Kartagenerjev sindrom

Prirojena patologija – Kartagenerjev sindrom – je poimenovana po švedskem znanstveniku Kartagenerju, ki je leta 1935 temeljito preučil kombinacijo treh patoloških znakov:

• pansinusitis;
• "obrnjena" razporeditev organov;
• bronhiektatična bolezen.

Hkrati je bolezen prvi opisal kijevski zdravnik Sievert leta 1902, zato pogosto naletite na drugo ime za bolezen – Sievert-Kartagenerjev sindrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Kartagenerjev sindrom velja za prirojeno patologijo oziroma prirojeno razvojno napako. Dokaz za to je, da je bila bolezen odkrita hkrati pri dveh identičnih dvojčkih, pa tudi pri bližnjih sorodnikih.

Skoraj polovica bolnikov s Kartagenerjevim sindromom je pri bolnikih z obratno lokalizacijo organov.

Kartagenerjev sindrom se pojavi pri približno 1 od 40.000 novorojenčkov, zgodnja diagnoza pa je mogoča le pri 16.000 otrocih.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki Kartagenerjev sindrom

Kartagenerjev sindrom je prepoznan kot dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno. Med verjetne dejavnike tveganja spada prisotnost bolnika s Kartagenerjevim sindromom v družini ali med sorodniki.

Dokazano je, da motnje v strukturi ciliarnega epitelija, ki ne omogočajo normalnega gibanja cilij, izzovejo motnje mukociliarnega gibanja. Čistilna funkcija bronhijev je motena, v bronhijih in pljučih se razvije patološki proces, prizadeti pa so tudi zgornji dihalni poti.

Tudi če ima pacient cilije, ki se lahko gibljejo, je njihova motorična aktivnost oslabljena, asinhrona in ne more zagotoviti popolne odstranitve tekočine in samočiščenja.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Patogenetske značilnosti bolezni - Kartagenerjev sindrom - so sestavljene iz okvare v strukturi in funkcionalni sposobnosti ciliarnega epitelija. Cilie izgubijo sposobnost sinhronega nihanja, kar vodi do motnje mukociliarnega sistema bronhijev.

V zvezi s tem se ustvarijo ugodni pogoji za nastanek generaliziranega kroničnega procesa v bronhih in pljučih z bronhiektatičnimi manifestacijami.

Celične strukture s ciliranim epitelijskim tkivom se nahajajo ne le v bronhih, temveč tudi v drugih organih - to pojasnjuje razvoj vnetja v nosni votlini in paranazalnih sinusih.

Elementi, ki so po strukturi podobni cilijam, so bički v spermatozoidih. Njihova odsotnost pri Kartagenerjevem sindromu pojasnjuje neplodnost moških bolnikov.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi Kartagenerjev sindrom

Prvi znaki Kartagenerjevega sindroma se pojavijo v zgodnjem otroštvu: opazimo pogoste bolezni dihal tako zgornjih dihal kot pljuč.

Stalna poslabšanja bronhitisa, sinusitisa in pljučnice vodijo do destruktivnih sprememb v mišičnem tkivu in živčnih vlaknih. Na določenih mestih se deli bronhijev razširijo – bronhiektazije.

Poleg tega lahko Kartagenerjev sindrom spremljajo tudi drugi simptomi, ki pa se ne štejejo za značilne znake:

• nezadosten telesni razvoj otroka;
• pogosti glavoboli, občasno povečano potenje;
• povišana telesna temperatura med recidivi;
• vztrajen kašelj z gnojnim izcedkom;
• težave z dihanjem skozi nos;
• gnojni izcedek iz nosu;
• nezmožnost vonja;
• polipi v nosni votlini;
• kronično vnetje srednjega ušesa;
• motnje krvnega obtoka v okončinah;
• bledica kože med naporom.

Značilna značilnost Kartagenerjevega sindroma je obrnjen položaj pljuč. V približno polovici vseh primerov bolezni se pojavi tudi obrnjen položaj srca (na desni strani) in drugih notranjih organov.

Moški s Kartagenerjevim sindromom so običajno neplodni.

Dodatni simptomi lahko vključujejo:

• spremembe v mrežnici;
• okvare sečilnega sistema;
• premalo aktivna ščitnica;
• polidaktilija itd.

Kartagenerjev sindrom pri dojenčkih se morda ne bo pokazal, ampak se lahko pojavi šele po nekaj mesecih ali celo letih.

Faze

• faza poslabšanja sindroma (za katero je značilna ponovitev kronične bolezni pljuč in zgornjih dihal);
• stopnja olajšanja stanja (predstavlja remisijo bolezni dihal, z začasno oslabitvijo simptomov).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Obrazci

• obrnjena pljuča;
• obratna razporeditev pljuč in srca (anomalija transpozicije srčnega vrha);
• obratna razporeditev pljuč, srca in notranjih organov (jetra na levi, vranica na desni).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Zapleti in posledice

Težave z dihali in pomanjkanje pravilnega dihanja skozi nos lahko privedejo do kroničnega pomanjkanja kisika, kar negativno vpliva na vse bolnikove organe – zlasti na miselne sposobnosti. Koncentracija je lahko oslabljena, spomin se lahko poslabša.

Stalna zamašenost nosu lahko postane vir težav z živčnim sistemom: taki bolniki pogosto doživljajo slabo voljo, živčnost in razdražljivost.

Kronično vnetje v bronhih lahko povzroči pljučni absces, bronhialno astmo in kronično pljučnico.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika Kartagenerjev sindrom

Diagnoza Kartagenerjevega sindroma temelji predvsem na preučevanju poškodb dihal. Za to se uporabljajo različne instrumentalne in laboratorijske metode.

• Rutinski zdravniški pregled lahko odkrije težave z nosnim dihanjem. Avskultacija (poslušanje) lahko odkrije spremembe v pljučih in srcu.
• Laboratorijski testi vključujejo popolno krvno sliko, biokemijsko preiskavo krvi in imunogram. Rezultati običajno razkrijejo znake vnetnega procesa, hipogamaglobulinemije A in zmanjšane mobilnosti levkocitov.
• Instrumentalna diagnostika vključuje:
  • rentgenski pregled, ki pomaga odkriti boleča področja v dihalnem sistemu, pa tudi nestandardno transpozicijo srca;
  • bronhoskopija, ki kvalitativno vizualizira bronhiektazije in omogoča tudi odvzem biopsije bronhialne sluznice;
  • biopsija sluznice, ki bo pokazala stopnjo vnetja in nam omogočila oceno strukturnih nepravilnosti ciliarnega epitelija.

Poleg tega se boste morda morali posvetovati z otorinolaringologom in pulmologom - zdravniki, ki bodo potrdili prisotnost kroničnega procesa v dihalih.

Rentgenska slika Kartagenerjevega sindroma ima lahko naslednje diagnostične značilnosti:

• temna območja v paranazalnih sinusih;
• spremembe v bronhialnem drevesu;
• območja z bronhiektazijami;
• prisotnost gnojnega vnetja.

[ 30 ], [ 31 ]

Diferencialna diagnoza

Diagnoza Kartagenerjevega sindroma praviloma ni težka. Diferencialno diagnozo je v nekaterih primerih mogoče izvesti s pljučnico, diseminirano ali fibrozno-kavernozno tuberkulozo in kolagenozami.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Zdravljenje Kartagenerjev sindrom

V večini primerov se simptomatsko zdravljenje Kartagenerjevega sindroma izvaja z naslednjimi ukrepi:

• protivnetno zdravljenje z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil;
• zagotavljanje drenažne zmogljivosti bronhijev (manualna terapija, masaža, inhalacijsko dajanje mukolitikov, drenažne vaje in posturalna drenaža);
• protimikrobno zdravljenje z dolgim potekom v obdobju recidiva z uporabo znatnih odmerkov antibiotikov, tako z injekcijo kot intrabronhialno; lahko se uporabijo antibiotiki penicilinske serije, makrolidi in fluorokinolonska zdravila;
• zdravljenje proti recidivom (imunostimulansi, bronhomunal, vitaminska terapija);
• fizioterapija, vadbena terapija.

V hujših primerih se lahko predpiše operacija, imenovana paliativna resekcija, ki vključuje odstranitev dela pljuč. Po operaciji je pogosto mogoče doseči pomemben napredek pri zdravljenju.

Če so bronhiji prizadeti simetrično na obeh straneh, se bilateralna resekcija izvede v dveh pristopih, s časovnim razmikom od 8 do 12 mesecev.

V prisotnosti znatnih dvostranskih razširitev bronhijev kirurški poseg ni potreben.

Pred operacijo je pomembno opraviti popolno sanacijo nosnih sinusov.

Preprečevanje

Ker Kartagenerjev sindrom velja za dedno prirojeno bolezen, ki se razvije kot posledica genskih mutacij, njegovega pojava ni mogoče preprečiti.

Za preprečevanje ponovitev pri bolnikih s Kartagenerjevim sindromom se sprejmejo naslednji ukrepi:

• krepitev imunskega sistema;
• preprečevanje okužb dihal;
• utrjevanje, telesna aktivnost;
• potek zdravljenja s Timogenom, Bronchomunalom in vitaminskimi pripravki;
• v nekaterih primerih – uvedba protiteles Ig in plazme.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Napoved

Prognoza Kartagenerjevega sindroma je odvisna od stopnje bronhopulmonalne patologije. Z manjšo razširitvijo bronhialnih odsekov in brez znakov dihalne odpovedi se lahko prognoza šteje za ugodno.

Če se proces posploši, se znaki dihalne odpovedi stopnjujejo, razvije se gnojni proces in zastrupitev – v tem primeru lahko bolnik postane invalid. V hujših primerih lahko bolniki umrejo pred puberteto.

Vsi bolniki, pri katerih je diagnosticiran Kartagenerjev sindrom, morajo biti registrirani v ambulanti in se redno preventivno zdraviti.

[ 40 ]