Medicinski strokovnjak članka
Mutacijski faktor V (mutacija Leiden, odpornost proti proteinu C)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mutacijski faktor V je postal najpogostejši genski vzrok trombofilije pri evropskem prebivalstvu.
Gen faktorja V se nahaja v kromosomu 1, poleg antitrombinskega gena. Mutacija gena vodi k dejstvu, da je faktor V aminokislina arginin nadomeščen z glutaminom pri legi 506. To pomeni, da je ta točka je mesto delovanja aktiviranega proteina C v Factor V. Zaradi zamenjava faktor V aminokisline ne aktivira protein C, in posledično ni razgradnja faktorjev Va in VIIIa, kar posledično vodi do tromboze.
Faktor V mutacija povzroči življenjsko nevarnost tromboze, vendar v starejši starosti kot pri pomanjkanju antitrombina III in beljakovin C in S. Tveganje za trombozo pri odpornosti na protein C je izredno veliko. Med bolniki s to zapletenostjo je mutacija Leiden 25-40%. S to mutacijo je tveganje za trombozo skoraj 8-krat večje kot brez mutacije in s homozigotnim nosilcem - skoraj 90-krat.
Tromboza se pogosto pojavi kot odziv na povzročitelje dejavnikov, od katerih je ena noseča.
Po mnenju M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% bolnikov s placentalnim abruptizmom nosi gen mutacije Leiden. Diagnoza faktorja V Leidenske mutacije se pogosto izvaja z določanjem APTT brez aktiviranega proteina C in z njo. Če APTT le malo spreminja po dodatku aktiviranega proteina C, nato pa se ukvarjamo z odpornostjo na aktiviran protein C Pri bolnikih z porodniške zaplete, APTT se lahko spremeni zaradi prisotnosti APS. Zato je bolj smiselno določiti mutacijo gena s PCR.
[Zdravljenje faktorja V mutacije (mutacija Leyden, odpornost proti proteinu C)
Do danes ni kontroliranih, randomiziranih preskušanj učinkovitosti zdravljenja pri nosilcih te mutacije.
- Akutna tromboza med nosečnostjo - natrijevega heparina / v odmerku 10 000-15 000 U vsakih 8-12 ur pod kontrolno APTT, teku 5-10 dni s resnosti stanja, nato preklopiti heparinom z nizko molekulsko maso - natrijev dalteparinat v dozi 5000-10 000 IU 2-krat na dan nadroparin kalcija v dozi 0,4-0,6 ml, 2-krat na dan; Enoksaparin natrij v odmerku 40-60 mg 2-krat na dan.
- Zapleteni trombofilijo med nosečnostjo ali tromboembolijo zgodovine zapletov - natrijevega heparina / ali nizkomolekularni heparin v manjših odmerkih kakor v prisotnosti trombemboličnih zapletov.
- V odsotnosti tromboemboličnih zapletov, vendar v prisotnosti mutacije in trombofilije - nizko molekularnih heparin v profilaktičnih odmerkih skozi nosečnost.
- Po dobavi je heparin natrij, nato varfarin 2-3 mesece po dobavi, saj je to največje tveganje za tromboembolijo.