Progresivna zunanja dvostranska oftalmoplegija

Na splošno lahko bilateralno kronično oftalmoplegijo opazimo pri procesih na supranuklearni, jedrni (na ravni možganskega debla), radikularni, aksonski (nevralni) in mišični ravni. Vendar pa v praksi bilateralna oftalmoplegija najpogosteje kaže na mišično raven poškodbe ali (redkeje) lokalizacijo poškodbe v možganskem deblu. Vmesna raven (nevralna) je praviloma enostranska. Poleg tega je za mišično poškodbo značilen kronično progresiven potek (miopatija). Bilateralna poškodba okulomotornih živcev na jedrni ravni v območju možganskega debla se pogosteje (vendar ne izključno) opazi pri akutnih procesih, ki vodijo v komatozno stanje.

Obstajajo podrobne klasifikacije sindroma bilateralne progresivne zunanje oftalmoplegije (PEO), ki temeljijo predvsem na genetskem principu in niso zelo priročne za zdravnika. Pomembno je poudariti, da večino oblik izolirane bilateralne progresivne oftalmoplegije povzročajo očesne miopatije različnega genetskega izvora, torej procesi na najbolj periferni mišični ravni. Bilateralna oftalmoplegija, ki jo povzroča poškodba na nevronski ali nevronski ravni (poškodba okulomotornih živcev na obeh straneh ali njihovih jeder v možganskem deblu), je izjemno redka in jo opazimo v sliki dednih degenerativnih (redkeje - presnovnih) motenj na ozadju drugih obsežnih nevroloških simptomov.

Glavni razlogi:

1. Kearns-Sayrejeva mitohondrijska encefalomiopatija (oftalmoplegija plus).
2. Okulofaringealna mišična distrofija z avtosomno dominantnim ali avtosomno recesivnim dedovanjem.
3. Prirojene miopatije: bolezen centralnega jedra, nemalinska, miotubularna in druge.
4. Prirojena miastenija gravis (miastenija gravis).
5. PNO s hipogonadizmom.
6. PNO pri nevroloških boleznih:
   • abetalipoproteinemija,
   • spinocerebelarna ataksija,
   • amiotrofična lateralna skleroza (redko),
   • senzorimotorična nevropatija pri paraproteinemiji,
   • progresivna supranuklearna paraliza, druge nevrološke bolezni.

Klinično najbolj pomembne oblike so tiste, ki se začnejo v mladosti in odrasli dobi. Med njimi so najpogostejše mitohondrijske oblike in zlasti Kearns-Sayrejeva bolezen. Mitohondrijska okvara pri tej bolezni ni omejena na mišično tkivo, temveč se razteza na osrednji živčni sistem in notranje organe.

Obvezne manifestacije Kearns-Sayrejevega sindroma vključujejo:

1. zunanja oftalmoplegija;
2. pigmentna degeneracija mrežnice;
3. motnje srčne prevodnosti;
4. povečana vsebnost beljakovin v cerebrospinalni tekočini.

Prvi simptomi se običajno pojavijo v otroštvu ali adolescenci (redko pri odraslih) kot počasi naraščajoča ptoza; temu sledijo simptomi oftalmopareze z intaktnimi zenicami. Oftalmopareza počasi napreduje v oftalmoplegijo. Zaradi enakomerne prizadetosti vseh zunanjih očesnih mišic se strabizem in diplopija redko opazita. Pri poskusu pogleda navzgor se glava nagne nazaj, čelne mišice pa se skrčijo (Hutchinsonov obraz). Poleg ekstraokularnih mišic je pogosto prizadeta tudi orbicularna mišica, ki povzroča težave pri odpiranju in zapiranju oči, kar lahko spominja na miastenijo gravis ali miotonično distrofijo. Druge obrazne mišice, pa tudi žvečilna, sternokleidomastoidna, deltoidna ali peronealna mišica, so v približno 25 % primerov različno prizadete. Prisotni so lahko cerebelarna ataksija, spastična parapareza, demenca, gluhost in drugi simptomi ("oftalmoplegija plus").

Odsotnost miotonije, katarakte in endokrinih motenj loči progresivno zunanjo oftalmoplegijo od miotonične distrofije (ki ji je lahko podobna ptoza). Obsežnejše oblike Kearns-Sayrejevega sindroma so lahko podobne facioskapulohumeralni obliki mišične distrofije. Značilnost Kearns-Sayrejevega sindroma je, da ptoza in okulomotorične motnje predhodijo prizadetosti drugih mišic.

Neobvezni simptomi: poškodba visceralnih organov (srce, jetra, ledvice, endokrine žleze - "okulokraniosomatski sindrom").

Za okulofaringealno mišično distrofijo z avtosomno dominantnim dedovanjem, povezano s kromosomom 14, je značilen pozen pojav (običajno po 45 letih) in se kaže predvsem s počasi progresivno bilateralno ptozo in disfagijo. Tako se poleg ptoze (oftalmoplegija se ne razvije) razvije disfagija in spremeni se glas. Huda disfagija včasih vodi do hude kaheksije. V nekaterih družinah se v poznih fazah pridruži šibkost mišic ramenskega in medeničnega obroča. Opisana je bila "okulofaringealna miopatija". Jedra možganskih živcev in sami živci so histološko nespremenjeni. Raven CPK je normalna; EMG je spremenjen le v prizadetih mišicah.

Nazadnje so opisane družine, v katerih se je progresivna zunanja oftalmoplegija prenašala iz roda v rod skupaj s simptomi hipogonadizma. Možne so tudi nekatere druge dedne različice progresivne zunanje oftalmoplegije.

Progresivna bilateralna zunanja oftalmoplegija pri nevroloških boleznih je bila opisana v več primerih. Abetaliproteinemija (Bassen-Kornzweigova bolezen) je avtosomno recesivna bolezen, za katero je značilna skoraj popolna odsotnost beta-lipoproteina (in s tem oslabljena absorpcija maščob in vitamina E) in se kaže že pri dojenčkih v prvem letu življenja s steatorejo (mastnim blatom), zaostankom v rasti, degeneracijo mrežnice (zmanjšan vid in slepota), akantocitozo in nevrološkimi simptomi, ki kažejo na pretežno poškodbo malih možganov in perifernih živcev. Pojavi se lahko počasi progresivna oftalmopareza.

Oftalmoplegija kot redek simptom je bila opisana tudi pri drugih nevroloških boleznih, vključno z dedno spastično paraplegijo, spinocerebelarnimi degeneracijami (npr. Machado-Josephova bolezen), senzorimotorično polinevropatijo (pri paraproteinemiji). Oftalmoplegija je redka pri progresivni spinalni amiotrofiji in še redkejša pri amiotrofični lateralni sklerozi.

Kronična bilateralna oftalmoplegija se lahko pojavi pri gliomu možganskega debla in kroničnem meningitisu. Med redkimi oblikami so oftalmoplegija pri mitohondrijski nevrogastrointestinalni encefalomiopatiji (MNGIE - mitohondrijska nevrogastrointestinalna encefalomiopatija) in mitohondrijski encefalomiopatiji z oftalmoplegijo, psevdoobstrukcijo in polinevropatijo (MEROP - mitohondrijska encefalomiopatija z oftalmoplegijo, psevdoobstrukcijo in polinevropatijo), subakutni nekrotizirajoči encefalomieopatiji (Leighova bolezen) in pomanjkanju vitamina E.

Med drugimi vzroki za PNO je treba omeniti progresivno supranuklearno paralizo, ki lahko sčasoma privede do popolne oftalmoplegije, vendar se slednja razkrije na ozadju ekstrapiramidnih, piramidnih in včasih duševnih (demenčnih) motenj.

Za Whipleovo bolezen je značilna tudi supranuklearna oftalmoplegija (izguba teže, vročina, anemija, steatoreja, bolečine v trebuhu, artralgija, limfadenopatija, hiperpigmentacija; v nevrološkem statusu počasi progresivna izguba spomina ali demenca, hipersomnija, supranuklearna oftalmoplegija, ataksija, epileptični napadi, mioklonus, okulomastikatorna mioritmija).

Progresivno zunanjo oftalmoplegijo lahko včasih opazimo pri miasteniji gravis (prirojeni in juvenilni), oftalmopatiji pri tirotoksikozi (tirotoksična oftalmopatija), pri kroničnem vnetju v orbiti in prirojenih miopatijah.

Če zenice pri oftalmoplegiji ne reagirajo na svetlobo, je pravilneje, da ta sindrom ne imenujemo zunanja, temveč popolna (totalna) oftalmoplegija. Pogosto je akutna, vendar tukaj ne obravnavamo podrobneje akutne totalne bilateralne oftalmoplegije. Njeni glavni vzroki so: apopleksija hipofize, botulizem, hematom srednjih možganov, pretektalni infarkt, Wernickejeva encefalopatija, Guillain-Barréjev sindrom, sindrom kavernoznega sinusa s tumorjem ali vnetnim procesom na tem mestu, miastenija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]