Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi Chediak-Higashi sindroma
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Popolni sindrom Chediak-Higashi vključuje albinizem s fotofobijo, nevrološkimi motnjami, ponavljajočimi se okužbami in enterokolitisom.
Ponavadi se pojavijo prvi simptomi chédiak-higashijev sindrom pri otrocih, mlajših od 5 let, in pogosto takoj po rojstvu. Pri sprejemanju zgodovino teh otrok treba posvetiti ustrezno pozornost prisotnosti rojstva depigmentiranimi kože (podobno kot depigmentacije z albinizem, vendar z mozaik distribucijo pigmenta), blond lasmi in modrimi očmi, razvoj kmalu po rojstvu adenopatija, gingivitis, aftozni stomatitis, izpuščaj, miliarnega izpuščaj , zlatenica, huda in dolgotrajna pioderme, sinopulmonarnyh ponavljajoče okužbe, vročina ni povezana s ponavljajočimi se okužbami.
Klinični pregled razkriva albinizem v kombinaciji s fotofobijo, ki pomaga pri zgodnji diagnostiki bolezni. Koža je lahka, mrežnica je bleda, iris je prozoren. Lasje so zelo lahke, včasih srebrno sive, redke.
Bolniki s Chediak-Higashi sindromom so nagnjeni k hudim purulentnim okužbam, ki se razvijejo v ozadju okvarjene funkcije polimorfonuklearnih levkocitov. Ponavljajoča kožna okužba od površinske pioderme do globokih podkožnih abscesov se pojavi počasi, kar povzroči atrofijo in brazgotinjenje kože. Najpogostejši vzrok takih infekcijskih procesov je S. Aureus. Prav tako je opisana globoka kožna ulceracija, podobna gangrenozni piodermi. Veliko bolnikov ima tudi hudo gingivitis, aftozni stomatitis.
Resnost poteka in prognoze bolezni praviloma določata zgoraj opisano pospešeno fazo, ki zahteva nujno imunosupresivno zdravljenje.
[