Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mukopolisaharidoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mukopolisaharidoze (MPS) so dedne presnovne bolezni iz skupine lizosomskih bolezni kopičenja. Razvoj dednih mukopolisaharidoz povzroča disfunkcija lizosomskih encimov, ki sodelujejo pri razgradnji glikozaminoglikanov (GAG), pomembnih strukturnih komponent znotrajceličnega matriksa. Kopičenje delno razgrajenih glikozaminoglikanov v lizosomih vodi do postopne smrti celic in tkiv ter posledično do disfunkcije organov. Po sodobni klasifikaciji obstaja 10 vrst dednih mukopolisaharidoz. Vsako od njih povzroča pomanjkanje enega od lizosomskih encimov, ki sodelujejo v kaskadnih reakcijah razgradnje glikozaminoglikanov.
Vse mukopolisaharidoze, razen na X vezane mukopolisaharidoze II, se dedujejo avtosomno recesivno. Glede na fenotipske manifestacije so mukopolisaharidoze razdeljene v dve veliki skupini: mukopolisaharidoze s Hurlerjevim fenotipom (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI in MPS VII) in mukopolisaharidoze s fenotipom, podobnim Morquiu (MPS IV A in MPS IV B). Glede na klinične manifestacije so si mukopolisaharidoze iz vsake skupine zelo podobne in jih ni vedno mogoče pravilno razlikovati brez dodatnih laboratorijskih preiskav.
[ Katere teste so potrebne?
Использованная литература