Miastenija gravis - Simptomi

Simptomi miastenije vključujejo šibkost in nenormalno mišično utrujenost, katerih resnost lahko znatno niha čez dan in iz dneva v dan. Šibkost se običajno poveča popoldne in s telesno obremenitvijo ter zmanjša po počitku. Sprva so pogosto prizadete zunanje očesne mišice in mišice vek, kar povzroča dvojni vid in ptozo. Simptomi so običajno simetrični. Pri relativno majhnem deležu bolnikov (10–15 %) bolezen prizadene le očesne mišice, pogosteje pa se simptomi sčasoma postopoma posplošijo. V tem primeru so prizadete mišice okončin, zlasti njihovi proksimalni deli (na primer iliopsoas in deltoidna mišica). Prizadete so tudi triceps brachii, fleksorji in ekstenzorji prstov. Ob šibkosti mišic žrela in grla so možne težave pri požiranju, napadi zadušitve, aspiracija hrane in dihalnih izločkov. Glavna nevarnost bolezni je povezana s šibkostjo dihalnih mišic, kar lahko povzroči odpoved dihanja in v hujših primerih miastenično krizo. Poslabšanje lahko izzovejo čustveni stres, okužbe, spremembe hormonskega stanja (zlasti hipotiroidizem ali tirotoksikoza), različna zdravila, kot so aminoglikozidni antibiotiki, antiaritmiki, diuretiki, magnezijeve soli, zaviralci beta.

Prehodna neonatalna miastenija, za katero so značilni oslabljeno sesanje, šibek jok ter motnje požiranja in dihanja, se razvije pri 12 % novorojenčkov, rojenih materam z miastenijo. Simptomi miastenije se običajno pojavijo v prvih nekaj urah po rojstvu in lahko trajajo od nekaj tednov do 2 meseca, ne da bi se kasneje ponovili. Običajno ni povezave med resnostjo bolezni pri materi in otroku, kljub dejstvu, da neonatalno miastenijo najverjetneje povzroča prehod protiteles proti acetilholinesterazi skozi posteljico. Miastenija pri otrocih, vključno z majhnimi otroki, je lahko tudi sporadična pridobljena avtoimunska bolezen, podobna tisti, ki se pojavlja pri odraslih. Ob rojstvu, v zgodnjem otroštvu, pri starejših otrocih in pri odraslih se lahko pojavi tudi prirojeni miastenični sindrom, ki je povezan z genetsko določenimi anomalijami presinaptičnih ali postsinaptičnih struktur, ki motijo nevromuskularni prenos. Ta stanja se običajno dedujejo avtosomno recesivno. Stopnja generalizacije mišične šibkosti pri različnih sindromih je spremenljiva: v nekaterih primerih se kaže le kot diplopija in ptoza, v drugih pa je bolj difuzna.

Očesni simptomi miastenije gravis

Očesni simptomi se pojavijo v 90 % primerov, v 60 % pa so glavni. Zanje so značilne naslednje manifestacije.

• Ptoza se razvija postopoma, bilateralno in pogosto asimetrično.
• Bolj izrazito proti koncu dneva, najmanj pa ob prebujanju.
• Po daljšem gledanju navzgor se zaradi utrujenosti poslabša.
• Če eno veko dvignemo z roko, medtem ko pacient gleda navzgor, se bodo pojavili majhni nihajni gibi parne veke.
• Coganov znak je trzanje veke navzgor po spuščanju pogleda od zgoraj v primarni položaj.
• Pozitiven test z ledom: ptoza se zmanjša po 2 minutah nanosa ledu na veko. Test je negativen pri nemiastenični ptozi.

Diplopija je pogosto vertikalna, lahko pa prizadene katero koli ali vse ekstraokularne mišice. Pojavi se lahko psevdointernuklearna oftalmoplegija. Bolniku s stabilnim odklonom lahko koristi mišična operacija, injekcija botulinskega toksina v CI ali kombinacija obojega.

Pri ekstremni abdukciji pogleda lahko opazimo nistagmoidni gibi.

Edrofonijev test

Edrofonij je kratkodelujoči antiholinesterazni agens, ki poveča količino acetilholina v živčno-mišičnem stiku. Pri miasteniji to povzroči prehodno zmanjšanje simptomov, kot so šibkost, ptoza in diplopija. Občutljivost testa je 85 % za očesno miastenijo in 95 % za sistemsko miastenijo. Med možne, a redke zaplete spadajo bradikardija, izguba zavesti, možna pa je tudi smrt, zato se testa ne sme izvajati brez asistenta, v primeru nenadnih kardiorespiratornih zapletov pa mora biti pri roki nosilnica za oživljanje. Test se izvede na naslednji način:

Začetna stopnja ptoze ali diplopije se objektivno oceni s Hessovim testom.

1. Atropin 0,3 mg se daje intravensko, kar zmanjša muskarinske neželene učinke.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofonijevega klorida se da intravensko. Če simptomi popustijo, se test takoj prekine.
3. Če ni preobčutljivosti, se preostalih 0,8 ml (8 mg) da po 60 sekundah.
4. Izvede se končna meritev in/ali ponovitev Hessovega testa in rezultati se primerjajo, pri čemer je treba upoštevati, da delovanje traja le 5 minut (slika 18.1121.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]