Mioclonus

Mioklonus je nenaden, kratek, sunkovit trzanje mišic, ki se pojavi kot posledica aktivne mišične kontrakcije (pozitivni mioklonus) ali (redko) zmanjšanja tonusa posturalnih mišic (negativni mioklonus).

Pred nozološko diagnozo naj bi se pojavil ustrezen sindromski opis mioklonusa. Slednji ima več kompleksnih kliničnih značilnosti. Klinična analiza mioklonusov mora nujno upoštevati njene značilnosti, kot so stopnja generalizacije in porazdelitve (lokalizacija), resnost, sinhronizacija / asinhrona, ritem / aritmija, trajna / epizodna, odvisnost od provokativnih dražljajev, dinamika v ciklu spanja;.

Glede na zgoraj navedene značilnosti se lahko mioklonični sindromi pri posameznih bolnikih zelo razlikujejo. Mioklonus je včasih omejen na vpletenost ene same mišice, vendar pogosteje pokriva več in celo veliko mišičnih skupin do popolne generalizacije. Mioklonični kretnji so lahko strogo sinhroni v različnih mišicah ali asinhroni, večinoma so aritmični in jih lahko spremlja ali ne spremlja gibanje v sklepu. Njihova resnost se lahko razlikuje od komaj opaznega zmanjšanja do ostrega splošnega trepetanja, ki lahko privede do padca bolnika. Mioklonije so lahko enkratne ali ponavljajoče se, zelo obstojne ali nihajoče ali strogo paroksizmalne (npr. Epileptične mioklonije). Za oscilatorni mioklonus so značilni nenadni ("eksplozivni") premiki, ki trajajo nekaj sekund in so običajno posledica nepričakovanih dražljajev ali aktivnih gibov. Spontane mioklonije (ali mirovne mioklonije) in refleks, ki jih povzročajo senzorični dražljaji različnih modalitet (vizualni, slušni ali somatosenzorični), se razlikujejo. Obstajajo mioklonije, ki so posledica prostovoljnih gibov (akcijskih, namernih in posturalnih mioklonij). Nazadnje, mioklonije so znane, odvisne in neodvisne od cikla budnosti-spanja (izginjajo in ne izginjajo v spanju, pojavljajo se le med spanjem).

Porazdelitev se nanaša na osrednji, segmentni, multifokalni in generalizirani mioklonus (podobno klasifikaciji sindoni distonije).

Navedene klinične značilnosti mioklonusa (ali z drugimi besedami sindromska analiza) običajno dopolnjujejo patofiziološko in etiološko razvrstitev.

[1], [2], [3]

Simptomatski mioklonus

Simptomatski (sekundarni) mioklonus se razvija v okviru različnih nevroloških bolezni.

Bolezni akumulacije predstavljajo številne bolezni, pri katerih se pojavlja značilen nabor sindromov v obliki epileptičnih napadov, demence, mioklonusa in nekaterih nevroloških in drugih manifestacij. Veliko teh bolezni se začne v otroštvu ali otroštvu.

• Laforejeva bolezen je redka bolezen, podedovana avtosomno recesivno. Bolezen se prvič pojavlja v 6-19 letih. Značilni so generalizirani tonično-klonični epileptični napadi, ki se pogosto kombinirajo z delnim okcipitalnim paroksizmom v obliki enostavnih vizualnih halucinacij, pojavom goveda ali bolj zapletenimi motnjami vida. Vidni paroksizmi so značilen znak Laforyjeve bolezni, pri 50% bolnikov se pojavijo že v zgodnjih fazah bolezni. Kmalu se razvije hud mioklonični sindrom, ki pogosto zakrije ataksijo, ki se je pridružila. Opisana je prehodna kortikalna slepota. V terminalnem stadiju se razvije huda demenca, bolniki so v postelji. Na EEG - epileptična aktivnost v obliki kompleksov "spike-slow wave" in "polyspike-slow wave", zlasti v okcipitalnih predelih. Pri diagnozi je velik pomen pri odkrivanju Laforyjevih teles pri biopsiji kože v predelu podlakti (s svetlobno mikroskopijo). Usodni izid se pojavi po nekaj letih po začetku bolezni.
• GM ₂ -gangliozidoz (Tay-Sachs bolezen), se deduje avtosomno recesivno način in bo svoj prvi nastop v 1. Letu življenja z duševno zaostalost, nevrološko stanje kažejo postopno generalizirana hipotonija, slepoto, izgubo prostovoljno gibanje. Hipotenzijo nadomeščajo spastičnost in opisthotonus, razvijajo se epileptični generalizirani in delni mioklonični napadi in helolepsija. Pri pregledu fundusa razkrivamo simptom "češnjevega semena". Bolniki umrejo v 2-3. Letu življenja.
• Za lipofuscinozo Ceroida je značilno odlaganje lipopigmentov v osrednjem živčevju, hepatocitih, srčni mišici, mrežnici. Obstaja več vrst lipofuscinoze ceroidov: infantilni, pozno infantilni, zgodnji mladoletni (ali vmesni), mladostni, odrasli. V vseh primerih je osrednja manifestacija progresivna mioklonusna epilepsija. Elektronska mikroskopija kože in limfocitov razkriva značilne profile v obliki "prstnih odtisov".

• Sialidos.
  • Mioklonus z »češnjevo kostjo« se nanaša na sialidozo tipa I. \ t Osnova bolezni je pomanjkanje neuroaminidaze (vrsta dedovanja - avtosomno recesivno). Bolezen se začne med 8 in 15 let. Glavni simptomi so: slabovidnost, mioklonija in generalizirani epileptični napadi. Mioklonus opazimo v mirovanju, povečuje se s prostovoljnimi gibanji in ko se ga dotakne. Senzorična stimulacija povzroča razvoj masivne dvostranske mioklonije. Najbolj značilen simptom je mioklonus mišic obraza: spontan, nepravilen, z lokalizacijo okoli ust. Mioklonus obraza vztraja med spanjem. Značilna ataksija. V fundusu - simptom "češnjeve kosti", včasih - zameglitev steklastega telesa. Tok je progresiven. Na EEG - kompleksi "spike-slow wave", ki sovpadajo z generaliziranimi mioklonijami.
  • Druga redka oblika sialidoze je galaktosialidoza. Pomanjkljivost galaktozidaze (določena v limfocitih in fibroblastih), ki se kaže v prisotnosti duševne zaostalosti, angiokeratoma, hondrodistrofije in kratke rasti, epileptičnih napadov in mioklonične hiperkineze.
• Gaucherjeva bolezen je znana v treh oblikah: infantilni (tip I), mladostni (tip II) in kronični (tip III). To je tip III, ki se včasih kaže v progresivni mioklonusni epilepsiji, pa tudi pri splenomegaliji, zmanjšani inteligenci, cerebelarni ataksiji, piramidnem sindromu. Na EEG - epileptična aktivnost v obliki kompleksov "polyspayk-slow wave", v nekaterih primerih amplituda SSEP. Akumulacije glukocerebrozida najdemo v biopsijskem materialu različnih organov, limfocitov in kostnega mozga.

Dedne degenerativne bolezni malih možganov, možganskega debla in hrbtenjače (spinocerebelarna degeneracija).

• Bolezen Unferrich-Lundborg je najbolj znana oblika tako imenovane progresivne mioklonusne epilepsije. Podrobno so proučevali dve populaciji bolnikov s to boleznijo: na Finskem (ta različica mioklonusa se je pred kratkim imenovala Baltic myoclonus) in skupina Marseilles (sindrom Ramsay Hunt, imenovan tudi mediteranski mioklonus). Obe različici imata podobno klinično sliko, starost nastopa bolezni in vrsto dedovanja (avtosomno recesivno). V približno 85% primerov se bolezen začne v prvem in drugem desetletju življenja (6–15 let). Glavni sindromi so mioklonični in epileptični. Epileptični napadi so pogosteje klonsko-tonični-klonični. Delovanje mioklonusa postopoma napreduje in postane glavni neprilagojen dejavnik. Mioklonus se lahko spremeni v fit. Možna je tudi blaga ataksija in počasi postopno zmanjševanje inteligence. Drugi nevrološki simptomi niso značilni.
• Friedreichova ataksija se poleg drugih simptomov lahko kaže tudi v miokloničnem sindromu. Bolezen se začne pred popolno puberteto (povprečno 13 let), značilno za počasi napredujočo ataksijo (občutljivo, cerebelarno ali mešano), piramidni sindrom, disbazijo, disartrijo, nistagmus in somatske motnje (kardiomiopatijo, sladkorno bolezen, deformacije skeleta, vključno s stopalom Friedreicha)..

Dedne degenerativne bolezni s primarno lezijo bazalnih ganglij.

• Wilson-Konovalova bolezen se pogosto razvije v mladosti ob simptomih disfunkcije jeter in kaže polimorfne nevrološke (različne vrste tremorja, horeje, distonije, akinetiko-rigidnega sindroma, mioklonusov), duševnih in somatskih (hemoragičnih sindromov) motenj. Študija presnove bakrovih beljakovin in odkrivanje prstov Kaiser-Fleischer nam omogočata, da postavimo pravilno diagnozo.
• Torzijska distonija se pogosto kombinira z mioklonusom (kot s tremorjem), vendar je ta kombinacija še posebej značilna za simptomatsko mioklonično distonijo (Wilson-Konovalova bolezen, post-encefalitski parkinsonizem, lizosomske akumulacijske bolezni, zavrnjena postoksična distonija itd.) In dedni distonij-mioklonusni sindrom.
• Gallervorden-Spatzova bolezen je redka družinska bolezen, ki se začne v otroštvu (do 10 let) in je značilna progresivna disbazija (deformacija stopal in počasna povečana togost v okončinah), dizartrija in demenca. Pri 50% bolnikov najdemo eno ali drugo hiperkinezo (koreja, distonija, mioklonus). V nekaterih primerih so opisali spastičnost, epileptične napade, retinitis pigmentozo, atrofijo optičnega živca. Na CT ali MRI - slika poraz bledo žogo v zvezi s kopičenjem železa ("oči tigra").
• Kortiko-bazalna degeneracija se nanaša na bolezni, pri katerih se mioklonus šteje za dokaj značilen simptom. Progresivni akinetično-togi sindrom pri pacientu zrelega obdobja, ki ga spremljajo nevoljni gibi (mioklonus, distonija, tremor) in lateralizirana kortikalna disfunkcija (apraksija okončine, sindrom tujih rok, motnje kompleksnih tipov občutljivosti) kažejo na sum kortiko-bazalne degeneracije. V središču bolezni je asimetrična fronto-parietalna atrofija, včasih odkrita na CT ali MRI.

Nekatere bolezni, ki se kažejo z demenco, na primer Alzheimerjevo boleznijo in zlasti Creutzfeldt-Jakobovo bolezen, lahko spremlja mioklonus. V prvem primeru je v klinični sliki v ospredju ne-žilni tip demence, v drugem primeru pa se demenca in mioklonus pojavita v ozadju drugih progresivnih nevroloških sindromov (piramidni, cerebelarni, epileptični itd.) In značilnih sprememb v EEG (tri- in polifazna aktivnost akutne oblike). Z amplitudo do 200 µV, ki nastane s frekvenco 1,5-2 Hz).

Virusni encefalitis, zlasti encefalitis, ki ga povzroča virus herpes simplexa, subakutni sklerozni encefalitis, ekofalitis in arbovirusni encefalitis, pogosto spremljajo (skupaj z drugimi nevrološkimi manifestacijami) mioklonus, kar je značilen element njihove klinične slike.

Presnovne encefalopatije pri boleznih jeter, trebušne slinavke, ledvic in pljuč, poleg motenj zavesti, pogosto kažejo simptome, kot so tremor, mioklonus in epileptični napadi. Negativni mioklonus (asterixis) je zelo značilen za presnovno encefalopatijo (glejte spodaj), v teh primerih je običajno dvostranski in se včasih pojavi v vseh okončinah (in celo v spodnji čeljusti). Asterixis ima lahko koreninski in subkortikalni izvor.

Posebno skupino presnovnih encefalopatij sestavljajo nekatere mitohondrijske bolezni, ki jih spremljajo mioklonus, sindromi MERRF in MELAS.

• Mioklonusna epilepsija z "raztrganimi" rdečimi vlakni (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) je podedovana v mitohondrijskem tipu. Starost bolezni se giblje od 3 do 65 let. Najbolj značilne manifestacije so progresivni sindrom mioklonus-epilepsija, ki je povezan z cerebelarno ataksijo in demenco. Preostanek klinične slike odlikuje polimorfizem: nevenzorična gluhost, miopatski simptomi, atrofija optičnega živca, spastičnost, periferna nevropatija, senzorične motnje. Resnost pretoka je tudi izredno spremenljiva. Na EEG-u so zabeležene anomalne glavne aktivnosti (80%), kompleksi "spike-slow wave", "polyspike-slow wave", razpršeni počasni valovi in fotosenzitivnost. Ugotovite velikanskega SSEP-a. Pri CT ali MRI so ugotovljene difuzne atrofije skorje, spremembe bele snovi različne jakosti, kalcifikacija bazalnih ganglij in žariščne žarišča majhne gostote. Raziskava vzorcev biopsije skeletnih mišic je pokazala značilno patomorfološko značilnost - "raztrgane" rdeča vlakna. Biokemijska analiza kaže povečanje ravni laktata.
• Mitohondrijsko encefalomiopatijo z laktacidozo in epizodami, podobnimi kapi (sindromu MELAS), povzročajo ostre mutacije mitohondrijske DNA. Prvi znaki bolezni se najpogosteje pojavljajo pri starosti 6-10 let. Eden najpomembnejših simptomov je netoleranca za telesno vadbo (po njih se stanje zdravja močno poslabša, pojavijo se mišična oslabelost in včasih tudi mialgija). Značilnost migrenskih glavobolov s slabostjo in bruhanjem. Še en nenavaden in značilen simptom so kapi podobne epizode z glavobolom, žariščnimi nevrološkimi simptomi (pareza in paraliza okončin in mišic, ki jih oživljajo BN, komatna stanja), izzovejo jih vročica, interkurentne okužbe in so nagnjene k ponovitvi bolezni. Njihov vzrok je akutna pomanjkljivost energetskih virov v celicah in posledično visoka občutljivost na potencialne toksične učinke (»metabolične kapi«). Značilna epileptični napadi (delni in generalizirani konvulzivni), mioklonus, ataksija. Ko bolezen napreduje, se razvije demenca. Na splošno je slika zelo polimorfna in spremenljiva pri posameznih bolnikih. Miopatski sindrom je tudi variabilen in običajno blag. Biokemični pregled krvi razkriva laktatno acidozo, morfološka študija biopsije skeletnih mišic pa je simptom "raztrganih" rdečih vlaken.

Toksična encefalopatija, ki se kaže, poleg drugih simptomov, mioklonus, se lahko razvije s zastrupitvijo (bizmut, DDT) ali z uporabo / prevelikim odmerjanjem nekaterih zdravil (antidepresivi, anestetiki, litij, antikonvulzivi, levodopa, zaviralci MAO, nevroleptiki).

Encefalopatija, ki jo povzroča izpostavljenost fizikalnim dejavnikom, je lahko tudi značilen mioklonični sindrom.

• Za posthipoksično encefalopatijo (Lants-Adamsov sindrom) so značilne namerne in akcijske mioklonije, včasih v kombinaciji z disartrijo, tremorjem in ataksijo. V hujših primerih se pacient razbremeni le mioklonusa v položaju popolne sprostitve ležečega položaja, vsak poskus gibanja vodi v »eksplozijo« generaliziranih mioklonij, ki odvzamejo možnost samostojnega gibanja in samopostrežbe. Zdravilo izbire je klonazepam, dober učinek tega zdravila pa velja za eno od potrditev diagnoze.
• Mioklonus pri hudih travmatskih poškodbah možganov je lahko edina posledica ali v kombinaciji z drugimi nevrološkimi in psihopatološkimi motnjami.

Fokalne lezije osrednjega živčnega sistema (vključno z dento-oljčno, ki povzročajo palatinski mioklonus) različnih etiologij (kap, stereotaktična intervencija, tumor), poleg mioklonusa, spremljajo izrazite sočasne nevrološke simptome in relevantna zgodovina podatkov, kar olajša diagnozo.

Za hrbtenično mioklonus so značilni lokalna porazdelitev, stabilnost manifestacij, neodvisnost od eksogenih in endogenih vplivov, razvija se z različnimi poškodbami hrbtenjače.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofiziološka razvrstitev mioklonov

Patofiziološka razvrstitev mioklonusa kaže na vir njene generacije v živčnem sistemu:

• kortikalna (somatosenzorična skorja);
• subkortikalna (med skorjo in hrbtenjačo);
• steblo (reticular);
• spinalna;
• periferne (s poškodbami hrbteničnih korenin, pleksusov in živcev).

Nekateri avtorji združijo subkortikalni in stebrni mioklonus v eno skupino.

• Pred kortikalnimi mioklonijami so spremembe na EEG-u v obliki konic, kompleksov s počasnimi valovi ali počasnimi valovi. Latentno obdobje med izpusti EEG in EMG ustreza času vzbujanja vzdolž piramidnega trakta. Kortikalni mioklonus je lahko spontan, povzročen z gibanjem (kortikalno delovanje mioklonusov) ali zunanjimi dražljaji (kortikalni refleks mioklonus). Lahko je žariščna, multifokalna ali splošna. Kortikalni mioklonus je pogosto distalen in se pojavi v fleksorju; pogosto v kombinaciji z kozhevnikovskoy epilepsijo, Jacksonian in sekundarno-generalizirane tonično-klonične napade. Zabeleži se patološko povečanje amplitude SSEP (do nastanka velikih SSEP-ov). Poleg tega, ko kortikalne mioklonus polysynaptic bistveno izboljšane daljši členkov (daljši zanke) reflekse.
• Pri subkortikalnih mioklonusih začasne povezave med EEG in EMG niso sledljive. Izpusti EEG lahko sledijo mioklonusu ali pa so popolnoma odsotni. Subkortikalni mioklonus lahko povzroči talamus, ki se kaže v generaliziranih, pogosto dvostranskih mioklonijah.
• Retikularni mioklonus nastane v možganskem deblu zaradi povečane razdražljivosti kaudalnega dela retikularne tvorbe, večinoma vektorske celice, iz katere se impulzi širijo kaudalno (na spinalne motoneurone) in rostralno (v korteks). Retikularni mioklonus je pogosto označen z generaliziranim aksialnim trzanjem, pri čemer so proksimalne mišice vključene več kot distalne mišice. Pri nekaterih bolnikih je lahko osrednja. Retikularni mioklonus je lahko spontan, akcijski in refleksen. V nasprotju s kortikalnim, z retikularnim mioklonusom, ni povezave med spremembami v EEG in EMG, kot tudi velikanskimi SSEP. Polisinaptični refleksi so okrepljeni, ne pa tudi kortikalni evocirani odziv. Retikularni mioklonus je lahko podoben izboljšanemu začetnemu refleksu (primarni hiperpovezava).
• Hrbtenični mioklonus se lahko pojavi pri srčnih napadih, vnetnih in degenerativnih boleznih, tumorjih, poškodbah hrbtenjače, spinalni anesteziji itd. V tipičnih primerih je žariščna ali segmentna, spontana, ritmična, neobčutljiva na zunanje dražljaje in za razliko od miokloni cerebralnega izvora ne izgine med spanjem. Pri hrbteničnem mioklonusu aktivnost EMG spremlja vsako krčenje mišic, EEG-korelacije pa niso prisotne.

Če se poskuša patofiziološka klasifikacija povezati z določenimi boleznimi, bo videti takole.

• Kortikalni mioklonus: tumorji, angiomi, encefalitis, presnovna encefalopatija. Med degenerativnimi boleznimi je progresivna moklonus-epilepsija (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidoza, Laforyjeva bolezen, ceroidna lipofuscinoza, družinski kortikalni mioklonični tremor, bolezen Unferriht-Lundborg z baltsko in sredozemsko mioklonusno boleznijo, imam bolezen. -Palid-Lewisova atrofija), juvenilna mioklonična epilepsija, posttoksični mioklonus Lance-Adamsa, Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Huntingtonov trohejski, olivopontocerebelarni denar degeneracija, kortiko-bazalna degeneracija. Kozhevnikovskaya epilepsija, poleg klopnega encefalitisa, je lahko povezana z Rasmussenovim encefalitisom, možgansko kapjo, tumorji in v redkih primerih z multiplo sklerozo.
• Subkortikalni mioklonus: Parkinsonova bolezen, multipla sistemska atrofija, kortiko-bazalna degeneracija. Kiklopatski mioklonus je treba pripisati tej skupini (idiopatska, z možgansko kapjo, tumorji, multipla skleroza, travmatska poškodba možganov, nevrodegenerativne bolezni).
• Hrbtenična mioklonus: vnetna mielopatija, tumorji, poškodbe, ishemična mielopatija itd.
• Periferni mioklonus: poškodbe perifernih živcev, pleksusa in korenin.

[9], [10], [11], [12]

Etiološka razvrstitev mioklonov

Treba je opozoriti, da je patofiziološki mehanizem nekaterih miokloničnih sindromov še vedno slabo znan, zato je treba etiološko razvrstitev obravnavati kot bolj primerno za zdravnika, ki deli mioklonus v 4 skupine: fiziološko, esencialno, epileptično, simptomatsko (sekundarno).

• Fiziološki mioklonus.
  • Mioklonij spanja (zaspanje in prebujanje).
  • Strah zaradi mioklonusa.
  • Mioklonus, ki je posledica intenzivnega fizičnega napora.
  • Hiccup (nekatere njegove različice).
  • Benigni mioklonus pri hranjenju.
• Bistveni mioklonus.
  • Dedni mioklonus-distonijski sindrom (večkratni Friedreichov paramioklonus ali mioklonična distonija).
  • Nočni mioklonus (periodična gibanja okončin, sindrom nemirnih nog).
• Epileptični mioklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsija.
  • Mioklonična absancija.
  • Infantilni krči.
  • Lennox-Gastov sindrom.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija Jansa.
  • Progresivna mioklonična epilepsija in nekatere druge mlade epilepsije.
• Simptomatski mioklonus.
  • Bolezni kopičenja: bolezen Lafory Taurus, GM-gangliozidoza, (Tay-Sachsova bolezen), ceroidna lipofuscinoza, sialidoza, Gaucherjeva bolezen.
  • Dedne degenerativne bolezni malih možganov, možganskega debla in hrbtenjače (spinocerebelarna degeneracija): baltski mioklonus (bolezen Unferriht-Lundborg), sredozemski mioklonus (Ramsay Huntov sindrom), Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija.
  • Degenerativne bolezni s prevladujočo lezijo bazalnih ganglij: Wilson-Konovalova bolezen, torzijska distonija, Hallervorden-Spatzova bolezen, kortiko-bazalna degeneracija, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova koreja, atrofija več sistemov itd.
  • Degenerativne demence: Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
  • Virusni encefalitis (herpetični encefalitis, subakutni sklerozni panencefalitis, Economo encefalitis, arbovirusni encefalitis itd.).
  • Presnovna encefalopatija (vključno z mitohondrijsko kot tudi z odpovedjo jeter ali ledvic, sindromom dialize, hiponatremijo, hipoglikemijo itd.).
  • Toksična encefalopatija (bizmutska zastrupitev, antidepresivi, anestetiki, litij, antikonvulzivi, levodopa, zaviralci MAO, nevroleptiki).
  • Encefalopatija zaradi izpostavljenosti fizikalnim dejavnikom (post-hipoksični Lanz-Adamsov sindrom, posttraumatski mioklonus, toplotni udar, električni šok, dekompresija).
  • Žariščna lezija osrednjega živčnega sistema (možganska kap, nevrokirurške operacije, tumorji, TBI).
  • Poškodba hrbtenjače.
• Psihogeni mioklonus.

[13], [14]

Fiziološki mioklonus

Fiziološki mioklonus se lahko pojavi v določenih okoliščinah pri zdravi osebi. Ta skupina vključuje mioklonijo spanja (spanje in prebujanje); mioklonija strahu; mioklonus, ki je posledica intenzivnega fizičnega napora; kolcanje (nekatere njegove različice) in benigne mioklonije dojenčkov pri hranjenju.

• Včasih naravni fiziološki stres, ko zaspiš in se prebudi v anksioznih posameznikih, je lahko vzrok za strah in nevrotične izkušnje, vendar jih z racionalno psihoterapijo zlahka odpravimo.
• Mioklonije strahu lahko niso samo fiziološki, ampak tudi patološki (startl-sindrom, glej spodaj).
• Intenzivna telesna aktivnost lahko povzroči enkratno prehodno mioklonično krčenje benignega značaja.
• Hikup je pogost pojav. Osnova tega simptoma je mioklonično krčenje diafragme in dihalnih mišic. Mioklonus je lahko fiziološki (na primer po prenajedanju) in patološki (pri boleznih prebavil ali, redkeje, organih v prsih), vključno pri boleznih živčevja (stimulacija freničnega živca, poškodbe možganskega stebla ali poškodbe zgornjega vratnega hrbtenjače). Možganov). Hickuze lahko povzročijo strupeni učinki. Končno je lahko povsem psihogena.

[15], [16], [17]

Bistveni mioklonus

Bistveni mioklonus je redka dedna bolezen. Obstajajo tako družinsko (avtosomno dominantno dedovanje) kot sporadične oblike. Bolezen se začne na 1. Ali 2. Desetletju življenja in ne spremljajo druge nevrološke in duševne motnje, v EEG ni sprememb. Klinične manifestacije vključujejo nepravilno, aritmično in asinhrono trzanje ter trzanje z multifokalno ali generalizirano porazdelitvijo mioklonije. Slednje se povečujejo s prostovoljnimi gibanji. SSEP se ne poveča niti pri miokloničnem gibanju, kar kaže na njegov subkortikalni izvor. Do nedavnega se je ta bolezen imenovala Friedreichova večkratna paramioklonus. Ker lahko povzroči distonične simptome (tako imenovani distonični mioklonus), sam sindrom pa je občutljiv na alkohol, se večkratna paramioklonus in mioklonična distonija obravnavata kot ista bolezen in se imenuje dedni mioklonus-distonijski sindrom.

Druga oblika esencialnega mioklonusa je nočni mioklonus, znan kot »periodični gibi okončin« (izraz, predlagan v mednarodni klasifikaciji motenj spanja). Ta motnja ni pravi mioklonus, čeprav je vključena v sodobne klasifikacije miokloničnih sindromov. Za bolezen so značilne epizode ponavljajočih se stereotipnih gibov v nogah v obliki podaljšanja in upogibanja v kolkih, kolenskih in gleženjskih sklepih, ki se pojavijo med površinskimi fazami spanja (I-II) in jih pogosto spremljajo disomniške motnje. Gibanja ne spremljajo spremembe EEG ali prebujanje. Periodična gibanja v spanju se lahko kombinirajo s sindromom nemirnih nog. Za slednje je značilno nenaden napredek in hitro naraščajoče parestezije v nogah, ki se ponavadi pojavijo pred začetkom spanja in povzročajo veliko potrebo po premikanju nog. Kratek premik stopala takoj odpravi občutek nelagodja. Tako pri sindromih so običajno učinkoviti levodopa in benzodiazepin (običajno klonazepam) in opiati.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptični mioklonus

Pri epileptičnem mioklonusu prevladujejo mioklonični napadi v klinični sliki, vendar vsaj v začetnih fazah ni nobenih znakov encefalopatije. Epileptični mioklonus se lahko manifestira v obliki izoliranih epileptičnih mioklonic med epilepsijo parazitnega kontinuuma (Kozhevnikova epilepsija), fotosenzitivno epilepsijo, idiopatsko "stimulativno občutljivim" mioklonusom, miokloničnimi absani. V to skupino spadajo skupina pediatričnih miokloničnih epilepsij z obsežnejšimi manifestacijami: infantilni spazmi, Lennox-Gastautov sindrom, juvenilna mioklonična epilepsija Janza, progresivna mioklonična epilepsija, zgodnja mioklonična encefalopatija, benigna mioklonična epilepsija dojenčkov.

Kozhevnikovskaya epilepsija (epilepsia parcinalis continud) je bila prvotno opisana kot ena od variant kronične oblike klopnega pomlad-poletnega encefalitisa, manifestira se s konstantnimi fokalnimi ritmičnimi klonskimi mišičnimi krči (kortikalni mioklonus), ki vključujejo en del telesa. Pogosto so vpletene mišice obraza in distalnih okončin. Trzmi so konstantni, običajno trajajo več dni in celo let, včasih opazijo sekundarno generalizacijo v tonično-klonični napad. Podoben sindrom, vendar s progresivnim potekom, je bil opisan z bolj razpršeno hemisferično lezijo (Rasmussenov kronični encefalitis), njegova nozološka neodvisnost pa ostaja sporna. Kozhevnikov epilepsija sindrom, je opisana tudi pri boleznih, kot so abscesov, granulomi, kapi, subduralni hematom, tumorja cherpno poškodbe, nonketotic hiperglikemičnih stanja (zlasti v prisotnosti hiponatriemijo), jetrne encefalopatije, multiple skleroze, melas sindrom. Opisane so tudi jatrogene oblike (penicilin in drugi).

Mioklonična absancija. Povprečna starost nastopa epilepsije z miokloničnimi odsotnostmi (Tassinarijev sindrom) je 7 let (od 2 do 12,5 let). Nenaden nastop abscesa spremljajo dvostranski ritmični mioklonični zatikali, ki jih opazimo v mišicah ramenskega pasu, rokah in nogah, mišice obraza pa v manjši meri. Gibanje se lahko poveča in dobi tonični značaj. Kratek trzaj in tonične kontrakcije so lahko simetrične ali prevladujejo na eni strani, kar povzroča obračanje glave in telesa. Med napadom sta možna tudi prekinitev dihanja in nehoteno uriniranje. Izguba zavesti med abscesom je lahko popolna ali delna. Vsaka epizoda miokloničnih absanov lahko traja od 10 do 60 sekund. Napadi se lahko pojavijo večkrat na dan, zjutraj postajajo pogostejši (v 1-3 urah po zbujanju). V redkih primerih so opažene epizode stanja miokloničnih odsotnosti. V večini primerov se abscesi kombinirajo s generaliziranimi konvulzivnimi napadi, za katere je značilna nizka frekvenca (približno 1-krat na mesec ali manj). Pogosto opazimo zmanjšanje inteligence. Antikonvulzivna odpornost je zelo značilna. Etiologija ni znana, včasih je opaziti genetsko nagnjenost.

Infantilni spazmi (Westov sindrom) se imenujejo epilepsija, odvisna od starosti. Prvi znaki bolezni se pojavijo v 4-6 mesecih. Za sindrom so značilni epileptični napadi, duševna zaostalost in hipesni ritem EEG-a (nepravilna visokonapetostna počasna valovna aktivnost), ki je bila osnova zahodne triade. Za infantilne spazme so značilne simetrične, dvostranske, nenadne in kratke kontrakcije tipičnih mišičnih skupin (upogibni, ekstenzorni in mešani krči). Pogosto opaženi upogibni krči, ki se kažejo s kratkim lokom (če so vpleteni trebušne mišice), medtem ko roke naredijo gibanje ulitega ali svinca. Napadi trupa trupa in prinašanje rok spominjajo na vzhodni pozdrav in so se imenovali "napadi Salaama". Pogostost napadov se zelo razlikuje (v hujših primerih se pojavijo več sto krat na dan). Večina napadov je združenih v grozde, pogosto se pojavijo zjutraj po prebujanju ali med spanjem. Med napadom se včasih opazijo odstopanje očesa in nistagmoidna gibanja. Infantilni krči so lahko sekundarni (simptomatski), idiopatski in kriptogeni. Opisane so sekundarne oblike za perinatalne lezije, okužbe, možganske malformacije, tubularno sklerozo, poškodbe, prirojene presnovne motnje, degenerativne bolezni. Infantilne spazme je treba razlikovati od benignih ne-epileptičnih infantilnih spazmov (benigni mioklonus dojenčkov), slednjega pa ne spremljajo epileptični izpusti na EEG in v naslednjih letih (do 3 leta) poteka samostojno. V prihodnosti bo 55-60% otrok z otroškimi krči lahko imelo druge vrste napadov (Lennox-Gastautov sindrom).

Za Lennox-Gastov sindrom so značilne značilne spremembe EEG-a [spike-slow wave-izpusti z manjšo frekvenco (2 Hz) kot pri tipičnih absansih (3 Hz)], duševna zaostalost in posebne vrste napadov, vključno z miokloničnimi zdrsi, atipičnimi abscesi in astmatični napadi (epileptični napadi padca, akinetični napadi).

Sindrom se ponavadi začne z nenadnimi kapljicami, epileptični napadi so pogosti, pojavijo se epileptični statusi, poslabšajo se intelektualne funkcije, možne so osebnostne motnje in kronična psihoza. Približno 70% otrok s tem sindromom ima tonične napade. Kratke so, trajajo nekaj sekund in se manifestirajo s premikanjem gibov glave in trupa ali gibanjem ekstenzorja, kot tudi z odstopanjem oči ali padec pacienta. Zasegi so lahko asimetrični ali večinoma enostranski. Včasih samodejno vedenje sledi tonični fazi. Večina toničnih napadov se razvije v spanju.

Atipične odsotnosti so opažene pri približno tretjini bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom. So daljši od tipičnih absanov, spremljajo pa jih različni motorični pojavi (kimanje, mioklonus v obrazu, posturalni pojavi itd.). Poleg atoničnih in toničnih napadov so značilni mioklonični in mioklonično-atonični napadi, ki vodijo tudi do padca bolnika (epilepsija z mioklonično-astatičnimi napadi). Možni so tudi drugi tipi napadov (generalizirani tonik-klonični, klonični, parcialni napadi so manj pogosti). Zavest ponavadi ostaja jasna. Etiološko je 70% primerov Lennox-Gastautovega sindroma povezano s perinatalnimi lezijami.

Juvenilna mioklonična epilepsija Janza ("impulzivna petit mal") se začne na 2. Desetletje življenja (najpogosteje na 12-24 let) in je značilna mioklonični napadi, včasih povezani s generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi in / ali absani. Prevladujejo mioklonični napadi, za katere so značilni nenadni kratki dvostransko simetrični in sinhroni mišični krči. Gibanje zajema predvsem ramena in roke, manj mišic trupa in nog. Napadi so enojni ali združeni v grozde. Bolnik lahko pade na kolena. Med miokloničnimi napadi um ostaja nedotaknjen, tudi če se pojavijo v seriji ali v sliki miokloničnega epileptičnega statusa.

Generalizirani tonično-klonični napadi se v večini primerov pojavijo po (povprečno po 3 letih) nastopu miokloničnih napadov. V tipičnih primerih se epileptični napad začne z miokloničnimi trzanji, ki se povečujejo v intenzivnosti do generaliziranega mioklonusa, ki postane generaliziran tonično-klonični napad. Ta tipična slika se imenuje »mioklonični grand mal « (»impulzivni grand mal, « klonično-tonično-klonični napad). Napadi se pojavijo skoraj izključno po jutranjem prebujanju.

Absancije se običajno pojavijo v atipični različici in se pojavijo pri 15-30% bolnikov v povprečni starosti 11,5 let. Razum običajno ne trpi.

Huda mioklonična epilepsija pri dojenčkih se začne v prvem letu življenja. Najprej so prisotni generalizirani ali enostranski klonični napadi brez prodromalnih simptomov. Mioklonično trzanje in delni napadi se ponavadi pojavijo pozneje. Mioklonični napadi se pogosto pojavijo v eni roki ali glavi, nato pa se spremenijo v generalizirane; ponavadi se pojavijo večkrat na dan. Pojavijo se lahko tudi atipične absanije in kompleksni delni napadi z atopičnimi ali negativnimi pojavi ali avtomatizmi. Značilna zaostajanje v psihomotoričnem razvoju in nastanek progresivnega nevrološkega pomanjkanja v obliki ataksije in piramidnega sindroma. Pri 15 do 25% bolnikov se pokaže dedno breme epilepsije. MRI ne kaže specifičnih nepravilnosti.

Zgodnja mioklonična encefalopatija se začne v prvem mesecu življenja. Zgodnji začetek delnih miokloničnih epileptičnih gibov je značilen, združeni so s preprostimi parcialnimi napadi (odstopanje oči, apneja itd.), Nato pa bolj masivni ali generalizirani mioklonus, tonični krči (pojavijo se pozneje) in druge vrste napadov. Tipična hipotonija mišic telesa, dvostranski piramidni znaki, ki morda vključujejo periferne živce. Psihomotorični razvoj je oslabljen. Otrok bodisi umre v prvih dveh letih življenja ali pa pade v obstojno vegetativno stanje. Etiologija ni znana.

Benigna mioklonična epilepsija pri dojenčkih se ponavadi začne z miokloničnim trepetanjem pri normalno drugače starem otroku, starem od 4 mesecev do 3 let. Fantje so pogosteje bolni. Mioklonični kreteni so lahko subtilni, vendar sčasoma postanejo očitni. Postopoma so se napadaji posplošeni, vključno s trupom in okončinami, kar vodi do pokončnega premikanja glave in dviganja rok ob straneh ter upogibanja spodnjih okončin. Opazimo lahko odstopanje oči navzgor, morda tudi nenaden padec bolnika. Mioklonični napadi so kratki (1-3 s), lahko se pojavijo večkrat na dan. Zavest ponavadi ostane nedotaknjena. Drugih tipov napadov ni.

[24], [25],

Drugi mioklonični sindromi

Pri opisu mioklonusa je priporočljivo omeniti še nekaj izjemno specifičnih sindromov, ki jih v domači literaturi redko omenjamo.

Palatinasti mioklonus (mioklonus mehkega neba, ciklični mioklonus, nistagmus mehkega neba, tremor mehkega neba) je eden od manifestacij mioritmije. Opazimo ga lahko izolirano v obliki ritmičnih (2-3 v) kontrakcij mehkega neba ali v kombinaciji s podobnimi ritmičnimi mioklonijami, ki se skoraj ne razlikujejo od tremorja, jezika, mandibule, grla, diafragme in distalnih rok (klasična mioritmija). Mioritmija je ritmični mioklonus, ki se od tresavice (parkinsonske) razlikuje predvsem zaradi nizke frekvence (1-3 Hz) in karakteristične porazdelitve. Včasih, skupaj s ciklopatskim mioklonusom, opazimo vertikalni očesni mioklonus (»swing«), ta sindrom imenujemo okularni palacinski mioklonus. Mioritmija izgine med spanjem (včasih so v spanju opazni patološki premiki). Mioritmija brez palacinskega mioklonusa je redka. Izolirani mioklonus mehkega neba je lahko idiopatska ali simptomatska (tumorji v cerebelumu in večina možganske skorje, kapi, encefalomielitis, travma). Idiopatski mioklonus pogosto izgine med spanjem, anestezijo in v komi. Simptomatsko mioklonus mehkega neba je v teh razmerah bolj stabilen. Najpogostejši vzroki generalizirane mioritmije so vaskularne lezije možganskega debla in cerebelarne degeneracije, povezane z alkoholizmom ali z malabsorpcijskim sindromom.

Opsoclonus (sindrom “plesajočih oči”) je mioklonična hiperkineza očesnih mišic, ki se kaže v hitrem, rahlem, kaotičnem, večinoma horizontalnem gibanju očesnih očes. Lahko pride do naključne spremembe vodoravnih, navpičnih, diagonalnih, krožnih in nihalnih gibanj različnih frekvenc in amplitud. Po nekaterih ugotovitvah opsoklonus vztraja v spanju, intenzivira se pri prebujanju, pogosto ga zamenjamo z nistagmusom, ki se od opsoklonusa razlikuje po prisotnosti dveh faz: počasen in hiter. Opsoklonus kaže na organsko poškodbo cerebelarnih stebelnih povezav in pogosto spremlja generalizirana mioklonija, ataksija, namerni tremor, hipotenzija itd. Glavni etiološki dejavniki so virusni encefalitis, multipla skleroza, tumorji možganskega debla in možganov, paraneoplastični sindromi (zlasti pri otrocih), travma, presnovna in toksična encefalopatija (zdravila, toksini, ne-ketotična hiperglikemija).

Negativen mioklonus (»lelujoči« tremor, asterixis) spominja na tresenje od zunaj. Vendar pa ne temelji na aktivnih mišičnih kontrakcijah, ampak, nasprotno, občasnim padcem tonusa posturalnih mišic z bioelektrično "tišino" v teh trenutkih. Asterixis je izjemno značilen za presnovno encefalopatijo pri boleznih jeter, ledvic, pljuč itd. V takšnih primerih je običajno dvostranski. Redko se astereks lahko kaže kot znak lokalnih možganskih poškodb (krvavitev v talamusu, parietalni lobe itd.), Ki se po eni strani manifestira v takih primerih. Asterixis je najlažje odkriti, ko so roke potegnjene naprej.

Start-sindrom združuje skupino bolezni, za katere je značilna okrepljena začetna reakcija (presenečenje) kot odziv na nepričakovane zunanje dražljaje (pogosto slušne in otipne).

[26], [27]

Psihogeni mioklonus

Psihogeni mioklonus je označen z akutnim nastopom, variabilnostjo frekvence, amplitude in porazdelitve miokloni. Obstajajo tudi druge nedoslednosti značilnega organskega mioklonusa (npr. Odsotnost padcev in poškodb, kljub izraziti nestabilnosti in nihanjem telesa itd.), Spontana remisija, zmanjšanje hiperkineze z distrakcijo, ojačanje in zmanjšanje hiperkineze pod vplivom sugestije, psihoterapije ali kot odgovor na placebo, prisotnost drugih psihogenih motoričnih, duševnih motenj.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnoza in zdravljenje mioklonusa

Diagnoza temelji na kliničnih podatkih. Zdravljenje se začne s korekcijo glavnih presnovnih motenj. Pogosto klonazepam 0,5 do 2 mg peroralno 3-krat na dan. Lahko je učinkovit 250-500 mg valproka peroralno 2-krat / dan; včasih pomagajo tudi drugi antikonvulzivi. Mnoge oblike mioklonusa se odzivajo na serotoninski prekurzor 5-hidroksitriptofan (začetni odmerek 25 mg peroralno 4-krat na dan, nato povečanje na 150–250 mg peroralno 4-krat / dan) z dekarboksilaznim inhibitorjem karbidopo (peroralno 50 mg zjutraj in 25 mg opoldne ali 50 mg zvečer in 25 mg pred spanjem).

[35], [36], [37],