Miotonični sindrom

Myotonični sindrom je pojav, ki temelji na počasni sprostitvi mišic po aktivni kontrakciji. Še posebej izzove miotonični pojav hitrega gibanja, ki se izvaja s precejšnjim naporom. Po njem se faza sproščanja odloži za 5-30 sekund. Pri pravi miotoniji ima bolnik največje težave med prvimi gibi; Ponavljajoči gibi so bolj svobodni in čez nekaj časa se lahko normalizirajo.

Tako je zapoznela sprostitev pri miotoniji povezana s povečanim tonusom, kar je znatno upočasnjeno. V širšem smislu razumemo miotonični sindrom kot vsako oslabljeno sprostitev povečanega mišičnega tonusa, ki ne pripada niti piramidnemu niti ekstrapiramidnemu hipertoniku in je lahko prehodna in trajna.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki miotoničnega sindroma

1. Myotonia Thompson (Thomson) in (redkeje) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacsov sindrom).
4. Sindrom toge osebe.
5. Encefalomielitis s togostjo.
6. Distrofična mikotonija.
7. Schwartz-Jampelov sindrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomiotonija s hipotiroidizmom.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomiotonija s cervikalno radikulopatijo.
11. Črni vdovski ugriz.
12. Maligna hipertermija.
13. Maligni nevroleptični sindrom.
14. Tetania.

[8], [9]

Myotonia Thompson

Klasičen primer miotoničnega sindroma je Thompsonova miotonija, ki je dedna bolezen z dedovanjem z avtosomno diminanco (redko avtosomno recesivno - Beckerjevo boleznijo) in se začne pri vsaki starosti, najpogosteje pa v zgodnjem otroštvu ali adolescenci. Pri dojenčku so začetni simptomi običajno opazni pri materi: prvi sesalni premiki se izvajajo počasi, nato pa postanejo močnejši; po padcu med igranjem otrok dolgo ne more stati; da bi vzel predmet od otroka, je potrebno prisilno odtrgati njegove prste itd. V šoli pacient ne more takoj začeti pisati ali hitro vstati od mize in iti na tablo. Ti otroci ne sodelujejo v igrah, ki zahtevajo hitro premikanje. Crumpy v tele mišice so dokaj tipične. Počasno sprostitev mišic včasih spremlja njihov miotonični spazem. Pasivnih gibov in prostovoljnih gibov, ki se izvajajo z malo napora ali počasi, ne spremlja miotonični krč. Myotonične krče lahko opazimo v različnih skupinah: v mišicah rok in nog, vratu, žvečenju, okulomotornih, obraznih mišicah, v mišicah jezika in trupu. Hladno povečuje manifestacije myotonia, alkohol - olajšuje. Stanje toničnega spazma pri miotoniji se v večini primerov meri s sekundami in skoraj nikoli ne traja več kot eno ali dve minuti. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi bolečin v različnih delih telesa.

Za Thompsonovo miotonijo je značilna atletska postavitev in izrazita hipertrofija (včasih bolj ali manj selektivna pri lokalizaciji) progastih mišic. Dragocen test za identifikacijo miotonije je hoja po stopnicah. Pri hoji po ravnem tleh se po dolgem počitku pojavijo težave, pogosto tudi pri spreminjanju tempa ali značaja gibanja. Miotonični krči v rokah otežujejo pisanje, rokovanje in druge manipulacije. Myotonic fenomen se lahko manifestira v artikulaciji z izgovarjanjem prvih nekaj besed (zamegljen govor); med požiranjem (prvo požiranje). Včasih so prvi žvečilni gibi težki itd. Pri nekaterih bolnikih opazimo miotonični spazem v krožnih mišicah oči. Težko je poskusiti odpreti oči po stiskanju oči; nastali krč se izloča postopoma, včasih v 30-40 sekundah.

Značilna manifestacija mikotonije je povečanje mehanske in električne vzburjenosti mišic: tako imenovana »udarna myotonia« in »myotonic fenomen« v EMG študijah. Ob udarcu z nevrološkim kladivom se na mestu udara oblikuje značilna depresija, ki je opazna v deltoidnih, glutealnih mišicah, mišicah stegna in spodnjega dela noge, zlasti v mišicah jezika. Najenostavnejši fenomen je utripanje palec pri udarcu s kladivom s palcem. Očitno je tudi ostro stiskanje prstov, po katerem ga bolnik ne more takoj odtrgati. Trajanje miotoničnih jam kaže na resnost miotonije kot celote. Opaženo je, da se lahko po spanju miotonični simptomi začasno povečajo. Potek bolezni po začetnem obdobju rasti je večinoma mirujoč.

Opisana je tudi tako imenovana repitantna myotonia (miotonija, ki jo poslabša presežek kalija), katere klinične manifestacije so podobne Thompsonovi bolezni. Miotonija se generalizira, manifestira se v mišicah obraza. Značilnost nihanja jakosti miotonije iz dneva v dan (povečanje po intenzivnem fizičnem naporu ali po zaužitju velikih količin kalija iz hrane). Na EMG odkrili miotonični pojav; v vzorcih biopsije mišic ni odkritih nobenih patologij.

[10], [11], [12]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia je redka avtosomno dominantna bolezen, imenovana prirojena paramyotonia. Zunaj hlajenja se bolniki počutijo zdrave. Pogosto se razkrijejo dobro razvite mišice in povečanje mehanske razdražljivosti mišic (»luknja« v jeziku, simptom palca). Po splošnem ohlajanju (redko po lokalnem) se mišični krči razvijejo kot miotonični. Najprej sodelujejo mišice obraza (krožna mišica oči, usta, žvečenje, včasih okulomotorne mišice). Prav tako je značilna vpletenost mišic distalnih rok. Tako kot pri miotoniji se po ostrem krčenju teh mišic pojavi ostra težava sprostitve. Vendar pa se za razliko od Thompsonove miotonije, pri ponavljajočih se gibanjih ta krč ne zmanjšuje, ampak se nasprotno povečuje (togost).

Večina bolnikov po mišičnem krčenju kmalu razvije parezo in celo paralizo prizadetih mišic, ki trajajo od nekaj minut do nekaj ur ali celo dni. Te paralize se razvijejo v ozadju hipokalemije ali hiperkaliemije. Zelo redko bolniki s prirojeno paramyotonia kažejo konstantno mišično oslabelost in atrofijo. Mišična biopsija kaže blage znake miopatije. Aktivnost encimov v krvi je normalna.

[13]

Neiromyotonia

Neuromyotonia (Isaacsov sindrom, pseudomiotonija, sindrom konstantne aktivnosti mišičnih vlaken) se začne pri vsaki starosti (pogosteje v 20-40 letih) s stalnim povečanjem mišičnega tonusa (togosti) v distalnih rokah in nogah. Postopoma se proces razširi na proksimalne okončine, pa tudi na mišice obraza in grla. Mišice trupa in vratu so manj pogosto in manj vpletene. Zaradi stalne hipertonije mišic, ki ne izgine v sanjah, se začnejo oblikovati upogibne mišične kontrakture. Značilne so trdovratne, velike, počasne fakularne ščetke (myokimii) v mišicah rok in nog. Aktivno gibanje lahko poveča napetost mišic (spominja na krče). Mehanska razdražljivost mišic se ne poveča. Refleksi se zmanjšajo. Bolezen počasi napreduje s težnjo po posploševanju procesa. Hod je togo, to je »bojni pot«. Na EMG - spontano nepravilno delovanje v mirovanju.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Sindrom trdega človeka

Sindrom rigidne osebe (sindrom togosti; sindrom togosti) v tipičnih primerih se začne v tretjem - četrtem desetletju življenja z neopazno pojavo togosti v aksialnih mišicah, zlasti v mišicah vratu in spodnjega dela hrbta. Postopoma se mišična napetost širi od aksialnih do proksimalno postavljenih mišic. V napredovalnih fazah obstaja težnja (redko) vključevanje distalnih udov in včasih tudi obraza. Običajno se odkrije simetrična stalna napetost mišic v okončinah, trupu in vratu; mišice gosto na palpaciji. Trdnost trebušne stene in paraspinalnih mišic vodi do značilne fiksirane hiperlordoze v ledvenem delu, ki se ohranja v mirovanju. Ta posturalni fenomen je tako tipičen, da je treba v njegovi odsotnosti postavljati diagnozo. Gibanje je težko zaradi ostre togosti. Mišična napetost v prsih lahko ovira dihanje.

Na podlagi mišične togosti lahko kakršni koli nenadni dražljaji čutne ali čustvene narave izzovejo boleče (boleče) mišične krče. Nepričakovani hrup, oster zvok, aktivni in pasivni gibi v udih, dotik, strah in celo požiranje ter žvečenje lahko služijo kot sprožilni dražljaji. Krhkost se med spanjem, anestezijo in benzodiazepini ali baklofenom zmanjša. Tudi v sanjah se hiperlordoza ne izloča, kar je lahko zelo izrazito (zdravnikova roka prosto pelje pod paraspinalne mišice, ko pacient leži).

Približno ena tretjina bolnikov s sindromom toge osebe razvije diabetes mellitus tipa 1 in druge avtoimunske bolezni (tiroiditis, miastenija, pogubna anemija, vitiligo itd.), Kar omogoča pripisovanje te bolezni avtoimunski. To potrjuje tudi dejstvo, da ima 60% bolnikov zelo visok titer protiteles proti dekarboksilazi glutaminske kisline.

Različica togega človeškega sindroma je sindrom srhljivega trdega človeka ("Jerking sindrom trdega moškega"), v katerem so poleg stalne mišične napetosti tudi hitri, izraziti (nočni in dnevni) mioklonični trzanje aksialnih in proksimalnih mišic okončin. Mioklonični stresi se običajno pojavijo na ozadju bolezni, ki obstaja že več let in se odzivajo na diazepam. Pri teh bolnikih je pogosto zaznan mioklonus, občutljiv na dražljaje.

Diferencialno diagnozo izvajamo z Isaacsovim sindromom, pri katerem se pri EMG zaznajo miokomije. Včasih je potrebno izločiti spastičnost v piramidnem sindromu (vendar v rigidnem človeškem sindromu ni večjih refleksov) in togost pri bolnikih s progresivno paranalizo nad tujki (tu se pojavijo simptomi, kot so parkinsonizem in distrofija). Močni mišični krči pogosto povzročajo razlikovanje bolezni od tetanusa, toda trismus ni značilen za sindrom toge osebe. Elektromiografija omogoča razlikovanje tega sindroma ne le z Isaacsovim sindromom, ampak tudi z različnimi variantami miopatije in mišične distrofije.

[20], [21], [22], [23], [24]

Progresivni encefalomielitis s togostjo

Progresivni encefalomielitis s togostjo (ali »subakutnim miokloničnim spinalnim nevronitisom«) se kaže tudi s togostjo aksialnih in proksimalnih mišic ter bolečimi mišičnimi krči, ki jih izzovejo tudi senzorični in čustveni dražljaji. Možnost enostavne pleocitoze v cerebrospinalni tekočini. Pri nevrološkem statusu, včasih, ko bolezen napreduje, se odkrije nečista možganska ataksija. MRI odpravlja to bolezen.

[25], [26], [27]

Distrofična mikotonija

Distrofna miotonija (ali miotonična distrofija) je verjetno najpogostejša oblika miotonije, za katero so značilni trije glavni sindromi:

1. miotonični tip motnje gibanja;
2. miopatski sindrom z značilno porazdelitvijo amiotrofije (poškodbe mišic obraza, vratu, distalnih rok in nog);
3. vključevanje v proces endokrinih, avtonomnih in drugih sistemov (multisistemske manifestacije).

Starost nastopa bolezni in njene manifestacije so zelo različni. Myotonične motnje so bolj izrazite pri fleksorju prstov (najtežje je utrjevanje predmetov); s ponavljajočimi se gibi miotonični pojav zmanjšuje in izgine. Slabost in atrofija mišic se navadno pojavijo pozneje. Zgrabijo mišice obraza, zlasti žvečenje, vključno s časovnimi, bruhajočimi mišicami in mišicami, ki dvignejo zgornji vek, perioralne mišice; pojavlja se tipičen videz: amymia, pol-očnih vek, podčrtane temporalne fosne, difuzna atrofija obraznih mišic, dizartrija in nizek, gluh glas. Pogosto se opazi atrofija distalnih krakov in skupina peronealnih mišic nog.

Značilnost je prisotnost katarakte; pri moških, atrofija modih in impotenca; pri ženskah, infantilizmu in zgodnji menopavzi. Pri 90% bolnikov so odkrite določene nepravilnosti na EKG, prolaps mitralne zaklopke in motnje motoričnih funkcij prebavil. MRI pogosto razkriva kortikalno atrofijo, dilatacijo prekatov, žariščne spremembe bele snovi, nepravilnosti v časovnih režah. Hiperinzulinemija je pogosto zaznana. Stopnja CPK je običajno normalna. O EMG - značilnih miotoničnih izpustih. Pri biopsiji mišic - različne histološke motnje.

[28], [29]

Schwarz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia) se začne v prvem letu življenja in se kaže v ostrih težavah pri sproščanju mišic v kontrastu s povečano mehansko in električno razburljivostjo mišic. Včasih pride do spontanih krčev mišic in hrustljavosti. Nekatere mišice so hipertrofirane in gosto počivane. Boleče kontrakcije opazimo v okončinah, trebušnih mišicah in tudi v obrazu (miotonična blefarospazma, boleče krčenje mišic grla, jezika, žrela, ki lahko včasih povzročijo asfiksijo). Zelo pogosto se ugotovijo različne skeletne anomalije - pritlikavost, kratek vrat, kifoza, skolioza, asimetrija obraza, retrognatija itd. O EMG - miotoničnih izpustih.

[30], [31], [32]

Pseudomiotonija s hipotiroidizmom

Ta sindrom se kaže v upočasnjenem krčenju in enaki počasni sprostitvi mišic, ki se jasno zazna, ko se imenujejo refleksi tetive, zlasti Ahilov refleks. Mišice so edematne. Na EMG ni značilnega miotoničnega izločanja; Po samovoljnem zmanjšanju so včasih vidni potenciali za posledice. Za prepoznavanje pseudomiotonije pri hipotiroidizmu je pomembna pravočasna diagnoza hipotiroidizma.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Nagrobnik

Tetanus (tetanus) je nalezljiva bolezen. Trismizem (čeljusti na ključavnici) je prvi simptom tetanusa v 80% primerov. Po trisizmu in včasih hkrati z njo se pojavijo napetost mišičnega tkiva vratu in sploščenost mišic obraza (facies tetanica): čelo se skrči, oko se zoži, usta se raztezajo v smejalni grimasi (»sardoničen nasmeh«). Eden od glavnih znakov tetanusa je disfagija. Z naraščanjem napetosti okcipitalnih mišic najprej ni mogoče nagibati glave naprej, nato se glava vrne nazaj (opisthotonus). Nastane krč hrbtnih mišic; mišice debla in trebuha so napete, postanejo zelo vidne. Trebuh pridobi trdoto, ki je podobna klopi, dihanje v trebuhu postane težko. Če togost pokrije ude, potem lahko v tem položaju celotno telo pacienta ima obliko stebra (orthotonus), zaradi katerega je bolezen dobila ime. Krči so zelo boleči in se pojavljajo skoraj neprekinjeno. Vsi zunanji dražljaji (dotik, trk, svetloba itd.) Izzovejo splošne tetanične konvulzije.

Poleg generaliziranega opisujemo tudi tako imenovano lokalno tetanus (»obrazno paralitično tetanus«).

Diferencialna diagnoza tetanusa poteka s tetanijo, steklino, histerijo, epilepsijo, meningitisom, zastrupitvijo s strihninom.

Pseudomiotonija s cervikalno radikulopatijo

To je redki sindrom, opažen s porazom korena C7. Takšni bolniki se pritožujejo zaradi težav pri odpiranju ščetke po zasegu predmeta. Palpacija roke razkriva s to mišično napetostjo ("pseudomiotonija"), ki nastane zaradi paradoksalne kontrakcije fleksorjev prstov pri poskusu aktiviranja ekstenzorjev prstov.

Črni ugriz vdove lahko spremlja povečan mišični tonus, trzanje in krči v območju ugriza.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Maligna hipertermija

Maligna hipertermija je dedna bolezen, ki se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, ki temelji na preobčutljivosti na določene snovi, ki se uporabljajo za anestezijo. Obstaja počasna (ura) ali hitra rast telesne temperature, tahikardija, aritmija, tahipnea, mišične fascikulacije in povečanje mišičnega tonusa. Generalizirana mišična rigidnost in huda presnovna acidoza se razvije. Če se ne zdravi, se razvijejo epileptični napadi in lahko se pojavi smrt. Diagnoza ni težavna, saj obstaja jasna povezava z anestezijo. Stopnja CPK je približno 10-kratna normalna vrednost.

[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]

Maligni nevroleptični sindrom (ZNS)

ZNS je nevaren zaplet nevroleptičnega zdravljenja, ki se kaže v hipertermiji, mišični togosti in povišanih koncentracijah CPK. Sindrom običajno spremlja oslabljena zavest (omamljanje, stupor) in avtonomne motnje: tahikardija, aritmija, hiperhidroza. Najpogostejši in najnevarnejši zaplet je rabdomioliza, ki se kaže v akutnem razkroju razpršenih mišic, kar vodi v izredno visoke stopnje CPK, hiperkalemijo, mioglobinemijo in akutno odpovedjo ledvic, ki zahteva začasno dializo.

Pri diferencialni diagnozi malignega nevroleptičnega sindroma je priporočljivo izključiti druge možne vzroke rabdomiolize (kompresijska poškodba, zloraba alkohola, toplotna kap, dolgotrajna imobilizacija) ter maligna hipertermija, hudi distonični krči, smrtonosna katatonija, serotoninski sindrom.

Včasih je treba maligni nevroleptični sindrom razlikovati od infekcijske lezije osrednjega živčnega sistema, alergijske reakcije na zdravilo, hipertiroidizma, tetanije in celo Parkinsonove bolezni.

[60], [61], [62]

Tetania

Tetany odraža očitno ali skrito insuficienco paratiroidnih žlez (hipoparatiroidizem) in se kaže v sindromu povečane nevromuskularne vzburljivosti. Navidezna oblika opazimo z endokrinopatijo in nadaljujemo s spontanimi mišičnimi krči. Latentno obliko najpogosteje sproži nevrogena hiperventilacija (na sliki trajnih ali paroksizmalnih psiho-vegetativnih motenj), ki se kaže v parestezijah v okončinah in obrazu, pa tudi pri selektivnih mišičnih krčih (»carpopedal spazmov«, »roki porodničarja«) in čustvenih motnjah. Opazimo lahko trisizem in krče drugih obraznih mišic. V hujših primerih je možno vključiti mišice hrbta, trebušne prepone in celo grla (laringospazma). Ugotovimo simptom zdravila Chvostek in simptom Trusso-Bansdorf in druge podobne simptome. Prav tako je možno imeti nizko raven kalcija (obstajajo tudi normokalcemične nevrogene variante) in povečanje vsebnosti fosforja v krvi.

Diferencialna diagnoza: treba je izključiti bolezni obščitničnih žlez, avtoimunskih procesov, psihogenih motenj živčnega sistema.

Diagnostične študije za miotonični sindrom

Splošne in biokemične krvne preiskave, analiza urina, študije elektrolitov in CK v krvi; določanje ravni ščitničnih in obščitničnih hormonov; EMG; proučevanje hitrosti vzbujanja živca; mišična biopsija; raziskave miotoničnega fenomena (klinično in elektromiografsko); genetsko analizo in druge, glede na indikacije, diagnostične študije (CSF, somatosenzorni evocirani potenciali, MRI hrbtenjače in hrbtenice itd.).

[63], [64], [65], [66]