Sardrom Kartage

Vročinska patologija - sindrom Kartagenera - poimenovan po švedskem znanstveniku Kartageneru, ki je leta 1935 temeljito preučil vse tri patološke znake:

• pinsinitis;
• "Preoblikovana" ureditev organov;
• bronhoektatična bolezen.

Ob istem času je bil prvi, ki je opisal bolezen, kijevi zdravnik Sievert leta 1902, zato pogosto najdete drugo ime za bolezen - Sievert-Kartagenerjev sindrom.

[1], [2],

Epidemiologija

Sindrom Kartagenerja se šteje kot prirojena patologija ali prirojena razvojna pomanjkljivost. Dokaz je, da je bila bolezen hkrati odkrita v dveh identičnih dvojicah, pa tudi z naslednjim sorodnikom.

Skoraj polovica bolnikov s Kartagenerjevim sindromom se nahaja med bolniki z lokalizacijo reverznih organov.

Sindrom Kartagenera se pojavi pri približno 1 40 000 novorojenčkih, zgodnja diagnoza pa je možna samo pri 16 tisočih otrocih.

[3], [4], [5], [6]

Vzroki sindroma Kartagenerja

Sindrom Kartagenerja je priznan kot dedna bolezen, ki jo prenaša avtosomna recesivna varianta. Možni dejavniki tveganja so prisotnost v družini ali med sorodniki bolnika s sindromom Kartagenerja.

Ugotovljeno je bilo, da motnje v strukturi gibanega epitelija, ki ne dovoljujejo normalne gibanja, povzročajo motnje mukočilnega gibanja. Funkcija čiščenja bronhijev je motena, patološki proces se razvija v bronhih in pljučih, vpliva zgornji dihalni trakt.

Tudi če ima bolnik kirurške cilje, ki so zmožni gibanja - motnja delovanja motorja, ni sinhronizirana in ne more zagotoviti popolne odstranitve tekočine in samočiščenja.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Patogenetske značilnosti bolezni - sindrom Kartagenerja - so pomanjkljivosti v strukturi in funkcionalni zmogljivosti gibanega epitelija. Cilia izgubi sposobnost sinhronega nihanja, kar vodi v motnjo mukočilnega sistema bronhijev.

V zvezi s tem se ustvari ugodna tla za pojav splošnega kroničnega procesa v bronhih in pljučih z bronhoektatskimi manifestacijami.

Celične strukture s ciliated epitelnim tkivom se nahajajo ne le v bronhih, ampak tudi v drugih organih - to pojasnjuje razvoj vnetja v nosni votlini in paranazalnih sinusih.

Elementi, podobni strukturi na cilia, so flagella v spermatozonu. Njihova odsotnost v sindromu Kartagenera pojasnjuje neplodnost moških bolnikov.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Simptomi sindroma Kartagenerja

Prvi znaki sindroma Kartagenerja se pojavljajo celo v zgodnjem otroštvu: pogoste bolezni dihal, tako v zgornjih dihalih kot v pljučih.

Stalne poslabšanje bronhitisa, sinusitisa in pljučnice povzročajo destruktivne spremembe v mišičnem tkivu in živčnih vlaknih. Na določenih mestih se razširi bronhiektazija - bronhiektazija.

Poleg tega lahko Cartagenov sindrom spremljajo tudi drugi simptomi, ki pa se ne štejejo za značilne lastnosti:

• nezadosten fizični razvoj otroka;
• pogost glavobol, občasno znojenje;
• povišana telesna temperatura med relapsi;
• trdovraten kašelj z gnojnim izpustom;
• kratka sapa skozi nos;
• gnojni izcedek iz nosu;
• nezmožnost vonja;
• polipi v nosni votlini;
• kronično vnetje srednjega ušesa;
• krvavitev krvnega obtoka v okončinah;
• bleščanje kože med vadbo.

Značilna značilnost sindroma Kartagenerja je ponavljajoča se pozicija pljuč. Približno polovica vseh primerov bolezni kaže tudi reverzibilno lokacijo srca (na desni strani) in drugih notranjih organov.

Moški, ki trpijo zaradi sindroma Kartagenera, so praviloma neplodni.

Dodatni simptomi lahko vključujejo:

• spremembe očesne mrežnice;
• pomanjkljivosti urinskega sistema;
• nezadostna funkcija ščitnice;
• polidaktično itd.

Sindrom Kartagen v dojenčkih se ne more odkriti, temveč le po nekaj mesecih ali celo letih.

Faze

• stopnja poslabšanja sindroma (značilna je ponovitev kronične pljučne bolezni in zgornjih dihalnih poti);
• stopnja lajšanja stanja (to je odpust bolezni dihalnega sistema, z začasno sprostitvijo simptomov).

[18], [19], [20], [21]

Obrazci

• povratna lokacija pljuč;
• povratna lokacija pljuč in srca (anomalija prenosa vrha srca);
• povratna lokacija pljuč, srca in notranjih organov (jetra - levo, vranica - desno).

[22], [23], [24], [25], [26]

Zapleti in posledice

Težave z dihalnim sistemom in pomanjkanje ustreznega dihanja skozi nos lahko povzročijo kronično pomanjkanje kisika, kar negativno vpliva na vse pacientove organe - zlasti na mentalne sposobnosti. Koncentracija pozornosti se lahko poslabša, spomin se lahko poslabša.

Stalna nosna zapora lahko postane vir težav z živčnim sistemom: ti bolniki imajo pogosto slabo razpoloženje, živčnost, razdražljivost.

Kronični vnetni proces v bronhih lahko povzroči absces pljuč, bronhialne astme in kroničnega vnetja pljuč.

[27], [28], [29]

Diagnostika sindroma Kartagenerja

Diagnoza sindroma Kartagenerja temelji predvsem na preučevanju lezije dihalnega sistema. Za to se uporabljajo različne instrumentalne in laboratorijske metode.

• Rutinski pregled zdravnika lahko zazna težave z nosnim dihanjem. Auskultacija (poslušanje) omogoča ugotavljanje sprememb v pljučih in srcu.
• Analize v laboratoriju vključujejo izvajanje splošnega krvnega testa, biokemičnega krvnega testa, imunograma. Rezultati običajno kažejo znake vnetja, hipogamaglobulinemijo A, zmanjšano gibljivost levkocitov.
• Instrumentalna diagnostika vključuje:
  • Rentgenski pregled, ki pomaga odkriti boleče žarišče v dihalnem sistemu in nestandardni prenos srca;
  • bronhoskopija, ki kvalitativno vizualizira bronhiektasije in omogoča tudi pridobivanje biopsije bronhialne sluznice;
  • biopsijo sluznice, ki bo pokazala stopnjo vnetja in omogočila ovrednotenje strukturnih motenj gibalnega epitelija.

Poleg tega se boste morda morali posvetovati z otorinolaringologom in pulmonologom - zdravniki, ki bodo potrdili prisotnost kroničnega procesa v dihalnih poteh.

Rentgenska slika sindroma Kartagenerja ima lahko naslednje diagnostične lastnosti:

• območja zatemanja v paranazalnih sinusih;
• spremembe bronhialnega drevesa;
• mesta z bronhiektazami;
• prisotnost gnojnega vnetja.

[30], [31]

Diferencialna diagnoza

Praviloma diagnoza sindroma Kartagenerja ni težavna. Diferencialna diagnoza se v nekaterih primerih lahko izvaja s pljučnico, diseminirano ali fibro-kavernozno tuberkulozo, kolagenozami.

[32], [33], [34], [35]

Zdravljenje sindroma Kartagenerja

V večini primerov se opravi simptomatsko zdravljenje s kartramovim sindromom, in sicer z naslednjimi ukrepi:

• protivnetno zdravljenje z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili;
• zagotavljanje drenažne zmogljivosti bronhijev (ročna terapija, masaža, inhalacijski mukolitiki, drenažne vaje in posturalna drenaža);
• protimikrobno zdravljenje z dolgim tokom med ponovnim zdravljenjem, z uporabo pomembnih odmerkov antibiotikov, injekcijsko in intrabronchially; lahko uporabimo antibiotike številnih penicilinov, makrolidov, kot tudi pripravke iz serije fluorokinolonov;
• zdravljenje proti recidivi (imunostimulanti, bronhomunal, vitaminsko zdravljenje);
• fizioterapija, vadbena terapija.

V hudih primerih se lahko predpisuje operacija, imenovana paliativna resekcija, in vključuje odstranitev dela pljuč. Po operaciji je pogosto mogoče doseči znaten napredek pri zdravljenju.

Če so na bronhih prizadete simetrično na obeh straneh, se obe strani obojestransko resekcija izvajajo v dveh pristopih s časovnim intervalom od 8 do 12 mesecev.

Če obstajajo pomembne dvostranske razširitve v bronhih, kirurška intervencija ni potrebna.

Pred operacijo je pomembno opraviti popolno sanacijo sinusov.

Preprečevanje

Ker Cartagenov sindrom velja za dedno prirojeno bolezen, ki se razvije zaradi genskih mutacij, ni mogoče preprečiti njenega pojava.

Za preprečevanje ponovitve pri bolnikih s sindromom Kartagenerja se izvajajo naslednji ukrepi:

• krepitev imunitete;
• preprečevanje okužb dihal;
• utrjevanje, telesna aktivnost;
• tečajni sprejem zdravila Timogen, Bronhomunal, vitaminski pripravki;
• v nekaterih primerih - uvedbo protiteles IG in plazme.

[36], [37], [38], [39]

Napoved

Napoved kartagenerovega sindroma je odvisna od stopnje manifestacije bronho-pljučne patologije. Z manjšimi širitvami bronhialnih mest in tudi brez znakov respiratorne insuficience se lahko šteje, da je prognozacija ugodna.

Če se postopek posploši, se znaki dihalne pomanjkljivosti povečajo, se razvije gnojni proces in se zastrupi - v tem primeru lahko pacient postane onemogočen. V hudih primerih lahko bolniki umrejo brez spolne zrelosti.

Vsi bolniki z diagnozo Kartagenerovega sindroma je treba registrirati in redno izvajati preventivno zdravljenje.

[40]