Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Schwachman-Daimond: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Shwachman-Diamondov sindrom se pojavlja s pogostostjo 1:10.000–20.000 živorojenih otrok.
Za Shwachman-Diamondov sindrom sta značilni nevtropenija in eksokrina insuficienca trebušne slinavke v kombinaciji z metafizno displazijo (25 % bolnikov). Dedovanje je avtosomno recesivno, obstajajo sporadični primeri. Vzrok nevtropenije je poškodba progenitorskih celic in strome kostnega mozga. Kemotaksija nevtrofilcev je motena.
Shwachman-Diamondov sindrom se običajno začne s pogostimi okužbami in steatorrejo v prvih 10 letih življenja. Več kot polovica bolnikov ima hud potek bolezni s pogostimi infekcijskimi epizodami. Najpogosteje so prizadeti dihalni trakt. Telesni razvoj je zakasnjen. Inteligenca je lahko oslabljena. Pri drugih bolnikih je potek bolezni kljub nevtropeniji relativno benigen. Odsotnost steatorreje pri bolniku z nevtropenijo ne izključuje Shwachmanovega sindroma; za odkrivanje motene absorpcije lipidov je potrebno posebno testiranje.
V hemogramu bolnikov s Schwachman-Diamondovim sindromom je nevtropenija običajno izrazita (<0,5 v μl); v 70 % primerov - trombocitopenija, redko - makrocitna anemija. V kostnem mozgu odkrijejo hipoplazijo, moteno zorenje nevtrofilcev, stromalne anomalije.
Mielolevkemija se razvije pri 1/3 bolnikov s Schwachman-Diamond sindromom. Zdravljenje je simptomatsko: antibakterijsko in nadomestno zdravljenje po potrebi. V primeru nevtropenije se predpiše faktor, ki stimulira kolonije granulocitov, v odmerku 1-2 mcg/kg na dan. V primeru tveganja za razvoj akutne mieloične levkemije je možna presaditev kostnega mozga, vendar so njeni rezultati zaradi visoke umrljivosti po presaditvi nezadovoljivi.
Использованная литература