Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mucopolisaharidoza pri otrocih: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mucopolisaharidoza (MPS) je dedna bolezen presnove iz skupine bolezni lizosomske akumulacije. Dednih mukopolisaharidoze z disfunkcijo lizosomski encimi, ki sodelujejo pri razgradnji glikozaminoglikanov (GAG) povzročajo - glavna strukturna komponenta znotrajceličnega matriksa. Kopičenje delno razgrajenih glikozaminoglikanov v lizosomih povzroči postopno smrt celic in tkiv in s tem tudi organsko disfunkcijo. Po sodobni klasifikaciji je 10 vrst dedne mukopolisaharidoze. Vsak od njih je posledica neustreznosti enega od lizosomskih encimov, ki sodelujejo pri kaskadnih reakcijah cepitve glikozaminoglikanov.
Vsi mukopolisaharidoze razen mukopolisaharidoze II, vezani na kromosom X se deduje avtosomno recesivna način. Glede na njihove fenotipske podobam mukopolisaharidoze razdelimo v dve veliki skupini: mukopolisharidoze z Hurler podobnih fenotipa (MPS I, MPS II, MPS III MPS VI in MPS VII) in mukopolisaharidoze z Morquio podobnega fenotip (MPS IV A in MPS IV B). Glede na klinične manifestacije mukopolisaharidoze iz vsake skupine, ki so zelo podobni in ne morejo vedno pravilno razlikovanje brez dodatnih laboratorijskih testov.
[Katere teste so potrebne?
Использованная литература