Simptomi in diagnoza Wilmsovega tumorja

Najpogostejši simptom Wilmsovega tumorja pri otrocih je asimptomatski pojav otipljivega tumorja (61,6 %). Pogosto se tumor odkrije med pregledom otroka brez kakršnih koli pritožb (9,2 %). Poleg tega so možni makrohematurija (15,1 %), zaprtje (4,3 %), izguba teže (3,8 %), okužba sečil (3,2 %) in driska (3,2 %). Redko opisani simptomi Wilmsovega tumorja pri otrocih so slabost, bruhanje, bolečina, pojav trebušne kile z velikim tumorjem in zvišan krvni tlak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnoza Wilmsovega tumorja

Ocena otroka s sumom na Wilmsov tumor mora vključevati laboratorijske preiskave in radiološke preiskave.

[ 6 ]

Laboratorijska diagnostika Wilmsovega tumorja

• Popolna krvna slika;
• biokemični krvni test, vključno z določitvijo koncentracije kreatinina, sečnine, elektrolitov in kalcija v krvnem serumu;
• ocena koagulograma;
• splošna analiza urina;
• Citogenetska študija za odkrivanje delecije 11p13 pri sindromu WAGR, podvajanja očetovskega alela 11p15 pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu, mutacije gena WT1 pri Denys-Drashovem sindromu.

Instrumentalna diagnostika Wilmsovega tumorja

• Ultrazvok ledvic, ledvičnih žil, spodnje votle vene, trebušnih organov.
• CT pregled trebuha in prsnega koša.
• CT trebušne votline bo pomagal razjasniti organsko pripadnost tumorja, stanje bezgavk retroperitonealnega prostora in trebušne votline, kontralateralne ledvice (za dvostranske lezije), ledvične in spodnje votle vene (za vensko trombozo tumorja) ter jeter (za izključitev metastaz).
• CT prsnega koša (če CT razkrije fokalne pljučne lezije, ki jih ni mogoče zaznati na rentgenskem slikanju, je treba priporočiti biopsijo nodularnih lezij).
• Rentgensko slikanje pljuč (4 polja), namenjeno ugotavljanju metastaz (bolnikom z metastazami v pljučih, vizualiziranimi z rentgenskim slikanjem, je prikazano obsevanje vseh pljuč).

Histološka potrditev diagnoze Wilmsovega tumorja je obvezna. V Severni Ameriki se pri bolnikih s sumom na Wilmsov tumor takoj izvede nefrektomija z biopsijo regionalnih bezgavk v skladu s kliničnimi programi Nacionalne študijske skupine za Wilmsove tumorje. Disekcija regionalnih bezgavk ni obvezen standard, vendar nekateri raziskovalci rutinsko odstranijo regionalne bezgavke pri vseh bolnikih. V Severni Ameriki se takojšnja nefrektomija izvaja le pri bolnikih z dvostranskimi tumorji. Nasprotno pa večina evropskih centrov postavi klinično diagnozo samo na podlagi slikovnih podatkov. Klinični centri v Evropi, ki so člani Mednarodnega združenja za pediatrično onkologijo (SIOP), dajejo kemoterapijo vsem bolnikom pred nefrektomijo.

Perkutana biopsija ni indicirana za potrditev diagnoze, saj lahko povzroči razvoj neželenih zapletov in poslabša potek bolezni.

Bolniki z negativnim rentgenskim slikanjem prsnega koša in pozitivnim CT izvidom potrebujejo biopsijo fokalnih lezij in potrditev njihove metastatske narave, saj lahko patološke spremembe v pljučnem tkivu (histoplazmoza, atelektaza, psevdotumorji, intrapulmonalne bezgavke, pljučnica) spodbudijo metastaze Wilmsovega tumorja v pljuča.

Glavni diagnostični znaki Wilmsovega tumorja pri otrocih so nehomogen ali soliden tumor ledvice s cističnimi vključki in hipodenznimi conami, tumor ima jasne obrise brez znakov infiltracije okoliških tkiv. Značilno je uničenje, deformacija in premik čašic in medenice. Pri intravenskem bolusnem kontrastu se na CT in MRI opazi povečanje nehomogenosti tumorske strukture. Znaki krvavitve v tumor so pogosti (27 % opazovanj). Nasprotno pa se kalcifikacije odkrijejo izjemno redko (približno 8 % opazovanj).

Diferencialna diagnoza Wilmsovega tumorja

Pri otrocih je treba Wilmsov tumor razlikovati od nevroblastoma: poleg tega se diferencialna diagnoza izvaja z limfomom, teratomom, cističnim nefromom, hamartomom, hematomom, ledvičnim karbunkulom in ksantogranulomatoznim pielonefritisom.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Zapleti Wilmsovega tumorja

Incidenca pooperativnih zapletov je 12,7 %. Najpogostejši zapleti Wilmsovega tumorja so obstrukcija tankega črevesa (5,1 %), krvavitev (1,9 %) in gnojenje rane (1,9 %). Dodatno zdravljenje po nefrektomiji lahko povzroči poškodbe nekaterih organov (srce, pljuča, jetra, kosti, spolne žleze). Tako kemoterapija kot radioterapija lahko povzročita razvoj sekundarnih tumorjev.

Kronična ledvična odpoved pri bolnikih, zdravljenih zaradi Wilmsovega tumorja, je redka. Njen razvoj olajša odstranitev delujočega ledvičnega parenhima in pooperativno obsevanje.

Zaradi uporabe tetraciklinov lahko pride do kongestivnega srčnega popuščanja, zato je pri bolnikih, ki prejemajo doksorubicin, potrebno spremljanje delovanja srca.

Pridobivanje pljuč pri bolnikih s pljučnimi metastazami je lahko zapleteno zaradi razvoja pnevmoskleroze in respiratorne odpovedi. Skupna in vitalna kapaciteta pljuč se po obsevanju lahko zmanjšata za 50–70 % začetne.

Hepatotoksičnost zdravljenja Wilmsovega tumorja povzročata dva dejavnika: sevanje in uporaba daktinomicina. Incidenca okvare delovanja jeter je 2,8–14,3 %. V nekaterih primerih se lahko razvije akutna tromboza jetrne vene, kar vodi do razvoja ustreznih simptomov.

Obsevanje trebušne votline vodi do sklerotičnih sprememb v spolnih žlezah in posledično do zmanjšanja plodnosti po doseganju reproduktivne starosti. Razvoj hormonske insuficience spolnih žlez olajša tudi uporaba alkilirajočih zdravil.

Obsevanje trebuha je povezano tudi z moteno rastjo kosti, zlasti hrbtenice, kar povzroča razvoj skolioze.

Kemoterapija, vključno z doksorubicinom, daktinomicinom in vinkristinom, ter obsevanje povečajo tveganje za razvoj sekundarnih malignomov. Po 15 letih od diagnoze je verjetnost razvoja sekundarnega tumorja 1,6°. Zdravljenje ponavljajočega se Wilmsovega tumorja to številko poveča za 4-5-krat.

Najpogostejša lokalizacija recidivov so pljuča. Poleg tega je možna poškodba ležišča odstranjene ledvice (1/4 recidivov).

Kosti in možgani so pogosta mesta ponovitve pri bolnikih z ugodnimi histološkimi variantami tumorja.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]