Lesha-Nihan sindrom

Dedna bolezen označena z metaboličnih motenj, ki temelji na prekomerno tvorbo sečne kisline, motnje psiholoških funkcij podobne simptome cerebralna paraliza, nenormalno obnašanje, ki se kaže v nagnjenosti k samopoškodb in obsesivno agresivnosti, v kombinaciji z duševno zaostalostjo imenovano Lesch-Nyhan sindrom.

To ni zelo pogosta bolezen, ki je dolgo časa pritegnila pozornost, njen prvi opis pa se nanaša na sredino XIII. Stoletja. Le šele leta 1964 je študent M. Lesh in njegov učitelj U. Nihan, ki opisujejo to bolezen kot samostojno, v svoji imenu imorizirali svoja imena. In tri leta kasneje je skupina znanstvenikov ugotovila, da je to povzročilo pomanjkanje encimske aktivnosti katalizatorja presnove purina.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija

Epidemiologija te bolezni v klasični obliki se ocenjuje kot en primer od 200-380 tisoč prebivalcev. Pogostnost sprememb v sindromu ni znana. Skoraj vse epizode so zabeležene pri moških, redke epizode sindroma pri ženskah pa so razložene z ne-naključno inaktivacijo X kromosoma. Trenutno je znano več kot 600 mutacij gen HGFR.

[7], [8], [9], [10]

Vzroki lesha-Nihanov sindrom

Ta patologija bolezen določena izmenjava procesnih purinskih nukleotidov z dednim pomanjkanjem encima GFRT (druga fosforiboziltransferaze), ki katalizira pretvorbo sekundarne gvanina in hipoksantina do pripadajočih mononucleotides povzročajo.

Gen GFRT se nahaja na dolgi roki X kromosoma, se prenese na naslednjo generacijo moških od matere, t.j. Dejavniki tveganja - epizode tega sindroma v prejšnjih generacijah.

Odsotnost hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze je glavni trenutek patogeneze te bolezni. V takšnih pogojih se purini razkrojijo in izolirajo v obliki sečne kisline. Telo vključuje kompenzacijski mehanizem, ki pospešuje sintezo purinskih baz, da bi nadomestil izgube zaradi njihovega uničenja. Hitrost biosinteze purinov presega stopnjo njihovega uničenja, kar je glavni vzrok za prekomerno proizvodnjo sečne kisline in vodi do presnavestitve krvne plazme z uratnim natrijem.

Kot rezultat, kristalizirajo v različnih organih in tkivih telesa s tvorbo tofusa (pogubne formacije). Kristali sečne kisline, ki se pojavljajo v sklepih, povzročajo vnetje in protinični artritis.

Ledvice se odzivajo tudi na hiperurikemijo s pospeševanjem izlocanja sečne kisline, kar lahko privede do nastanka uratnih formacij. Ne more biti le pesek, ampak tudi kamni, ki lahko blokirajo izločanje urina in povzročijo hematurijo in okužbo sečnega sistema.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogeneza

V delu patogeneze motenj živčnega sistema in obnašanja v Lesh-Nihanovem sindromu je še vedno veliko vprašanj. Kemična in študija vizualizacija neyroprotsessov dokazi: bolniki opazili precejšnje zmanjšanje (90%) raven dopamina v bazalnih ganglijih - povezavo med področji možganske skorje, odgovoren za asociativnega razmišljanja in usklajevanje. To lahko pojasni pojav motoričnih motenj in vedenjskih nepravilnosti.

Biokemijski procesi, ki so posledica odsotnosti hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze in ki vplivajo na bazalna jedra in še zlasti dopamin, še niso razkriti. Zaradi encimske pomanjkljivosti v cerebrospinalni tekočini ni sečne kisline, temveč hipoksantina. Kisline v možganskem tkivu se ne sintetizirajo in ne prehajajo skozi krvno-možgansko pregrado. Anomalije vedenja, očitno, niso posledica presnavestitve krvne plazme z uratnim natrijem ali koncentracijo hipoksantina. Tu so še druge okoliščine, saj delna izguba encimske aktivnosti povzroči le protin, razvoj sindroma Lesch-Nihan pa nastane z absolutno odsotnostjo encimske aktivnosti GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Simptomi lesha-Nihanov sindrom

Pomemben del bolnikov ima motnje v motorju v prvem letu življenja, od 0,5 do 1,5 leta, v njih se opazijo neusklajeni nehoteni gibi, značilni za ekstrapiramidne motnje. Sklicujoč se na klinično sliko otroci pogosto napačno diagnosticirajo infantilno cerebralno paralizo.

Majhno število bolnikov s to patologijo je simptomatsko, kar nakazuje povečano proizvodnjo sečne kisline. Mama dojenčki v plenicah vidijo "oranžni pesek", to je precipitacija soli sečne kisline (kristalurija) ali eritrocitov v urinu (mikrohematuria). Prvi znaki tega sindroma se lahko izrazijo s popolno ali delno ledvično disfunkcijo ali hematurijo zaradi nastanka kamnov v sečnem sistemu.

V povojih agresija do sebe skoraj ni opazna, vendar pa je s starostjo ta simptom značilen za vse bolnike. S prisotnostjo samoagresivnosti v kombinaciji z intelektualno zaostalostjo in hiperurikemijo ter diagnosticiranjem te bolezni.

Zunanji simptomi, ki omogočajo diagnosticiranje te genetske patologije, so razvrščeni v naslednje skupine:

• Bolezni živčevja - mišice hypertonicity, krčevito pripravljenost, hiperkinezij, pogosto bruhanje brez očitnega razloga, počasen razvoj fizično in psihično (otroci začnejo sedeti, hoditi, govoriti z zamudo od norme), dizartrije, lahko episyndrome treba upoštevati, parezo v zgornji ali spodnji okončine;
• presnovne motnje - stalna žeja, pogosto uriniranje in bogat, artritis (predvsem vtisnjena spojnice prsti), protinski vozlišča v ušesnimi mečicami, kristaluriji, poznejše rast in spolno dozorevanje;
• anomalije vedenja - povečana tesnoba, nihanje razpoloženja s prevlado agresivnega odnosa do sebe, stvari, ljudje mislijo, saj je izbruh zob se pojavijo sledovi poškodb na telesu, znotraj lica, prsti.

Za začetno stopnjo bolezni je značilna psihomotorska zaostalost, pozneje pa doda mišično hipertoničnost in kombinacijo hiperkineze in hipokinezije. S pojavom zob postane izrazit nagnjenost k samopoškodovanju. Autoagresija se kaže v grizenju ustnic, nohtov, prstov, praskanja kože obraza do krvi. Prag bolečine se ne zmanjša, zato je samopovezovanje spremljajo kriki, ki jih povzročajo bolečine. Pacienti na tej stopnji so agresivni ne samo za sebe, ampak tudi za okoliške ljudi, živali in stvari.

Klinične vrste Lesch-Nihanovega sindroma so razvrščene glede na stopnjo aktivnosti hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze. V odsotnosti encimske aktivnosti GFRT opazimo klasično vrsto bolezni.

S svojim delnim primanjkljajem (1,5-2% norme) simptomatologija prevladuje s strani osrednjega živčnega sistema.

Če pomanjkljivost presega 8% norme, je mentalna sposobnost praktično brez odstopanj, toda to vrsto spremljajo hude manifestacije protina.

Autoagresija za izbrisane variante bolezni ni tipična, včasih pa pri bolnikih opazimo majhno distonijo.

Zapleti in posledice

Posledice sindroma, in zapleti v klasični obliki, povezane z različnimi psiholoških in nevroloških težav, bolniki ne morejo premakniti samostojno, ne morejo sodelovati v samooskrba se najpogosteje najdemo v psihiatričnih bolnišnicah. Fizično stanje je nezadovoljivo (protin, ledvični kamni), pričakovana življenjska doba je nizka.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostika lesha-Nihanov sindrom

Diagnoza bolezni v klinični triadi: hiperurikemija, motnje živčnega sistema; duševno zaostajanje v kombinaciji z nenormalnim vedenjem. Za ugotovitev diagnoze je potrebno posvetovanje z nevrologi, revmatologom, genetiko.

Preučuje se dopis fizičnega razvoja na starost pacienta. Za sindrom je značilno zaostajanje pri rasti, spolni razvoj, ki se sploh ne more pojaviti. Običajno pri preverjanju fizičnega stanja pri večini bolnikov najdemo sledove poškodb - brazgotine, brazgotine, amputacijo delov ustnic, jezika, prstov. Pacienti kažejo obsesivno iracionalno vedenje, ki se pretvarja v agresijo na nežne predmete in na druge ljudi.

Obstajajo kršitve inteligence (IQ≈60), nevrološke funkcije - z normalno občutljivostjo, motnjami koordinacije, nevrocirkulacijsko distonijo, kontrakcijami mišičnih krčev, opaznimi koreosetskimi gibi. Resnost motenj živčnega sistema prikrajša paciente, da se lahko samostojno premikajo.

Bolnikom, ki so pod diagnostičnimi ukrepi, dobijo klinične analize urina in krvi, biokemijo krvi - za določitev ravni sečne kisline. Glavna instrumentalna diagnostika je ultrazvočni pregled ledvic.

Diagnoza sindroma v zgodnji fazi je težka, saj se vse tri funkcije še niso pojavile. Možno je sumiti njeno prisotnost z opazovanjem telesne in intelektualne zaostalosti, ki jo spremlja hiperprodukcija sečne kisline, kar vodi do nefrolitiaze ali hematurije. Kasneje, ko izbruhne zobe, samoocenjevanje bolnika lahko pripelje do misli Lesch-Nyhenovega sindroma. Toda, ker je avto-agresija značilna tudi za druge duševne patologije, se pojavlja linija diferencialne diagnoze.

[26], [27], [28],

Diferencialna diagnoza

Od drugih sindromov, za katere so značilne poškodbe, se ta patologija odlikuje z lokalizacijo ran - kože, ustnic, sluznic ustne votline. Dejstva samopoškodovanja nujno spremljajo hiperurikemija in motnje živčnega sistema, podobne kliniki z infantilno cerebralno paralizo. Diferencialna diagnoza omogoča kombinacijo simptomov za natančno ločevanje sindroma Lesch-Nyhen od drugih bolezni.

Odločilna točka v diagnostičnih dejavnostih je genetska študija - določitev ravni GFWR in prepoznavanje mutacij njegovega gena.

Zdravljenje lesha-Nihanov sindrom

Pri bolnikih s klasično obliko bolezni je priporočljivo, da se dajo v bolnišnico. Pri zdravljenju te bolezni se osredotočamo na normalizacijo sinteze sečne kisline, da preprečimo negativne posledice genitourinarnega sistema in vnetnih procesov v sklepih. V tem primeru se uporabljajo zdravilni preparati, ki upočasnjujejo proces prekomerne proizvodnje sečne kisline in kompenzirajo izgube tekočine, zlasti v obdobjih intenzivne izgube, na primer s pogostim ponovnim bruhanjem.

Pri hiperurikozuriji se kamni odstranijo z zdravili ali s kirurškim posegom. S protinskim artritisom se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila.

Zdravljenje z zdravilom je treba kombinirati z upoštevanjem ne-purpinične prehrane, medtem ko morajo bolniki piti čimveč čiste vode. Kot dodaten dejavnik se lahko uporablja samo rastlinska hrana, ki pomaga alkalinizirati urina in raztopiti kristale v sečne kisline.

Za zmanjšanje ravni sečne kisline in posledično zmanjšanje vnetja v artritičnih sklepih in depozitov soli, daje izreden učinek Alopurinol terapiji. Ta droga, ki je frustrirajući proces prekomerne proizvodnje sečne kisline. Urostatični učinek je dosežen zaradi njegove sposobnosti zaviranja encimatske aktivnosti ksantin oksidaze, katalizatorja za oksidacijo hipoksantina. Preprečevanje proizvodnje sečne kisline, Allopurinol zmanjšuje njegovo vsebnost v krvi in spodbuja raztapljanje njegovih soli. Zdravnik predpisuje trajanje in urnik zdravljenja glede na raven sečne kisline.

Povprečni dnevni odmerek zdravila Allopurinol je od 100 do 300 mg, ga lahko vzamete enkrat. Priporočeni začetni odmerek je 100 mg / dan, njegova prilagoditev se opravi ne večkrat kot enkrat na teden po potrebi. Dnevno odmerjanje, vzdrževanje ravni sečne kisline, v povprečju od 200 mg do 600 mg, če se zdravi z visokimi odmerki - od 600 mg do 800 mg. Če je odmerek večji od 300 mg / dan, se zdravilo vzame v enake dele (en odmerek ne presega 300 mg).

Popravljanje odmerjanja proti povečanju pomeni nadzor ravni oksipurinola v krvni plazmi (glavni metabolit alopurinola).
Otrokom, starim od 15 let, se predpisuje zdravilo s hitrostjo 10-20 mg na 1 kg telesne mase (razdeljeno na tri odmerke). Največje odmerjanje dojenčkov je 400 mg / dan.

Allopurinol ni predpisan za hude ledvične in jetrne patologije, alergije, med poslabšanjem protina, previdno pri boleznih srca in hipertenziji.

Ta droga na splošno ne povzroča neželenih učinkov, vendar jih ni mogoče izključiti iz katerih koli organov in telesnih sistemov.

Kot alternativa Allopurinolu (s svojo nestrpnostjo) predpisuje zdravilo Probenecid, ki preprečuje reverzno absorpcijo sečne kisline, kar povečuje njegovo izločanje.

V primerih kroničnega sevanja protina za zdravljenje z zdravilom Probenecid se začne z odmerkom 250 mg dvakrat na dan v enem mesecu. Teden po začetku zdravljenja se lahko odmerek poveča na 500 mg dvakrat na dan. Največji odmerek je 2000 mg / dan. Pod pogojem, da je med leti in pol, ki prejemajo probenecid bolnika zgodilo akutno protina, kot tudi vsebnost sečne kisline v krvni plazmi ne več od dovoljene ravni, se odmerek zmanjša na 500 mg na vsakih šest mesecev na najnižji tok. Probenecid predpisana za otroke od dveh let, je zdravljenje začelo s dozi 25 mg / kg telesne teže, ki naraste na 40 mg / kg, sprejetih v presledkih, ne manj kot 6 ur.

Upoštevati je treba, da lahko delovanje zdravila Probenecid, ki vodi k sproščanju sečne kisline, povzroči protinozen paroksizem. Tudi to zdravilo preprečuje izločanje nekaterih zdravil, npr. Antibiotikov, nesteroidnih protivnetnih zdravil, sulfonilsečninskih derivatov, povečuje njihovo kopičenje v krvni plazmi.

Probenecid ni predpisan za protinezne paroksizme; kamni, še posebej urate; porfirija; patologija hematopoeze; v starosti do dveh let; sekundarna hiperurikemija zaradi novotvorb ali kemoterapije; alergije.

Bolniki z nefrolitiazo morajo imeti veliko količino urina z nevtralno kislostjo. V tem primeru uporabite uravnotežene mešanice soli, na primer, Polycitra.

Pomembnost nevtralne ravni kislin v urinu dokazuje dejstvo, da je s kislinskim urinom (npr. PH 5,0) sposobnost razvejanja sečne kisline 0,15 g / l in nevtralno 2 g / l.

Hiperurikemijo je treba korigirati, ker s probenecidom ni prišlo do korekcije, vendar pa ga Allopurinol zavira prekomerno proizvodnjo sečne kisline.

Nevrološke motnje se zdravijo na podlagi simptomov, na primer alprazolam, baklofen ali diazepam lahko zmanjšajo anksioznost, odpravijo konvulzije in zmanjšajo motnje delovanja motorja.

Alprazolam je psihotropno zdravilo, ki ima zmeren hipnotični učinek, ki odpravlja manifestacije depresije, ki ima rahlo protikonvulzivno učinek.

Pri bolnikih, ki jemljejo to zdravilo, se zmanjša anksioznost in občutek strahu, pa tudi stabilizacija čustvenega stanja.
Učinek zdravila Alprazolam na kardiovaskularne in dihalne sisteme pri bolnikih brez teh patologij ni opazen.

Zdravljenje odraslih bolnikov se začne z odmerkom 0,1-0,2 mg dva ali trikrat na dan. Po enem tednu od začetka zdravljenja se odmerjanje začne, če je potrebno, od večernega sprejema. Povprečni dnevni odmerek je od 3 do 6 mg, največji je 10 mg.

Trajanje zdravljenja v akutnih primerih - od treh do petih dni, največja je lahko traja največ tri mesece.

Za preklic droge se odmerek zmanjša vsakih 0,5 dni za 0,5 mg, saj ostro prenehanje zdravljenja vodi v nastanek odtegnitvenega sindroma. Na začetku zdravljenja je zaspanost, letargija, izguba moči, zmanjšana koncentracija pozornosti in psihomotorične ter druge negativne reakcije. Zdravila ni predpisana v primerih intolerance na laktozo, pri motnjah dihanja, jeter in ledvic.

Diazepam - benzodiazepini pomirjevalo, spodbuja sprostitev mišic, odstranjuje napad, ima izrazit sedativni učinek, izboljšuje delovanje y-aminomaslene kisline, izvajanje funkcije zavorne CNS nevrotransmiterja.

Diazepam poveča stabilnost tkiv živčnega sistema pri stradanju kisika in s tem povečuje prag bolečine ter zavira vegetativne napade.

Ima učinek na osrednji živčni sistem, odvisno od odmerka: do 15 mg na dan stimulira, več kot 15 mg - hipno-sedativ.
Zaradi prevzema zdravila pri bolnikih se tesnoba, občutek strahu in čustveni stres zmanjšata. Občasno se zmanjša vpliv.

Kot psihotropno zdravilo uporabljamo od 2,5 do 10 mg, dva, tri ali štirikrat na dan. V psihiatriji, ko se dysphoric pogoji odmerijo od 5 do 10 mg dva do trikrat na dan. Če je potrebno, se dnevni odmerek postopoma zviša na največ (60 mg).

Pediatrije za obdelavo reaktivnih in psihosomatskih motenj in spastičnih pogojev za otroke, mlajše od 3 let, je priporočljivo parenteralno dajanje (posamično, izmerjene), starejši od 3 let - ustno 2,5mg na dan. Če je potrebno, se odmerek postopoma poveča, medtem ko otrokovo stanje nadzira zdravstveno osebje.

Diazepam v večini primerov dobro prenašajo, vendar zdravljenje je treba upoštevati verjetnost neželenih učinkov njene uporabe kot motnje a utrujenost, zmedenost, zaspanost, čustvenih, vizualni, motorna, govora. Zdravilo je lahko zasvojenost.

Diazepam ne priporočamo osebam, ki so nagnjene k samomoru, s patološko utrujenostjo mišic, z epilepsijo. Ne uporablja se za kršitve zunanjega dihanja, glavkoma, ataksije, porfirije,
Srčnega popuščanja.

Z vedenjskih nepravilnosti predvsem pri samopoškodovanju, najtežje obvladovati, delujejo najbolj učinkovito kompleksnih tehnik, ki vključujejo vedenjske in drog terapijo. V najtežjih primerih uporabite gabapentin in benzodiazepine. Uporabite lahko nevroleptike in jih uporabite za lajšanje poslabšanja.

Pri zdravljenju nujno prisotna vitaminov in elementov v sledovih, za hiperurikemijo predpisano vitaminov B, vitamin C, kalija, živčevje - vitamin A, D, folna kislina, biotin.

Praktično v vseh primerih genetskih patologij v kompleksu terapevtskih ukrepov se uporablja fizioterapevtsko zdravljenje. Sindrom Lesha-Nihan uporablja široko paleto fizioterapevtskih metod zdravljenja - elektrospojenje, galvanizacija, masaže, iglavodne kopeli. Za preprečitev protizavedenih napadov priporočamo fiziobalne terapije, zlasti radonske kopeli imajo dober uricosurni učinek. Za odstranitev vnetja se uporabljajo blatne aplikacije, kot tudi parafin-ozokeritoterapija.

Za izločanje sečne kisline in preprečevanje nastajanja kamnov je priporočljivo ingestirati mineralne mineralne vode z alkalnimi pH vrednostmi.

Zdravstvena gimnastika je vključena v splošni kompleks zdravljenja.

Alternativno zdravljenje

Poleg zdravil, fiziološke in psihološke terapije se lahko posvetujete s svojim zdravnikom za uporabo alternativnih zdravil in nekaj nasvetov:

• se prepričajte, da se držite diurefunkcije in pijte veliko, približno 18 kozarcev tekočine na dan;
• najljubše juhe je treba razdeliti grah, leča, fižol, žita - pšenica, oves, ajda, riž, proso, yachnaya, korenje (surovo in kuhano), koruza, maline in pistacija - ti izdelki vsebujejo molibden, ki pospešuje izločanje sečne kisline in s tem preprečuje razvoj protina;
• ajdo, ječmen in ovsena kaša, leča so bogata z bakrom, ki nadzira prisotnost sečne kisline v krvi in sodeluje pri ustvarjanju ovojnice živčnih vlaken.

V prehranski prehrani se molibden in baker prednostno porabita skupaj, zdi se, da sta ustvarjeni drug za drugega. Baker je bogat - oreški, rženi kruh, jogurt, rumenjaki jajc (surovi), listi špinače in solate, šparglji, peteršilj, krompir.

V alternativni medicini se uporabljajo različne, ne zelo zapletene odjeke in infuzije, odstranjevanje odlaganja soli.

Na primer, decoction zelene in peteršilja : Take 100 g stebla z listi in korenine teh rastlin na pol litra vode, zmes kuhamo najmanj pet minut in prahe za pol ure, nato odcedimo in stiskanje; dodajte sok ene limone in dve žlici medu; pijte vse čez dan.

Trajanje zdravljenja - en mesec, ponovite z intervalom enega tedna.

Ali pa decoction fižolov fižola : dobro zdrobljen suhi stroki (ena žlica) pivu z en liter vrele vode in dve uri vre v vodni kopeli. Napolnite in pijte eno žlico trikrat dnevno.

Jabolka je naprodaj vse leto. Tri rezine velikih ali pet manjših kosov odrežite na rezine (ne odstranite lupine). Nalijte vodo, počakajte četrto uro pod pokrovom. Juho je treba infuzirati 4 ure, naj bo pijač v majhnih delih čez dan.

Kopeli zelišč : 200 g cvetov kamilice, ognjiča ali žajbelj pivo 1,5 l vrele vode za vsaj dve uri, filtrov in dodamo kopeli za noge 34 ° C, znižamo temperaturo na 26 ° C, nižje noge in pokazal kopeli 20 minut. Postopki so dobri pred spanjem, priporočeno trajanje programa je 20 dni, po 20 dneh ponovite potek postopkov.

Čiščenje soli za leni ljudi. Kupite 1 kg medu in rozin. Zjutraj na prazen želodec jedo peščico rozin in dve uri več, ničesar za piti ali jesti. Naslednji dan zjutraj na prazen želodec jedo eno žlico medu in dve uri več ničesar ne pijemo ali ne pojedo. In tako - vsak dan, dokler se med z rozinami ne konča.

Le zeliščno zdravljenje seveda ne bo moglo premagati tako resne genetske okvare kot Lesha-Nihanov sindrom. In ne vsaka zelišča se lahko kombinirajo z nizom zdravil, zato je zdravniški nasvet pred uporabo obvezen

[29], [30], [31], [32]

Homeopatija

Del medicinske znanosti, kot je sodobna tradicionalna medicina, in ne ena od vrst alternativne medicine, homeopatija drži določenih načel zdravljenja.

Homoeopatski zdravnik mora, tako kot kateri koli drugi, ugotoviti, kaj se zgodi s pacientom in predpisuje zdravljenje. Pregled se opravi na tradicionalen način - zbiranje anamneze, preučevanje in vrednotenje rezultatov diagnostičnih postopkov. Ti podatki se primerjajo z patogenezo drog - bolj podobna je patogeneza zdravila za diagnostične podatke, večji je učinek izbranega zdravila.

Imenovanje homeopatskega pripravka se pojavi na podlagi količine patoloških manifestov s svojim posameznim potekom v povezavi z ustavo, ob upoštevanju načina življenja in dednosti pacienta. Homoeopatski zdravnik mora določiti posamezno zdravilo za določen organizem.

Pravilno izbrana homeopatska zdravila pomagajo znatno izboljšati zdravje in se znebiti kroničnih bolezni. Terapevtski učinek homeopatskega zdravljenja je praviloma v intervalu od treh mesecev do dveh let.

V homeopatiji obstajajo pripravki za razmere, katerih opis je podoben Lesh-Nihanovemu sindromu. Najbolj primerna priprava je Lithium carbonicum:

Litij-karbonat je vstopil v homeopatsko lekarno, kot antipodegriko. Litijeve soli pretvorijo soli sečne kisline v topne, nato se izločajo iz telesa. Bolnik je deformiral sklepe s protinskimi vozli, boleč, otekel, občutljiv na dotik. V vseh sklepih, zlasti kolena in majhnih na prstih, je togost skoraj paralitična. Artritis, akutni in kronični.

Prav tako se zdravilo uporablja za urolitiazo (oksolati in urati). Izčrpna kolika, pogoste bolečine v srčnem območju, še posebej zjutraj. Potuje po obisku stranišča. Simptomi vključujejo glavobol, zmanjšano vidno ostrino in jasnost, hitro utrujenost oči.

Glede na simptome lahko izberete druga zdravila, na primer:

• Kolhikum (Colchicum) ali žafran travnik, se uporablja tudi v fitoterapiji kot sredstvo za protin. Simptomi vključujejo protinične paroksizme z značilno lokalizacijo v majhnih sklepih. "Artritična" noga: artritis velikega prsta, bolečine v petah. Edem, bolečine v kosteh in mišicah, kolike, prebavne motnje, zamegljen vid. Zvišanje se zveča zvečer in zvečer, njegovo krepitev olajša hladno in motorično delovanje. Boleče občutke se zmanjšujejo s toploto in počitkom.
• Aconitna Gouty paroksizma z bolečino, anksioznostjo, anksioznostjo, paniko, nevralgijo, živčnim prekomernim okvaro, ranami, mišično šibkostjo spodnjih okončin.
• Ledum (Ledum) ali Ledum, močne bolečine in vnetje majhnih in velikih sklepov, poškodb in ran in njihovih posledic.
• Guayyakum (Guaiacum) izobraževanje tofi, boleči krči, mišični krči, redne, potegnite in se raztezajo njihovih utesnjen mišice, da je treba za jabolka, samovolja, urični diateza geneza.

Odmerki in načini zdravljenja so predpisani le posamično, priporočeni odmerki zdravila, kot v tradicionalni medicini, niso v klasični homeopatiji.

Operativno zdravljenje

Takšen bolnik opravi kirurške operacije zaradi urolitiaze v primerih neučinkovitega terapevtskega zdravljenja. Indikacije za operacijo so: zaustavljanje urina, ki vstopa v mehur, zaradi blokade jeter s kamnom, septikemije, ki jo povzroča računalniški pielonefritis; pogoste paroksizmi ledvične kolike v odsotnosti nagnjenja k neodvisnemu sproščanju kamnov; hematurija, ki ogroža življenje.

Operativno zdravljenje vključuje tako odprti kirurški posegi kot instrumentalne, vključno z drobljenjem kamnov v mehurju s cistolitotriptorjem, laserjem, ultrazvokom in endoskopom.

Preprečevanje

Prisotnost prejšnjih generacij sindroma Lesch-Nihan zahteva obvezno medicinsko genetsko svetovanje.

[33], [34], [35], [36]

Napoved

Pridobitev potrebne zdravstvene oskrbe, pričakovana življenjska doba bolnikov s tem sindromom, ponavadi 30-40 let, nekateri uspevajo živeti do 50 let. Kakovost življenja je nizka, popolna pomanjkanje neodvisnosti in invalidnosti.

Vzrok smrti bolnikov, so pogosto zapleti calculous pielonefritisa, ledvično disfunkcijo, aspiracijsko pljučnico, ob istem času, mnogi bolniki nenadoma umre, in tudi obdukcija ni razkrila vzroka smrti.

[37]