Paroksizmalne diskinezije: vzroki, simptomi, diagnoza

Paroksizmalna diskinezija je polietiološka bolezen, ki se kaže z napadi distoničnih (pa tudi horeičnih, miokloničnih in balističnih) gibov in patoloških položajev brez izgube zavesti. Še vedno ni enotne klasifikacije teh napadov. Uporabljeni kriteriji za klasifikacijo so: čas dneva, ko se napadi pojavijo (podnevi - ponoči), provokativni dejavniki (kineziogeni - nekineziogeni), trajanje napada (kratkotrajen - dolgotrajen), dednost (družinska - pridobljena ali primarna - sekundarna).

Glavne klinične oblike paroksizmalne diskinezije:

1. Paroksizmalna kineziogena diskinezija.
2. Paroksizmalna nekeneziogena diskinezija.
3. Paroksizmalna diskinezija, povzročena z vadbo.
4. Paroksizmalna hipnogena diskinezija.
5. Benigni paroksizmalni tortikolis pri dojenčkih.
6. Paroksizmalna diskinezija na sliki izmenične hemiplegije pri otrocih.
7. Psihogena hiperkineza paroksizmalne narave.

Paroksizmalna kineziogena diskinezija

Primarna (dedna in sporadična) kineziogena diskinezija se začne v 80 % primerov med 8. in 17. letom starosti (možne so razlike od 1 leta do 30 let in več), je pogostejša pri moških in se kaže v kratkih napadih (v večini primerov manj kot 1 minuto) silovitih gibov. Značilna je visoka pogostost napadov: skoraj vsi bolniki trpijo zaradi dnevnih posameznih napadov; mnogi jih imajo večkrat na dan, med poslabšanjem pa do 100 na dan in pogosteje. Ena od značilnosti paroksizmalne kineziogene diskinezije je izzivanje napadov z gibanjem. Običajno gre za nenadno, nepripravljeno, samodejno izvedeno gibanje. Napad lahko izzoveta tudi strah in trzanje. Paroksizem se razvije na strani telesa, na kateri je bilo gibanje izvedeno (običajno roka ali noga). Napad, ki se začne v roki (ali nogi), se lahko širi po hemitipu ali (redkeje) je omejen na eno področje telesa ali celo na njegov del. Pri istem bolniku se lahko izmenično pojavljajo napadi na levi, desni in bilateralni napadi. V motoričnem vzorcu napada prevladujejo tonični in distonični, redkeje drugi gibi in položaji.

Tik pred napadom večina bolnikov občuti senzorično avro v obliki občutka zoženja, mravljinčenja, odrevenelosti, okorelosti in mravljinčenja v okončini, ki bo vključena v paroksizem. V primeru bilateralnih napadov je avra običajno bilateralna. Nekateri bolniki poročajo o sposobnosti, da napade nekoliko nadzorujejo: ko začutijo bližajoči se napad, ga lahko nekateri preprečijo tako, da popolnoma ustavijo vse gibe ali pa z drugo roko držijo prizadeti okončino. Včasih je napad mogoče preprečiti s počasnim izvajanjem giba, ki ga spremeni iz avtomatskega v zelo nadzorovanega. Skoraj vsi bolniki poročajo o refraktornem obdobju, ko kratek čas po napadu (običajno 5–20 minut) noben provocirajoči dražljaj ne more povzročiti napada. Značilna sta zavest med napadom in odsotnost postiktalne zmedenosti. Nevrološki status med napadom in v interiktalnem obdobju je normalen.

Paroksizmalna nekeneziogena diskinezija

Primarna (dedna in sporadična) nekineziogena diskinezija se začne skoraj izključno v otroštvu (v dveh tretjinah primerov se bolezen pojavi pred 5. letom starosti), med prizadetimi pa prevladujejo moški. Za to obliko so značilni manj pogosti napadi (enkrat na teden ali 2-3-krat na mesec). Sami napadi so daljši: od 5 minut do 4-5 ur ali več. V odrasli dobi obstaja težnja k spontanemu izboljšanju. Napadi se razvijejo bodisi spontano bodisi jih izzovejo alkohol, kava, analgetiki, stres, menstruacija in drugi dejavniki. Značilna sta tudi senzorična avra in delni nadzor nad napadi (običajno s sprostitvijo). Motorični vzorec napada je skoraj enak kot pri kineziogeni diskineziji.

Paroksizmalna diskinezija, povzročena z vadbo

Paroksizmalna diskinezija, ki jo povzroča fizični napor, je ločena oblika, saj napade diskinezije v tej obliki izzove le dolgotrajna fizična aktivnost, paroksizem najpogosteje prizadene noge (distonični krč), sam napad pa traja 5–30 minut. Takšnega napada nikoli ne izzove nenadno gibanje. Pogostost napadov se giblje od 1 na dan do 2 na mesec. Takšno trajanje in pogostost napadov sta bila podlaga za imenovanje te oblike "vmesna".

Paroksizmalna hipnogena diskinezija

Paroksizmalna hipnogena diskinezija je značilna po nočnih napadih, ki so fenomenološko v marsičem podobni dnevni paroksizmalni diskineziji. Napadi se najpogosteje pojavijo v 3.–4. fazi počasnega spanja in se kažejo s horeičnimi, distoničnimi, miokloničnimi in balističnimi gibi brez okvare zavesti. Ugotovljeno je bilo, da napade včasih izzovejo telesni gibi med spanjem. Razlikujemo tudi kratke (15–45 sekund) in dolge napade (od 2 minut do 2 ur). Po mnenju večine raziskovalcev so kratki nočni napadi »diskinezije« vrsta epileptičnih napadov. Dolgi napadi so razvrščeni kot parasomnije. Napadi se lahko pojavijo vsako noč in včasih večkrat na noč (več kot 10). Pogosteje so opaženi dvostranski generalizirani napadi. Opisane so sporadične in družinske oblike hipnogene paroksizmalne diskinezije. Pri pogostih napadih sta možna pomanjkanje spanja zaradi napadov in kompenzacijska dnevna zaspanost.

Vse zgoraj omenjene različice paroksizmalne diskinezije so primarne (dedne ali sporadične) oblike. EEG in nevrološki status v interiktalnem obdobju običajno ne kažeta nobenih odstopanj od norme. EEG med napadom je težko registrirati zaradi artefaktov, povezanih z gibi (diskinezije). Sekundarne (simptomatske) oblike zgoraj omenjenih diskinezij so opisane pri številnih boleznih. Sem spadajo: cerebralna paraliza, multipla skleroza, hipoparatiroidizem, psevdohipoparatiroidizem, hipoglikemija, tirotoksikoza, možganski infarkt (vključno s sistemskim eritematoznim lupusom), prehodni ishemični napadi, krvavitev v podaljšani hrbtenjači, arteriovenska malformacija, travmatska poškodba možganov, encefalitis (vključno z okužbo z virusom HIV), jatrogene (cerukal, metilfenidat) in toksične (kokain, alkohol) oblike. Tukaj so možne bolj raznolike spremembe EEG in nevrološkega statusa. Pri vseh zgoraj omenjenih oblikah paroksizmalne diskinezije je opazen terapevtski učinek antikonvulzivov.

Benigni paroksizmalni tortikolis pri dojenčkih

Benigni paroksizmalni tortikolis pri dojenčkih je še redkejši in se, kot že ime pove, pojavlja le pri dojenčkih. Bolezen se pojavi v prvih mesecih življenja in je značilna po ponavljajočih se epizodah trzanja glave in tortikolisa, ki trajajo od 15 minut do nekaj ur. Te epizode včasih spremljajo slabost, bruhanje in ataksija. Napadi se ponavljajo mesečno in v prihodnjih letih spontano prenehajo. Značilna je genetska nagnjenost k migreni. Mnogi bolniki z benignim paroksizmalnim tortikolisom kasneje razvijejo migreno. EEG in kalorično testiranje med napadom tortikolisa običajno pokažeta normalno sliko.

Paroksizmalna diskinezija na sliki izmenične hemiplegije pri otrocih

Izmenična hemiplegija pri otrocih je redka bolezen in je značilna po: začetku bolezni pred 3. letom starosti (včasih pri 3 mesecih); ponavljajočih se napadih hemiplegije (izmenično spreminjanje prizadete strani telesa), ki trajajo od nekaj minut do nekaj dni; prisotnosti drugih paroksizmalnih pojavov (distonija, horeja, nistagmus, avtonomne motnje v obliki tahikardije, midriaze in hiperhidroze med hemiplegijo ali neodvisno od nje); epizodah bilateralne hemiplegije; izboljšanju med spanjem in progresivnem poslabšanju nevroloških in duševnih funkcij.

Prvi napadi so lahko hemiplegični, distonični ali oboje. Kratke epizode nistagmusa, ki trajajo 1-3 minute, pogosto spremljajo tako distonične (hemidistonija ali opisthotonos) kot hemiplegične napade. Hemiplegija je običajno mlahava, ne glede na to, ali se pojavi ob išiasu ali ne. Napadi se začnejo nenadoma, kar pogosto vodi do napačne diagnoze epilepsije ali kapi s hemiplegijo. Pri otrocih s to motnjo se lahko v starejši starosti včasih pojavijo generalizirani tonično-klonični napadi. Med dolgotrajnimi napadi se lahko hemiplegija "premakne" z ene strani telesa na drugo ali pa zajame obe polovici telesa. Roke so običajno bolj prizadete kot noge. Hoja je lahko oslabljena, vendar ne zelo močno. Hemiplegija med spanjem izgine in se po prebujanju vrne, vendar običajno ne takoj. Na začetku napada se včasih pojavijo glavoboli. Flunarizin pri nekaterih otrocih zmanjša pogostost napadov.

Značilna je duševna zaostalost. Za nevrološki status je značilno postopno slabšanje, saj je lahko okrevanje funkcij po posameznih napadih nepopolno. Najpogostejši simptomi so distonija, spastičnost, psevdobulbarna paraliza in ataksija. MRI razkrije progresivno atrofijo malih možganov. Večina primerov (razen ene družine) je sporadičnih.

Diferencialna diagnoza vključuje paroksizmalne diskinezije, hemiplegično migreno, epilepsijo, možgansko kap in dopamin-senzitivno distonijo (distonija, občutljiva na dopamin).

Psihogena hiperkineza paroksizmalne narave

Psihogene hiperkinezije se pojavljajo paroksizmalno v približno 50 % primerov. Paroksizmalne manifestacije so na splošno izjemno značilne za psihogene motnje. Tremor predstavlja približno 50 % vseh psihogenih hiperkinezij, distonija - 18 %, mioklonus - 14 %, "parkinsonizem" - 7 %, druge vrste psihogenih diskinezij pa predstavljajo približno 11 % njihovega skupnega števila. Za vse psihogene hiperkinezije so zelo značilne: nenaden pojav z očitnim izzivalnim dogodkom (čustveni prvenec); večkratne gibalne motnje (psevdopareza, disfonija, psevdojecljanje, konvergenčni spazem, psevdoepileptični napadi, disbazija, mutizem itd.); spremenljive in protislovne gibalne motnje, ki nihajo med enim pregledom ali od pregleda do pregleda; gibalne manifestacije ne ustrezajo znani organski sindromologiji; hiperkineza se poveča, ko je pregled osredotočen na prizadeti del telesa, in se zmanjša, ko je bolnikova pozornost raztresena; hiperekpleksija ali prekomerne reakcije prestrašenosti so pogoste; Hiperkineza se pogosto odziva na placebo ali sugestijo; obstaja značilno sindromsko okolje (različne funkcionalno-nevrološke "stigme") in tipične duševne motnje; hiperkineza se odpravi s psihoterapijo ali pa preneha, ko se bolnik ne zaveda, da ga opazujejo.

Na splošno se vsaka psihogena hiperkineza od organske hiperkineze razlikuje po štirih dejavnikih: motoričnem vzorcu, dinamiki hiperkineze, sindromskem okolju in poteku bolezni. Za dobro utemeljeno diagnozo je pomembno pozitivno diagnosticirati psihogeno ("nevrotično") motnjo in izključiti klasične oblike organske hiperkineze. Trenutno so razviti diagnostični kriteriji za psihogeni tremor, psihogeni mioklonus, psihogeni parkinsonizem, psihogeno distonijo, pa tudi diagnostični kriteriji za kombinacijo psihogene in organske hiperkineze; oblikovani so kriteriji za dokazane (dokumentirane), zanesljive, verjetne in možne psihogene motnje gibanja. Vendar pa njihova predstavitev presega okvir tega razdelka knjige.

[ 1 ]