Medicinski strokovnjak članka

Otroški genetik, otroški zdravnik

Nove publikacije

NARP sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

NARP sindrom (Nevrogena šibkost, ataksija, pigmentozni retinitis, sindrom nevropatija, ataksija, pigmentozni retinitis), prvi opisal leta 1990 z vrsto mater podedovane.

trusted-source [1], [2]

Vzroki in patogeneza NARP sindroma

Bolezen temelji na točkovne mutacije v mtDNA lokus 8993, ki se nanaša na razred mistsens mutacij v ko obstaja substitucija leucina z argininom v mitohondrijski ATPaze podenoti šestega. Pogosto se pokaže korelacija med resnostjo kliničnih manifestacij bolezni in številom nenormalnih mtDNA (raven heteroplazme).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Simptomi NARP sindroma

Klinični znaki vključujejo glavne simptome: nevropatija, ataksija, pigmentoza retinitisa. Otroci pogosto opazijo zamudo pri nevropsihičnem razvoju, spastičnosti, progresivni demenci. Vendar se čas manifestacije bolezni zelo razlikuje (zgodnji in pozni prvenec). Teža se giblje od malignih do benignih oblik. Tečaj je progresiven.

Diagnoza sindroma NARP

Po laboratorijskih študijah pogosto najdemo laktatno acidozo, vendar morda ne. V morfološki študiji mišic včasih pride do pojava "raztrganih" rdečih vlaken.

Diferencialna diagnoza vključuje stanja, ki jih spremlja ataksijo in retinitis pigmentosa (olivopontocerebelarna degeneracije, Refsum boleznijo, abetalipoproteinemija).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Kako preučiti?

Ultrazvok mišic

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.