Redke bolezni, ki jih spremlja krvavitev

Krvavitev zaradi patologije krvnih žil

Krvavitev je lahko posledica nepravilnosti trombocitov, koagulacijskih faktorjev in krvnih žil. Vaskularne motnje krvavitve povzroča patologija žilne stene in se običajno kažejo s petehijami in purpuro, vendar redko povzročijo resno izgubo krvi. Krvavitev je lahko posledica pomanjkanja žilnega ali perivaskularnega kolagena pri Ehlers-Danlosovem sindromu, drugih redkih dednih boleznih vezivnega tkiva (npr. pseudoksantom elastikum osteogenesis imperfecta, Marfanov sindrom). Krvavitev je lahko glavna manifestacija skorbuta ali Henoch-Schönleinove purpure, alergijskih vaskulitisov, ki se običajno pojavijo v otroštvu. Pri vaskularnih motnjah krvavitve testi hemostaze običajno ostanejo v normalnih mejah. Diagnoza temelji na kliničnih manifestacijah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Avtosenzitivnost na rdeče krvne celice (Gardner-Diamondov sindrom)

Avtosenzitivnost rdečih krvničk je redka motnja, ki se pojavlja pri ženskah in je značilna po lokalizirani bolečini in boleči ekhimozi, ki prizadene predvsem okončine.

Pri ženskah z avtosenzibilizacijo na rdeče krvničke lahko intradermalna injekcija 0,1 ml avtolognih rdečih krvničk ali strome rdečih krvničk povzroči bolečino, otekanje in induracijo na mestu injiciranja. Ta rezultat kaže, da so v patogenezo lezije vključene rdeče krvničke, ki so infiltrirale tkiva. Vendar pa ima večina bolnic tudi manifestacije hudega psihonevrotičnega sindroma. Poleg tega so lahko psihogeni dejavniki, kot je samoinducirana purpura, pri nekaterih bolnicah povezani s patogenezo sindroma. Diagnoza temelji na pregledu mesta intradermalne injekcije avtoeritrocitov in mesta kontrolne injekcije (brez rdečih krvničk) 24 in 48 ur po injiciranju. Lezije lahko otežijo interpretacijo testa, zato je treba izbrati mesta injiciranja, ki so za bolnico težko dostopna.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Disproteinemije, ki povzročajo vaskularni hemoragični izpuščaj (purpura)

Amiloidoza povzroča odlaganje amiloida v krvnih žilah kože in podkožnega tkiva, kar lahko povzroči povečano krhkost žil in vodi v purpuro. Pri nekaterih bolnikih amiloid adsorbira faktor X, kar povzroči njegovo pomanjkanje, vendar to običajno ne povzroči krvavitve. Periorbitalne krvavitve ali hemoragični izpuščaj, ki se pri bolniku razvijejo po blagem udarcu brez trombocitopenije, kažejo na prisotnost amiloidoze.

Krioglobulinemijo povzročajo imunoglobulini, ki se oborijo, ko se plazma ohladi, ko prehaja skozi kožo in podkožno tkivo okončin. Monoklonski imunoglobulini, kot so tisti, ki nastanejo pri Waldenstromovi makroglobulinemiji ali multipli mielomi, se včasih obnašajo kot krioglobulini, mešani imunski kompleksi IgM-IgG, ki nastanejo pri nekaterih kroničnih nalezljivih boleznih, najpogosteje pri hepatitisu C. Krioglobulinemija lahko povzroči vnetje majhnih žil, kar povzroči purpuro. Prisotnost krioglobulinov je mogoče odkriti z laboratorijskimi preiskavami.

Hipergamaglobulinemična purpura je žilna purpura in se pojavlja predvsem pri ženskah. Ponavljajoče se, majhne, otipljive, hemoragične kožne lezije so lokalizirane na spodnjih okončinah. Te lezije puščajo majhne rezidualne rjave lise. Mnogi bolniki imajo manifestacije drugih imunoloških bolezni (npr. Sjögrenov sindrom, SLE). Diagnostična ugotovitev je poliklonsko povečanje IgG (difuzna hipergamaglobulinemija pri elektroforezi serumskih beljakovin).

Sindrom hiperviskoznosti je posledica izrazito povišanih plazemskih koncentracij IgM in lahko pri bolnikih z Waldenstromovo makroglobulinemijo povzroči purpuro in druge oblike patoloških krvavitev (npr. obilno epistakso).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]