Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi sindroma Chediak-Higashi
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Popolni Chediak-Higashijev sindrom vključuje albinizem s fotofobijo, nevrološko okvaro, ponavljajoče se okužbe in enterokolitis.
Običajno se prvi simptomi Chédiak-Higashijevega sindroma pojavijo pri otrocih, mlajših od 5 let, in pogosto takoj po rojstvu. Pri zbiranju anamneze pri takih otrocih je treba biti pozoren na prisotnost depigmentirane kože od rojstva (podobno kot depigmentacija pri albinizmu, vendar z mozaično porazdelitvijo pigmenta), svetle lase in modre oči, razvoj adenopatije kmalu po rojstvu, gingivitisa, aftoznega stomatitisa, hiperhidroze, miliarnega izpuščaja, zlatenice, hude in dolgotrajne pioderme, ponavljajočih se sinopulmonalnih okužb, vročine, ki ni povezana s trenutnimi okužbami.
Klinični pregled razkrije albinizem v kombinaciji s fotofobijo, kar pomaga pri zgodnji diagnozi bolezni. Koža je svetla, mrežnica bleda, šarenica prozorna. Lasje so zelo svetli, včasih srebrno sivi, redki.
Bolniki s Chediak-Higashijevim sindromom so dovzetni za hude gnojne okužbe, ki se razvijejo na ozadju disfunkcije polimorfonuklearnih levkocitov. Pogosto se pojavljajo ponavljajoče se kožne okužbe, od površinske pioderme do globokih podkožnih abscesov, ki počasi napredujejo in vodijo do atrofije in brazgotinjenja kože. Najpogosteje je vzrok takšnih infekcijskih procesov S. aureus. Opisane so tudi globoke razjede kože, podobne gangrenozni piodermi. Mnogi bolniki imajo tudi hud gingivitis in aftozni stomatitis.
Resnost bolezni in njena prognoza sta običajno določeni z zgoraj opisano fazo pospeševanja, ki zahteva nujno imunosupresivno terapijo.
[