Simptomi bolezni Minkowski-Schoffar

Nasledna mikrospherocitoza se klinično pojavlja v 50% primerov že v obdobju novorojenčkov; v veliki večini bolnikov se bolezen začne pred adolescenco. Ugotovljeno je, da zgodnji pojav simptomov bolezni predeterminira težjo pot.

Osrednje mesto v klinični sliki zasedajo trije vodilni simptomi, ki jih povzroča intracelularna lokalizacija hemolize: zlatenica, bledica kože in sluznice, splenomegalija.

Intenzivnost zlatenice je lahko drugačna in jo določi nivo indirektnega bilirubina. Pri številnih bolnikih je lahko kožni ihtioza in skleroza edini simptom, ki se nanaša na zdravnika. Za te bolnike velja, da se dobro znani izraz Schoffar nanaša: "bolj so zlepljeni kot bolni". Posebnost žolčnika je njena aholorichnost, to je odsotnost žolčnih pigmentov v urinu, vendar je urobilinurija.

Bleda koža in sluznica zaradi prisotnosti anemije in njegove resnosti sta odvisni od stopnje anemije, zunaj hemolitične krize, blaženje je v času krize močno izrazito.

Stopnja resnosti splenomegalije je spremenljiva, na višini krize je vranica znatno povečana, palpacija je gosta, gladka, boleča. Obstaja povečana jetra. V času odškodnine ostane splenomegalija, vendar manj izrazita.

Otroci, stari 4-5 let, imajo pogosto žolčne kamne, vendar se pri mladostnikih najpogosteje diagnosticira holelitioza. Bolezen žolčnika se pojavi pri približno 50% bolnikov, ki še niso bili zdravljeni s splenektomijo.

Bolniki pogosto kažejo stolpno lobanje, gotsko nebo, širok most nosu, anomalije zob, sindaktično, polidaktično, šarenice irisa. S hudim, progresivnim potekom bolezni, zaviranjem rasti, duševnim nerazvitostjo, hipogenitalizmom so možne.

Glede na resnost treh oblik bolezni. Z blagim oblikom splošnega stanja je zadovoljivo, rahlo izražena hemoliza in splenomegalija. Zmerno obliko opazimo blago ali zmerno anemijo z nekompenzirano hemolizo in epizodami zlatenice, izraženo s splenomegalijo. V hudi obliki je opazna izrazita anemija, v kateri je potrebna ponavljajoča se transfuzija krvi, lahko se pojavijo krize regeneracije občanov in opazimo upadanje rasti.

Klasifikacija dedne sferocitoze in indikacije za splenektomijo

Simptomi	Norm	Klasifikacija sferocitoze
		Preprosto	Zmerna težnost	Težko
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Število retikulocitov (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Indeks retikulocitov	<1.8	1.8-3	> 3
Vsebnost spektrina v eritrocitu (v% norm) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotična stabilnost	Norm	Normalno ali nekoliko zmanjšano	Zelo zmanjšano	Zelo zmanjšano
Samodejna hemoliza brez glukoze (%) v prisotnosti glukoze	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomija		Ponavadi ni potrebe	Pred začetkom pubertete je potrebno opraviti	Pokazalo se je, da je bolje opraviti po 3 letih
Klinični simptomi		Nihče	Pallor, igeneratorni kriza, splenomegalija, ZHB	Pallor, igeneratorni kriza, splenomegalija, ZHB

Regenerativna kriza je resna zapletenost hemolitične krize, v kateri se pojavijo simptomi hipoplazije kostnega mozga s selektivno lezijo eritroidnega kalema. Verjamemo, da je razvoj gripe krize ponavadi posledica dodajanja virusne infekcije, ki jo povzroča parvovirus B19. Regenerativni pogoji kostnega mozga trajajo od nekaj dni do 2 tednov, povzročajo hudo anemijo in so lahko glavni vzrok smrti pacienta. Klinično opaziti izrazito bledica kože in sluznice v odsotnosti kože in ikteričnih beločnice, splenomegalija odsotna ali izražene zanemarljiva in ni opaziti ustreza izraz splenomegalija gravitacije anemičnih krize. Ni retikulocitoze, do popolnega izginotja retikulocitov iz periferne krvi. Številni otroci imajo trombocitopenijo. Krize kriznih generatorjev so opazne predvsem pri otrocih, starih 3-11 let, in so kljub njihovi resnosti reverzibilni.

Tokom slabokrvnosti Minkowski-Shoffar se po razvijanju krize izboljša klinični in laboratorijski kazalnik, pri čemer pride do odpusta, ki traja od nekaj mesecev do nekaj let.

Zapleti

Hemolitična kriza - močno povečanje hemolize, pogosto v ozadju okužbe.

Eritroblastopenichesky (aplastična) kriza - aretacijo dozorevanje eritroidne celic - pogosto povezano z megaloblastno sprememb. Ponavadi ga izzove parvovirusna okužba B19, ker parvovirus B19 vpliva na razvoj normoblastov, kar povzroči prehodno prenehanje njihove proizvodnje.

Pomanjkanje folatov zaradi pospešenega prometa eritrocitov lahko povzroči nastanek izrazite megaloblastne anemije.

Bolezen žolčnika se pojavi pri približno polovici nezdravljenih bolnikov, verjetnost njenega razvoja se s starostjo poveča.

Sekundarna preobremenitev z železom je redka.

[1]