Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Prirojena malabsorpcija folne kisline: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Vročinska malabsorpcija folne kisline je redka bolezen, ki je podedovana v avtosomnem recesivnem tipu. Prevoz folne kisline je moten ne samo v črevesju, temveč je tudi oviranje mikroelementa v cerebrospinalno tekočino.
ICD-10 koda
D52. Anemija pomanjkanja folikv.
Simptomi
V prvih mesecih življenja je driska, fizična zaostalost, stomatitis, nevrološki simptomi (konvulzije). Najpomembnejši simptom je megaloblastna anemija.
Diagnostika
Določite vsebnost folata v masi eritrocitov ali CSF. Možno je določiti absorpcijo folne kisline po obremenitvi v odmerku od 5 do 100 mg. Če je potrebno, opravite študijo o točkovanju kostnega mozga. Občasno se odkrijejo izločanje orotne kisline in formiminoglutamata v urinu.
Zdravljenje
Nadomestno zdravljenje je predpisati folno kislino v dnevnem odmerku do 100 mg, odziv na dajanje zdravila znotraj zdravila je spremenljiv (pri nekaterih bolnikih se pojavijo epileptični napadi). Če je neučinkovito, je naveden parenteralni način dajanja. Obstajajo podatki o učinkovitosti pripravkov folne kisline.
[Использованная литература