Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Patogeneza Chediak-Higashi sindroma
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashijev sindrom je podedovan avtosomni recesiv, in temelji na kršitvi intracelularnega prevoza beljakovin. Leta 1996 je bila razglašena genetska značilnost sindroma Chediak-Higashi, ki je bil povezan z mutacijami v genu LYST / CHS1; je lokalizirana na dolgi kraki kromosoma 1 (lq42-43). Produkt tega gena je vključen v biogenezo lizosomov, melanozomov in sekretornih granul citotoksičnih celic.
Mutacija v rezultatih gen SNS v motnje tvorbe znotrajceličnih (Ranuli v različnih celicah. Lieosomy levkociti in fibroblastov, gosti telesa trombocitov, azurophilic zrnca nevtrofilcev, se melanosomov za melanocite na CHS običajno veliko večje velikosti in morfološko spremenila, kar kaže, da je odgovoren en sam sinteza procesi organele za hranjenje sintetičnimi substancami. V zgodnjih fazah zorenja nevtrofilcev, običajne azurophilic granule varovalko z velikostjo megagranul, ker pozneje (na primer, na čredah in myelocytes) lahko tvorijo granule normalne velikosti. Mature nevtrofilci vsebujejo obeh skupin. Ta pojav je opaziti tudi pri monociti.
Kršitev proizvodnje melanina z melanozomi vodi k razvoju albinizma. Pri melanocitih opazimo avtofagocitozo z melanozomi.
Približno 80% bolnikov z chédiak-higashijev sindrom označen razvoj tako imenovane fazi pospeševanja, ki je ne-maligne limfomopodobnuyu infiltracija različnih organov, vzrok, ki je pogosto virusna infekcija Epstein-Barr. Klinično opažena anemija, epizodne krvavitve, hude, pogosto smrtne, okužbe. Nalezljiva proces, ki so običajno vzrok Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u pnevmokokni sp "pogosto vključuje kožo, dihala, pljuča. Pospešena faza napomnaet primer v okviru drugih bolezni, povezanih s sindromom aktivacije limfocitov / makrofagov, zlasti v glg in Griselli sindroma.
Faza pospeševanja in / ali huda okužba praviloma povzroči smrt bolnikov že v zgodnji dobi, v literaturi pa so opisani tudi odrasli bolniki. Pri takih bolnikih je bil progresivni simptom bolezni progresivna nevrološka disfunkcija, najpogosteje v obliki periferne nevropatije, katere razvojni mehanizem do konca ostaja nejasen. Opisane so tudi osonske in demielinizirne vrste periferne nevropatije pri bolnikih s Chediak-Higashi sindromom.
[