Miotonični sindrom

Miotonični sindrom je pojav, ki temelji na počasni sprostitvi mišic po njihovi aktivni kontrakciji. Miotonični pojav še posebej izzovejo hitri gibi, izvedeni z znatnim naporom. Po njem se faza sprostitve zavleče za 5-30 sekund. Pri pravi miotoniji ima bolnik največje težave s prvimi gibi; ponavljajoči se gibi se izvajajo bolj svobodno in se čez nekaj časa lahko normalizirajo.

Tako je počasna relaksacija pri miotoniji povezana s povečanim tonusom, katerega znižanje je znatno zakasnjeno. V širšem smislu se miotonični sindrom razume kot vsaka motena relaksacija povečanega mišičnega tonusa, ki ni povezana niti s piramidnim niti z ekstrapiramidnim hipertonusom in je lahko prehodna ali trajna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Vzroki miotoničnega sindroma

1. Thompsonova miotonija in (redkeje) Beckerjeva miotonija.
2. Eulenburgova paramiotonija.
3. Nevromiotonija (Isaacov sindrom).
4. Sindrom toge osebe.
5. Encefalomielitis z rigidnostjo.
6. Distrofična miotonija.
7. Schwartz-Jampelov sindrom.
8. Psedomiotonija pri hipotiroidizmu.
9. Tetanus (tetanus).
10. Psevdomiotonija pri cervikalni radikulopatiji.
11. Ugriz črnega vdovskega pajka.
12. Maligna hipertermija.
13. Nevroleptični maligni sindrom.
14. Tetanija.

Myotonia thompsonii

Klasičen primer miotoničnega sindroma je Thompsonova miotonija, ki je dedna bolezen z avtosomno dominantnim (redko avtosomno recesivnim - Beckerjeva bolezen) dedovanjem in se začne v kateri koli starosti, najpogosteje pa v zgodnjem otroštvu ali adolescenci. Pri dojenčku so začetni simptomi običajno opazni že materi: prvi sesalni gibi so počasni, nato pa postanejo bolj energični; po padcu med igro otrok dolgo ne more vstati; da bi otroku vzel predmet, je treba na silo stisniti prste itd. V šoli bolnik ne more takoj začeti pisati ali hitro vstati od mize in iti k tabli. Ti otroci ne sodelujejo v igrah, ki zahtevajo hitre gibe. Krči v mečnih mišicah so precej značilni. Počasno sproščanje mišic včasih spremlja njihov miotonični krč. Pasivne gibe in hotene gibe, ki se izvajajo z malo napora ali počasi, miotonični krč ne spremlja. Miotonične krče lahko opazimo v različnih skupinah: v mišicah rok in nog, vratu, žvečilnih, okulomotornih, obraznih mišicah, v mišicah jezika in trupa. Mraz poveča manifestacije miotonije; alkohol jih blaži. Stanje toničnega spazma pri miotoniji se v večini primerov meri v sekundah in skoraj nikoli ne traja več kot eno ali dve minuti. Pogosto se bolniki pritožujejo nad bolečinami v različnih delih telesa.

Za Thompsonovo miotonijo je značilna atletska postava in izrazita hipertrofija (včasih bolj ali manj selektivna glede lokacije) progastih mišic. Dragocen test za odkrivanje miotonije je hoja po stopnicah. Pri hoji po ravnih tleh se težave pojavijo še posebej pogosto po daljšem počitku, pa tudi pri spreminjanju tempa ali narave gibanja. Miotonični krči v rokah otežujejo pisanje, rokovanje in druge manipulacije. Miotonični pojav se lahko kaže v artikulaciji pri izgovarjavi prvih nekaj besed (nerazločen govor); med požiranjem (prvi gibi požiranja). Včasih so prvi žvečilni gibi oteženi itd. Pri nekaterih bolnikih opazimo miotonični krč v orbicularnih očesnih mišicah. Poskus odpiranja oči po tesnem mežikanju je težaven; nastali krč se odpravi postopoma, včasih po 30-40 sekundah.

Značilna manifestacija miotonije je povečanje mehanske in električne vzdražljivosti mišic: tako imenovana "perkusijska miotonija" in "miotonični fenomen" v EMG študijah. Pri udarcu z nevrološkim kladivom se na mestu udarca oblikuje značilna vdolbina, ki je opazna v deltoidni, glutealni, stegenski in mečni mišici ter zlasti v mišici jezika. Najenostavnejši pojav je addukcija palca pri udarcu s kladivom v eminenco palca. Drug jasen znak je ostro stiskanje prstov v pest, po katerem bolnik ne more takoj stisniti prstov. Trajanje miotonične "jamice" odraža resnost miotonije kot celote. Ugotovljeno je bilo, da se po spanju miotonični simptomi lahko začasno okrepijo. Potek bolezni po začetnem obdobju povečanja je običajno stacionaren.

Opisana je tudi tako imenovana remitentna miotonija (miotonija, ki se stopnjuje s presežkom kalija); njene klinične manifestacije so podobne Thompsonovi bolezni. Miotonija je generalizirana in se kaže tudi v obraznih mišicah. Značilna so nihanja v resnosti miotonije iz dneva v dan (poveča se po intenzivnem fizičnem naporu ali po vnosu velikih količin kalija s hrano). Na EMG se pokaže miotonični pojav; pri mišični biopsiji ni patologije.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonija Eulenburg

Eulenburgova paramiotonija je redka avtosomno dominantna motnja, imenovana prirojena paramiotonija. Bolniki se ob nehlajenju počutijo zdrave. Pogosto se zaznajo dobro razvite mišice in povečana mehanska vzdražljivost mišic ("jamica" na jeziku, simptom palca). Po splošni ohladitvi (redko po lokalni ohladitvi) se razvije mišični krč, ki spominja na miotoničen. Prizadete so predvsem obrazne mišice (orbicularis oculi, oris, žvečilne in včasih ekstraokularne mišice). Značilna je tudi prizadetost mišic distalnih delov rok. Tako kot pri miotoniji se po ostrem krčenju teh mišic pojavi ostra težava s sproščanjem. Vendar pa se za razliko od Thompsonove miotonije pri ponavljajočih se gibih ta krč ne zmanjša, temveč se, nasprotno, okrepi (okorelost).

Večina bolnikov po mišičnem krču kmalu razvije parezo in celo paralizo prizadetih mišic, ki traja od nekaj minut do nekaj ur ali celo dni. Te paralize se razvijejo na ozadju hipokaliemije ali hiperkaliemije. Zelo redko se pri bolnikih s prirojeno paramiotonijo pojavi stalna mišična šibkost in atrofija. Biopsija mišic razkrije blage znake miopatije. Aktivnost encimov v krvi je normalna.

[ 9 ]

Nevromiotonija

Nevromiotonija (Isaacsov sindrom, psevdomiotonija, sindrom konstantne aktivnosti mišičnih vlaken) se začne v kateri koli starosti (običajno pri 20–40 letih) s stalnim povečanjem mišičnega tonusa (okorelosti) v distalnih delih rok in nog. Postopoma se proces širi na proksimalne dele okončin, pa tudi na mišice obraza in žrela. Mišice trupa in vratu so vključene manj pogosto in v manjši meri. Zaradi stalne mišične hipertoničnosti, ki med spanjem ne izgine, se začnejo oblikovati kontrakture mišic fleksorjev. Značilno je stalno veliko počasno fascikularno trzanje (miokimija) v mišicah rok in nog. Aktivni gibi lahko povečajo mišično napetost (podobno krčem). Mehanska vzdražnost mišic ni povečana. Tetivni refleksi so zmanjšani. Bolezen počasi napreduje s težnjo k generalizaciji procesa. Hoja na omejen, tog način – hoja »pasanca«. EMG – spontana nepravilna aktivnost v mirovanju.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sindrom toge osebe

Sindrom togega moža se običajno začne v tretjem ali četrtem desetletju življenja z zahrbtnim pojavom okorelosti v aksialnih mišicah, zlasti v vratu in spodnjem delu hrbta. Postopoma se mišična napetost širi iz aksialnih v proksimalne mišice. V napredovalih fazah obstaja težnja (redko) k vključitvi distalnih okončin in občasno obraza. Simetrična, konstantna mišična napetost se običajno nahaja v okončinah, trupu in vratu; mišice so na palpacijo čvrste. Togost trebušne stene in paraspinalnih mišic vodi do značilne fiksne hiperlordoze v ledvenem predelu, ki vztraja tudi v mirovanju. Ta posturalni pojav je tako tipičen, da je treba v njegovi odsotnosti diagnozo postaviti pod vprašaj. Gibanje je zaradi hude okorelosti oteženo. Napetost v prsnih mišicah lahko oteži dihanje.

Ob ozadju mišične okorelosti vsak nenaden dražljaj senzorične ali čustvene narave izzove boleče (boleče) mišične krče. Izzivalni dražljaji lahko vključujejo nepričakovan hrup, ostre zvoke, aktivne in pasivne gibe v okončinah, dotik, strah ter celo požiranje in žvečenje. Togost se zmanjša med spanjem, anestezijo in dajanjem benzodiazepina ali baklofena. Vendar pa se tudi med spanjem hiperlordoza ne odpravi, kar je lahko zelo izrazito (zdravnikove roke prosto prehajajo pod paraspinalne mišice, ko bolnik leži).

Približno tretjina bolnikov s sindromom toge osebe razvije sladkorno bolezen tipa I in druge avtoimunske bolezni (tiroiditis, miastenija, perniciozna anemija, vitiligo itd.), kar nam omogoča, da to bolezen domnevno uvrstimo med avtoimunske. To potrjuje tudi dejstvo, da ima 60 % bolnikov zelo visok titer protiteles proti glutaminsko-dekarboksilazi.

Različica sindroma rigidnega človeka je "sindrom sunkovitega rigidnega človeka", pri katerem poleg stalne mišične napetosti opazimo tudi hitre, izrazite (nočne in podnevi) mioklonične sunke aksialnih in proksimalnih mišic okončin. Mioklonični sunki se običajno pojavijo na ozadju bolezni, ki obstaja že več let, in se odzivajo na diazepam. Ti bolniki imajo pogosto na dražljaje občutljiv mioklonus.

Diferencialna diagnoza se izvaja z Isaacsovim sindromom, pri katerem se na EMG odkrije miokimija. Včasih je treba izključiti spastičnost pri piramidnem sindromu (vendar pri sindromu rigidne osebe ni visokih refleksov) in rigidnost pri progresivni supranuklearni paralizi (tukaj so simptomi, podobni parkinsonizmu in distoniji). Hudi mišični krči nas pogosto silijo, da bolezen ločimo od tetanusa, vendar trizmus ni značilen za sindrom rigidne osebe. Elektromiografija nam omogoča, da ta sindrom ločimo ne le od Isaacsovega sindroma, temveč tudi od različnih vrst miopatije in mišične distrofije.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresivni encefalomielitis z rigidnostjo

Progresivni encefalomielitis z rigidnostjo (ali "subakutni mioklonični spinalni nevronitis") se kaže tudi z rigidnostjo aksialnih in proksimalnih mišic ter bolečimi mišičnimi krči, ki jih izzovejo tudi senzorični in čustveni dražljaji. Možna je blaga pleocitoza v cerebrospinalni tekočini. V nevrološkem statusu se včasih z napredovanjem bolezni odkrije blaga cerebelarna ataksija. Z magnetno resonanco lahko to bolezen izključimo.

[ 16 ]

Distrofična miotonija

Distrofična miotonija (ali miotonična distrofija) je verjetno najpogostejša oblika miotonije in jo zaznamujejo trije glavni sindromi:

1. miotonična vrsta gibalne motnje;
2. miopatski sindrom z značilno porazdelitvijo amiotrofij (poškodba mišic obraza, vratu, distalnih delov rok in nog);
3. vključenost endokrinega, avtonomnega in drugih sistemov v proces (multisistemske manifestacije).

Starost ob nastopu bolezni in njene manifestacije so zelo spremenljive. Miotonične motnje so bolj izrazite v upogibalkah prstov (prijemanje predmetov je najtežje); pri ponavljajočih se gibih se miotonični pojav zmanjša in izgine. Šibkost in mišična atrofija se praviloma pojavita kasneje. Prizadeneta mišice obraza, zlasti žvečilne mišice, vključno s temporalno, sternokleidomastoidno mišico in mišicami, ki dvigujejo zgornjo veko, perioralne mišice; razvije se tipičen videz: amimija, napol povešene veke, poudarjene temporalne jame, difuzna atrofija obraznih mišic, dizartrija in nizek, dolgočasen glas. Pogosto opazimo atrofijo distalnih delov rok in peronealne mišične skupine na nogah.

Značilna je katarakta; pri moških - atrofija testisov in impotenca; pri ženskah - infantilizem in zgodnja menopavza. Pri 90 % bolnikov se na EKG-ju odkrijejo nekatere nepravilnosti, prolaps mitralne zaklopke in motorična disfunkcija prebavil. MRI pogosto razkrije kortikalno atrofijo, dilatacijo prekatov, fokalne spremembe v beli snovi in nepravilnosti v temporalnih režnjih. Pogosto se odkrije hiperinzulinemija. Raven CPK je običajno normalna. EMG kaže značilne miotonične izpuste. Biopsija mišic kaže različne histološke nepravilnosti.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom (hondrodistrofična miotonija) se začne v prvem letu življenja in se kaže z ostrimi težavami pri sproščanju krčenih mišic v kombinaciji s povečano mehansko in električno vzdražljivostjo mišic. Včasih opazimo spontane mišične kontrakcije in krče. Nekatere mišice so v mirovanju pri palpaciji hipertrofirane in goste. Opažene so boleče kontrakcije v okončinah, trebušnih mišicah in obrazu (miotonični blefarospazem; boleče kontrakcije mišic grla, jezika, žrela, ki lahko včasih povzročijo zadušitev). Zelo pogosto se odkrijejo različne skeletne anomalije - pritlikavost, kratek vrat, kifoza, skolioza, asimetrija obraza, retrognatija itd. Praviloma pride do zaostanka v duševnem razvoju. EMG - miotonični izpusti.

[ 19 ], [ 20 ]

Psevdomiotonija pri hipotiroidizmu

Ta sindrom se kaže s počasnim krčenjem in enako počasnim sproščanjem mišic, kar se jasno pokaže že pri izzvanju tetivnih refleksov, zlasti Ahilovega refleksa. Mišice so edematozne. Na EMG ni tipičnih miotoničnih izpustov; po hoteni kontrakciji so včasih vidni naknadni potenciali. Pravočasna diagnoza hipotiroidizma je pomembna za prepoznavanje psevdomiotonije pri hipotiroidizmu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus je nalezljiva bolezen. Trizmus ("zaklenjene čeljusti") je v 80 % primerov prvi simptom tetanusa. Po trizmusu, včasih pa tudi sočasno z njim, se pojavi napetost mišic zadnjega dela glave in krčenje mišic obraza (facies tetanica): čelo se naguba, očesne reže se zožijo, usta se raztegnejo v smejočo se grimaso ("sardonični nasmeh"). Eden glavnih znakov tetanusa je disfagija. Z naraščajočo napetostjo okcipitalnih mišic najprej postane nemogoče nagniti glavo naprej, nato pa se glava vrže nazaj (opisthotonus). Razvije se krč hrbtnih mišic; mišice trupa in trebuha so napete in postanejo zelo izstopajoče. Trebuh dobi deski podobno trdoto, trebušno dihanje je oteženo. Če togost prizadene tudi okončine, lahko v tem položaju celotno bolnikovo telo dobi obliko stebra (ortotonus), po čemer je bolezen dobila ime. Krči so zelo boleči in se pojavljajo skoraj neprekinjeno. Vsak zunanji dražljaj (dotik, trkanje, svetloba itd.) izzove splošne tetanične krče.

Poleg generaliziranega tetanusa je bil opisan tudi tako imenovani lokalni tetanus ("paralitični tetanus obraza").

Diferencialna diagnoza tetanusa se izvaja s tetanijo, steklino, histerijo, epilepsijo, meningitisom in zastrupitvijo s strihninom.

Psevdomiotonija pri cervikalni radikulopatiji

To je redek sindrom, ki ga opazimo pri poškodbi korenine C7. Takšni bolniki se pritožujejo nad težavami pri odpiranju roke po prijemu predmeta. Palpacija roke razkrije mišično napetost ("psevdomiotonija"), ki nastane zaradi paradoksalne kontrakcije upogibalk prstov pri poskusu aktivacije ekstenzorjev prstov.

Ugriz črne vdove lahko spremlja povečan mišični tonus, trzanje in krči na območju ugriza.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Maligna hipertermija

Maligna hipertermija je dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno dominantno in temelji na povečani občutljivosti na nekatere snovi, ki se uporabljajo za anestezijo. Pojavijo se počasen (več ur) ali hiter dvig telesne temperature, tahikardija, aritmija, tahipneja, mišične fascikulacije, povečan mišični tonus. Razvije se generalizirana mišična rigidnost in huda metabolična acidoza, mioglobinurija. Brez zdravljenja se razvijejo epileptični napadi in lahko nastopi smrt. Diagnoza ni težka, saj obstaja jasna povezava z anestezijo. Raven kreatinfosfokinaz (CPK) presega normalne vrednosti za približno 10-krat.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Nevroleptični maligni sindrom (NMS)

NMS je nevaren zaplet nevroleptične terapije, ki se kaže s hipertermijo, mišično rigidnostjo in povišanimi ravnmi kreatin fosfokinaze (CPK). Sindrom običajno spremljajo motnje zavesti (zmedenost, stupor) in avtonomne motnje: tahikardija, aritmija, hiperhidroza. Najpogostejši in najnevarnejši zaplet je rabdomioliza, ki se kaže v akutni difuzni razgradnji mišičnega tkiva, kar vodi do izjemno visokih ravni CPK, hiperkaliemije, mioglobinemije in akutne ledvične odpovedi, ki zahteva začasno dializo.

Pri diferencialni diagnozi nevroleptičnega malignega sindroma je priporočljivo izključiti druge možne vzroke rabdomiolize (kompresijske poškodbe, zloraba alkohola, toplotni udar, dolgotrajna imobilizacija), pa tudi maligno hipertermijo, hude distonične krče, smrtonosno katatonijo in serotoninski sindrom.

Včasih je treba nevroleptični maligni sindrom razlikovati od infekcijskih lezij osrednjega živčnega sistema, alergijskih reakcij na zdravila, hipertiroidizma, tetanije in celo Parkinsonove bolezni.

[ 42 ]

Tetanija

Tetanija odraža očitno ali latentno insuficienco obščitničnih žlez (hipoparatiroidizem) in se kaže s sindromom povečane živčno-mišične vzdražnosti. Očitna oblika se pojavlja pri endokrinopatiji in se pojavlja s spontanimi mišičnimi krči. Latentno obliko najpogosteje izzove nevrogena hiperventilacija (na sliki trajnih ali paroksizmalnih psihovegetativnih motenj) in se kaže s parestezijo v okončinah in obrazu, pa tudi s selektivnimi mišičnimi krči ("karpopedalni krči", "porodniška roka") in čustvenimi motnjami. Lahko se pojavita trizmus in krč drugih obraznih mišic. V hujših primerih so lahko vključene mišice hrbta, diafragme in celo grla (laringospazem). Razkrijeta se Chvostekov simptom in Trousseau-Bahnsdorffov simptom ter drugi podobni simptomi. Možne so tudi nizke ravni kalcija (obstajajo tudi normokalcemične nevrogene variante) in povečane ravni fosforja v krvi.

Diferencialna diagnoza: treba je izključiti bolezni obščitničnih žlez, avtoimunske procese, psihogene motnje živčnega sistema.

Diagnostični testi za miotonični sindrom

Splošne in biokemijske krvne preiskave, preiskave urina, študije ravni elektrolitov in kreatin-fosfokinaze (CPK) v krvi; določanje ravni hormonov ščitnice in obščitničnih žlez; EMG; študija hitrosti prevajanja vzbujanja vzdolž živca; biopsija mišic; študija miotoničnega pojava (klinično in elektromiografsko); genetska analiza in druge, po potrebi, diagnostične študije (cerebrospinalna tekočina, somatosenzorični evocirani potenciali, MRI hrbtenjače in hrbtenice itd.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]