, zakasnjen razvoj, tako fizični kot duševni (otroci začnejo sedeti, hoditi, govoriti z zamudo od norme), lahko se opazi dizartrija, epileptični sindrom, pareza zgornjih ali spodnjih okončin;
• presnovne motnje – nenehna žeja, pogosto in obilno uriniranje, artritis (večinoma prizadene sklepe prstov na nogah), protinski bezgavki v ušesnih mečicah, kristalurija, zapoznela rast in puberteta;
• vedenjske anomalije - povečana živčnost, nenadne spremembe razpoloženja s prevlado agresivnega odnosa do sebe, stvari, ljudi okoli sebe; od trenutka izraščanja zob se na telesu, notranji strani lic, prstih pojavijo sledi poškodb.

Za začetno fazo bolezni je značilna psihomotorična zaostalost, nato se doda mišična hipertoničnost in kombinacija hiperkineze in hipokineze. Z izraščanjem zob postane izrazita nagnjenost k samopoškodovanju. Avtoagresija se kaže v grizenju ustnic, nohtov, prstov, praskanju kože obraza do krvavitve. Prag bolečine se ne zniža, zato samopoškodovanje spremljajo kriki, ki jih povzroča bolečina. Bolniki v tej fazi niso agresivni le do sebe, temveč tudi do ljudi okoli sebe, živali in stvari.

Klinične vrste Lesch-Nyhanovega sindroma so razvrščene glede na stopnjo aktivnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. Klasična vrsta bolezni se opazi v odsotnosti encimske aktivnosti HPRT.

Pri delnem pomanjkanju (1,5-2 % norme) prevladujejo simptomi iz osrednjega živčnega sistema.

Če primanjkljaj presega 8 % norme, potem so duševne sposobnosti praktično brez odstopanj, vendar to vrsto spremljajo hude manifestacije protina.

Avtoagresija ni značilna za latentne variante bolezni, včasih pa se pri bolnikih pojavi blaga distonija.

Zapleti in posledice

Posledice in zapleti sindroma v klasični obliki so povezani s številnimi psihološkimi in nevrološkimi težavami, bolniki se ne morejo samostojno gibati, ne morejo skrbeti zase in so najpogosteje v psihiatričnih bolnišnicah. Telesno stanje je nezadovoljivo (protin, ledvični kamni), pričakovana življenjska doba je nizka.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika sindroma Lesch-Nyhan

Bolezen se diagnosticira s klinično triado: hiperurikemija, motnje živčnega sistema; duševna zaostalost v kombinaciji z nenormalnim vedenjem. Za postavitev diagnoze so potrebni posveti z nevrologom, revmatologom in genetikom.

Pregleda se bolnikov telesni razvoj, da se ugotovi, ali ustreza njegovi starosti. Za sindrom je značilna zaostanek v rasti, spolni razvoj, ki se lahko sploh ne pojavi. Običajno se pri pregledu telesnega stanja pri večini bolnikov odkrijejo sledi travm - brazgotine, brazgotine, amputacije delov ustnic, jezika, prstov. Bolniki kažejo obsesivno iracionalno vedenje, ki se spreminja v agresijo do neživih predmetov in drugih ljudi.

Prisotne so kršitve inteligence (IQ ≈60), nevroloških funkcij - z normalno občutljivostjo, motnjami koordinacije, nevrocirkulatorno distonijo, konvulzivnimi mišičnimi krči, opaznimi so horeoatskimi gibi. Resnost motenj živčnega sistema bolnikom odvzame sposobnost samostojnega gibanja.

Kot del diagnostičnih ukrepov so pacientom predpisane klinične preiskave urina in krvi, biokemija krvi - za določitev ravni sečne kisline. Glavna instrumentalna diagnostika je ultrazvočni pregled ledvic.

Diagnoza sindroma v zgodnji fazi je težka, ker se vse tri značilnosti še niso pokazale. Na njegovo prisotnost lahko posumimo že s telesno in intelektualno zaostalostjo, ki jo spremlja hiperprodukcija sečne kisline, kar vodi v nefrolitiazo ali hematurijo. Kasneje, ko izraščajo zobje, lahko samopoškodovanje bolnika spodbudi idejo o Lesch-Nyhanovem sindromu. Ker pa je avtoagresija značilna tudi za druge duševne patologije, je čas za diferencialno diagnostiko.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferencialna diagnoza

Ta patologija se od drugih sindromov, za katere so značilne samopoškodbe, razlikuje po lokalizaciji ran - ugriznjeni prsti, ustnice, ustna sluznica. Samopoškodbe nujno spremljajo hiperurikemija in motnje živčnega sistema, ki so po kliničnih značilnostih podobne cerebralni paralizi. Diferencialna diagnostika omogoča dokaj natančno razlikovanje med Lesch-Nyhanovim sindromom in drugimi boleznimi na podlagi celote simptomov.

Odločilna točka pri diagnostičnih ukrepih so genetske raziskave – ugotavljanje ravni GPRT in prepoznavanje mutacij njegovega gena.

Zdravljenje sindroma Lesch-Nyhan

Bolnikom s klasično obliko bolezni je priporočljiva hospitalizacija. Pri zdravljenju te bolezni je glavni poudarek na normalizaciji sinteze sečne kisline, da bi preprečili negativne posledice iz genitourinarnega sistema in vnetne procese v sklepih. V tem primeru se uporabljajo zdravila, ki upočasnijo proces prekomerne proizvodnje sečne kisline in nadomestijo izgubo tekočine, zlasti v obdobjih njene intenzivne izgube, na primer s pogostim bruhanjem.

Pri hiperurikozuriji se kamni odstranijo z zdravili ali kirurško. Pri protinskem artritisu se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila.

Zdravljenje z zdravili je nujno kombinirano z dieto brez purinov, bolniki pa naj pijejo čim več čiste vode. Kot dodaten dejavnik se lahko uporablja le rastlinska prehrana, ki pomaga alkalizirati urin in raztopiti kristale sečne kisline.

Za zmanjšanje ravni sečne kisline in posledično zmanjšanje vnetnih procesov v protinskih bezgavkah in solnih usedlinah daje terapija z alopurinolom opazen učinek. To je zdravilo, ki moti proces prekomerne proizvodnje sečne kisline. Urostatični učinek se doseže zaradi njegove sposobnosti zaviranja encimske aktivnosti ksantin oksidaze, katalizatorja oksidacijske reakcije hipoksantina. Z zaviranjem nastajanja sečne kisline alopurinol zmanjša njeno vsebnost v krvi in spodbuja raztapljanje njenih soli. Trajanje in režim zdravljenja predpiše zdravnik glede na raven sečne kisline.

Povprečni dnevni odmerek alopurinola je od 100 do 300 mg, lahko se ga vzame enkrat. Priporočeni začetni odmerek je 100 mg/dan, po potrebi se prilagodi največ enkrat na teden. Dnevni odmerek, ki vzdržuje raven sečne kisline, je v povprečju od 200 mg do 600 mg, pri zdravljenju z visokimi odmerki pa od 600 mg do 800 mg. Pri odmerku, večjem od 300 mg/dan, se zdravilo jemlje v enakih delih (en odmerek ne presega 300 mg).

Prilagoditev odmerka navzgor vključuje spremljanje ravni oksipurinola v krvni plazmi (glavni presnovek alopurinola).
Otrokom, starejšim od 15 let, se zdravilo predpisuje na dan v odmerku 10–20 mg na 1 kg teže (razdeljeno na tri odmerke). Najvišji pediatrični odmerek je 400 mg/dan.

Alopurinol ni predpisan za hude bolezni ledvic in jeter, alergije, med poslabšanjem protina in previdno pri boleznih srca in hipertenziji.

To zdravilo običajno ne povzroča stranskih učinkov, vendar jih ni mogoče izključiti iz nobenega organa in sistema telesa.

Kot alternativa alopurinolu (če ga bolnik ne prenaša) je predpisan probenecid, ki preprečuje ponovno absorpcijo sečne kisline, kar poveča njeno izločanje.

V primerih kroničnega protina se zdravljenje s probenecidom začne z odmerkom 250 mg dvakrat na dan en mesec. Teden dni po začetku zdravljenja se lahko odmerek poveča na 500 mg dvakrat na dan. Najvišji odmerek je 2000 mg/dan. Če v pol leta jemanja probenecida bolnik ni imel poslabšanja protina in če vsebnost sečne kisline v krvni plazmi ne presega dovoljene ravni, se odmerek vsakih šest mesecev zmanjša za 500 mg na najnižjo učinkovito vrednost. Probenecid se predpisuje otrokom, starim dve leti, zdravljenje se začne z odmerkom 25 mg/kg teže s povečanjem na 40 mg/kg, z vsaj 6-urnimi odmori.

Upoštevati je treba, da lahko delovanje probenecida, ki vodi do sproščanja sečne kisline, povzroči paroksizem protina. Prav tako to zdravilo preprečuje izločanje nekaterih zdravil z urinom, na primer antibiotikov, nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID), derivatov sulfonilsečnine, kar povečuje njihovo kopičenje v krvni plazmi.

Probenecid ni predpisan za paroksizme protina; kamne, zlasti uratne kamne; porfirijo; hematopoetsko patologijo; otroke, mlajše od dveh let; sekundarno hiperurikemijo kot posledica novotvorb ali kemoterapije; alergije.

Bolniki z ledvičnimi kamni morajo vzdrževati veliko količino urina z nevtralno stopnjo kislosti. V tem primeru se uporabljajo uravnotežene mešanice soli, na primer Polycitra.

Pomen nevtralne ravni kislosti urina dokazuje dejstvo, da je v kislem urinu (na primer pH ≈ 5,0) sposobnost raztapljanja sečne kisline 0,15 g/l, v nevtralnem urinu pa 2 g/l.

Hiperurikemijo je treba odpraviti, saj se pri jemanju probenecida ne pojavi nobena korekcija, vendar alopurinol dobro zavira prekomerno nastajanje sečne kisline.

Nevrološke motnje se zdravijo na podlagi simptomov, na primer alprazolam, baklofen ali diazepam lahko zmanjšajo tesnobo, odpravijo epileptične napade in zmanjšajo motnje motoričnih funkcij.

Alprazolam je psihotropno zdravilo, ki ima zmeren hipnotični učinek, lajša simptome depresije in ima blag antikonvulzivni učinek.

Bolniki, ki jemljejo to zdravilo, občutijo zmanjšanje tesnobe in strahu ter stabilizacijo čustvenega stanja.
Učinek alprazolama na srčno-žilni in dihalni sistem pri bolnikih brez teh patologij ni opažen.

Zdravljenje odraslih bolnikov se začne z odmerkom 0,1–0,2 mg dva ali trikrat na dan. Po enem tednu od začetka zdravljenja se odmerek po potrebi poveča, začenši z večernim odmerkom. Povprečni dnevni odmerek je od 3 do 6 mg, najvišji pa 10 mg.

Zdravljenje v akutnih primerih traja od tri do pet dni; najdaljše trajanje zdravljenja je tri mesece.

Za prenehanje jemanja zdravila se odmerek zmanjša za 0,5 mg vsake tri dni, saj nenadna prekinitev zdravljenja povzroči nastanek odtegnitvenega sindroma. Na začetku zdravljenja opazimo zaspanost, letargijo, izgubo moči, zmanjšano koncentracijo in psihomotorične sposobnosti ter druge negativne reakcije. Zdravilo ni predpisano v primerih intolerance za laktozo, z disfunkcijo dihal, jeter in ledvic.

Diazepam je benzodiazepinski pomirjevalo, ki spodbuja sprostitev mišic, lajša konvulzivno pripravljenost, ima izrazit pomirjujoč učinek in krepi delovanje γ-aminomaslene kisline, ki deluje kot zaviralni mediator CNS.

Diazepam poveča stabilnost tkiv živčnega sistema med stradanjem kisika, s čimer poveča prag bolečine in zavira vegetativne napade.

Ima od odmerka odvisen učinek na centralni živčni sistem: do 15 mg na dan - stimulativno, več kot 15 mg - hipnosedativno.
Zaradi jemanja zdravila bolniki občutijo zmanjšanje tesnobe, strahu in čustvene napetosti. Občasno opazimo zmanjšanje afektivne aktivnosti.

Kot psihotropno zdravilo se uporablja 2,5 do 10 mg dva-, tri- ali štirikrat na dan. V psihiatriji se pri disforičnih stanjih odmerja 5 do 10 mg dva- do trikrat na dan. Po potrebi se dnevni odmerek postopoma poveča do največjega (60 mg).

V pediatriji se za zdravljenje reaktivnih in psihosomatskih motenj ter spastičnih stanj priporoča parenteralna uporaba za otroke, mlajše od 3 let (odmerjanje se določi individualno), za otroke, starejše od 3 let, pa peroralno, začenši z 2,5 mg na dan. Po potrebi se odmerek postopoma povečuje, medtem ko zdravstveno osebje spremlja otrokovo stanje.

Diazepam se v večini primerov dobro prenaša, vendar je pri zdravljenju treba upoštevati možnost neželenih posledic njegove uporabe, kot so izguba moči, zmedenost, zaspanost, čustvene, vidne, motorične in govorne motnje. Zdravilo je lahko zasvojljivo.

Diazepam ni priporočljiv za uporabo pri ljudeh, nagnjenih k samomoru, s patološko mišično utrujenostjo, z epilepsijo. Ne uporablja se pri motnjah dihanja, glavkomu, ataksiji, porfiriji,
srčnem popuščanju.

Najtežje je obravnavati vedenjske anomalije, predvsem avtoagresijo; najučinkovitejše so kompleksne metode, vključno z vedenjsko in medikamentozno terapijo. Uporabljata se gabapentin in benzodiazepini; v najhujših primerih se lahko uporabijo nevroleptiki; uporabljajo se za lajšanje poslabšanj.

Kompleksna terapija nujno vključuje vitamine in mikroelemente; za hiperurikemijo so predpisani vitamini skupine B, vitamin C, kalij, nevroprotektorji - vitamin A, D, folna kislina, biotin.

V skoraj vseh primerih genetskih patologij se fizioterapija uporablja kot del kompleksa terapevtskih ukrepov. V primeru Lesch-Nyhanovega sindroma se uporablja širok spekter fizioterapevtskih metod zdravljenja - elektrospanec, galvanizacija, masaže, borove kopeli. Za preprečevanje napadov protina je priporočljiva fiziobalneoterapija, zlasti radonske kopeli imajo dober urikozurični učinek. Za lajšanje vnetja se uporabljajo blatne aplikacije in parafinsko-ozokeritna terapija.

Za odstranjevanje sečne kisline in preprečevanje nastajanja kamnov je priporočljivo piti šibko mineralizirane mineralne vode z alkalnimi pH vrednostmi.

Splošni kompleks zdravljenja vključuje tudi terapevtske vaje.

Ljudska zdravila

Poleg zdravil, fiziološke in psihološke terapije lahko po posvetovanju z zdravnikom uporabite tudi ljudska zdravila in izkoristite nekaj nasvetov:

• Obvezno se držite diete brez purinov in pijte veliko tekočine, približno 18 kozarcev na dan;
• najljubše juhe naj bodo grahova, lečna, fižolova, kaše - pšenična, ovsena, ajdova, riževa, prosena, ječmenova, korenje (surovo in kuhano), koruzna, malinova in pistacija - ti izdelki vsebujejo molibden, ki pomaga odstranjevati sečno kislino in s tem preprečuje razvoj protina;
• Ajda, ječmen in ovsena kaša, leča so prav tako bogati z bakrom, ki nadzoruje prisotnost sečne kisline v krvi in sodeluje pri ustvarjanju ovojnice živčnih vlaken.

V dietni prehrani se molibden in baker po možnosti uživata skupaj, kot da bi bila ustvarjena drug za drugega. Baker je bogat v oreščkih, rženem kruhu, kislem mleku, rumenjakih (surovih), špinači in listih solate, beluših, peteršilju, krompirju.

V ljudskem zdravilstvu se za odstranjevanje usedlin soli uporabljajo različni ne zelo zapleteni odvarki in poparki.

Na primer, prevretek iz zelene in peteršilja: vzemite 100 g stebel z listi in koreninami teh rastlin na pol litra vode, mešanico kuhajte vsaj pet minut, pustite stati pol ure, nato precedite in stisnite; dodajte sok ene limone in dve žlici medu; vse skupaj popijte čez dan.

Zdravljenje traja en mesec, postopek se ponovi v intervalih enega tedna.

Ali pa prevretek iz strokov fižola: drobno zdrobljene suhe stroke (eno žlico) prelijte z enim litrom vrele vode in kuhajte dve uri v vodni kopeli. Precedite in pijte eno žlico trikrat na dan.

Jabolka so na voljo vse leto. Tri velika ali pet manjših jabolk narežite na rezine (ne lupite jih). Prelijte jih z vodo in kuhajte četrt ure pod pokrovom. Prevretek naj se namaka 4 ure in ga pijte v majhnih porcijah čez dan.

Zeliščne kopeli: 200 g cvetov kamilice, ognjiča ali žajblja prelijte z 1,5 l vrele vode, pustite stati vsaj dve uri, precedite in dodajte v kopel za noge pri 34 °C, temperaturo znižajte na 26 °C, spustite noge in se kopajte 20 minut. Postopke je dobro izvajati pred spanjem, priporočeno trajanje kure je 20 dni, po 20 dneh postopke ponovite.

Čiščenje soli za lene. Kupite 1 kg medu in rozin. Zjutraj na tešče pojejte pest rozin in dve uri ne pijte in ne jejte ničesar drugega. Naslednji dan zjutraj na tešče pojejte eno žlico medu in dve uri ne pijte in ne jejte ničesar drugega. In tako naprej - vsak dan, dokler medu in rozin ne zmanjka.

Samo zeliščno zdravljenje seveda ne more premagati tako resne genetske okvare, kot je Lesch-Nyhanov sindrom. In ne moremo kombinirati vseh zelišč s kompleksom zdravil, zato je pred uporabo obvezen posvet z zdravnikom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatija

Homeopatija, ki je del medicinske znanosti, tako kot sodobna tradicionalna medicina in ne ena od vrst ljudske medicine, je podvržena določenim načelom zdravljenja.

Homeopatski zdravnik mora, tako kot vsak drug, ugotoviti, kaj se dogaja s pacientom, in predpisati zdravljenje. Pregled se opravi na tradicionalen način - zbiranje anamneze, pregled in vrednotenje rezultatov diagnostičnih postopkov. Te podatke primerjamo s patogenezo zdravila - bolj ko je patogeneza zdravila podobna diagnostičnim podatkom, večji je učinek izbranega zdravila.

Predpis homeopatskega zdravila temelji na vsoti patoloških manifestacij z njihovim individualnim potekom v kombinaciji s konstitucijo, pri čemer se upošteva bolnikov življenjski slog in dednost. Zdravnik homeopat mora določiti individualno zdravilo za določen organizem.

Pravilno izbran homeopatski pripravek pomaga znatno izboljšati zdravje in se znebiti kroničnih bolezni. Terapevtski učinek homeopatskega zdravljenja se običajno pojavi v treh mesecih do dveh letih.

V homeopatiji obstajajo zdravila za stanja, ki so opisana kot podobna Lesch-Nyhanovemu sindromu. Najprimernejše zdravilo je Lithium carbonicum:

Litijev karbonat je v homeopatsko lekarno vstopil kot zdravilo proti protinu. Litijeve soli pretvorijo soli sečne kisline v topne, ki se nato izločijo iz telesa. Pacient ima deformirane sklepe s protinastimi bezgavkami, boleče, otekle, občutljive na dotik. V vseh sklepih, zlasti v kolenih in majhnih prstih na nogah, je občutek skoraj paralitične okorelosti. Artritis, akutni in kronični.

Zdravilo se uporablja tudi za urolitiazo (oksalati in urati). Kalkulozna kolika, pogoste bolečine v predelu srca, zlasti zjutraj. Izginejo po odhodu na stranišče. Simptomi vključujejo glavobol, zmanjšano ostrino in jasnost vida ter hitro utrujenost oči.

Glede na simptome se lahko izberejo druga zdravila, na primer:

• Kolhikum (Colchicum) ali travniški žafran se v fitoterapiji uporablja tudi kot zdravilo za protin. Simptomi vključujejo protinske paroksizme z značilno lokalizacijo v majhnih sklepih. "Protinsko" stopalo: artritis palca na nogi, bolečine v petah. Otekanje, bolečine v kosteh in mišicah, kolike, prebavne motnje, zamegljen vid. Bolečina se stopnjuje zvečer in ponoči, poslabša pa jo mraz in telesna aktivnost. Bolečino zmanjšata toplota in počitek.
• Akonit (Aconite) Protinski paroksizmi z bolečino, tesnobo, nemirom, paniko, nevralgijo, živčnim preobremenjenostjo, ranami, mišično oslabelostjo spodnjih okončin.
• Ledum (Ledum) ali močvirski divji rožmarin bolečine in vnetja majhnih in velikih sklepov, poškodbe in rane ter njihove posledice.
• Gvajakov (Guaiacum) Nastanek tofov, boleči krči, mišični krči, redna potreba po raztezanju in izravnavanju otrdelih mišic, potreba po jabolkih, trmoglavost, protinska diateza.

Odmerki in režimi zdravljenja se predpisujejo le individualno, pri klasični homeopatiji ni priporočenih odmerkov zdravila, kot v tradicionalni medicini.

Kirurško zdravljenje

Kirurški posegi se pri takšnih bolnikih zaradi urolitiaze izvajajo v primerih neučinkovitega terapevtskega zdravljenja. Indikacije za operacijo so: prenehanje pretoka urina v mehur zaradi blokade sečevoda s kamnom, sepsa, ki jo povzroča kalkulozni pielonefritis; pogosti paroksizmi ledvične kolike brez nagnjenosti k spontanemu izločanju kamnov; smrtno nevarna hematurija.

Kirurško zdravljenje vključuje tako odprte kot instrumentalne kirurške posege, vključno z drobljenjem kamnov v mehurju s cistolitotripterjem, laserjem, ultrazvokom in endoskopom.

Preprečevanje

Prisotnost Lesch-Nyhanovega sindroma v prejšnjih generacijah zahteva obvezno medicinsko genetsko svetovanje.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Napoved

Z ustrezno zdravstveno oskrbo je pričakovana življenjska doba bolnikov s tem sindromom običajno 30-40 let, nekaterim uspe živeti do 50 let. Kakovost življenja je nizka, obstaja popolna neodvisnost in invalidnost.

Vzrok smrti bolnikov so pogosto zapleti kalkuloznega pielonefritisa, ledvične disfunkcije, aspiracijske pljučnice, hkrati pa mnogi bolniki umrejo nenadoma in celo obdukcija ne razkrije vzroka smrti.

[ 37 ]