Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom NARP: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[ Vzroki in patogeneza NARP sindroma
Bolezen temelji na točkovni mutaciji v lokusu mtDNA 8993, ki spada v razred miscenčnih mutacij, pri kateri levcin v podenoti šeste mitohondrijske ATPaze nadomesti arginin. Pogosto se ugotovi korelacija med resnostjo kliničnih manifestacij bolezni in količino nenormalnih mtDNA (raven heteroplazmije).
Simptomi NARP sindroma
Klinični znaki vključujejo glavne simptome: nevropatijo, ataksijo, pigmentni retinitis. Pri otrocih se pogosto pojavlja zaostanek v nevropsihičnem razvoju, spastičnost, progresivna demenca. Vendar pa se čas manifestacije bolezni znatno razlikuje (zgodnji in pozni začetek). Resnost se razlikuje od malignih do benignih oblik. Potek je progresiven.
Diagnoza NARP sindroma
Laboratorijske preiskave pogosto razkrijejo laktacidozo, vendar ta morda sploh ni prisotna. Morfološki pregled mišic včasih razkrije pojav "raztrganih" rdečih vlaken.
Diferencialna diagnoza se izvaja s stanji, ki jih spremlja ataksija in retinitis pigmentosa (olivopontocerebelarna degeneracija, Refsumova bolezen, abetalipoproteinemija).
Kako preučiti?
Использованная литература